身材矮小的鉴别诊断和处理

身材矮小 (ｓｈｏｒｔｓｔａｔｕｒｅ）是指在相似环境下 ,儿童身高低于同种族个体正常身高２个标准差以上 ,或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。在众多因素中 ,内分泌的生长激素(ＧＨ)对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因ＧＨ缺乏所导致的矮小 ,称为生长激素缺乏症 ,又称为垂体性侏儒症。生长激素和下丘脑＿ＧＨ＿ＩＧＦ轴一、ＧＨ的基因ＧＨ是由垂体前叶嗜酸性粒细胞分泌的 ,含１９１个氨基酸 ,属非糖基化蛋白质激素 ,ＧＨ的半衰期为１５ｍｉｎ～３０ｍｉｎ。人类ＧＨ基因簇由５个成员组成 ,定位于第１７号染色体长臂 ｑ２２～２４…     

第1讲：儿童紫癜性肾炎诊断和治疗进展

过敏性紫癜的基本病变是弥漫性血管炎,肾损害是本症的基本症状之一.紫癜性肾炎为儿科常见的继发性肾小球疾病,也属免疫复合物性肾炎.近年随着对紫癜性肾炎的深入研究,在诊断方面已不只限于传统的临床诊断,而是包括从病因、临床、病理及转归等4个方面系统地进行诊断.在治疗方面也有新的进展.兹将有关临床诊断及治疗,结合文献分述如下.     

儿童胸部影像学诊断第4讲儿童先天性心脏病影像诊断(二)

(接本刊2 0 0 4年第3期第188页)　　先天性心脏病(先心病)是儿童最常见的心脏疾病,先心病中以非紫绀肺充血类型最为多见,其中又以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和房室间隔缺损最为多见。1　室间隔缺损室间隔缺损系指在心室间隔上存在1个或数个缺损,是最常见的先心病。通常将室间隔缺损分为:(1)膜部周围型室间隔缺损,该型最为常见。(2 )漏斗部室间隔缺损,该型可并发主动脉瓣脱垂和关闭不全。(3)肌部室间隔缺损,该型在中国人中的发生率较低。室间隔缺损可引起心室水平左向右分流,其分流量与缺损大小,二侧心室压力及体、肺循环阻力有关…     

儿童腹部影像学诊断第4讲儿童肝胆胰疾病影像诊断(一)

小儿肝、胆、胰疾病在疾病类型、病理特点、临床特征及影像学表现上与成人有着许多的不同。在小儿主要以先天性发育畸形、宫内或婴幼儿期感染、先天性代谢异常等疾病为主 ,且存在着明显的“年龄段”特征 ,而即使有些成年期的慢性疾病 ,也始于儿童期的感染。本部分内容将分两讲 ,介绍小儿肝、胆、胰的常见病、多发病的CT与磁共振(MRI)检查及表现。1　肝脏先天性发育异常是肝脏在胚胎期因血供影响而发育异常 ,或受周围组织压迫 ,产生形态学和解剖关系上的变异。临床上多不产生症状 ,往往通过B超、CT与MRI等检查发现 ,可表现为肝叶萎缩、…     

第三讲：队列研究

1 概述 1.1基本概念 队列研究(cohort study)又称定群研究、群组研究(group study)、前瞻性研究(prospective study)、随访研究(follow-up study)和纵向研究(longitudinal study)等,是20世纪50年代起广泛应用的一种分析性流行病学研究方法.     

儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断

目的 探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法 回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症（ISS,41%）和生长激素缺乏症（GHD,29%）最常见,遗传性疾病（14%）次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平差异均无统计学意义（P > 0.05）,但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值（ΔP3）和身高标准差评分（HtSDS）显著低于ISS组（P < 0.05）,但与GHD组相比差异无统计学意义（P > 0.05）。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。     

第五讲：现况调查

1概述 1．1基本概念现况调查（prevalencesurvey）的流行病学定义是按照事先设计的要求,在某一特定人群中,应用普查或抽样调查等方法收集特定时间内某种疾病或健康状况及有关变量（因素）的资料,以描述该疾病或健康状况的分布及其有关的因素。     

儿童肠梗阻的诊断和鉴别诊断

肠梗阻是小儿外科常见的急腹症,病因复杂,病情多变.不但可引起肠管本身解剖和功能上的改变,还可导致全身性生理紊乱,处理不及时可能造成短肠综合征等并发症.及时诊断肠梗阻并明确原因,对抢救、逆转危重状态和减少并发症的发生有重要意义.     

