成人Ph阳性急性淋巴细胞性白血病的分子异质性

Ph染色体最初认为是较短的第22号染色体,并在约90%的慢性粒细胞性白血病(CML)患者中发现。Ph染色体的t(9;22)将正常位于9号染色体的abl癌基因易位到22号染色体上,并与bcr基因融合,形成了新的bcr/abl融合基因,结果转录出新的8.5kb mRNA,由此翻译出具有210000分子量的融合蛋白质(P210)。在初次诊断为急性淋巴细胞性白血病 (ALL)的病人中,约5%的儿童和20～30%的成人也发现有Ph染色体。一些Ph(+)-ALL病人,可能在确诊前已处于未发现的CML慢性期。最近有二篇报道引起了作者的关注,一篇报道5例Ph(+)-ALL病人中的3例为bvr(-)。另一报道     

慢性粒细胞白血病隐匿型Ph染色体细胞遗传学和分子遗传学特征

Ph染色体通常由9号染色体和22号染色体易位(标准易位)引起,见于90%以上CML患者。少数病例,Ph可起源于变异的或较复杂的易位(变异易位和复杂易位)。一些病例,由于涉及Ph另外的染色体重组,隐匿了典型22q-外貌特征而不易被清楚地识别。近来已证实22号染色体断裂点簇区(bcr)与9号染色体癌基因c-abl之间的重组是Ph(+)CML稳定的和特征性的遗传学重组。这种bcr/c-abl重组可以以标准的、变异的、隐匿的Ph形式存在,也可能存在于一种外观Ph(-)CML病例。结合高分辨显带技术和分子遗传学研究在识别     

变异Ph易位慢性粒细胞白血病细胞遗传学及分子学研究

90%的慢性粒细胞白血病(CML)有特殊的Ph染色体异常。Ph由9及22号染色体间相互易位形成。易位结果使c-abl原癌基因从9号染色体q34的正常位点移至22号的q11。22号染色体断点发生于很局限区域称为主要断点集合区(M-BCR)。该区域基因由大量内含子和外显子构成,相应命名为bcr或ph1基因。易位导致形成一个嵌合基     

白血病的细胞和分子遗传学改变

白血病的细胞和分子遗传学改变董硕陈赛娟陈竺许多人类癌肿都表现出非随机的遗传学异常，癌肿的发生发展与染色体的改变有着紧密的关系。现在已知有３种与癌肿有关的主要的细胞遗传学异常：即缺失、易位和倒位。缺失经常导致抑癌基因的丢失，而在人类造血系统恶性肿瘤（包...     

伴变异型Ph易位的慢性髓细胞白血病的分子遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及多重荧光原位杂交（multiplex FISH．M-FISH）技术在检测伴变异型Ph易位（variant philadelphia translocation，vPh）的慢性髓细胞自血病（chronic myeloid leukemia，CML）中遗传学改变的意义。方法对10例常规R显带显示伴vPh的CML以双色双融合FISH技术检测其染色体标本。对于间期细胞中仅有单个融合信号的标本，观察其中期细胞，以确定是否为衍生9号染色体[der（9）]缺失。同时对这10例CML进行M—FISH技术检测。结果FISH技术在10例伴vPh的CML中检测到5例存在der（9）缺失。M—FISH检测到除22号染色体外，1、3、5、6、8、10、11和17号染色体也参与vPh，发现了常规细胞遗传学未发现的异常，包括2种未见报道的异常。结论对伴vPh的CML联合使用常规细胞遗传学、FISH、M—FISH技术可使遗传学诊断更加完善。     

髓细胞白血病的分子遗传学监测

肿瘤发生是多种基因异常的共同结果,因而检测基因改变可用于肿瘤监测。约1/3急性髓细胞白血病(AML)可发生N-ras原癌基因点突变。随着简便、灵敏的半固相微测序法的建立,它将用于监测AML早期复发和定量检测残留白血病细胞;此外,髓细胞白血病患者降钙素基因高甲基化可作为判定疾病进展的分子标记,且特别有助于慢性髓细胞白血病(CML)分期。     

髓细胞白血病的分子遗传学监测

肿瘤发生是多种基因异常的共同结果，因而检测基因改变可用于肿瘤监测。约１／３急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）可发生Ｎ－ｒａｓ原癌基因点突变。随着简便、灵敏的半固相微测序法的建立，它将用于监测ＡＭＬ早期复发和定量检测残留白血病细胞；此外，髓细胞白血病患者降钙素基因高甲基化可作为判定疾病进展的分子标记，且特别有助于慢性髓细胞白血病（ＣＭＬ）分期。     

CD7阳性急性髓系白血病细胞遗传学及临床特征

CD7抗原为一相对分子质量为 4 .0× 10 4的单链糖蛋白 ,通常表达于胸腺细胞、原始或幼稚 T淋巴细胞及多数成熟 T淋巴细胞 ,在免疫分型中被作为 T细胞系的早期标志。但近来研究认为除了 T细胞外 ,具有多项分化潜能的造血干细胞也表达此抗原。我们分析 2 1例 CD7阳性急性髓系白血病 (acutemyeloid leukaemia,AML )的资料 ,旨在探讨其临床特点与细胞遗传学特征。1　对象与方法1.1　病例　 2 1例病例均为本院 1999年至 2 0 0 3年住院患者 ,按 FAB分型标准 ,确定其白血病类型为 M0 3例 ,M1 3例 ,M2 a3例 ,M31例 ,M55例 ,慢粒急变转 M6 3…     

