一个Laurence－Moon－Biedl综合征家系

一个Ｌａｕｒｅｎｃｅ－Ｍｏｏｎ－Ｂｉｅｄｌ综合征家系王艳林，伍汉文先证者（Ⅳ２）男，６岁。因肥胖、夜盲３～４年就诊，智力发育落后于同龄儿，至今不会数数，不会唱儿歌，２～３岁开始肥胖，视力减退，夜盲。母孕期无毒物接触史。体检：肥胖体型，身高１０７ｃｍ，...     

姐妹同患掌跖角化—牙周破坏综合征的临床治疗

掌跖角化－牙周破坏综合征又称为Ｐａｐｉｌｏｎ－Ｌｅｆéｖｒｅ综合征，是一种隐性遗传疾病［１］。１９２４年由该二人首先报告。本征同胞同患此征，报告罕见，１９８７年刘兆俊等曾报告同胞三姐妹同患此征且报告父母近亲婚配多见［６］。本病的特点是手掌及足跖部皮肤...     

用S-腺苷-L-蛋氨酸缓解4例Gilbert综合征引起的胆汁郁积

Gibert综合征是由于肝脏清除非结合胆红素的能力下降而引起的遗传性疾病 ,目前大多认为是由于胆红素与葡萄糖醛酸的结合受损所致。临床多次检查肝功能正常 ,仅出现轻度非结合型高胆红素血症。对 Gibert综合征尚无特殊治疗 ,有时给予苯巴比妥类药物治疗。我们利用 S-腺苷 - L-蛋氨酸 (S- adeno-syl- L- methionine,SAMe)治疗了 4例 Gibert综合征 ,临床观察可以加速黄疸消退和减轻肝内胆红素的升高 ,报告如下。4例患者中男 3例 ,女 1例 ,年龄平均 (4 2 .5± 13.2 )岁。皮肤、巩膜黄疸病史 2～ 17年 ,平均 (9.2 3± 3.11)年。临床表现为无…     

Maroteaux—Lamy综合征基因治疗的研究与应用

Maroteaux-Lamy综合征即粘多糖贮积症Ⅵ型（MPSⅥ）,是由于溶酶体内N－乙酰半乳糖胺－4－硫酸酯酶（4S;E.C.3.1.6.1)缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病（AR）。本综述了近年来该病分子遗传学研究的最新成果,尤其是在基因治疗方面取得的进展。     

姊妹同患睾丸女性化综合征四例

例 1　 31岁 ,社会性别女性 ,因原发性闭经 ,结婚 4年未孕就诊。体查 :无胡须 ,喉结不大 ,声音高尖、双乳房发育欠佳。无阴毛 ,大小阴唇发育较差 ,尿道口与阴道口位置关系正常 ,双侧腹股沟及大阴唇未触及包块 ,阴道深 7cm,盆腔双合诊未触及子宫。B超检查 :先天性无子宫。阴道造影 :阴道部分分隔畸形 ,未见阴道穹隆及子宫、附件。染色体核型为 46 ,XY,诊断为睾丸女性化综合征。例 2　例 1之大妹 ,2 5岁 ,社会性别女性 ,因青春期无月经来潮 ,双侧大阴唇肿物逐渐增大就诊。体查 :女性体态 ,皮肤细腻 ,乳房发育良好 ,外阴女性 ,无阴毛 ,阴道呈…     

长Q-T综合征一家系6例报告

长Ｑ -Ｔ综合征 (ｌｏｎｇＱ -Ｔｓｙｎｄｒｏｍｅ)一组表现为心电图Ｑ -Ｔ间期延长 ,伴有室速发作、昏厥和猝死等发病特征的心血管系统遗传病[1] 。本文收集了长Ｑ -Ｔ综合征 1个家系 6例患者 ,报道如下。病例与家系先证者万某 (Ⅲ -Ⅰ ) ,女 ,19岁。一天深夜 2点入睡时突然抽搐 ,神志不清 ,持续约 10～ 6 0ｓ自行恢复。感觉头昏、头胀、心悸、胸闷。于当天下午 2点又类似发作 1次。临床似诊“癫”。体检 :神志清 ,心率 80次 /ｍｉｎ ,心律不齐 ,可闻早搏 (10次 /ｍｉｎ) ,各瓣膜区无病理性杂音。听力正常 ,肝、脾、神经系统及其他无异常发…     

