体表体征结合肌肉张力生理指标检测评价新生儿成熟度的研究

本文作者采用作表体征评分7项、神经肌肉张力评分6项对新生儿成熟度加以评价，并单独应用神经肌肉张力评分对高危儿的肌张力加以评价。证明这一评分系统对判定早产、足月、近期产儿的胎龄具有准确快速的特点，并找出各自对应分值。对高危儿肌张力的评价对判定其预后也具有重要诊断价值。     

肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例

先证者(Ⅲ1)男,25岁。因颈部不自主向左侧扭转伴阵发性的肢体抖动7年到我院就诊。患者于18岁开始出现短暂发作的双上肢肌阵挛,半年后出现了阵阵颈部不自主向左侧扭转。此后阵挛发作有时波及躯干和下肢。颈部不自主向左侧扭转和肌阵挛的症状于精神紧张后加重,入睡后症状消失。肌阵挛和颈部扭转的症状于少量饮酒后明显减轻。神经系统查体:智能正常,颅神经检查(-)。四肢肌张力、肌力、腱反射、感觉系统正常,无病理反射和共济运动异常。查体过程中可见颈部向左侧不自主扭转和短暂阵发性的四肢和躯干的肌阵挛。脑电图、肌电图、体感诱发电位正常…     

多巴反应性肌张力障碍的研究进展

多巴反应性肌张力障碍是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病,临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病;症状多有明显的晨轻暮重现象;用左旋多巴后症状迅速缓解。本文就其分子遗传学特点、病理特点、分子发病机制及临床特点等方面进行综述。     

肌阵挛一肌张力障碍综合征治疗研究进展

肌阵挛一肌张力障碍综合征（myclonus—dysto—niasyndrome,MDS）是一组具有遗传异质性的运动障碍疾病,主要以肌阵挛和肌张力障碍为唯一或主要的症状。MDS的核心是遗传性肌阵挛一肌张力障碍（MD）,为一种少见的常染色体显性遗传疾病,     

变形性肌张力不全5例临床分析及家系调查报告

变形性肌张力不全或称扭转痉挛是一种少见锥体外系遗传性疾病。现将1992－1993年在本院遗传咨询门诊诊治的5例及家系调查报告如下：病例与家系5例中男3例、女2例。5例不是同一家系。其中2例为同胞兄妹，2例为父子关系。起病年龄1岁2个月一1o岁。5例均为全身性肌张力不全，累及躯干及四肢，2例并累及头面部肌肉。4例为持续性躯干或肢体扭转痉挛，l例为阵发性出现的扭转痉挛，5例均有明显步态和姿势异常，2例不能独自行走和站立。站立时躯干扭转或背曲，头歪向一侧或仰头J足底一侧着地。受累肢体都为双侧性，但两侧姿势和运动异常不对称，4例…     

变形性肌张力不全一家系12例

先证者 ( 1 )　女 ,12岁。因阵发性全身震颤 10余天 ,加重3天住院。患儿于 10天前无明显诱因出现全身震颤 ,每当开始站立行走或情绪激动时加重 ,震颤严重时偶伴有牙关紧闭 ,口角歪斜 ,双眼紧闭 ,头颈部向右侧扭动 ,若行走一段时间则全身震颤稍减轻 ,睡眠时震颤消失。用左旋多巴可使症状缓解。查体 :神清合作 ,头颅五官无畸形。双侧瞳孔等大 ,对光反射存在。心肺未见异常 ,肝脾不肿大。双眼底检查无异常 ,四肢肌张力增高 ,双侧巴氏征阳性。实验室检查 :血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅 CT扫描等检查均正…     

多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析

目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因（guanosinetriphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1）的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行GCH1基因的突变分析,对100名健康对照者进行GCH1基因的PCR和限制性内切酶酶切分析。结果1例患者检测出GCH1基因一个新的点突变151（G→A）,为起始密码子突变,导致所编码的起始氨基酸由蛋氨酸变为异亮氨酸（M1I）而不能起始翻译。100名健康对照者等位基因无此突变。结论发现了GCH1基因一个新的杂合型点突变151（G→A）,我国散发DRD患者中存在GCH1基因突变。     

