眼皮肤白化病Ⅰ型与黑色素形成的研究进展

白化病（Albinism）是一组以黑色素缺乏为主要临床表现的单基因隐性遗传病。眼、皮肤、毛发黑色素缺乏伴眼功能异常者称为眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism,OCA）,是白化病中最常见的类型,依据致病基因不同可分为眼皮肤白化病I型-Ⅳ型（0CA1～OCA4）。     

白化病视觉诱发电位检查的研究进展

白化病（Albinism）是一组与黑色素合成、分解有关的基因突变而导致的以眼、皮肤、毛发黑色素缺失为临床特征的遗传性疾病。临床上通常根据黑色素缺乏的部位及有无其他系统异常,分为三型;即眼白化病（仅有眼部黑色素的缺失）、眼皮肤白化病（同时存在眼、全身皮肤及毛发的黑色素     

MATP基因及其蛋白产物的结构与功能

MATP基因是眼皮肤白化病Ⅳ型(OCA4)的致病基因，其病理突变谱和DNA多态性在不同种族之间存在很大差异，提示该基因在人类各种族之间肤色差异中发挥作用。所编码蛋白MATP是黑素小体跨膜蛋白，在黑素小体发生中发挥重要作用，可能转运黑色素合成所需物质。     

白癜风皮肤的反射光谱及其Monte Carlo模拟

测试并研究了具有三种不同肤色的白癜风皮肤的反射光谱，在皮肤组织病理检验的基础上，建立了三色白癜风皮肤的光学模型，讨论了该皮肤的黑色素含量与分布，并进行Monle Carlo模拟计算。研究表明，白癜风皮肤，特别是具有不同肤色的白癜风，可作为一个较好的研究对象，用于探测皮肤黑色素分布或其他光学特性；反射光谱可用于皮肤表层黑色素的研究，特别是在表皮层黑色素缺失的情况下，可探知较深层（如真皮层）的黑色素含量与分布；采用Monte Carlo模拟，可以重现实测的皮肤光谱特性，并可预言皮肤组织中某些生化物质的存在。     

PAX3对黑色素细胞形成的调控

PAX3（Paired box）是转录因子,是PAX家族的一员。PAX3基因最早在胚胎期的神经嵴前体细胞中表达,对黑色素母细胞分化迁移进而发育成黑色素细胞的在这一系列的过程中PAX3均起到了重要作用。PAX3蛋白具有多种亚型。PAX3在正常皮肤细胞、黑色素瘤细胞和痣中均有表达。本文对上述过程及PAX3突变导致的相关的疾病进行综述。     

眼皮肤白化病Ⅲ型研究进展

眼皮肤白化病Ⅲ型(OCA3)由酪氨酸酶相关蛋白1基因(TYRPl)突变所致,该基因与酪氨酸酶基因(TYR)结构相似.有研究显示,TYRPl在黑色素的合成过程中发挥重要作用,但具体机制尚未完全明了.较早前已确定了TYRPl基因S166X和1104delA两种病理性突变,最近在巴基斯坦和德国先后发现3种TYRPl基因新突变R373X、R356E、L36X,但它们与OCA3的关系有待进一步确定.以前曾认为OCA3只发生在黑色人种,最近在巴基斯坦和德国发现的这两例极可能是OCA3的病例却为高加索人种,这可能会更新人们对OCA3表型与亚型的认识.     

尸体标本中皮肤色变的研究

浸泡于甲醛中的尸体皮肤日久后颜色变深,以往倾向于认为此系血红蛋白中辅基铁卟啉的氧化所致。本实验利用血红蛋白的特征性吸收光谱、还原后的光谱改变及血红素-氯化物结晶的方法证明在皮肤表皮中不存在血红蛋白或血红素。将尸体表皮经酸水解后可分成三个色素部分,即脂溶性色素、水溶性色素及酸不溶的黑色沉淀,此黑色沉淀经红外光谱及碱熔融后层析鉴定证明与头发中的黑色素相同,故而推测尸体皮肤的色变很可能与黑色素有关,并探讨了黑色素形成的机制。     