178例儿童急性淋巴细胞白血病细胞与分子遗传学特征研究

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic 1eukemia,ALL）细胞与分子遗传学特征及临床意义。方法应用常规细胞遗传学、实时定量PCR、荧光原位杂交等技术,对178例儿童ALL细胞与分子遗传学特征进行分析,并探讨其临床意义。结果178例儿童ALL遗传学异常者92例占51.69％,其中融合基因TEL-AMLl／t（12;21）（pl3：q22）阳性35例（38.04％）,BCR-ABL／t（9;22）（q34;q11）阳性9例（9.78％）;E2A／PBXl／t（1;19）（q23;p13）阳性9例（9.78％）;MLL-AF4／t（4;11）（q21：q23）阳性3例（3.26％;）,HOXllL2／t（5;14）（q35;q32）阳性7例（7.61％）;SIL-TALl（1p32-）阳性5例（5.43％）、E2A-HLF／t（17;19）（q22;pl3）阳性1例（1.09％）。复杂核型异常4例（4.35％）,包括：t（8;14）（q24;q32）,der（15）t（1;15）（p11;q11）;t（6;10）（p25;p11）,11p＋;t（2;14）（p11;q32）,9p-;t（9;11）（q21;p15）。高超二倍体（48-65）17例（18.48％）,近三倍体（65～78）2例（2.17％）,其它有2p-／5p-／6p＋／9p-／9q-／10p-／1lp＋／17p＋／＋5／＋8等。结论儿童ALL具有其特有的细胞与分子遗传学特征,临床上将常规细胞遗传学、分子生物学、荧光原位杂交等技术等相结合,将对白血病的诊断、治疗选择和预后判断及微小残留病检测等具有十分重要的意义。     

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究

对１００例急性淋巴细胞白血病进行了细胞遗传研究，４８例患者显示正常核型，５２例患者有染色体量和／或质的异常，其中超二倍体２４例，亚二倍体８例，结构异常２０例，结构异常组中１１例具ｔ（９：２２），占５５％，在１例正常核型和１例超二倍体核型伴有Ｔ细胞标志的患者中，用多聚酶链反应检测到有ＳＩＬ－ＴＡＬ－１融合基因。     

急性白血病45例细胞遗传学分析

目的：研究急性白血病细胞遗传学变化,以及与急性白血病亚型的关系。方法：采用短期细胞培养法,Ｇ显带,对４５例急性白血病进行细胞染色体核型分布,并且与急性白血病ＦＡＢ分型进行相关性分析。结果：在４５例急性白血病中,发现５种共３６例染色体结构异常,４种为染色体相互易位,ｔ（８;２１）１６例（３５．６％）,见于ＡＮＬＬ－Ｍ２,Ｍ５;ｔ（９;２２）８例（１７．８％）,见于ＡＬＬ－Ｌ１,Ｌ２,ＡＮＬＬ－Ｍ１     

血液学缓解时Ph染色体100%阳性的急性淋巴细胞白血病1例报道

病人58岁，男性，因感冒样发病就医检查白血球增多，而于1995年1月27日入院。入院时骨髓穿刺：增生不良，巨核细胞171／μ1，幼稚红细胞11．0％，骨髓有核细胞19．4％，过氧化物酶染色阴性的原始淋巴细胞占64．8％，表面标记检查CD10、19、34、HLA－DR阴性，染色体分析20个细胞中17个细胞为Ph染色体，3个细胞属正常核型，M－BCR基因重组未确定。诊断Ph阳性急性淋巴细胞白血病，施行DVP疗法（正定霉素60mg，iv，1周1次，长春新碱2gm，iv，1周1次，强的松龙60mg／天），6周后3月23日骨髓像检查：白血病细胞显著减少，恢复正常造血，判…     

前列腺癌的细胞遗传学和分子遗传学研究

近年来,前列腺癌的细胞遗传学和分子遗传学研究进展很快,已在前列腺癌组织或衍化的癌细胞株中发现染色体结构或数目异常,DNA相对含量改变,核仁组成区AgNORs数量增强,ras、c—myc和c—erbB—2等癌基因的激活和表达增强,染色体16q和10q的等位基因缺失(即抗癌基因失活)。其中癌基因的表达与前列腺癌的病理分级,诱发和转移有关。这些研究表明一些遗传变化在前列腺癌的发展中起着重要作用。     

人体和实验性唾液腺肿瘤的细胞遗传学和分子学研究

唾液腺包括成对的主要腺体和口内少数副腺体。前者由腮腺、下颌下腺、舌下腺组成;后者由位于腭部、唇部、颊部及口底部粘膜的大量腺体组成。除常好发于腮腺的多形性腺瘤外,主要腺体或副腺体的多数其它类型良性和恶性肿瘤较为罕见。尽管如此,这些已引起人们相当的重视。其原因如下:(1)复杂的组织病理学类型;(2)许多肿瘤类型的组织发生学存在大量争议;(3)组织病理学的分类;(4)尤其是几类肿瘤,其生物学表现难以预见。这些已知的临     

男性不育患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的应用细胞遗传学和分子遗传学的检查，对男性不育患者的病因进行分析，探讨其遗传效应及其对生殖的影响。方法采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术，对4例男性不育患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 4例男性不育患者中3例染色体都发生明显的形态学改变，1例未见异常，核型分别为：①45,X,-Y, der(Y)，t(Y;22)(q11.21;q11.2),-22；②46,X,del(Y)(q11.21)；③46,XY,t(1;12)(p32;q24)；④46,XY在所选择AZF的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的15个序列标签位点（STS）中，1例有13个位点缺失，1例12个位点缺失，1例1个位点缺失，1例5个位点缺失。结论对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的，为不育症患者提供明确的遗传学诊断.