昏迷的诊断步骤和鉴别诊断

昏迷系脑功能发生严重抑制的病理状态。昏迷是觉醒状态与意识内容以及躯体运动均完全丧失的一种极严重的意识障碍。及时准确诊断与合理处理,以防大脑功能不可逆地损害是十分重要的。 一、首先确定昏迷的有无及深浅 根据病变程度与广度的不同,昏迷可分为四个阶段。①轻度昏迷(浅昏迷)对强烈的疼痛刺激有防御     

髓系肉瘤的诊断和鉴别诊断

髓系肉瘤（myeloid sarcoma,MS）是由髓系未成熟细胞在骨髓以外的器官和组织浸润而形成的恶性肿瘤［1］,该肿瘤相关的命名还有粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma,GS）、绿色瘤（chloroma）、髓外髓样肿瘤（extramedullary myeloid tumor,EMT）等。本病主要与急性髓细胞性白血病（AML）密切相关,常常作为AML的髓外表现与AML同时发生［2］或为AML治疗缓解后的髓外复发［3］。本病亦见于骨髓增生异常综合征（MDS ）［4］和骨髓增殖性疾病（MPDs）［5］。罕见情况为孤立性MS,是指无AML、MDS、MPDs的病史,骨髓活检无AML、MDS和MPDs的证据,且在确诊后30天内未发展为 AML 的MS［6］。MS可发生于各年龄组人群并累及全身各部位。最常侵犯软组织、骨、腹膜、淋巴结和胃肠道,其它受累部位有泌尿生殖系统、中枢神经系统等［1］。临床表现与病变部位、范围以及是否伴有骨髓增殖性疾病等因素密切相关［1］。     

原发性免疫缺陷病的诊断和鉴别诊断

原发性免疫缺陷病的种类颇多,要得到正确的诊断。必需从发病年龄、性别、临床特点及实验室检查结果等诸方面进行综合分析,排除全身性疾病、药物及手术造成的继发性免疫缺陷和患爱滋病的母亲通过垂直感染造成的小儿获得性免疫缺陷病。凡有慢性感染反复发作,间隙期内不完全缓解,治疗反应不佳,或有非寻常致病菌感染者,应高度怀疑免疫缺陷病的存在。如为致病性较低的细菌感染,如白色葡萄球菌败血症等,要考虑嗜中性粒细胞吞噬功能障碍。若特异性免疫功能和吞噬细胞功能正常,尚须研究有无补体缺陷。     

第8讲：内镜诊治最新进展

1957年美国 Hirschowitz发明纤维胃十二指肠镜 (fiber gastroduodenoscope)， 1963年日本引进该技术投入生产，此后日美合作对纤维内镜 (fiber endoscope)进行一系列改进。 1983年美国 Welch Allyn公司发明电子内镜 (video endoscope)，翌年日本电子内镜问世。 20世纪 60～ 70年代是内镜诊断时代，尤其是对胃癌的早期诊断； 80年代内镜由诊断过渡到治疗，并获迅猛发展，尤其是异物、息肉与出血的内镜治疗； 90年代进入腹腔镜 (laparoscope)腹部切除胆囊、阑尾与结肠的时代。迄今内镜诊治技术已全面成熟，且还获得新进展。     

早期先天性梅毒诊断和鉴别诊断

先天性梅毒（syphilis）又称胎传梅毒，是由梅毒螺旋体（treponema pallikum，TP）经胎盘感染胎儿引起。我国儿童梅毒中先天性梅毒占绝大多数，其发病率随着我国孕龄妇女梅毒发病率增加而呈上升趋势。未经治疗或接受不适当治疗的梅毒孕妇可在其疾病的任何临床阶段将感染传给其胎儿。未经治疗的原发性梅毒孕妇的胎传率可高达70％～100％，一期梅毒孕妇的胎传率为90％，而晚期梅毒孕妇的胎传率约为30％。一般认为，感染时胎龄愈大，胎儿感染的几率愈小。     

第3讲：重视儿童哮喘的防治

哮喘是儿童时期的常见病,从2000年上海和全国对0岁～14岁儿童的哮喘流行病学调查显示,患病率有上升;儿科医师对其诊断水平有提高;但治疗方法仍不尽人意.上海的调查结果显示哮喘儿童使用吸入疗法者不足三分之一,96.6%的患儿使用抗生素.为此有必要加强对哮喘防治知识的提高.     

第2讲：儿童意识障碍

各种原因所致神经系统损害的症状和体征,都需以其意识和觉醒状态为基础来进行解释和评价,尤其是高级皮层的活动.很多小儿神经系统疾病的重症或中、晚期,都涉及意识状态的改变.     

第四讲：病例对照研究

病例对照研究(case-control study)是分析流行病学方法中最基本和最重要的研究类型之一,近年来在经典病例对照研究的基础上衍生出的新方法如巢式病例对照研究、病例队列研究等丰富和发展了病例对照研究的方法和内涵.病例对照研究得到越来越广泛的应用,特别是在病因学研究中发挥着重要的或不可替代的作用.     

第十讲 计数资料的正确表达和处理(之一)

计数数据是指清点计数的数据。如某项检查结果的阳性、阴性人数 ,临床疗效中的治愈、显效、好转、无效、死亡人数。常用相对数 (阳性率、百分比 )表示结果。在临床医学杂志中 ,相对数的应用是很广泛的。相对数计算虽简单 ,但如不搞清其基本概念 ,应用不当的例子还是不鲜见的。1　相对数的种类按其作用和对比的关系不同 ,可分为以下四种。1 1　频数 (强度 )相对数　即通常所称的“率”(ｒａｔｅ)。率的原意是指在某一特定时间某现象 (事物 )在其可能发生的范围内实际发生的频率 ,用以反映事物的普遍程度 ,应用时说明的重点是分子所代表的事物…