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目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedys-toniaDRD)的临床特点,诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过,并结合文献进行讨论。结果男2例,女4例,家族史4例,散发2例。发病年龄4~10岁,除1例外,5例患者均有不同的长时间误诊,治疗前平均病程为12.5年。临床表现:6例患者均以双下肢肌张力障碍,步态异常为首发,2例患者伴有震颤、肢体僵硬,3例患者病理征阳性,1例患者伴有自动症状,6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病,早期诊治是提高患儿生活质量的关键。 相似文献
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多巴反应性肌张力障碍2例误诊分析 总被引:1,自引:0,他引:1
多巴反应性肌张力障碍(DRD),是一种大多于儿童期起病,以肌张力障碍为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病.1976年由Segawa等[1]首次描述,其临床特点:有明显昼间波动的肌张力障碍,小剂量左旋多巴有显著的疗效.现将误诊的2例DRD报道如下. 相似文献
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目的加强对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的认识和重视。方法回顾性分析南昌市第一医院收治的3例多巴反应肌张力障碍患者和国内文献报道的71例多巴反应肌张力障碍患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女性,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。辅助检查:血清学检查、CSF、头颅CT/MRI和神经电生理检查均正常。结论DRD为少见的遗传性运动障碍疾病,大部分在儿童期起病,典型者诊断不难,小剂量多巴制剂有显著、持久疗效,早期用安坦治疗有效。对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,使患者能够保持正常生活质量。 相似文献
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目的:回顾多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床资料,以加深对该病的认识。方法:总结并分析4例DRD患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果:小剂量多巴制剂(美多巴62.5 mg,每天3次)对4例患者均有明显疗效。结论:DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好,需与其他肌张力障碍相鉴别,以震颤首发时易误诊为少年型帕金森病。 相似文献
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多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystorda,DRD)也称为多巴有效性小儿肌张力不全。属于常染色体显性遗传性疾病,为原发性肌张力障碍的一种变异型。其主要临床特点:儿童期发病,多表现为步态异常,症状昼夜波动明显,多巴制剂有良好疗效,本病首次报道于1969年(Gdeman等),国内文献报道不多,而且报道中提及的病例多为儿童期已发病,现将我院成人发病1例报道如下。 相似文献
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多巴反应性肌张力障碍(DRD)3L称为明显昼夜波动的进行性肌张力障碍,也有称为肌张力不全综合征。为原发性肌张力障碍的一种变异型。我院门诊遇到2例,现报告如下。 相似文献
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多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的对小剂量多巴制剂疗效显著的遗传性肌张力障碍性疾病,是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病。避免误诊,早期诊治是提高患者生活质量的关键。现将我院2000/2008年临床确诊的11例DRD患者误诊情况分析如下。 相似文献
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多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍, 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿, 需警惕DRD的可能, 尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。 相似文献
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目的:分析抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎患者的临床表现、辅助检查特点、治疗和预
后。方法:回顾性分析我院2016年8月至2018年12月确诊的7例LGI1抗体脑炎患者的临床资料。 结果: 7例患者中男5例,女2例,平均68岁;6例有近记忆力及认知障碍,6例出现精神行为异常,其中2例有幻
觉,1例饮食过度,4例有面臂肌张力障碍(FBDS),5例出现睡眠障碍,3例癫痫发作。7例均行脑脊液检查,
LGI1抗体均为阳性。5例血清抗体阳性。4例出现低钠血症。3例头颅MRI异常,主要累及颞叶、海马,底
