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相似文献
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1.
目的:研究雌激素受体α(ESR1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌易感性的关系。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测193例中国汉族女性乳腺癌患者和71名正常女性对照者ESR1基因上rs11155816位点的基因型,以SPSS 11.0软件卡方检验处理数据。结果:rs11155816位点等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs11155816位点的等位基因及基因型与患者肿瘤位置及是否存在远处转移相关,差异有显著性(P<0.05);与年龄、大小、组织学类型、受体表达无关。rs11155816位点等位基因及基因型频率在乳腺癌人群与正常对照者间分布差异有显著性,乳腺癌人群中等位基因A频率高于正常人群(23.8%比15.5%,P<0.05)。结论:rs11155816位点基因的多态性与乳腺癌患者的肿瘤位置和远处转移相关,等位基因A携带者乳腺癌发病风险较高。  相似文献   

2.
目的 探讨雌激素受体(ER)β基因Rsa Ⅰ位点单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族乳腺癌易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者(病例组)和139例维吾尔族体检健康女性(对照组)ERβ基因RsaⅠ (G/A)位点基因型,比较该位点基因型分布与维吾尔族女性乳腺癌发病风险的关系.结果 病例组和对照组中ERβ基因Rsa Ⅰ(G/A)位点的GG、GA基因型频率分别为83.0%、17.0%和73.4%、26.6%,G、A等位基因频率分别为91.5%、8.5%和86.7%、13.3%,差异均无统计学意义(/x2=3.335,P=0.068; x2=2.917,P=0.088).有无雌激素暴露史的两组基因型分布分别为74.2%、25.8%和86.4%、13.6%;有无肿瘤家族史的两组基因型分布100%、O和72.8%、27.2%,差异均有统计学意义(P=0.046、P=0.001).非条件Logistic回归分析显示,以GG型为对照,有雌激素暴露史和无肿瘤家族史的GA型发生乳腺癌危险性降低(OR=0.385,95%CI0.148~0.999; OR=0.285,95%CI 0.134~0.605).结论 ERβ基因Rsa Ⅰ位点SNP与雌激素暴露和无肿瘤家族史因素下的乳腺癌有关,GA基因型可能为维吾尔族女性乳腺癌保护因素.  相似文献   

3.
目的:评价雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)基因XbaⅠ酶切片段多态性(XbaⅠ多态性)、膳食大豆摄入与乳腺癌患病风险的关系。方法:采用病例对照研究设计,序贯收集病例对照各291例。采用问卷调查收集乳腺癌常见危险因素信息;采用频次调查及单次摄入量调查,收集膳食大豆类食物摄入情况,并转换为大豆异黄酮日摄入量。采用限制性片段长度多态性技术,检测XbaⅠ(rs9340799)A→G(x→X)基因突变。采用多因素Logistic回归分析XbaⅠ多态性、膳食大豆摄入的主效应和交互效应,并计算相乘交互系数。采用delta原理计算相加交互系数及其可信区间。结果:在总人群及绝经前后亚组中,携带X突变等位基因与乳腺癌患病风险无关(Xx vs.xx:OR=0.61~0.82;XX vs.xx:OR=0.60~3.62;Xx+XX vs.xx:OR=0.61~0.92,95%CI均包括1)。膳食大豆高摄入对乳腺癌具有保护作用(总人群:OR=0.64,95%CI:0.42~0.97;绝经后:OR=0.40,95%CI:0.19~0.81)。总人群中,携带X等位基因且膳食大豆高摄入进一步降低乳腺癌风险(OR=0.47,95%CI:0.25~0.89)。两者相乘交互系数IOR=1.15,95%CI:0.49~2.76;相加交互系数RERI=0.19,95%CI:-0.35~0.73;API=0.41,95%CI:-0.75~1.57;S=0.73,95%CI:0.34~1.59。结论:膳食大豆摄入可能会降低乳腺癌风险,但ERα基因XbaⅠ酶切片段多态性位点X等位基因与膳食大豆高摄入之间是否存在交互作用尚需进一步探讨。  相似文献   

