先天性多发性关节挛缩症的影像学表现

先天性多发性关节挛缩症(AMC)是一种少见先天性疾病,以四肢关节挛缩畸形为特征,且出生时即呈现多关节挛缩[1-4],最常见为足内翻畸形,也伴其他多关节畸形或脊柱侧弯等.AMC病因不明,有神经性、感染性和宫内压迫等学说[5-6].2009年9月13日至26日我院举办的"慈善义诊"活动中收治了来自各地的AMC病例共16例,临床及影像资料完整,现分析如下.     

先天性多发性关节挛缩症的影像学表现

先天性多发性关节挛缩症（AMC）是一种少见先天性疾病,以四肢关节挛缩畸形为特征,且出生时即呈现多关节挛缩[1-4],最常见为足内翻畸形,也伴其他多关节畸形或脊柱侧弯等.AMC病因不明,有神经性、感染性和宫内压迫等学说[5-6].2009年9月13日至26日我院举办的＂慈善义诊＂活动中收治了来自各地的AMC病例共16例,临床及影像资料完整,现分析如下.     

家族性先天性多关节挛缩症

1病例资料 先天性多关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita AMC)又名出生后固定关节挛缩综合征．为一种先天性严重致畸致残疾病，治疗颇为困难。本病由Stern于1923年首先提出并报告。我们遇一家族性AMC，在三代20人中有7人患病，报告如下。     

关节畸形的鉴别诊断

全身的关节可分为四种类型,即以致密的纤维组织作为骨联结的韧带联合型,以软骨作为骨联结的软骨联合型;具有广泛的骨性相互联结的骨性联结型和滑膜关节型。各关节因其部位.作用不同而功能和活动范围各异。所谓关节畸形,是指因某种原因使关节的正常解剖位置、形态发生异常,并影响或潜在影响其正常功能者。引起关节畸形的原因很多,临床表现多样。现就常见关节畸形的鉴别诊断要点简术如下: 1 先天畸形 先天性关节畸形发生在上肢的有先天性肩关节脱位;先天性肘关节强直等。发生在下肢的有先天性髋关节脱位;先天性外展性髋挛缩;先天性髋内翻;先天性畸形足和先天性多发性关节挛缩症等。其中以先天髋脱位最为多见。临床表现的主要特点是发病年龄很轻,即在新生儿或生后较短时间内即可发现。多为单关节、没有任何肿胀、疼痛等炎症表现。根据先天畸形的部位和程度不同,其功能活动受限程度不一,X线检查可有典型脱位改变而无骨、软骨破坏关节强直等异常。结合病史临床特点,诊断并不十分困难。     

Mckay术及其改良治疗多关节挛缩症马蹄内翻足

目的 探讨Mckay手术及其改良治疗小儿先天性多关节挛缩症的马蹄内翻足畸形的临床应用及疗效.方法 1998～2005年间采用Mckay术及其改良治疗先天性多关节挛缩症中马蹄内翻足畸形13例(共24足),术中采用Mckay术内后外长U形切口7例(14足)或改良后之跟腱外侧弧形/直切口加内侧弧性切口6例(10足),加大后内侧松解范围,充分延长跟腱和屈拇长肌腱,胫前肌腱部分切断,以克氏针固定距下关节,术后石膏固定6～8周.结果 随访1～5年,平均3.3年,根据术后足的外观形态、足印、踝部功能、有无疼痛及X 线检查进行评价:优6例11足;良3 例6足;可4 例7 足,优良率70.8%.结论 多关节挛缩症病因不清,伴发畸形多且重,其马蹄畸形的矫治较为困难,疗效多不理想.Mckay术及其改良是矫正小儿僵硬型先天性马蹄内翻足的有效手术方法,其优点是纠正彻底、手术时间短而矫形效果好,伤口愈合可,恢复时间快,同样可用于多关节挛缩症之马蹄畸形的矫治,但疗效较先天性马蹄内翻足稍差.     

先天性马蹄内翻足治疗进展

先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot,CCF)是儿童足部常见的一种先天性畸形,其发病率约占0.1%,男孩约为女孩的2倍,单侧多于双侧,以前足内收、足内翻、跖屈和马蹄足为特征.可孤立存在,也可伴有其他畸形,如染色体异常、脑瘫、脊柱裂、关节挛缩症等同时存在[1].病因尚不清楚,各种学说繁多,有遗传学说、神经一肌肉学说、足部软组织挛缩学说、血管异常学说、区域性生长紊乱及宫内发育阻滞学说等[2,3].临床治疗经多年研究有一套相对完整的治疗方案使用于临床,现综述如下.     

