食管癌的全基因组关联研究进展

摘 要：基因—环境和基因—基因交互作用在食管癌发生发展中起着重要作用。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已发现一些与食管癌相关的易感位点和区域,为食管癌的预防和诊治提供了新的思路和方向。文章对近几年来关于食管癌的GWAS进展进行综述,分析GWAS在食管癌研究中的优点和应用前景。     

肾癌、前列腺癌、膀胱癌及睾丸癌全基因组关联研究计量和热点的分析

目的分析肾癌、前列腺癌、膀胱癌和睾丸癌全基因组关联研究(GWAS)英文文献数据的构成特征。方法对国际最新GWAS研究数据库之一——美国国立人类基因组研究所(NHGRI)数据库进行数据挖掘。结果应用文献计量学方法,客观分析了NHGRI的文献基本特征、第一第二阶段样本量、染色体区域相关(核苷酸多态性)SNP、风险等位基因频率、P值文献中最强SNP、优势比(odds ratio,OR)或β相关系数、实验平台及检测SNP数量8项数据,找出了泌尿生殖系统肿瘤GWAS的一些共性特征。结论 8号染色体区域SNP多态性,可能是泌尿生殖系统肿瘤遗传易感区域,深入此易感区域研究,可能为阐述肿瘤发生、治疗及预后评估提供一定线索。     

全基因组关联分析在乳腺癌易感位点筛选中的应用

<正>乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。近年来,其发病率持续上升并呈年轻化趋势,但其确切的病因仍未阐明[1]。流行病学研究发现乳腺癌在一级亲属的发病率是普通人群的两倍,表现出明显的家族聚集性,这与疾病遗传易感性相关的变异是一     

全基因组关联分析在消化道肿瘤中的研究进展

正0引言全基因组关联分析(genome-wide associationstudy,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异——单核苷酸多态性(single nucleotide poly-morphism,SNP)和拷贝数变异(copy number vari-ation,CNV)进行总体关联分析的研究方法。它基于DNA是可遗传的且和临近的等位基因从上一代传递给下一代这一理论。国际人类基因组测序完     

基于人群的乳腺癌预后参数研究现状

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,已成为危及全世界妇女健康的第一位恶性肿瘤,严重影响女性的健康。乳腺癌生存率与临床分期、肿瘤直径、病理分级、治疗方式等密切相关。笔者回顾了基于人群的乳腺癌预后研究,大部分研究来自欧美发达国家,目前以人群为基础的不同肿瘤分期乳腺癌患者生存率数据在中国尚有限。女性乳腺癌患者1、5、10年相对生存率中位数及范围依次为95.0%(58.9%～99.0%)、80.4%(45.1%～93.0%)和73.4%(56.8%～84.4%)。细化乳腺癌患者TNM分期和I～Ⅳ临床分期生存率的文献有限,但依然提示早期乳腺癌如T₁N₀M₀或临床分期Ⅰ期患者,其5年生存率接近100%;而晚期乳腺癌患者5年生存率仅约为20%。不同肿瘤直径亚组间5年中位生存率差别最大(42.4%),其次为病理分级(24.7%)、治疗方式(11.9%)和组织学类型(5.1%)。总之,乳腺癌患者总体预后较好,尤其是早期患者,但细化的临床分期证据有限,有待进一步研究。同时,笔者通过深入比较相关因素与乳腺癌生存率的关系,评价乳腺癌预后参数及其影响因素,为后期构建乳腺癌预后模型提供数据支持,也为提高临床诊疗水平提供帮助。     