4.
 目的 探讨B7-H4基因 rs10754339、rs10801935和rs3738414等SNP位点多态性与黑龙江省妇女乳腺癌发病风险的相关性。方法 利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对287例黑龙江省汉族女性乳腺癌患者和305名健康对照者进行B7-H4基因位点多态性检测,并确定常见单体型(频率≥1 %),分析患者与健康对照差异,进而确定该基因与黑龙江省汉族妇女乳腺癌的相关性。结果 B7-H4基因3'-UTR区rs10754339位点的G等位基因、AA、AG基因型发生频率在乳腺癌组和健康对照组间差异有统计学意义(P=0.030,OR 1.359,95 % CI 1.030~1.794;P=0.018,OR 0.671,95 % CI 0.482~0.935;P=0.029,OR 1.455,95 % CI 1.038~2.038)。5'-UTR区rs3738414位点的A等位基因、GG基因型和AG基因型发生频率在乳腺癌患者和健康对照组之间差异有统计学意义(P=0.0008,OR 0.604,95 % CI 0.455~0.803;P=0.001,OR 1.804,95 % CI 1.289~2.253;P=0.005,OR 0.612,95 % CI 0.435~0.862)。AAA单体型和GAG单体型发生频率在乳腺癌患者和健康对照组之间差异有统计学意义(P=0.0015,OR 0.614,95 % CI 0.456~0.828;P=0.0003,OR 1.954,95 % CI 1.363~2.803)。结论 B7-H4基因多态性与黑龙江省汉族妇女乳腺癌发病存在一定相关性。  相似文献   

5.
目的:探讨ErbB4基因micro-RNA靶序列单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法:采用TaqMan单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术检测1509例乳腺癌患者和1517例健康对照者外周血中ErbB4基因micro-RNA靶序列rs1595066及rs16845990位点的基因型。结果:ErbB4基因micro-RNA靶序列rs16845990位点3种基因型在乳腺癌患者和健康对照者间的分布差异无统计学意义(P=0.302);rs1595066位点3种基因型在2组间的分布差异有统计学意义(P=0.045),与GG型相比,杂合型AG及纯合型AA均可显著降低乳腺癌的发病风险,调整后比值比(oddsratios,OR)及其95%可信区间(confidenceintervals,CI)分别为0.81(0.69~0.95)和0.75(0.58~0.96)。分层分析显示,此保护作用在年龄≥55岁、无肿瘤家族史和无乳腺良性疾病史者中更显著。结论:ErbB4基因micro-RNA靶序列rs1595066G>A位点A等位基因可能降低乳腺癌的发病风险。  相似文献   

6.
目的 作为一种高度异质性的恶性肿瘤,乳腺癌不同分子亚型临床特征、形态学表现和复发转移机制各异,但尚无MAP3K1基因多态性与乳腺癌亚型遗传易感性的研究报道.本研究拟深入探讨MAP3K1基因rs16886165位点T→G多态性与中国南方汉族女性散发性乳腺癌及其4种分子亚型易感性的关系.方法 应用MassARRAY(R)-IPLEX 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术对2009-04-20-2014-07-20来自南方医科大学南方医院(149例)、广州军区总医院(190例)、南昌大学第一附属医院(100例)、重庆市肿瘤医院(170例)的609例南方汉族女性乳腺癌患者和635名(南方医科大学南方医院333名,广州军区总医院55名,南昌大学第一附属医院90名,重庆市肿瘤医院157名)同期健康女性MAP3K1基因rs16886165位点进行基因分型;SNPStats在线分析软件比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异,非条件Logistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性;根据雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)的免疫组化结果,将病例分为Luminal A、Luminal B、HER2富集型和三阴型,并进行分层分析.结果 Recessive 模型(与T/T+T/G相比)结果提示,MAP3K1基因rs16886165位点G/G基因型与乳腺癌的易感性升高存在统计学关联(OR=1.45,95%CI:1.01~2.08);但分层分析结果显示,rs16886165位点多态性仅与Luminal B型乳腺癌的易感性存在统计学关联,无论是Co-dominant模型中与T/T基因型相比(ORG/G=2.10,95%CI:1.18~3.73),还是Recessive 模型中与T/T+T/G相比(ORG/G=1.98,95%CI:1.14~3.46),携带G/G基因型患者发生Luminal-B型乳腺癌的风险均显著增加.结论 MAP3K1基因rs16886165位点纯合基因型(G/G)与南方汉族女性散发性乳腺癌中的Luminal-B亚型易感性相关.  相似文献   

7.
目的 研究广西地区女性人群中雌激素受体(ERα)基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与乳腺癌的关系.方法 选取128例女性乳腺癌患者、65例良性乳腺疾病患者及130例正常人对照,应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法检测研究对象的XbaⅠ和PvuⅡ多态性,并结合临床特征及病理结果进行分析.结果 乳腺癌组Xx基因型、X基因...  相似文献   

