80例原发性闭经患者的染色体核型分析及临床体征

目的 对原发性闭经患者进行染色体核型分析并讨论其有关临床体征和意义.方法 回顾性分析80例原发性闭经患者的染色体核型,染色体制备采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术.结果 80例闭经患者中异常核型27例,异常率为33.75%.其中6例为性反转,21例为性染色体异常.结论 染色体的数目或形态异常是导致原发性闭经的主要病因之一,结合患者临床特点早期明确诊断,及早进行干预治疗,具有重要的临床意义.     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

46例原发闭经细胞遗传学分析

目的 通过染色体的检查了解原发闭经的发病原因。方法 取46例原发闭经患者外周血行淋巴细胞培养，常规G显带核型分析。结果 46例原发闭经患者染色体异常15例，异常发病率32．60％。结论 染色体检查是诊断原发闭经的首选方法之一，早诊断、早治疗有利于改善第二性征发育。     

原发闭经患者的染色体分析

我校自１９８７年～２００１年对８６例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体进行分析 ,现将结果报道如下。１对象与方法我校在进行遗传咨询中遇到的相关病例和医院妇产科诊断为原发闭经的患者８６例 ,年龄１７～２９岁。常规时进行外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体标本。经Ｇ显带后进行分析。２结果在受检的８６例原发闭经患者中 ,２９例核型异常 ,占受检人数的３３ ７% ,异常率与Ｓａｒｔｏ报道３６ %略低 ,比陈应芳等报道的３３ ９ %接近。见表１。导致原发闭经的染色体异常类型较多 ,表１中列出的多种染色体畸变类型可归为两大类 :(１)Ｘ…     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨闭经患者与染色体异常的关系。方法选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体（必要时行C显带或N显带）,并进行染色体的核型分析。结果116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40．52％。原发性闭经98例,异常核型44例,占44．90％;继发性闭经18倒,异常核型3例,占16．67％。无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59．48％。异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例。X染色体的数目异常中以46,XY12例和45,X8例最多见分别占受检异常核型的25．53％、17．02％。X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i（Xq）染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X／46,XX占比例最高为8．51％。结论结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例（46.39%）,结构异常51例（52.58%）。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。     

闭经患者的染色体异常及分析

利用外周血淋巴细胞制备染色体技术及内分泌测定技术,对18例闭经患者进行了检查。结果显示:染色体异常率为22.2。分析了染色体异常与闭经的关系及其内分泌值的改变,提示:性染色体的异常是导致闭经的重要原因之一,对于闭经患者进行细胞遗传学的检查,有助于病因的诊断及临床处理。     

原发性闭经外周血染色体检查68例报告

染色体异常是导致原发性闭经的常见原因之一。我院自1984年11月～1997年1月,对68例原发性闭经患者进行了外周血染色体检查,现将结果报告如下。1 对象与方法 68例全部为我院遗传咨询门诊和妇产科门诊就医的原发性闭经患者,年龄在16～32岁。所有病例除体检外,均常规作外周血淋巴细胞培养,G显带分析,对女性表型具有Y染色体的患者加作C带。     

82例原发性闭经患者的细胞遗传学研究

我们自1979年1月至1986年10月,对本院遗传咨询门诊的82例原发性闭经患者进行了细胞遗传学检查,现报告如下:材料和方法静脉取血1～2ml,按常规进行外周血淋巴细胞培养及G 带染色体检查,在需证实结构性异染色质的病例,如X Y 核型时,还要作C带核型分析。每例观察30个中期分裂相,镜下分析5个核型,对可疑病例增加分裂相计数和核型分析数,对异常核型至少须有3个G 带核型相同才予以确认。     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

<正>1资料与方法1.1检查对象1983-07～2007-12进行的3665例外周血染色体检查对象中因原发性闭经而就诊的患者201例,占受检人数的5.48%。1.2方法每例患者均取外周血常规淋巴细胞培养、制片及G显带处理,油镜下记数30个中期分裂相,分析5个核型,特殊患者辅以C带、N带检测。2结果2.1核型分布在201例原发性闭经患者外周血淋巴细胞     