颈肌张力障碍的治疗进展

颈肌张力障碍的治疗进展@刘洁!610072,四川成都$四川省人民医院神经内科颈肌张力障碍;;药物神经破坏术;;手术治疗~~     

多巴反应性肌张力障碍的研究进展

多巴反应性肌张力障碍是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病，临床特点为：儿童期以足部的肌张力障碍起病；症状多有明显的晨轻暮重现象；用左旋多巴后症状迅速缓解。本文就其分子遗传学特点、病理特点、分子发病机制及临床特点等方面进行综述。     

4例新生儿先天性胃壁肌缺损穿孔的手术治疗体会

先天性胃壁肌缺损是小儿比较常见的一种消化道畸形,尤其是新生儿常因穿孔中毒而危及性命。我院自1972年至1989年间共收治4例(男1例,女3例),现将手术治疗体会报告如下。 临床资料 病例1,女,体重3.6Kg,日龄二天,生后第2天晨7时表现反应差,哭声无力,呕吐,口唇发绀、腹胀,腹壁轻微发红,肝浊音界消失,X线腹透见两侧膈下有游离气体,胃泡消失。诊断:胃肠穿孔,收治外科。当日上午11时手术,见胃前壁有2处豆粒大小穿孔,穿孔周围分别有3×1.     

新生儿股外侧肌注射的应用解剖学研究

目的　通过新生儿尸体股外侧肌群厚度的测定和解剖学观测 ,为新生儿股外侧肌肉注射提供应用解剖学基础。方法　将新生儿尸体的股外侧肌分三等份 ,分别定为上、中、下三区 ,用注射针头 ,经各区中心部位插入肌肉 ,用游标卡尺测量进针深度 ,测其数值。结果　股外侧肌上区肌肉厚为 (0 6 4 2± 0 185 )cm ,中区肌厚为 (1 2 95± 0 179)cm ,浅筋膜较簿 ,为 (0 5 4 1± 0 0 7)cm ,下区肌厚为 (0 6 2 5± 0 2 33)cm。结论　新生儿股外侧中部肌肉较厚 ,无重要血管和神经结构 ,易暴露 ,可供注射的范围较大 ,同时操作简便 ,是临床上新生儿理想的注射部位     

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔1例报告

病例 :　患儿男 ,13h ,第五胎第三产 ,孕 4 0w因臀位在我院行剖宫产娩出。脐带绕颈 2圈 ,Apgar评分 1min6分 ,5min9分 ,出生体重 3 2kg ,因复苏后患儿反应欠佳 ,哭声低而要求入新生儿科监护。入室查体 :体温 36℃ ,精神反应欠佳 ,哭声低 ,心肺无异常 ,腹平、软 ,肝肋下 1cm ,脾未及 ,予吸氧、保暖、抗生素防治感染等治疗 ,一般情况稍好转 ,奶量少 ,无呕吐 ,二便正常。生后第 4d患儿突然腹胀且进行性加剧 ,呻吟 ,查体 :神清 ,精神萎糜 ,面色苍黄 ,面部及四肢末端皮肤青紫 ,心肺无异常 ,腹部膨隆 ,腹壁皮肤水肿发亮 ,可见腹壁静脉怒张 ,肝浊…     

肌阵挛-失张力癫癎（Doose综合征）1例报告

肌阵挛-失张力癫癎（epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAs）,又称Doose综合征。Doose等1970年首次描述了EMAS的临床特征,1989年国际抗癫癎联盟（ILAE）将其归类为“隐源性和（或）症状性全面性癫癎”,2010年ILAE在关于癫癎发作、综合征分类及术语报告中将EMAS列为按年龄分类的电临床综合征中儿童期的一种。     

