1500例孕妇唐氏综合征的产前筛查

本文对孕中期筛查唐氏综合征的临床意义进行探讨。结果认为，产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析

目的了解本地区孕中期进行唐氏筛查孕妇的筛查结果及妊娠结局。方法对2010年1月～2011年8月期间共随访到的1697例孕产妇的资料进行回顾性分析,分析孕产妇唐氏筛查结果,妊娠结局,随访方法通过电话随访、门诊产检随访、分娩后医院病历随访结合。结果不同年龄段唐氏筛查检测结果高风险率分别为11.11.%、14.67%、20.54%、33.78%、57.14%,高风险率在不同年龄段之间比较差异有统计学意义(χ2=33.95,P﹤0.05);高风险与低风险孕妇产前诊断唐氏综合征患病率之间差异有统计学意义(χ2=11.90,P﹤0.05);妊娠结局引产率0.77%,0.10%,流产率0.41%;出生缺陷率0.88%,正常儿97.64%。结论唐氏筛查能较好预测胎儿染色体异常,并且唐氏综合征高风险与孕妇年龄有密切关系。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况调查及干预

目的 了解玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况并提出干预措施,为玉林市政府部门制定预防出生缺陷措施提供决策依据.方法 于2012年4月1日至2012年10月31日对33 571例孕妇于怀孕15～ 20“+6周抽取静脉血,采用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中甲胎旦白(hAFP)和游离β绒毛膜促性腺素(Free HCGβ),结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等,通过计算机软件计算出风险系数,对高风险孕妇建议胎儿染色体诊断分析.结果 33571例孕妇自愿接受唐氏综合征筛查,筛出高风险孕妇1167例,筛查阳性率3.48％(1 167/33 571).其中接受产前诊断444例,产前诊断率38.05％ (444/1 167).确诊4例唐氏综合征胎儿,检出率为0.90％ (4/444),均终止了妊娠.结论 对孕妇大范围唐氏综合征高风险筛查,筛出高危孕妇进一步产前诊断是预防唐氏综合征活产的有效措施.     

孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的:探讨大庆地区孕妇唐氏综合征胎儿的发病率。方法:采用酶联免疫法对3168例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位(Freeβ-HCG)定量测定,结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估,对高危孕妇进行遗传咨询,诊断胎儿是否患唐氏综合征。结果:筛查3168例孕妇,唐氏综合征高危者169例,阳性率5·33%。发生唐氏综合征3例、心脏畸形3例、多发畸形2例、胎儿脑积水2例,无脑儿1例、其它异常4例。结论:孕中期母体血清筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的高龄孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,近年来有关唐氏综合征的产前筛查及产前诊断方式发展迅速。其中产前筛查方法由最初的超声、唐氏筛查,到现在的无创DNA及尿多肽,其方法逐渐趋于无创性,准确率也逐渐提升;产前诊断也向精准、短耗时、多基因发展。本文介绍了近几年临床常用的产前筛查方法及产前诊断方式和最新的研究进展,并对常用的筛查及检查方法进行综述。     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是一种最常见的染色体病,常伴有智力发育障碍和先天畸形,至今尚无有效治疗方法。从普通孕妇中筛查出发现怀有DS胎儿的高危孕妇,进一步进行介入性产前诊断,最大限度减少唐氏儿出生,对提高人口素质有重要意义。该文就DS产前筛查的血清学、超声和尿液指标及产前筛查方案的研究进展进行综述。     

瑞安市孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析

目的：调查孕妇对唐氏综合征（DS）产前筛查服务的依从性,探讨影响DS产前筛查服务的因素,为提高DS产前筛查率提供依据。方法：对1 221例孕晚期孕妇进行问卷调查,应用SPSS 17.0软件对数据进行统计学分析。结果：收回有效调查问卷1 180份,接受DS产前筛查者704例（59.7%）,未接受DS产前筛查者476例（40.3%）。多因素Logistic回归分析显示文化程度、户籍与家庭月收入是影响孕妇接受DS产前筛查的影响因素（P〈0.05）。未行DS筛查的主要原因为不知晓（42.9%）、认为没必要（22.7%）、费用过高（12.6%）。结论：孕妇DS产前筛查依从性偏低,有必要加强DS产前筛查重要性,尤其是在农村地区,应降低筛查费用,以提高DS筛查依从性,降低DS患儿出生风险。     