先天性马蹄内翻足的治疗

先天性马蹄内翻足（congenital clubfoot,CCF）是儿童三大先天性畸形之一,其发病率约为1‰,男孩比女孩多2倍,双侧多于单侧,以前足下垂、前足内收、足内翻为主要临床特征。可单独存在,也可合并脑瘫、隐性脊柱裂、多关节挛缩症等其他畸形同时存在。该病因尚不清楚,与多种因素有关,有遗传、神经肌肉学说、骨骼发育异常、足部软组织挛缩、血管发育异常、区域性生长紊乱及宫内发育阻滞等因素[1]。经过多年的摸索实践,总结了一套相对完整的治疗方案使用于临床,现综述如下。     

综合矫正方法治疗先天性多发性关节挛缩症膝屈曲畸形和足马蹄内翻畸形的疗效分析

目的：探讨采用系列手法矫正和石膏固定矫正、经皮跟腱切断术、腘绳肌延长加后侧软组织松解术、穿戴膝踝足矫形器等综合矫正方法,治疗先天性多发性关节挛缩症膝屈曲畸形和马蹄内翻足畸形的疗效.方法：采用手法矫正、系列石膏固定矫正、跟腱切断术、腘绳肌延长加后侧软组织松解术、穿戴膝踝足矫形器等综合矫正方法进行治疗.结果：25例27膝屈曲型畸形：Sodergard评定14膝为优,13膝为良.41足马蹄内翻畸形：Pirani评分0～1 分31足,1.5～3.0分10足.结论：先天性多发性关节挛缩症膝屈曲畸形和马蹄内翻足畸形原则上应采取综合性的矫正方法治疗,治疗越早效果越好;穿戴膝踝足矫形器不仅可以辅助站立行走,也是防止膝屈曲和足马蹄内翻复发挛缩畸形的有效方法.     

应用微型外固定支架治疗手部创伤后近指间关节屈曲挛缩畸形

目的 探讨应用微型外固定架治疗手部近指间关节屈曲挛缩畸形的临床效果.方法 自2006年起,应用微型外固定支架固定于近牵拉骨中节指骨上,跨跃屈曲挛缩近指间关节,在行软组织松解基础上,于术后1w开始,逐渐拉伸,以1-2mm/d至少分4次调整速度及频率逐渐伸展,开大近指间关节伸展的角度,将挛缩的软组织(血管、神经、关节囊、皮肤等)逐渐牵拉延长,经过2-4W(平均2.5W)将屈曲挛缩关节完全伸直、最终矫正近指间关节屈曲挛缩畸形.结果 11例得到2-4年的随访,其中10例13指经过治疗后手指可伸直1 80°,或者近180°,其中有1例1指有30°的屈曲畸形,但不影响基本的手功能.根据中华医学会手外科学会发布的手部肌腱修复后评定标准,结果 为优9例,良2例.结论 微型外固定架可用于治疗近指间关节屈曲挛缩畸形.     

先天性多发性关节挛缩症的手术治疗

先天性多发性关节挛缩症的手术治疗王涛，吴瑞兰，宫启梧（第二教学医院第一教学医院）先天性多发性关节孪缩症是一种少见的先天性畸形。由于肌肉纤维化，失去主动控制关节活动的能力，造成顽固的骨与关节畸形，给治疗带来极大困难。我院自１９７８－１９９１年共收治１４...     

多发性关节挛缩一例

多发性关节挛缩为一种少见的先天性紊乱,多关节发生僵硬性畸形为其特征。文献及论著认为此病多波及上下肢,很少累及脊柱。本病例除髋、膝关节脱位外,伴有胸椎“S”形侧弯,拇指末节指骨赘生指并指,双腕关节骨化中心不对称,掌骨短小,现报道如下。     

初次全膝关节置换术中韧带加强技术的应用

软组织平衡是全膝关节置换术中重要的操作步骤之一,对于膝关节存在屈曲挛缩和内外翻畸形的患者尤为关键.临床上大多数关节畸形如膝内、外翻和屈曲挛缩等其软组织平衡多通过病变部位的韧带松解技术来达到平衡.     

一期彻底松解治疗先天性马蹄内翻足(附10例报告)

本文介绍一种由 Turco 改良的一期矫正顽固性先天性马蹄内翻足畸形的手术方法.该手术主要对后内侧及距下软组织挛缩予以广泛松解.恢复正常的舟-距-跟关系,并以细克氏针贯穿固定距舟关节;还强调后疗法1～2年,以保证矫正的稳定性.本组10例均在一期获得马蹄内翻与内收畸形的完全矫正,疗效满意.     

