ORMDL3基因多态性位点与乌鲁木齐地区维吾尔族人群支气管哮喘的关联分析

目的探讨ORMDL3基因多态性位点与乌鲁木齐地区维吾尔族人群支气管哮喘(简称哮喘)的风险关系。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术(SNa Pshot)对93例维吾尔族哮喘患者及100例体检健康者ORMDL3基因10个SNP位点进行分型,并比较不同基因型和等位基因与维吾尔族哮喘发病的风险关系。结果健康人与哮喘患者ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点的基因型与等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05)。ORMDL3基因的SNP位点的检测数据均符合Hardy-Weiberg定律(P 0.05)。结论 ORMDL3基因多态性与维吾尔族哮喘患者发病有直接的风险关系,且ORMDL3基因ss7216389和rs12603332位点可能是维吾尔族人群支气管哮喘的易感位点。     

ORMDL3基因rs7216389多态性与中国人哮喘易感性的Meta分析

目的系统评价中国人ORMDL3基因rs72l6389多态性与哮喘易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、The Cochrane Library(2014年第8期)、CBM、CNKI、VIP和Wan Fang Data,查找国内外关于ORMDL3基因rs72l6389多态性与中国人哮喘相关性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2014年8月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2软件进行Meta分析,并采用Stata 11.0进行发表偏倚评估。结果共纳入7个病例-对照研究,合计1 711例哮喘患者和1 763例对照。Meta分析结果显示,ORMDL3基因rs72l6389多态性与中国人哮喘易感性具有相关性[OR=0.71,95%CI(0.62,0.81),P<0.000 01]。按年龄进行亚组分析结果提示,ORMDL3基因rs72l6389多态性与成人哮喘[OR=0.71,95%CI(0.61,0.83),P<0.000 1]和儿童哮喘[OR=0.69,95%CI(0.52,0.90),P=0.006]发病具有相关性。结论ORMDL3基因rs72l6389多态性是中国人成人和儿童哮喘发病的危险因素。     

血清类黏蛋白1样蛋白3基因单核苷酸多态性与儿童肺炎支原体感染相关哮喘的相关性

目的：探讨血清类黏蛋白1样蛋白3（orosomucoid 1-like protein 3,ORMDL3）基因单核苷酸多态性与儿童支原体肺炎（mycoplasma pneumoniae,MP）所致哮喘的相关性。方法：选取2015年1月至12月在山东大学附属省立医院儿科接受诊治的200例3～12岁MP住院患儿为研究对象,随访观察1年以上,分为MP哮喘组和MP非哮喘组。选取哮喘易感基因ORMDL3的2个位点rs4794820和rs7216389,对各组患儿的基因型分布进行分析。结果：失访6例,最后纳入194例MP感染患儿,其中男性为女性的2.3倍。MP发展为哮喘的患儿占32.5%（63/194）,MP哮喘组和MP非哮喘组的年龄构成分布差异无统计学意义。两组患儿的ORMDL3基因rs4794820、rs7216389位点基因型及等位基因分布差异均有统计学意义（P<0.05）,其中rs4794820 位点GG基因型和rs7216389位点TT基因型均是患儿发生哮喘的危险因素（OR=2.036,95%CI 1.104～3.754,χ2=5.258,P=0.022;OR=2.274,95%CI 1.221～4.236,χ2=6.841,P=0.009）。MP哮喘组患儿血清IgE升高比例明显高于MP非哮喘组（P<0.05）。结论：ORMDL3基因多态性与儿童MP相关哮喘相关,rs4794820位点GG基因型、rs7216389位点TT基因型及血清IgE水平升高均是儿童MP进展为哮喘的危险因素。     

老年高血压患者认知功能障碍与ApoA5 IVS3+476G>A基因多态性关系

目的 探究老年高血压患者认知功能障碍与载脂蛋白A5(ApoA5)IVS3+476G>A基因多态性的关系.方法 选取2015年7月至2018年7月于本院诊治的90例老年高血压患者且分为老年高血压认知功能障碍组(n=40)和认知正常组(n=50).利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术联合国际通用智...     