小鼠恶性黑色素移植瘤模型的建立及其淋巴管内皮细胞透明质酸受体1的表达

目的:建立小鼠皮肤恶性黑色素移植瘤模型,探讨小鼠皮肤恶性黑色素移植瘤组织内淋巴管的生成情况。方法:体外培养B16瘤细胞,接种B16瘤细胞于C57BL/6小鼠右侧背部皮内,构建C57BL/6小鼠皮肤恶性黑色素移植瘤模型;应用H-E染色、淋巴管内皮细胞透明质酸受体1(1ymphatic vessel endothelial hyaluronan receptor-1, LYVE-1)免疫组化染色确认模型和观察肿瘤组织内淋巴管的生成情况。结果:建立了恶性黑色素移植瘤模型;LY- VE-1主要着色于正常组织和移植瘤组织中淋巴管内皮细胞的细胞膜上;恶性黑色素瘤组织中淋巴管密度明显高于正常皮肤组织。结论:构建C57BL/6小鼠皮肤恶性黑色素移植瘤模型是获得恶性黑色素瘤组织和进一步研究的有效手段;LYVE-1是特异性较高的淋巴管内皮标记物;小鼠皮肤恶性黑色素移植瘤组织中可能存在淋巴管的新生。     

三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析

目的 分析眼皮肤白化病(oculocutaneom albinism,OCA)患者酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因和P基因的基因突变.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction ,PCR)和变性高效液相色谱(de-naturing high-perfomanee liquia chromatography,DHPLC)技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因(TYR和P基因)的外显子进行突变检测,并对DHPLC检出的突变样本进行测序和限制性内切酶分析以验证该突变.针对未见报道的新突变,筛查100名表型正常的无关个体,排除多态的可能.结果 在3例患者中检测出两种P基因突变,未检测到TYR基因突变.其中,患者1的P基因第13外显子发生杂合突变T450M;患者2的P基因发生两个杂合突变,分别是第13外显子T450M和第23外显子G775R;患者3的P基因第23外显子发生杂合突变G775R.P基因第13外显子限制性内切酶分析显示,患者1、2均出现杂合突变T450M导致的Oli I酶切位点部分消失,100名表型正常的无关个体未检出该突变;经检索,T450M为一未见报道的新突变.结论 联合应用PCR、DHPLC、DNA测序和限制性内切酶分析的方法可有效的对白化病进行基因诊断.     

瘢痕疙瘩组织中c-myc、ras原癌基因的表达

目的 探讨c-myc、ras原癌基因表达与瘢痕疙瘩形成的关系。方法 应用免疫组织化学方法检测c-myc、rasp21蛋白在30例瘢痕疙瘩组织和26例正常皮肤组织中的表达和分布。结果 c-myc蛋白在瘢痕疙瘩成纤维细胞中呈强阳性表达，与正常皮肤对照组相比，差异有显著性（P〈0．001），在瘢痕疙瘩的成纤维细胞中，rasp21蛋白缺乏表达。结论 瘢痕疙瘩中c-myc蛋白表达升高提示c-myc原癌基因的激活，c-myc原癌基因可能参与了成纤维细胞的分化增殖、胶原合成与降解以及对细胞因子的调控，并导致瘢痕增生；ras原癌基因在瘢痕疙瘩形成中可能不突变或不起主要调控作用，这可能是瘢痕疙瘩较少癌变的原因。     

眼轮匝肌缩短术治疗老年性睑内翻

老年性睑内翻是因为眼组织的退行性改变所致,发生于下睑,是一种常见病。作者对近年来的26例31眼老年性睑内翻行眼轮匝肌缩短术,总结报告如下。 一、资料和方法 1.临床资料 本组共26例31眼,其中男9例10眼,女17例21眼,年龄最大82岁,最小53岁,平均64岁,右眼17眼,左14眼,3眼属二次手术。 2.手术方法 病人取坐位用美兰或龙胆紫做皮肤切开划线,距下睑缘3mm自泪小点外3～5mm至外毗外5mm,外侧沿鱼尾纹向外下倾斜,皮肤松弛者做多余皮肤划线。平卧位,2％利多卡因局麻,沿划线切开皮肤分离至睑缘及睑板下缘下,切除3mm睑缘     

眼皮肤白化病Ⅲ型研究进展

眼皮肤白化病Ⅲ型(OCA3)由TYRP1基因突变所致，该基因与TYR基因结构相似。有研究显示，TYRP1在黑色素的合成过程中发挥重要作用，但具体机制尚未完全明了。较早前已确定了TYRP1基因S166X和1104delA两种病理性突变，最近在巴基斯坦和德国先后发现3种新突变R373X、R356E、L36X，但它们与OCA3的关系有待进一步确定。以前曾认为OCA3只发生在黑色人种，最近在巴基斯坦和德国发现的这两例极可能是OCA3的病例却为高加索人种，这可能会更新人们对OCA3表型与分型的认识。     

