浙江省42979名新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)和苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病。我省 10市 (除宁波市 )于 1999年 7月底正式启动新生儿两病筛查以来 ,至 2 0 0 0年 7月的一年中 ,已检测新生儿 42 979名 ,现将结果报告如下。对象与方法1　对象　为在我省医疗保健机构和乡镇卫生院中分娩的活产婴儿 ,计 42 979名。2　方法　在婴儿出生满 72天并喂足 6次奶的前提下 ,各医院的产科负责采集新生婴儿足跟内 (外 )侧缘末梢血滤纸血斑 3个 ,待自然干燥后 ,由当地市、县新生儿筛查管理中心 (妇幼保健机构 )汇集 ,并于 7～ 1…     

新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病。淮安市新生儿疾病筛查中心于2002年3月正式启动CH和PKU筛查工作，至2004年10月底筛查新生儿30769例，现将结果报告如下。     

2006-2012年西安市新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析西安市2006-2012年先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism, CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法 采用回顾性分析方法, 应用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法分别测定Tsh和Phe浓度。结果 西安市新生儿疾病筛查中心2006-2012年共筛查新生儿384 336例, 筛查出CH 263例, 发病率1∶1 461, PKU 153例, 发病率1∶2 512 。2006年至2012年筛查人数由20 008例上升到86 375例, CH阳性检出率由1∶6 669升高至1∶1 464, PKU阳性检出率由1∶5 002升至1∶2 399, 筛查率从40.41%上升至85.16%, 召回率从70.7%提高至96.0%, 阳性率、筛查率和召回率都在逐年上升。结论 CH、PKU可以通过新生儿早期筛查, 早发现、早诊断、早治疗, 避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害, 提高出生人口素质, 避免给社会和家庭带来的沉重负担, 是降低出生缺陷发生率的有效措施。     

新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析

目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。     

惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷筛查结果分析

目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。结果:CH的发病率是4/3157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%。结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

新生儿疾病筛查10年回顾

目的:回顾性分析重庆市新生儿疾病筛查10年来先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法:对新生儿疾病筛查10年的相关资料进行回顾性分析。CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度;PKU筛查先后采用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:1996年10月～2006年12月共筛查本市22个区县的新生儿240 013例,检出CH患儿167例,发病率为1/1 437,检出PKU 9例,发病率1/26 668。结论:①我市CH发病率明显高于全国平均水平。②新生儿疾病筛查工作应在政府重视与领导下,健全网络,规范管理,加强健康教育,才能不断提高筛查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生率。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

An audit of the organisation of neonatal screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism in the Northern Region

Background

The objectives of the study were to identify whether all districts in the Northern Region had a system in place to ensure that all resident babies were being screened for phenylketonuria and congenital hypothyroidism and to identify potential delays which could influence whether a result was available on all residents before 28 days of age.

Methods

Lead professionals involved in the screening programmes were interviewed in 1993 in all 16 districts.Recommendations for improving the service were made to each district. Six months later a follow up telephone interview with the doctor involved in the screening programmes was undertaken to identify the changes that had been made in the service.

Results

In 1993 three districts made no attempt to match neonatal screening results to birth notifications. Of the 13 districts that undertook matching, two districts did no further checks to identify babies without a result and five districts undertook a check on a monthly basis only. Only six districts were, therefore, found to have a timely fail-safe system for checking that results were available for resident babies. In 1994, following recommendations to improve the timeliness and completeness of the screening programmes, all districts except-two had improved their fail-safe systems.

Conclusion

This multi-disciplinary regional audit resulted in organisational improvements to the neonatalmetabolic screening programmes in the Northern Region.     

2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析

目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性。结果新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76%上升到2013年的90.17%(χ2值为21 481.64,P0.01)。历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义(χ2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P0.01)。6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489。6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41%;PKU儿童随访治疗占59.87%。结论西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率。     

北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾

目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人,筛查103531人,随着活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748,P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例,发病率占41．53/10万;检出苯丙酮尿症10例,发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％,其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法,应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

长沙地区新生儿甲状腺功能低下筛查分析

目的对长沙市2005年度新生儿甲状腺功能低下筛查情况进行总结与分析.方法标本采集用干滤纸血片法,采用酶免法检测血中促甲状腺素浓度.结果共筛查标本14 190例,确诊甲状腺功能低下患儿16例,总的发病率为1.13‰.结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使其得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生,是提高人口素质的重要措施.     

大连金州区2003至2012年新生儿疾病筛查回顾分析

目的对大连市金州区37846例新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（oH）两病筛查进行回顾性分析,探讨新生儿两病筛查率和新生儿两病患病率。方法将2003至2012年大连市金州区新生儿疾病筛查资料进行收集整理分析,总结10年问两病筛查率和患病率的变化趋势。结果2003至2012年金州区新生儿疾病筛查率为98．7％,高于大连市平均水平的95．6％,经比较差异有统计学意义（X^2=795．263,P〈0．01）;筛查率呈总体上升趋势（趋势X^2=227．790,P〈0．01）。先天性甲状腺功能减低症的发病率为0．42‰（1／2365）,略高于大连市平均水平0．41‰（1／2451）;苯丙酮尿症发病率为0．13‰（1／7569）,略低于大连市平均水平0．15‰（1／6491）,经比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论大连市金州区新生儿疾病筛查率呈较高水平,CH与PKU患病率均接近大连市的平均水平。两病筛查使CH和PKU患儿得到了早确诊、早治疗,避免了体格和智力障碍．提高了全区儿童的生存质量。     

如皋市54670例先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的评估新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的质量。方法对2010年4月至2014年12月如皋市新生儿疾病筛查工作中先天性甲状腺功能低下症的筛查结果进行回顾性分析。结果 2010年4月至2014年12月如皋市活产儿57 370例,新生儿疾病筛查54 670例,筛查率95.29%,各年度筛查率呈4次多项式曲线动态变化。先天性甲状腺功能低下症筛查可疑阳性12例,确诊8例,筛查发病率为14.63/10万(1/6 835),各年度筛查发病率比较差异无统计学意义(x^2=4.19,P>0.05)。经定期健康检查发现假阴性1例,筛查方法的灵敏度为88.89%,筛查特异性为99.99%。结论如皋新生儿疾病筛查率达到江苏省控制标准,先天性甲状腺功能低下症筛查发病率与我国散发病例发病率规律一致。在县(市)级具有新生儿相关疾病筛查能力的医疗保健机构可以成立新生儿疾病筛查分中心。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。