晚发性抑郁症与血管紧张素转化酶基因多态性关系研究

目的 探讨晚发性抑郁症（LOD）与血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含子中Alu重复序列的插入/缺失（Insertion/Deletion,I/D）多态性的关系。方法 入组183例60-86岁老年人,晚发性抑郁症组（93例,下称LOD组）和正常对照组（90例,下称对照组）,用聚合酶链式反应（PCR）法进行ACE基因I/D多态性分型。结果LOD组和对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异无显著（X^2=0.241,P=0.886;X^2=0.127,P=0.722）,各基因型亚型患者在年龄、性别、发病次数、病程、HAMD评分、有无精神病性症状、有无自杀企图间差异无显著（P均〉0.05）。结论ACE基因I/D多态性与晚发性抑郁症无显著相关性。     

晚发性抑郁症与血管紧张素转化酶基因多态性关系研究

目的探讨晚发性抑郁症(LOD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因第16内含子中Alu重复序列的插入/缺失(In-sertion/Deletion,I/D)多态性的关系。方法入组183例60~85岁老年人,晚发性抑郁症组(93例,下称LOD组)和正常对照组(90例,下称对照组),用聚合酶链式反应(PCR)法进行ACE基因I/D多态性分型。结果LOD组和对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异无显著(χ2=0.241,P=0.886;χ2=0.127,P=0.722),各基因型亚型患者在年龄、性别、发病次数、病程、HAMD评分、有无精神病性症状、有无自杀企图间差异无显著(P均>0.05)。结论ACE基因I/D多态性与晚发性抑郁症无显著相关性。     

哮喘易感基因无创检测对儿童哮喘早期诊断的价值

目的 探讨哮喘基因无创检测对儿童哮喘早期诊断的价值.方法 选取山东东营地区哮喘患儿46例,设为观察组,同期同区域健康体检儿童52例,设为对照组,采集2组儿童的口腔黏膜细胞,采用DNA测序技术和荧光定量PCR技术,对ACE I/D、ADRB2 Arg16Gly、MS4A2 Glu237Gly、TNF-α G-308A这4种哮喘相关基因位点的单核苷酸多态性(SNP)进行检测.结果 观察组儿童ACE I/D位点DD型基因发生频次显著高于对照组(P＜0.05),D等位基因的发生频次显著高于对照组(P＜0.05); ADRB2 Arg16Gly位点GG基因发生频次显著高于对照组(P＜0.05),G等位基因的发生频次显著高于对照组(P＜0.05).2组儿童MS4A2 Glu237Gly、TNF-α G-308A位点各基因型及等位基因频次比较,无显著差异(P＞0.05).结论 东营地区儿童哮喘的发病与ACE基因DD基因型和ADRB2 Arg16Gly基因GG基因型的表达有关,早期对儿童哮喘易感基因进行检测可有效防治哮喘.     

Eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘相关研究

目的研究湖北地区汉族成人 2497T/G单核苷酸多态性与哮喘易感性、嗜酸性粒细胞计数以及血浆总IgE水平相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性-4引物聚合酶链反应的方法进行分析。结果eotaxin-3 2497位G等位基因的频率在哮喘组与对照组、哮喘组中TT、TG基因型的IgE浓度及EOS数量差异有显著性,P值分别为0.011,0.021和0.029。结论eotaxin-3 2497T/G多态性与哮喘易感性、EOS数量及IgE水平相关。     