节区。5例脑电图异常。所有患者行肿瘤筛查未发现异常。所有患者均接受一线免疫治疗,延误诊治的1
例患者对治疗反应差并出现复发。结论:LGI1抗体脑炎是可治性疾病,出现快速进展的认知障碍、精神异
常、FBDS伴有低钠血症,头颅MRI以边缘系统受累为主时需考虑LGI1抗体脑炎可能,及早识别和诊治十
分关键,预后良好。 相似文献
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多巴反应性肌张力障碍(dopa—resposive dystonia,DRD)又称Segawa病,1976年由日本Segawa等首次报道,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病^[1]。DRD患病率约为0.5/100万^[2],对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻幕重的波动特点^[3],科学的护理可提高患者的生活质量,我科2011年5月收治1例DRD患者,现报道如下。 相似文献
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脑外伤患者12例,男8例,女4例;年龄5—58岁,平均34.5岁;均有外伤史,伴有不同程度的运动功能障碍;头颅CT及MRI示脑挫伤4例。颅内血肿6例,脑干出血2例。12例患者均接受外科手术及药物治疗,生命体征稳定、神经症状不再加重后48h开始康复治疗:①神经生长因子(NGF)4ml肌肉注射,每天1次,15d1个疗程,用药4个疗程,疗程间隔休息5d。②按摩加针灸:前30d对患者采取四肢按摩,肌张力高的肌群手法轻柔、缓慢、有节律,不使用强刺激;肌张力低用摩擦和揉捏,并配合循经点穴,每天早晚各30min。 相似文献
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脑梗死继发头面肌张力异常临床上并不多见,现将我院1992~2002年诊治的9例报道如下. 1临床资料 1.1一般资料男5例,女4例;年龄61~80岁,平均71.2岁;既往患高血压病5例,糖尿病4例,冠心病2例. 1.2临床表现①脑梗死临床表现:受累侧肌张力减低者2例,增高者4例,受累侧上下肢肌力Ⅳ级者4例,Ⅲ级者3例,Ⅱ级者2例,受累侧偏身感觉障碍者5例,合并共济失调者2例.②头面肌张力异常临床表现:双侧眼睑痉挛2例,构音障碍2例,单侧面肌痉挛4例,不自主伸舌1例,症状均于情绪紧张时加重,睡眠时消失.肌张力异常为中风首发症状者1例,2例在中风后7d内发生,6例在中风后2周后发生. 相似文献
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多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dystonia,DRD)又称Segawa病,1976年由日本Segawa等首次报道,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1].DRD患病率约为0.5/100万[2],对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻幕重的波动特点[3],科学的护理可提高患者的生活质量,我科2011年5月收治1例DRD患者,现报道如下. 相似文献
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肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。早期诊断,尤其是症状前诊断,给以有效的驱铜治疗,对预后至关重要。1临床资料本组22例中,男13例,女9例。起病年龄5~38岁,平均12.8岁。有阳性家族史3例。首发症状:一侧上肢震颤11例,构音障碍6例,精神症状1例,肝脏症状4例。临床症状:22例中出现震颤19例,构音障碍19例,肌张力增高11例,减低4例,精神症状4例,肝脏症状8例,共济失调1例,K-F环22例阳性均经裂隙灯检查证实。实验室检查:血清铜降低18例,尿铜升高17例,肝功异常8例,肝、脾… 相似文献
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目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特点、发病机制及误诊原因,以提高临床医生对此病的诊治水平。方法回顾性分析2010年1月—2017年12月解放军第91中心医院收治的16例PKD误诊病例资料。结果 16例起病年龄5~15岁,均因发作性运动障碍就诊,表现为肌张力障碍发作9例,舞蹈样、投掷样动作7例,误诊为癫痫10例、心理障碍3例、抽动症2例、肌张力障碍1例,误诊时间7个月~20年。入我院后经仔细询问病史,结合查体和脑电图等检查结果并排除其他疾病,PRRT2基因检测阳性4例,均明确诊断为PKD,给予卡马西平50 mg每日2次早晚口服,症状明显缓解。结论 PKD临床相对罕见,临床医生对其缺乏认识,易被误诊;临床医生应加强对此病的认识,熟练掌握其诊治方法,改善患者生活质量。 相似文献
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目的:初步探讨在肌电引导下采用A型肉毒毒素局部肌肉注射治疗肢体肌张力障碍及痉挛的疗效及安全性。方法:共选取32例肢体肌张力障碍或痉挛患者,在肌电引导下采用A型肉毒毒素进行局部相应肌肉注射。痉挛程度评定选用Ashworth分级法,疼痛评定采用数字评分法(NRS),对治疗前后肌张力障碍、肢体痉挛强直以及疼痛情况进行评定。结果:32例患者均至少完成1个疗程治疗,每个疗程接受1~2次肉毒毒素注射,患者总有效率为84%,并且患者下肢疗效明显优于上肢,其中下肢和上肢肌张力障碍、肢体痉挛强直的治疗有效率分别为100%与61.5%,疼痛缓解率分别为100%与84.6%。A型肉毒毒素平均起效时间为2周,疗效平均持续时间为13.75周。肉毒毒素副作用主要表现为注射局部肌无力,其次为注射局部疼痛和瘀斑,但均可自行恢复。结论:在肌电引导下采用A型肉毒毒素治疗肌张力障碍及痉挛强直肢体疗效显著,副作用轻微且均可自行恢复。 相似文献