8.
雌激素α受体基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与乳腺癌关系的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究广西地区女性人群中雌激素受体(ERα)基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与乳腺癌的关系。方法选取128例女性乳腺癌患者、65例良性乳腺疾病患者及130例正常人对照,应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法检测研究对象的XbaⅠ和PvuⅡ多态性,并结合临床特征及病理结果进行分析。结果乳腺癌组Xx基因型、X基因携带者(XX+Xx)的频率均高于对照组(P均〈0.05);与xx基因型相比,Xx基因型、X基因携带者(XX+Xx)的OR值分别为1.865(95%CI:1.087~3.200)和1.894(95%CI:1.115~3.065),这两种基因型患乳腺癌的危险性升高。XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率在汉族和壮族女性乳腺癌患者中分布不同(P〈0.05)。在汉、壮两个民族中,与xx型相比,壮族女性X基因携带者(XX+Xx)比汉族更有患乳腺癌的风险;与PP型相比,汉族女性pp型者比壮族更有患乳腺癌的风险。结论 ERα基因XbaⅠ多态性影响广西地区女性罹患乳腺癌的危险性,X基因携带是患乳腺癌的危险因素,壮族女性X基因携带者比汉族更有患乳腺癌的风险;虽然PvuII多态性在乳腺癌组与对照组中分布无差异,但是汉族女性pp型者比壮族更易患乳腺癌。  相似文献   

9.
李建国  焦玮  王宇  柳晓义 《肿瘤》2011,31(3):261-263
目的:探讨肿瘤抑制基因Ras相关区域家族1A基因(Ras association domain family 1A gene, RASSF1A)第3外显子G435T多态性与乳腺癌发病的相关性。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-single strand conformation polymorphism analysis, PCR-SSCP)法检测212例乳腺癌患者、218例乳腺良性病变患者,及220例健康对照人群RASSF1A 基因 G435T的多态性,并分析RASSF1A基因多态性与乳腺癌易感性的相关性。结果:RASSF1A基因 G435T位点的TG+TT基因型及T等位基因的频率乳腺癌组明显高于乳腺良性病变组和健康对照人群组2个对照组。而乳腺良性病变组与健康对照人群组之间,则差异无统计学意义;结论:RASSF1A基因第3外显子G435T位点G/T多态性可能为乳腺癌发病的易感基因位点,T等位基因可能乳腺癌发病的易感基因位点。  相似文献   

10.
[目的]综合评价MDM2(routine double minute2)基因启动子309位点多态性与乳腺癌易感性的关系。[方法]检索中国医学文献数据库和PubMed中MDM2基因SNP309与乳腺癌易感性关系的病例对照研究,并用Meta分析的方法合并SNP309与乳腺癌易感性OR值。然后进行其中有家族史的乳腺癌亚组分析,敏感性分析和文献的发表偏倚检验。[结果]Meta分析共纳入10篇文献,乳腺癌家族史组有3篇;累计病例7535例,对照8272例,G等位基因相对于T等位基因0R值为1.01(95%CI:0.96~1.06)。乳腺癌家族史组G等位基因相对于T等位基因OR值为1.06(95%CI:0.94~1.19)。[结论]MDM2基因309T〉G多态与乳腺癌易感性无统计学意义。  相似文献   

11.
目的:探讨尼古丁乙酰胆碱受体基因CHRNA3多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用以医院患者为基础的病例一对照研究方法,对2008-01-01-2011-06-30在江苏省肿瘤医院就诊原发性肺癌患者600例(病例组)和健康体检人员600名(正常对照组),以TaqMan-MGB探针技术检测CHRNA3上的SNPs位点rs3743073(T〉G)基因型,比较组间基因型分布频率的差异。结果:肺癌患者CHRNA3rs3743073(T〉G)的TT、TG和GG基因型频率分别为20.7%、43.0%和36.3%,正常对照人群分别为31.0%、48.5%和20.5%,差异均有统计学意义,P〈0.05。肺癌患者CHRNA3rs3743073(T〉G)的A、G等位基因频率分别为42.2%和57.8%,正常对照人群分别为53.3%和44.8%,差异均有统计学意义,P〈0.05。与TT基因型患者相比,TG和GG基因型患者发生肺癌的风险分别增加1.132倍(95%CI:1.004~1.277,P=0.048)和1.663倍(95%CI:1.406~1.968,P=0.001);rs3743073G(TG和GG)患者发生肺癌的风险增加1.290倍(95%CI:1.150~1.447,P=0.001)。年龄〉60岁、男性、吸烟的患者中,rs3743073G变异基因型的患者发生肺癌的危险性显著增加,P=0.05。结论:CHRNA3基因rs3743073G变异基因型发生肺癌的危险明显增加,尤其在年龄〉60岁、男性和吸烟患者中更为显著。  相似文献   