25羟基维生素D浓度及其受体基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的探讨25羟基维生素D浓度(25-(OH)-VD)及其受体基因(VDR)多态性与儿童哮喘的关系。方法选取2016年1月至2017年12月在我院治疗的哮喘患儿97例(观察组),其中轻度哮喘25例,中度哮喘40例,重度哮喘32例,同时选取100例健康儿童作为对照组,检测两组血清25-(OH)-VD水平,同时检测观察组患儿第一秒钟用力呼气量(FEV1)和用力肺活量(FVC)水平;采用PCR扩增结合DNA直接测序法检测观察组和对照组VDR基因rs2228570、rs1544410和rs2282679位点多态性。结果观察组25-(OH)-VD为(17.64±6.22)ng/ml,明显低于对照组(P0.05);重度患儿25-(OH)-VD、FEV1和FVC分别为(15.64±4.80)ng/ml、(56.22±8.40)%和(64.58±7.22)%,明显低于中度和轻度患儿(P0.05);25-(OH)-VD与FEV1、FVC呈正相关(r=0.403和0.322,P0.05);观察组和对照组SNP位点rs2228570和rs2282679基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P0.05);观察组SNP位点rs1544410基因型GA和等位基因A频率分布为10.31%和5.15%,明显高于对照组(P0.05)。结论哮喘患儿血清25-(OH)-VD水平降低,与病情严重程度呈正相关,其VDR基因rs1544410多态性与儿童哮喘可能有关。     

儿童哮喘IL-13、IL-4、ADRB2及FcER1B基因多态性分析

目的探究儿童哮喘IL-13、IL-4、ADRB2及FcER1B基因多态性分析。方法选取40例蒙古族哮喘儿童为观察组,选取同期蒙古族体检健康儿童40名为对照组,比较两组IL-13基因rs20541位点、IL-4基因rs2243250位点、ADRB2基因rs1042713位点、FCER1B基因rs569108位点分布差异。结果两组间的IL-13基因rs20541位点基因型分布和ADRB2基因rs1042713位点基因型分布存在差异(P<0.05);IL-13基因rs20541位点基因型分布和ADRB2基因rs1042713位点基因型分布与蒙古族哮喘儿童疾病严重程度存在正相关。结论蒙古族哮喘儿童及疾病严重程度可能与IL-13基因rs20541位点基因型分布和ADRB2基因rs1042713位点基因型分布存在关联。     

深圳市学龄儿童β3肾上腺能受体基因多态性研究

目的：探讨β3肾上腺能受体基因（β3-AR）多态性在深圳市学龄儿童中的分布情况及其意义。方法：用基因多态性分析方法对236名儿童陪β3-AR基因型进行调查分析，并测量其身高、体质量、计算体重指数（BMI）。结果：调查结果中有Trp64Arg基因型的分布，以女童肥胖者为多。有Trp64Arg变异的女童，其BMI高于无变异者。结论：深圳市学龄儿童中有β3肾上腺能受体变异基因型的分布，其与女童的肥胖有关。     

凝血因子ⅦR353Q基因多态性与中国汉族儿童脑性瘫痪的相关性研究

目的探讨凝血因子ⅦR353Q基因多态性与中国汉族儿童脑瘫的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法对160例脑瘫患儿和137名正常儿童的凝血因子ⅦR353Q基因型和等位基因进行测定。结果脑瘫组和对照组人群凝血因子ⅦR353Q基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05),两组凝血因子ⅦR353Q基因型(P=0.436)和等位基因分布无显著性差异(P=0.182)。结论凝血因子ⅦR353Q基因多态性不是中国汉族儿童脑瘫发病的遗传易感因子。     