产前筛查高风险的临床认识

目的产前筛查是预防出生缺陷的关键防线,通过提高妊娠期唐氏综合症的筛查率,减少出生缺陷儿的出生.方法?对本站1479例妊娠14~20 W孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DeLFLa)进行血清aFP和游离β-人绒毛膜促性腺激素浓度的检测,结合孕周、体重、年龄进行风险评估.结果?1479多例孕妇的筛查结果中,DS高风险50例,阳性率3.3%,nTD高危孕妇12例,阳性率0.8%,一例21-三体高危孕妇经羊水穿刺诊断DS,一例nTD高危孕妇经B超确诊为神经管畸形,高危孕妇中不良妊娠结局(死胎)2例.结论?产前筛查是降低出生缺陷的有效措施,并且无创伤、简单方便、适合群体检查,对有效预防和减少出生缺陷有实用价值.     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。 方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ²＝990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598);胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3);胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598);2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051),临界风险孕妇为5.17%(98/1 896),低风险孕妇为4.19%(486/11 600),3者比较,差异有统计学意义(χ²＝57.989,P<0.001)。 结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。     

广西地区15 413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15 349/15 413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11 299/11 326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4 050/4 087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1 719/15 349）,其中正常多态性占8.70%（1 335/15 349）,染色体数目异常占1.72%（264/15 349）,结构异常占0.79%（121/15 349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8 236）,高龄妊娠为9.76%（128/1 312）,不良孕产史为12.27%（138/1 125）,超声异常为11.41%（124/1 087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。     

广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果：细胞培养成功率为99.6%（15349/15413）,其中羊水细胞培养成功率99.76%（11299/11326）,脐带血细胞培养成功率99.1%（4050/4087）。培养成功者染色体异常占11.20%（1719/15349）,其中正常多态性占8.70%（1335/15349）,染色体数目异常占1.72%（264/15349）,结构异常占0.79%（121/15349）。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%（879/8236）,高龄妊娠为9.76%（128/1312）,不良孕产史为12.27%（138/1125）,超声异常为11.41%（124/1087）,胎儿畸形引产为23.91%（132/552）。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论：高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。     

唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨唐氏综合征（DS）筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（游离t3-hCG）,通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS13．0统计软件,率的比较采用Y。检验,P〈0．05为差异有统计学意义。结果本研究的4187例高龄孕妇中21-三体发生率0．76％（32／4187）、18-三体发生率0．31％（13／4187）和13三体发生率0．02％（1／4187）。高龄孕妇中行DS筛查1076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1．76％（11／626）和18-三体发生率15．15％（5／33）;低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。     

早孕期唐氏综合征一站式临床风险评估的临床应用价值

目的探讨早孕期唐氏综合征(DS)一站式临床风险评估(OSCAR)的临床应用价值。 方法选取2016年3月至2017年12月,于南宁市第二人民医院产科门诊接受早孕期OSCAR筛查的4 219例孕妇为研究对象。预产年龄为17.3～51.8岁,孕龄为11～13^＋6孕周。所有孕妇于孕龄为11～13^＋6孕周行胎儿颈项透明层(NT)测量。采用时间分辨免疫荧光分析法,检测孕妇血清妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平,将所测定的血清PAPP-A和fβ-hCG值输入产前筛查数据管理软件LifeCycle 4.0,软件自动计算血清fβ-hCG和PAPP-A水平中位数倍数(MoM),并结合孕妇预产年龄、抽血当日体重、超声检查所提示孕龄、胎儿数等临床资料,计算胎儿罹患DS和18-三体综合征的风险。对于筛查结果高风险者建议进一步行羊水穿刺进行羊水细胞染色体核型分析;筛查结果为低风险者于中孕期再次行产前筛查。所有筛查高风险孕妇均跟踪随访至胎儿出生后42 d。本研究遵循的程序符合南宁市第二人民医院医学伦理委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准(批准文号：20190924)。所有孕妇接受早孕期OSCAR筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。 结果①4 219例早孕期接受OSCAR筛查的孕妇中,DS高风险率为2.5%(103/4 219),18-三体综合征高风险率为0.3%(11/4 219)。不同预产年龄段的DS和18-三体综合征高风险率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。进一步对DS高风险率进行比较结果显示,≥35岁孕妇DS高风险率均高于其他年龄段,并且差异亦均有统计学意义(P<0.05)。②NT值随孕龄增大呈逐渐增大的趋势,NT值MoM中位数也随着孕龄增大而增加。③孕妇血清PAPP-A水平中位数随孕龄增大而升高,血清fβ-hCG水平中位数随孕龄增大而降低。④4 219例早孕期进行OSCAR的孕妇中,筛查结果高风险者为113例(2.7%),低风险者为4 106例(97.3%)。113例高风险孕妇中,同意行羊水穿刺或者绒毛穿刺术诊断的孕妇为42例(37.2%,42/113),羊水细胞染色体核型分析诊断异常者为3例,其中,DS为2例(预产年龄分别为34岁和33岁),13-三体综合征为1例(预产年龄为22岁)。⑤113例筛查高风险孕妇中,1例孕妇尚未进行产前诊断即出现胎儿停止生长发育,随后引产。进一步追踪筛查低风险孕妇结果发现,2例孕妇出现死胎进而引产的情况,该2例孕妇在产前筛查时PAPP-A MoM值异常,分别为0.35和0.28(正常参考值范围为0.5～2.5)。⑥对113例筛查高风险孕妇进行随访结果显示,成功随访为106例(93.8%),失访7例(6.2%)。 结论早孕期DS OSCAR简便、经济,具有高性价比。此外,PAPP-A MoM值异常可作为不良妊娠结局的参考指标。     