12.
目的:研究PTEN基因-9C/G单核苷酸多态性与中国汉族女性人群乳腺癌之间的相关性。方法:采用基于人群的病例-对照研究,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行基因分型,检测210例中国汉族女性乳腺癌患者和210例健康女性的PTEN基因-9C/G多态性。结果:PTEN基因-9C/G位点(rs11202592)多态性基因型分布频率在两组间比较无显著性差异(P=0.862)。PTEN基因-9C/G单核甘酸多态性不同基因型间在ER、Her-2表达上无显著性差异(P>0.05)。结论:PTEN基因-9C/G位点多态性与中国汉族女性乳腺癌易感性无明显关联,ER、HER-2表达同此位点多态性也无明显关联。  相似文献   

13.
Estrogen and its metabolites are believed to play important roles in breast cancer, and its determinants include both genetic and lifestyle factors. The objective of the study is to investigate the association of breast cancer risk in Thailand with genetic polymorphisms in several genes involved in estrogen synthesis and metabolism. Five hundred and seventy patients with histopathologically confirmed breast cancer and 497 controls were included in the present study. Forty single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP17, CYP19, CYP2C9, CYP2C19, AhR, ESR1, PGR, ERRG, COMT, HSD17B1, HSD17B2, EPHX1 and NQO1 genes were genotyped. Association of genotypes with breast cancer risk was evaluated using multivariate logistic regression, which suggested an altered risk for the following SNPs [gene, odds ratio (OR) and 95% confidence interval are shown]: heterozygote carriers of rs4917623 [CYP2C19, OR = 1.38 (1.04–1.84)], rs2066853 [AhR, OR = 1.34 (1.02–1.76)] and rs1857407 [ERRG, (OR = 0.72 (0.55–0.96)]; homozygote carriers of rs762551 [CYP1A2, OR = 2.75 (1.47–5.14)], rs4917623 [CYP2C19, OR = 1.48 (1.00–2.19) and rs945453 [ERRG, OR = 1.66 (1.04–2.65)]. In addition, a stratified analysis by menopausal status indicated that the association of the CYP1A2 (rs762551) and CYP17 (rs743572) polymorphisms with breast cancer risk were mainly evident in premenopausal, while ERRG (rs1857407) was significant in postmenopausal women. These findings suggest that CYP1A2, CYP2C19, AhR, ERRG and CYP17 polymorphisms may play an important role in estrogen metabolism and modify individual susceptibility to breast cancer in Thai women. © 2009 UICC  相似文献   

14.
BACKGROUND: Breast cancer (BC) is a complex disease, and the incidence rates for BC increase with age. Both environmental factors and genetics have an impact on the risk of BC. Although the effects of environmental factors may vary with age, it has been assumed generally that the penetrance of single nucleotide polymorphisms (SNPs) is constant throughout life. In the current study, the results demonstrated that certain SNPs exhibit BC risk associations that vary considerably with age. METHODS: SNPs in 12 steroid hormone pathway genes were investigated for associations with BC risk in white women who were enrolled in an age-matched, case-control (1:2 for cases and controls, respectively) study that consisted of a discovery set (n = 5000 women) and an independent validation set (n = 1583 women). RESULTS: Significant age-related trends were identified and confirmed for SNPs in 4 genes associated with BC risk. The cytosine/cytosine (C/C) genotype of cytochrome P450 XIB2 (CYP11B2) was associated with decreased risk at younger ages (ages 30-44 years) but an increased risk at older ages (ages 55-69 years). The homozygous cytosine-guanine (CG/CG) genotype of uridine phosphorylase glycosyltransferase 1A7 (UGT1A7) was associated with increased risk at younger ages but decreased risk at older ages. Associations in cytochrome P450 19 (CYP19) and progesterone receptor (PGR) were confined to middle age (ages 45-54 years). CONCLUSIONS: The identification of age-specific genetic associations may have profound implications for future etiologic studies of BC and for the use of SNP genotyping to accurately predict the risk of BC in women.  相似文献   