唐氏综合征发病风险与ApoE基因多态性相关性研究

目的 探讨ApoE基因多态性与唐氏综合征发病风险的相关性.方法 采用多重特异性扩增突变系统快速分型法检测80名唐氏综合征初筛高危孕妇,80名初筛低危孕妇和80名正常非孕对照女性的ApoE基因多态性,同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3,并对不同组基因型、等位基因频率及血清学标志物进行比较.结果 ①高危组、低危组AFP,β-HCG,uE3均明显高于对照组(P＜0.01);与低危组相比,高危组AFP(15.43±15.26 μg/L),uE3(0.73±0.35ng/ml)明显降低(P＜0.01),β-HCG(45.01±35.63 μg/L)明显增高(P＜0.01),孕妇年龄(30±5岁)明显增大(P＜0.01).②经x2检验,不同ApoE基因型及等位基因在DS高危组、低危组及对照组分布差异无统计学显著性意义(P＞0.05).③经logistic分析ApoE E3等位基因与β-HCG升高,uE3降低,高龄对唐氏综合征风险交互作用差异有统计学显著性意义(P＜0.05),A值分别为422.9,12.08和22.72.结论 ApoE基因多态性不是唐氏综合征高危的风险因子,但E3等位基因与血清β-HCG,uE3水平,孕妇年龄的交互作用可能与唐氏综合征高危风险有关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与急性淋巴细胞白血病研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因主要存在2个多态住点分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C,这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低,并最终影响体内叶酸代谢过程。所以MTHFR基因多态性有可能通过影响DNA的合成,改变不同个体的癌症易感性。该文就MTHFR基因多态性与急性淋巴细胞白血病相关性进行综述。     

高血压患者RYR-3基因多态性与大动脉粥样硬化性 卒中的相关性研究

目的:探讨中国北方汉族人群中,高血压患者兰尼碱受体-3(RYR-3)基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中的关系。方法:选择高血压合并大动脉粥样硬化性卒中患者232例为卒中组,高血压非卒中且不伴有颈动脉狭窄的患者200例为高血压组,非高血压健康体检者200例为对照组,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法比较RYR-3基因型多态性在各组间的差异。结果:卒中组RYR-3基因rs877087位点基因型和等位基因与高血压组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);卒中组和对照组的基因型和等位基因的差异均有统计学意义(均P<0.05)。卒中组RYR-3基因rs2229116位点基因型和等位基因与高血压组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示RYR-3基因rs2229116基因型AA是高血压患者发生LAA的危险因素(OR=1.155,95%CI 1.018-1.626,P=0.030)。结论:对于高血压患者,RYR-3基因rs2229116位点多态性与大动脉粥样硬化性卒中密切相关。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

血管紧张素转换酶作为肾素－血管紧张素系统的一个关键酶,可能参与高血压的发病,ＡＣＥ水平由遗传决定,有三种基因型：纯合子Ⅱ、ＤＯ型和杂合子ＩＤ型。本研究探讨ＡＣＥ基因多态性与原发性高血压压的关系。研究人群为１０４例ＥＨ患者及１１３例正常人。     

ICAM-1基因Gly214Arg多态性与缺血性脑卒中的关系

目的　探讨中国人缺血性脑卒中与细胞间粘附分子 1(IntercellularAdhesionMolecule 1,ICAM 1)基因Gly 2 14Arg多态性之间的关系。方法　利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行ICAM 1基因Gly2 14Arg多态性的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非卒中对照进行比较。 结果　缺血性脑卒中患者ICAM 1基因Gly2 14Arg多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论　ICAM 1基因Gly 2 14Arg多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

小儿支气管哮喘与肺炎支原体感染关系的临床研究

目的探讨小儿支气管哮喘与肺炎支原体(MP)感染的关系。方法儿童哮喘专科门诊及住院哮喘发作期患儿193例(哮喘组)及同期就诊的呼吸道感染患儿213例(对照组),采用MP被动冷凝集法检测血清肺炎支原体抗体(MP-Ab)。结果哮喘组MP-Ab阳性93例,阳性率48.2%;对照组阳性53例,阳性率25.8%,两组比较差异显著(P<0.01)。结论MP感染与儿童哮喘关系密切,MP导致呼吸道慢性炎症,进而改变呼吸道高反应性是最根本的机制。对哮喘发作期的患儿要考虑MP感染可能,应常规行MP-Ab检查。