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1 临床资料 患儿男 ,3岁。因全身皮肤反复红斑、脱屑 2年就诊。其母诉患儿出生后 ,全身皮肤干燥 ,但无红斑鳞屑。半岁时全身皮肤出现红斑 ,有少量细薄干燥鳞屑 ,无丘疹水疱 ,无糜烂渗液 ,继而红斑逐渐融合成片 ,鳞屑变大呈多角形或四方形 ,反复发作至今。 1岁半时 ,患儿出现双下眼睑外翻 ,十指指甲增厚。患儿系足月顺产 ,母孕期无上感及特殊用药史。父母非近亲婚配 ,家族中无类似皮肤病史。体检 :发育较差 ,体重 12kg。皮肤科情况 :头发较黄 ,头皮上覆细薄干燥鳞屑 ,全身皮肤除生殖器外弥漫性潮红、干燥 ,上覆大片多角形或方形淡黄色疏松… 相似文献
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患者,男,27岁。因"发热3天,全身水疱2天"入院。2周前在我院因"板层状鱼鳞病"给予凡士林封包及口服阿维A后明显好转出院。本次入院查体:T 38.6℃,全身以头面、躯干和四肢近端为主的密集分布绿豆大小脓疱,少量水疱、斑丘疹,部分结痂,口腔内数个散在分布的粟粒样大小水疱。皮损组织病理示表皮内水疱,疱内可见多核上皮细胞,多量中性粒细胞。单纯疱疹病毒(HSV)病毒培养和DNA检测阴性。诊断:板层状鱼鳞病感染水痘。给予阿昔洛韦500 mg每8 h 1次,联合静脉用人丙种球蛋白10 g每日1次,连续3天,3天后体温降至正常,部分皮损干涸结痂,1周后患者痊愈出院。 相似文献
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患者,女,41岁。全身黑褐色片状鳞屑40余年,伴瘙痒3天。结合临床及组织病理检查,诊断符合板层状鱼鳞病。口服阿维A、药物封包治疗4周后病情好转。 相似文献
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板层状鱼鳞病TGM1基因突变研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,并对TGM1基因的同源性进行分析.结果 板层状鱼鳞病患者TGM1基因存在异常:外显子3的第504位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸.其父亲为R142C杂合子,母亲为R348X突变杂合子;R142C错义突变位于TGM1基因保守区域.结论 该板层状鱼鳞病患者存在转谷氨酰胺酶1基因的R142C错义突变和R348X无义突变. 相似文献
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1 临床资料例1男,3 岁.全身黑褐色鳞屑3年.其父诉患儿出生时全身即覆一层纸样透明薄膜,后渐脱落,但又出现新的膜状物,如此间隔,月余更替一次,膜的颜色由透明逐渐加深成为黑褐色,并增厚似铠甲,从1岁起,双下眼睑渐外翻,现双眼已不能完全闭合.1月前皮肤多处发生皲裂(无明显原因)、渗血,难以愈合. 相似文献
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回顾性分析1例板层状鱼鳞病儿童服用阿维A后皮损改善情况。患者初始口服阿维A 5mg/d治疗半年效果不明显,后加量至10mg/d,2周后疗效明显,黏着性鳞屑基本脱落。患儿口服阿维A已超过7年,暂未见明显生长发育迟缓。 相似文献
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板层状鱼鳞病与谷氨酰胺转移酶 总被引:2,自引:0,他引:2
板层状鱼鳞病(Lamellar ichthyosis,LI)是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,临床上以广泛的鳞屑和角化过度为其特征性表现。近来研究表明,部分LI患者的谷氨酰胺转移酶1(transglutaminase 1,TGasel)的编码基因—TGM1突变是其发病原因。 相似文献
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母子同患板层状鱼鳞病刘训荃例1女,24岁,生后其母发现患者全身皮肤发红并伴有灰棕色鳞屑粘附于皮肤,无水疱,随着年龄增长,皮损逐渐加重,皮屑多层堆积,尤以双下肢明显,易脱落,反复发作,夏天亦不能消退。外搽药膏(药名不详)未见明显效果。家族史:父母非近亲... 相似文献
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患儿男,28个月,出生时全身皮肤潮红.躯干、四肢包绕一层羊皮纸样膜,一周左右该膜脱落,肤干燥发红,无水疱,但反复出现大而厚的脱屑. 相似文献
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目的:观察阿维A治疗2例重症板层状鱼鳞病的疗效和安全性.方法:通过对比服药前后皮损情况分析阿维A治疗重症板层状鱼鳞病的疗效、剂量及其副作用.结果:2例重症板层状鱼鳞病患者,服用阿维A 2周后鳞屑大块脱落;4周后睑外翻的症状改善.初始剂量分别为1.2 mg/(kg·d)和1.11 mg/(kg·d),维持剂量分别为1 mg/(kg·d)和0.56 mg/(kg·d).定期检测血常规、肝肾功能和血脂,未发现异常.服药期间1例患者出现骨痛.结论:阿维A治疗重症板层状鱼鳞病疗效佳,应注意服药期间定期检测血液和骨骼相关指标. 相似文献
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目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系,并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变。 方法 提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR 扩增TGM1 基因所有的15个外显子及其邻近的侧翼序列并进行双向直接测序。结果 该板层状鱼鳞病患者TGM1基因第11个外显子的1666位的碱基存在胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T)突变,使得529位密码子由ACA→ATA,相应氨基酸由苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile)。结论 患者转谷氨酰胺酶Ⅰ Thr529Ile基因突变可能导致其发病。其父母基因型均为该突变的杂合子,近亲婚配促进基因的纯合,增加后代患病概率。 相似文献
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目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况.方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性.结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变:在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4 1G>T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者.在50名无关正常人中未发现相同突变.R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低.结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4 1G>T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因. 相似文献
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板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis,LI)是一组以皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑为特征的角化异常性皮肤病。随着分子生物学的发展,对LI致病基因的研究不断深入,现已明确致病基因TGM1、AB ̄CA12、CYP450、ALOXE3和ALOXl2B,他们分别通过不同的途径如影响角质形成细胞包膜的形成、脂质转运体、脂质代谢等来改变皮肤的屏障功能导致LI的发生。此外,一些报道其他基因(NIPAL4基因)也可导致LI的发生,但具体机制不详。本文主要对5个明确致病基因进行综述,更好地了解致病基因功能及导致LI发生的具体机制,为寻找新的药物治疗靶点提供必要的依据。 相似文献
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【摘要】 患儿男,1月龄,出生时全身皮肤潮红,表面覆火棉胶样膜,之后全身逐渐脱屑,2个月时火棉胶样膜完全脱落,鳞屑明显,皮肤干燥。皮肤科检查:全身皮肤干燥,前胸残留紧张、有光泽且透明的塑料封皮样膜,躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑,呈镶嵌状,鳞屑中央黏着,边缘游离。测序结果显示,患儿存在CYP4F22基因复合杂合突变,即父源突变c.1137 G>A(p.W379X)和母源突变c.467 G>A(p.R156H)。诊断:板层状鱼鳞病。 相似文献
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板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1活性缺失及其基因突变 总被引:5,自引:1,他引:4
目的 检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变。方法 以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR扩增该基因的全部编码序列,并行DNA测序。结果 患者皮肤转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失。PCR结合DNA测序发现患者该基因第4外显子存在异常:第604位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第202位氨基酸由谷氨酰胺(Q)变为终止密码(R202X),导致其编码的蛋白缺失了C端的615个氨基酸。其父母皆为杂合子。结论 板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失,是其转谷氨酰胺酶1基因的无义突变,引起编码的蛋白缺陷。 相似文献