15.
目的:探讨TOX3基因单核苷酸多态与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险的关系。方法:采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(Snapshot)分析方法,检测280例绝经前的乳腺癌患者和287例绝经前的正常对照者TOX3基因rs3803662和rs12443621多态性位点基因型,并比较不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:TOX3基因rs3803662和rs12443621多态性位点基因型频率,在乳腺癌病例组和对照组之间差异无统计学意义,P值分别为0.718和0.340。Logistic回归分析结果显示,对于rs3803662位点,与GG基因型相比,GA、AA和GA+AA基因型与乳腺癌的危险性无关(OR=0.846,95%CI:0.489~1.463,P=0.549;OR=0.802,95%CI:0.470~1.368,P=0.418;OR=0.821,95%CI:0.492~1.368,P=0.449);对于rs12443621位点,与GG基因型相比,GA、AA和GA+AA基因型与乳腺癌的危险性无关(OR=0.755,95%CI:0.518~1.099,P=0.755;OR=0.850,95%CI:0.528~1.368,P=0.504;OR=0.781,95%CI:0.548~1.112,P=0.170)。结论:在目前样本条件下,TOX3基因rs3803662和rs12443621位点多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性之间无明显关联。  相似文献   

16.
目的:探讨ApoA1-75G/A和+83C/T基因多态性与乳腺癌易感性之间的相关性。方法:研究对象为乳腺癌组217例,对照组221例。PCR-RFLP法检测ApoA1-75G/A和+83C/T基因多态性,采用SPSS13.0统计软件进行数据分析。结果:两组研究对象均存在ApoA1-75G/A和+83C/T基因多态性。ApoA1-75G/A多态性与乳腺癌发病,尤其是绝经前乳腺癌患者发病明显相关(OR=1.270,P=0.020;OR=1.445,P=0.003),与乳腺癌临床特征(肿瘤大小、淋巴结转移、病理分级以及雌孕激素受体状态)无明显相关。+83C/T多态性与乳腺癌发病明显相关(OR=1.517,P=0.005),与乳腺癌临床特征(月经状态、肿瘤大小、淋巴结转移、病理分级以及雌孕激素受体状态)无明显相关性。结论:ApoA1-75G/A和+83C/T基因多态性增加了乳腺癌发病的危险性,可能为乳腺癌发病的危险因素。  相似文献   

17.
ICAM基因多态性与BRCA1相互作用对乳腺癌危险度的影响   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨细胞间黏附分子(ICAM)基因座位单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌危险度之间的关系,以及这些SNPs位点与BRCA1基因相互作用对乳腺癌危险度的影响。方法:研究对象为1034例女性乳腺癌病例和1091例非恶性肿瘤对照。采外周血提DNA后使用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术(MALDI-TOF)对SNPs位点进行基因分型。用χ2检验和Logistic回归模型进行统计学分析。结果:rs1056538位点携带C等位基因对个体患乳腺癌具有保护作用(ORCT=0.3423,95%CI:0.2351~0.4982;ORCC=0.5943,95%CI:0.3899~0.9058),而rs2228615AG和rs281439GG基因型个体则有较高的危险度发生乳腺癌(ORrs2228615AG=2.6771,95%CI:1.4938~4.7976;ORrs281439GG=1.9845,95%CI:1.0287~3.8285)。对于携带BRCA1突变的个体,与全部研究对象所得的结果相比,rs1056538位点携带C等位基因的保护作用更为明显(ORCT=0.2797,95%CI:0.1984~0.3321;ORCC=0.4983,95%CI:0.3942~0.7211),rs2228615位点携带G等位基因的危险度更高(ORAG=3.3369,95%CI:1.9195~5.8009;ORGG=2.0289,95%CI:1.1704~3.5170),而rs281439GG基因型危险度改变不大。结论:ICAM基因座位上SNPs与乳腺癌危险度有关。ICAM基因与BRCA1基因间存在相互作用,影响了乳腺癌的危险度。  相似文献   

18.
目的:探讨MAP3K1及LSP1基因单核苷酸多态与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险的关系。方法:采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术(Snapshot)分析方法,检测280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者MAP3K1基因rs889312和LSP1基因rs3817198多态性位点基因型,并比较不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:MAP3K1基因rs889312和LSP1基因rs3817198多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间未存在显著差异(P=0.937、P=0.323)。Logistic回归分析结果显示,对于MAP3K1的rs889312位点,与AA携带者相比,AC携带者、CC携带者和AC+CC基因型携带者与乳腺癌的患病危险无关(OR=0.814,95%CI=0.537-1.236,P=0.335;OR=0.999,95%CI=0.627-1.594,P=0.998;OR=0.876,95%CI=0.591-1.298,P=0.509);对于LSP1的rs3817198位点,与TT携带者相比,CT携带者、CC携带者和CT+CC基因型携带者与乳腺癌的患病危险无关(OR=0.832,95%CI=0.565-1.223,P=0.349;OR=0.651,95%CI=0.108-3.936,P=0.640;OR=0.839,95%CI=0.573-1.229,P=0.369)。结论:上述两个基因MAP3K1和LSP1位点多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性之间无明显相关性。  相似文献   

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