孕妇卧位与新生儿先天性肌斜颈的关系探讨

目的近年新生儿先天性肌性斜颈（CMT）发病率明显增加，且常见于顺产和剖宫产分娩的婴儿，本文旨在探索其发病相关因素。方法除外臀位和难产，随机选择头位顺产和剖宫产住院分娩且无妊娠合并症的CMT患儿38例，作为观察组，同时择其左右邻床顺产或剖宫产出生的无妊娠合并症的正常儿为对照组44例，详细调查两组母婴情况并对比分析。结果两组母婴比较。唯孕妇的卧位因素差异显著（P〈0．001），斜颈组孕妇采取持续左侧卧位占比例大。结论孕妇持续长时间采取左侧卧位可增加CMT的发病率。     

磁敏式肌张力实验仪研制与医学物理的教学

目的:为了提高医学物理教学质量,开设研究性实验课程,验证物理学规律和体现医学物理学理论在医学中的应用,研制了磁敏式肌张力实验仪.方法:根据霍尔效应,基于线性霍尔电路设计了一种新型霍尔式肌张力医用换能器.论述了设计原理,对霍尔式肌张力换能器进行了理论计算和实验研究,结合实验结果重新设计了医用换能器实验.换能器配置了稳压电源、数字仪表、线性放大器和接口电路,构成了一个完善的肌张力实验仪器.结果:肌张力实验仪采用磁敏无接触方式取样,使换能器电路系统与受力部分无直接联系,提高了可靠性,实验效果好、不易损坏.具有验证、测量、研究和应用的实验项目,实验内容丰富,有助于提高学生的研究能力和实验技能.实现了既能验证物理规律,又能结合医学应用的教学目的.结论:对结果分析显示R=0.99999,SD=0.40627,P＜0.0001.霍尔式肌张力换能器的理论计算与实验结果相吻合,可以指导医用换能器实验教学.     

多巴反应性肌张力不全一例报告

病例:患儿,女,6岁,走路姿势异常4年,起病隐匿,逐渐加重.自患儿2岁左右开始,走路时右足尖内勾,右足尖先着地,以后双足尖内勾,划弧样步态行走,跑步较同龄儿慢且易摔倒.近2年走路不稳加重,不能跑,走路时双上肢上抬,有时躯干扭动以保持身体平衡,休息及晨起时症状明显减轻,晚上及疲劳时加重.患儿系足月顺产第一胎,智力发育同正常同龄儿,2岁时有高热惊厥史,家族中无同病患者.查体:智力发育及语言正常,颅神经检查正常,四肢肌力正常,双下肢肌张力略增高.     

中国人常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍TH基因突变分析

目的　研究中国人常染色体隐性遗传性 (autosomal recessive,AR)多巴反应性肌张力障碍(dopa- responsive dystonia,DRD)患者酪氨酸羟化酶 (tyrosine hydroxylase,TH)基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性技术和 DNA序列分析方法对 5个 AR- DRD家系的先证者和两例散发DRD患者进行 TH基因突变分析。结果　 TH基因第 1～ 2、5～ 11、13～ 14外显子的扩增产物未见异常电泳条带 ,DNA直接测序 TH基因的第 3、4、12外显子 ,结果未发现异常。结论　 TH 基因在中国人 AR-DRD家系中突变率不高 ,提示我国 AR- DRD患者具有遗传异质性 ,可能存在新的致病基因。     

肌电图检查睑痉挛——口下颌肌张力障碍综合征一例报告

睑痉挛一口下颌肌张力障碍综合征属临床罕见病例,1910年meige氏首先对该病进行了描述,故称Meige氏病。它主要临床表现为眼睑痉挛及口面部肌肉不规则收缩,常因不自主的挤眼及噘嘴缩唇而影响正常工作,影响讲话,进食。此病多见于中老年人,临床上可将此病分为眼睑痉挛型、口下颌型,混合型。我室近期对一例此类患者进行了肌电图检查。     

改进型在体张力传感器及在跟腱张力测定中的应用

作者对环扣式张力传感器在结构上作了改进，改单片梁为双层工字梁，改平面框架为立体异型框架，改进后的双层工字梁，立体框架张力传感器，具有灵敏度高，附加应力小，数据重复性好，能实测在体生物组织张力的特点，提出了传感器横梁高度的计算公式，并且用该传感器实测了４５只家兔跟腱的张力值，测得跟腱张力波主要有四种类型。