Pelizaeus—Merzbacher综合征二例

Ｐｅｌｉｚａｅｕｓ－Ｍｅｒｚｂａｃｈｅｒ综合征二例彭坚冯秀英患儿男，３岁＋。因精神发育迟滞三年入院。患儿生后不会吸吮，４天后才吸奶。第８天睁眼发现眼球呈持续性、旋转性震颤并伴有头部无规律摆动，曾在当地做头颅ＣＴ检查，无异常发现，给予ＧＡＢＡ和针炙治疗...     

雷公藤多甙对格林—巴利综合征患者血清和脑脊液IL—6,sIL—2R的影响研究

格林－巴利综合征（ＧＢＳ）患者血清、脑脊液（ＣＳＦ）白细胞介素６（ＩＬ－６）、ｓＩＬ－２Ｒ的配对研究国内报道不多。我们用双抗体夹心ＥＬＬＳＡ法分别检测了ＧＢＳ患者经雷公藤多甙（ＴＩＩ）治疗前后血清、ＣＳＦ配对标本的ＩＬ－６、ｓＩＬ－２Ｒ水平,探讨这些细胞因子在ＧＢＳ发病中的作用及ＴＩＩ治疗ＧＢＳ的作用机理。     

格林—巴利综合征患者血清及脑脊液中白细胞介素6水平测定

应用生物学方法检测了２６例格林－巴利综合征（ＧＢＳ）患者血清及脑脊液中白细胞介素６（ＩＬ－６）含量。结果显示：ＧＢＳ患者血清及脑脊液中ＩＬ－６水平明显高于正常对照组（Ｐ〈０．００１）；血清中ＩＬ－６含量与脑脊液中ＩＬ－６含量无相关性；血清中ＩＬ－６含量与血清免疫球蛋白含量无相关性；但血清免疫球蛋白水平明显高于正常对照组（Ｐ〈０．０１），提示Ｂ淋巴细胞在ＧＢＳ免疫机制中可能处于激活状态。     

血管活性肠肽的PIA诊断Vernner—Morrison综合征1例报告

Vemner- Morrison综合征,亦称血管活性肠肽(VIP)瘤,是一种罕见病.至目前为止国内仅报告10例,其中8例是根据临床表现和肿瘤病理推测为VIP瘤的.本例是以血浆VIP的放射免疫分析(RIA)确诊为VIP瘤的,并在诊治的全过程中(术前、术中及术后)先后监测了一个多月血浆VIP水平.为明确诊断、监测病情、判定疗效起了重要作用.     

Reiter综合征2例

Ｒｅｉｔｅｒ综合征又称尿道－眼－关节炎综合征。本征是以尿道炎、结合膜炎、反应性关节炎为特点的疾病。现将我院收治的２例Ｒｅｉｔｅｒ综合征患儿报告如下。病例例１：男，１２岁，主因双眼发红６天伴尿痛２天入院。患儿于入院前半月曾患细菌性痢疾。于入院前６天出现...     

用PCR—SSCP分析检测睾丸女性化综合征患者雄激素受体基…

为进一步探讨睾丸女性化（Ｔｆｍ）综合征患者发病的分子机理，并主研究雄激素受体（ＡＲ）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析方法对４例Ｔｆｍ患者的基因８个外显子中的７个（Ｂ－Ｈ）分别进行了研究。结果表明，所有患者ＡＲ基因的上述外显子经ＰＣＲ扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带，表明没有明显的缺失或插入突变。２例患者外显子Ｇ片段在行ＳＳＣＰ分析时分别有