先天性挛缩蜘蛛指畸形六例临床分析

目的 探讨先天性挛缩蜘蛛指畸形的临床诊断和治疗方法.方法 先天性挛缩蜘蛛指畸形患者6例,男1例,女5例;年龄:5～14岁,平均7.5岁.临床表现为类马凡体形、关节屈曲畸形、脊柱侧后凸畸形、肌肉发育不全,四肢肌肌力明显低于正常;外耳廓的畸形,通常为外耳廓上半部分出现皱折.皆合并脊柱侧后凸,其中2例侧后凸于胸段,4例于胸腰段,侧凸Cobb角:85～117°,平均88.6°;后凸Cobb角:75～123°,平均93.6°.分子基因学部分(75%)表现为原纤维蛋白-2基因位点有基因突变.皆用椎弓根钉棒系统或椎板钩行后路手术矫形,其中4例行Smith-Petersen截骨矫正后凸.结果 术后侧凸Cobb角:35～52°,平均37.6°后凸Cobb角:28～54°,平均38.6°.4例得到随访,约6～9个月,平均7.8个月;2例失访.3例骨融合良好,1例术后螺钉拔出并有神经根损伤,行翻修术改用椎板钩后缓解.躯体外观和肺功能明显改善.结论 先天性挛缩蜘蛛指畸形特有的临床表现为脊柱侧后凸Cobb角度大、僵硬,椎弓根发育细小,椎弓根植入困难,后凸多需截骨矫形.要注意与马凡综合征、Stickler综合征、高胱氨酸尿症和Distal arthrogryposis等的鉴别诊断,尤其是与马凡综合征的鉴别诊断.     

巴西男子患先天怪病 头部朝下 拒向命运低头

正据英国《每日邮报》5月12日报道,巴西圣山镇的奥利韦拉(Claudio Viera de Oliveira)患有先天性关节挛缩症,他自出生就头部朝下,而且手脚畸形。不过乐观的他没有向生活低头,令人敬佩。这种罕见的疾病使得奥利韦拉头部后仰朝下,而且手脚畸形,无法行走。出生时,很多     

掌腱膜挛缩症并环指脂肪瘤1例

<正>掌腱膜挛缩症是一种侵犯掌腱膜甚至手指筋膜,最终导致掌指及指间关节挛缩的进行性疾病。掌腱膜挛缩症多表现为掌指关节、指间关节掌腱膜进行性屈曲挛缩,局部可触及串珠状、条索状结节[1]。本文就1例掌腱膜挛缩症并环指脂肪瘤患者的临床资料报道如下。1病例介绍男,72岁,以双侧环指屈曲畸形10年余,左环指肿物约8年入院。临床检查:右环指掌指关节及近侧     

瘢痕皮瓣联合游离皮片移植术治疗臂-胸瘢痕粘连1例

<正>腋窝烧伤、烫伤后瘢痕,是烧伤整形科常见畸形。腋部瘢痕挛缩畸形根据其严重程度可呈3种不同形式:轻度为腋窝部蹼状、条索状瘢痕挛缩;中度为腋胸瘢痕挛缩粘连;重度为臂-胸瘢痕挛缩粘连[1]。多因深度烧伤、烫伤后,治疗、包扎不当所     

高压氧治愈皮质盲1例

患儿蒙某某,女性,7岁,因左食指电灼伤后疤痕挛缩关节屈曲畸形,活动障碍三个月,于1991年11月8日在本市某医院行左食指疤痕挛缩松解术.由于麻醉意外引起心跳骤停,血压为零,但呼吸尚存.经胸外心脏按摩等各项措施抢救后于10日心跳血压恢复正     

胸大肌双极移位重建屈肘功能一例报告

患者男性,17岁,生后出现四肢不灵活,以上肢为重。双上肢细瘦,呈圆柱状,缺乏肌腹轮廓,双上臂内收内旋,双腕关节粗大,屈曲挛缩畸形。右肘关节呈伸直位,主动屈肘30°,被动屈曲90°,主被动伸直均为20°。右侧肱二头肌肌力为0级。以先天性多发关节挛缩症收治。1982年11月16日,施行右侧胸大肌双极移位术,重建屈肘功能。     

四肢关节部位瘢痕挛缩手术治疗体会

目的 总结四肢关节部位瘢痕挛缩的整复手术。方法 对瘢痕挛缩的关节充分松解，采取Z成形，植皮，皮瓣等修复方法。结果 1996年-2002年临床治疗46例，关节部位62个，术后瘢痕挛缩的关节外形及功能恢复满意。结论 根据关节部位瘢痕挛缩的时间，畸形程度，组织缺损范围及深度，局部可利用残留的皮肤等综合考虑，选择修复方法，可获得较满意的临床效果，尤以皮瓣法效果最佳。