中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。     

中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨

目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。 方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1～12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10 881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n＝1 571)和低龄组(n＝10 881)。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14～20^＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE₃)DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。 结果①高龄组1 571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1 450例,未发现DS胎儿。低龄组10 881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10 122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。②高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1 571),低龄组为6.9%(753/10 881),二者筛查假阳性率比较,差异无统计学意义(χ²＝0.587,P＝0.444)。③高龄组孕妇DS血清学筛查效率为3.3%(4/121),显著高于低龄组的0.8%(6/759),并且差异有统计学意义(χ²＝3.870,P＝0.049)。 结论对高龄孕妇进行中孕期DS血清学三联筛查,其筛查效率高于低龄孕妇,可在高龄孕妇中较有效地检出胎儿DS,降低产前有创的羊膜腔穿刺诊断率。     

孕早期胎儿颈部透明层厚度和鼻骨长度联合检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的:探讨利用孕早期胎儿颈部透明层(NT)厚度和鼻骨(NB)长度联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法:将1 206例妊娠11~13+6周的孕妇随机分为两组,观察组(NT+NB组)测量胎儿NT厚度及NB长度,对照组(NT组)测量胎儿NT厚度。对NT或NB测量结果阳性者行羊水穿刺检查胎儿染色体核型并追踪随访。比较两种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数。结果:NT+NB组与NT组筛查DS方法的灵敏度分别为100%、90%(P0.05);特异度分别为97.45%、98.15%;假阳性率分别为2.55%、1.85%;假阴性率分别为0、10%(P0.05);阳性预测值分别为48.25%、45%;阴性预测值分别为100%、99.83%;约登指数(正确指数)分别为97.45%、88%(P0.05)。结论:孕早期NT和NB联合筛查DS可提高灵敏度和约豋指数,降低假阴性率,具有较高的临床价值。     

先天性生殖器官异常孕妇的围生结局分析

目的探讨先天性生殖器官异常孕妇的围生结局。方法选择2009年1月至2019年12月,于四川大学华西第二医院活产分娩的99779例单胎妊娠孕妇为研究对象。根据是否合并先天性生殖器官异常,将其分为观察组(n=324,合并)及对照组(n=99455,未合并)。回顾性分析2组孕妇的临床病例资料,总结观察组不同类型先天性生殖器官异常孕妇的围生结局特点。采用χ^(2)检验及独立样本t检验,对2组孕妇妊娠期各并发症发生率、剖宫产率及新生儿出生体重等,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①观察组孕妇最常见先天性生殖器官异常前3位依次为纵隔子宫、单角/残角子宫及弓形子宫,分别占35.2%(114/324)、26.2%(85/324)及13.9%(45/324)。包括既往妊娠次数在内,观察组孕妇共计妊娠571次,其中弓形子宫、纵隔子宫孕妇的自然流产率位列前2位,分别为38.5%(35/91)、28.6%(61/213);阴道畸形孕妇足月产率(70.0%),高于子宫畸形者(52.8%),并且差异有统计学意义(χ^(2)=4.432、P=0.035)。②观察组孕妇早产、胎膜早破、胎位异常、胎盘早剥、胎儿生长受限(FGR)、胎盘黏连/植入、子宫破裂及剖宫产率分别为29.6%、29.3%、36.1%、5.9%、2.5%、21.0%、3.4%、78.7%,均分别高于对照组孕妇的9.8%、22.3%、5.7%、1.2%、1.0%、11.5%、1.5%、62.0%;而羊水过少率(0.9%)及新生儿出生体重[(2913±652)g],则显著低于对照组的2.9%、(3254±445)g,并且上述差异均有统计学意义(均为P<0.05)。2组孕妇前置胎盘、妊娠期高血压疾病(HDCP)、产后出血(PPH)及子宫切除率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论先天性生殖器官异常孕妇的母、胎围生期并发症发生风险高。提高该病孕妇的孕前及早孕期诊断率,加强围生期保健及处理,可改善其围生结局。     

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。