原发性闭经患者68例细胞遗传学分析

<正>少女年满14周岁无月经来潮、无青春期的生长高峰及第二性征的发育;或年满16周岁尚无月经来潮,无论其第二性征发育是否正常,均界定为原发性闭经。原发性闭经在年轻女性中的发生率约为1/1 000[1]。染色体异常是造成原发性闭经的重要原因之一。文献[2]报道和资料统计约30%⁴0%的原发性闭经归因于染色体异常,细胞遗传学染色体核型分析已成为原发性闭经不可或缺的检查诊断方式。当前对于染色体异常所引起的原发     

一例46,XY性发育异常合并矮小症病例报告

回顾性分析1例社会性别女性,因原发性闭经、矮小、无女性第二性征发育而就诊,染色体核型为46,XY患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略。该患者女性表型,18岁,闭经,身材矮小,幼稚子宫;外周血淋巴细胞染色体核型检查为46,XY;促卵泡刺激素113.14 U/L,促黄体生成素45.76 U/L,雌二醇55 pg/ml,促甲状腺激素8.32 μU/ml,抗苗勒管激素0.11 ng/ml。其余检查均正常。本例为具有女性外阴、因原发性闭经就诊的46,XY DSD患者。性腺发育不良和身材矮小是46,XY DSD患者主要临床特征,染色体核型可确诊,而治疗上应强调尽早寻找并切除异常性腺,以防癌变。     

2040例不孕不育及不良孕育人群的染色体核型分析

目的对2040例不孕不育及不良孕育人群的外周血染色体的核型分析,探讨并总结其临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养的方法,制片后进行G显带技术并进行核型分析。结果发现56例核型异常的患者,男性染色体异常32例,女性染色体异常24例。明确了患者的发病原因。结论染色体异常是导致育龄夫妇不孕不育及不良孕育的重要原因,染色体检查利于优生指导。     

80例原发闭经的细胞遗传学分析

月经周期的建立有着广泛的遗传学基础，原发性闭经是妇科常见病，病因复杂。一直为临床所关注，其中染色体异常是闭经的重要原因之一，在原发性闭经患者中，染色体异常者占1／3-1／2，而各种异常核型的患者所表现的临床症状、体征又不尽相同。本科自2001年1月-2004年3月对126例就诊者进行遗传咨询．对其中80例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了     

357例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值。方法选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者进行外周血染色体核型分析。结果在357例不良孕史患者中,总共检查出异常核型患者15例,染色体数目异常6例,染色体结构异常9例。结论染色体异常是造成生长发育异常、新生儿表现异常、不孕不育以及不良孕产史等疾病的重要原因之一,对前来遗传咨询患者进行积极指导,施予外周血染色体检查,对染色体具体核型进行分析,进而达到优生优育的生育目标。     

女性不孕不育患者病因及染色体核型分析

目的 探讨女性不孕不育的病因及其与染色体核型异常之间的关系.方法 对132例确诊为不孕的女性患者进行系统性检查,并进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析.结果 造成女性不孕不育的主要原因是输卵管因素、子宫因素、内分泌因素、免疫因素以及遗传因素,其中输卵管因素所占比例最重,为53.03％.异常核型发生率为7.57％(10例),其中检出X染色体异常7例,以特纳综合征为主;检出常染色体异常3例.结论 不孕症的病因复杂,染色体异常与女性不孕关系密切,对女性不孕患者做染色体检查是必要的.     

56例原发闭经患者染色体检查结果分析

闭经表现为无月经或月经停止.根据有无月经来潮分为继发闭经和原发闭经两类.原发闭经较少见,多由遗传学原因和先天性发育缺陷引起.本文总结了2004年7月至2009年7月来我院就诊的56例原发闭经患者外周血染色体的分析情况,以探讨原发闭经与染色体异常的关系.     

自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对260对自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果520例自然流产夫妇的染色体异常52例（10．00％）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗是进行细胞遗传学检查非常必要。