可溶性Fas表达水平与人黑色素瘤相关性的初步研究

目的:分析可溶性Fas(soluble Fas,sFas)表达水平与人黑色素细胞瘤恶性程度的关系,探讨Fas、Fas配体与可溶性Fas在调控细胞凋亡信号转导途径中的作用.方法:对35位确诊黑色素细胞癌患者的皮肤组织标本和病例进行回顾性分析和归类,用免疫荧光的方法检测组织中Fas/FasL的表达水平.通过酶联免疫吸附反应(ELISA)方法对人血清中sFas的浓度进行分析.结果:35例黑色素细胞癌组织中,病理分型浅表型2例、结节型9例、肢端型18例、雀斑痣型6例.Fas在正常皮肤组织中高表达,恶性黑色素癌组织中低表达；而相反FasL在恶性黑色素癌组织中高表达,在正常皮肤组织中表达非常低.可溶性Fas在不同组织中的表达强度差异显著,sFas在恶性黑色素细胞癌患者、良性黑色素瘤和正常人血清中的浓度分别为(36.32±11.57) ng/ml、(7.33±3.78)ng/ml和(4.18±1.88)ng/ml.结论:可溶性Fas在恶性黑色素癌患者血清中含量较高,与黑色素细胞癌恶性程度呈正相关,sFas对细胞凋亡的竞争性抑制可能与黑色素细胞癌的进展密切相关.     

神经皮肤黑色素沉着序列症1例

神经皮肤黑色素沉着序列症１例新疆医学院第一附属医院新生儿科（８３００００）周英，刘素云神经皮肤黑色素沉着序列症（ｎｅｕｒｏｃｕｔｕｎｅｏｕｓｍｅｌａｎｏｓｉｓｓｅｑｕｅｎｃｅ）是一皮肤及软脑膜蜘蛛膜的黑色素细胞错构瘤。首次被Ｊ．Ｒｏｋｉｔａｎｓｋｙ于...     

Ⅰ.Nogo在神经再生中的作用

体内大部分组织如肌肉、皮肤、肝脏和外周神经,损伤后均有很强的再生能力.然而,中枢神经系统(CNS)几乎没有这种能力,损伤后的轴突及神经元不能再生.导致损伤后功能迟迟得不到恢复,如脊髓损伤导致的瘫痪.     

黑素小体发生及转运机制与白化病

黑素小体是合成和贮存黑色素的场所。黑素小体的发生、转运及黑色素的合成是一个复杂而精密的过程,包括黑素小体膜蛋白转运和正确定位、腔内pH值的调控、黑色素合成酶类发挥正常催化活性以及成熟的黑素小体沿微管微丝运输等环节。白化病各型致病基因所表达的异常蛋白TYR、P、TRP1、HPS1～3、CHS、MYO5A、Rab27a、MLPH,通过作用于上述一个或多个环节,影响黑素小体的发生、转运和黑色素合成,从而导致相应的临床表型。     

强氧化剂脱黑色素对免疫组化染色影响的评估

黑色素瘤是临床上较为常见的皮肤黏膜和色素膜恶性肿瘤,也是发病率增长最快的恶性肿瘤之一[1].免疫组化染色是黑色素瘤病理学诊断常用的检查方法.富含黑色素的瘤组织行免疫组化染色时,组织中沉积的大量黑色素与免疫组化阳性所显示的DAB棕黄色颗粒互相干扰,影响结果判读[2].     

13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断

目的:对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法:收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采集先证者及其家系成员的外周血样各3~5 mL;用常规酚-氯仿法...     

白塞氏综合征的护理

白塞病(BD)又称贝赫切特综合征,也称眼、口、生殖器综合征,是一种以血管炎为病理基础的慢性进行性、复发性多系统疾病.主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、色素膜炎、皮肤结节或皮肤小脓疱、滑膜炎和脑膜脑炎,也可累及血管造成大动脉炎、静脉炎和肠道溃疡.     

1例具有与X;17平衡易位的Ito黑色素过少症女性的X失活分析:XP功能二体的证据

to黑色素过少症（HI）是一种具有异质性病因的疾病。这种病的特征是伴有CNS异常的条纹和螺纹状色素沉着不足。近年来许多证据显示HI病人的共同特征是有两种或更多种的遗传学上不同的细胞系共同存在。由于HI的名称多变以及与色素失调症（IP）的皮肤特征相似，人们常常把HI与IP混淆。现在，人们已经清楚两种疾病的表型并不一致，而且，它们的致病机理完全不同。为了验证导致HI表型的原因在于易位的X的功能区而不是在X的断裂点上的假设，作者对因X；17整臂平衡易位而导致HI的女性患者的受累皮肤及正常皮肤分别做了X失活分析。血液及…