乳腺癌脑转移全脑放疗预后及预后指数分析

目的 探讨乳腺癌脑转移患者全脑放疗(WBRT)预后以及不同预后指数差别。
方法 对2006-2010年间接受WBRT的99例乳腺癌脑转移患者进行Logrank法单因素与Cox法多因素预后分析,计算并比较RPA、GPA、BSBM、Rades、Carsten预后指数评分的敏感性和特异性。
结果 全组患者中位随访时间49个月,中位生存期为10个月。单因素分析显示年龄、脑转移时卡氏评分、是否伴有颅外转移、原发肿瘤控制情况、脑转移数目和WBRT后全身治疗与总生存相关(χ²=0.00~55.51,P=0.013~0.000),多因素分析证实卡氏评分<70和WBRT后全身治疗与总生存相关(χ²=35.26、7.21,P=0.000、0.007)。RPA、GPA、BSBM、Rades、Carsten预后指数评分对预测生存期≤3个月乳腺癌脑转移患者的敏感性和特异性分别为100%和85%、95%和62%、95%和86%、95%和84%、95%和85%。
结论 乳腺癌脑转移患者WBRT后全身治疗可改善患者总生存。对预测生存期≤3个月患者敏感性最好的为RPA指数,特异性最好的为BSBM指数。     

乳腺癌临床特征与预后分析

目的：总结经综合治疗的233例乳腺癌患者的临床病理特征及生存情况,探讨影响乳腺癌预后的因素。方法：建立乳腺癌患者的临床资料库,采用SPSS8.0统计软件对临床数据进行单因素及多因素生存分析,以发现影响乳腺癌长期生存的因素。结果：所有患者1、2、3、5和8年生存率分别为95.71%（223/233）、82.83%（193/233）、61.37%（143/233）、37.34%（87/233）和6.87%（16/233）。单因素分析显示腋淋巴结转移数目;原发肿瘤大小与生存呈负相关（P均〈0.001）;TNM晚期患者复发转移的患者中位生存明显缩短（P均〈0.0001）;术后辅助化疗方案选择含有蒽环类的方案组生存期优于不含有蒽环类的方案组（P〈0.05,X^2=9.99）;病理类型治疗方式与生存时间相关（P均〈0.01）。COX比例风险模型分析显示治疗方式、术后辅助性化疗方案和复发转移具有独立预后意义（P〈0.05）。Logistic分析结果显示,原发肿瘤大小、腋窝淋巴结转移状态、病理类型、综合治疗方式是影响乳腺癌复发转移的主要因素,其影响程度的排序依次是腋窝淋巴结转移、原发肿瘤大小、病理类型、综合治疗方式（P〈0.0001）。结论：乳腺癌患者的远期生存及复发转移与原发肿瘤大小、腋窝淋巴结转移状态、病理类型、术后化疗方案的选择及个体化综合治疗方式密切相关。     

结直肠癌全基因组关联分析研究进展及展望

2018年全球有超过180万人罹患结直肠癌,严重影响人类健康。目前认为,结直肠癌的发生发展是遗传因素和环境因素共同作用的结果。其遗传因素目前尚不明确,已发表的全基因组关联分析研究(genome-wide association study,GWAS)已经发现了数十个遗传易感位点和区域。本文将对既往结直肠癌GWAS研究进行综述,讨论GWAS研究的优缺点,探讨GWAS的发展前景。     

乳腺癌标志物对评估预后的意义

乳腺癌是妇女常见恶性肿瘤，筛选出高危患者进行相应的治疗，会明显提高疗效，但目前应用的标志物尚不能满足临床的需要，人们一直在寻找其它更好的指标。本文介绍近年来在这方面的新进展。     

肝细胞癌全基因组关联分析研究进展及展望

细胞癌是遗传因素和环境因素交互作用下经过多个阶段发展而产生的一种复杂性疾病,而基于人们对肿瘤病因的不断认识,发现遗传背景的差异导致不同个体在相同环境暴露下对肿瘤的易感性有差异。全基因组关联分析是被科学界公认的行之有效的系统搜寻重大疾病易感基因的研究方法,近年来已被广泛用于定位并发现复杂疾病的易感基因。本文对运用全基因组关联分析进行肝细胞癌相关研究的文献进行综述,总结目前该领域的主要研究发现及研究进展。