超雌综合征的临床认知

超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及,超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐增高。产前诊断胎儿合并超雌综合征后,需要多学科团队(MDT)专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。超雌综合征胎儿出生后,仍需要MDT协作,对患儿尽早进行必要的康复训练和临床干预。笔者拟对超雌综合征胎儿的遗传学背景、临床表型及诊断、是否继续妊娠选择、围产儿结局及其子代再发风险的相关研究最新进展进行阐述,旨在为该病患儿的临床咨询提供参考。     

35例胎儿心律失常临床结局及5年随访分析

目的:探索胎儿心律监护在评估胎儿宫内情况的作用。方法:随机抽取50例产检无特殊情况患者为对照组,并回顾性分析5年间35例胎儿心律患者,比较两组孕妇临床转归及随访胎儿出生后结局。结果:既往生育过先天性心脏病患儿再次妊娠较既往正常妊娠胎儿发生心律失常几率明显增高。两组孕妇临床转归及随访胎儿出生后结局无明显差异。结论:单纯胎儿心律监护不能准确预测胎儿宫内情况。     

胎儿性染色体异常的回顾性分析

目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009~2013年中山市博爱医院产前诊断中心8 864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。     

性染色体异常女性病例分析

目的:报告1例47,XYY和1例45,X/46,XY病例,探讨其细胞遗传学特征及表型。方法:利用细胞遗传学染色体核型分析,PCR技术检测外周血SRY基因。结果:1例患者外周血染色体核型为47,XYY,SRY检测为阳性;1例患者外周血染色体核型为45,X/46,XY,SRY检测为阳性。但社会性别均为女性。结论:深入进行分子、细胞遗传学研究有助于揭示女性XYY综合征和45,X/46,XY嵌合体Turner综合征基因型和表型的关系。     

9例2q13微缺失(含NPHP1基因)异常的产前诊断和遗传学分析

目的 分析9例胎儿2q13微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性。方法 2017年1月至2022年11月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检出9例胎儿存在2q13复发性区域(包含NPHP1基因)的微缺失,分析其产前行介入性诊断的指征及胎儿表型、遗传来源、妊娠结局等。结果 9例胎儿存在2q13复发性区域的微缺失均发生于含有NPHP1基因的区域,1例孕妇高龄,1例孕妇高龄及唐氏筛查提示高风险合并胎儿超声异常,1例不良妊娠史合并胎儿超声异常,6例胎儿超声异常;其中3例进行了家系验证,2例遗传自双亲一方,1例为新发突变。9例中2例引产,5例随访无明显异常,1例胎儿出生后有肺囊腺瘤,1例失访。结论 2q13复发性区域(包含NPHP1基因)的微缺失胎儿超声表型多样,胎儿可表现为肾、心脏、肺、鼻骨等器官异常。出生后可表现正常,也可能随成长而发生幼发性肾血管病,NPHP1基因为其发病的主要致病基因。     

系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征与围产期抑郁症

系统性红斑狼疮和抗磷脂抗体综合征是较为常见的自身免疫性疾病,好发于生育期女性.在病情控制稳定的条件下,妊娠已非绝对禁忌证,但相应的妊娠并发症及不良妊娠结局的发生率升高.围产期抑郁症是围产期常见的并发症之一,严重者甚至出现自杀或杀婴现象,是一项重大的公共卫生问题.患有系统性红斑狼疮和抗磷脂抗体综合征的育龄期妇女,其负面情绪如抑郁、焦虑可影响妊娠;而妊娠后随着体内激素水平的变化可使原有疾病复发或加重,从而造成不良妊娠结局.早发现、早诊断、早治疗可协助改善妊娠结局,良好的社会支持也可从躯体及精神方面提高患者的生活质量、缓解抑郁症的负面情绪.关注和全面了解系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征与围产期抑郁症之间的相互关系,及时评估孕产妇的心理状态,可及早发现围产期抑郁症的高危孕产妇.在治疗基础疾病的同时,多学科共同管理,给予患者针对性的心理干预,可促使母婴拥有良好的结局和转归.     

胎儿宫内及出生后生长轨迹研究进展

胎儿出生体重是妊娠结束时评估胎儿生长状况的最直观指标,但其作为一个单一的衡量指标并不能反映整个妊娠期胎儿生长的动态变化,相似的出生体重可能沿着不同的生长轨迹获得。目前胎儿生长受限或巨大儿等诊断是基于估计胎儿体重或腹围的横断面临界值判断的,而横断面测量可能会遗漏某些未能达到其潜能、但仍高于传统临界值的胎儿亚组,这些亚组的胎儿同样面临不良围产结局的风险。对胎儿生长进行纵向评估可能是解决这一临床问题的有效方法之一。本文从胎儿宫内及出生后生长轨迹的影响因素、不同轨迹下胎儿的远期健康结局等方面进行综述,以期为相关领域的进一步研究提供参考。     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局分析

目的分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法对某院1997年1月～2009年12月1346例产前诊断细胞染色体核型分析发现的6例新发生的胎儿染色体异常病例进行分析,观察6例新发生的胎儿染色体异常病例的细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果及妊娠结局。结果 6例新发生染色体异常的胎儿中,非平衡性染色体异常4例,占66.7%;2例平衡性染色体异常,占33.3%;4例非平衡染色体异常的胎儿中有2例选择引产终止妊娠,有1例足月分娩,1例出生后失访。足月分娩者随访至2周岁发现语言功能发育迟缓。2例平衡性染色体异常的胎儿均足月分娩,出生后随访未发现异常。结论新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。     

妊娠合并系统性红斑狼疮的诊治

系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,好发于育龄期女性,合并妊娠时可使系统性红斑狼疮病情复发或恶化,同时系统性红斑狼疮亦会增加妊娠合并症,并对胎儿产生不良影响.对于有生育要求的系统性红斑狼疮患者须选择适当的妊娠时机,孕期接受严密地监护和适当地治疗,方能获得良好的妊娠结局.该文就妊娠合并系统性红斑狼疮的诊断及治疗方法 作以综述.     

某市2002~2006年胎儿水肿综合征流行趋势动态分析

目的分析某市最近5年的胎儿水肿综合征监测资料,了解我市胎儿水肿综合征发生的变化趋势、分布特点和产前诊断水平,为进一步干预提供依据。方法确定某市12家出生缺陷监测医院进行监测研究。全部数据输入计算机,用PEMS3.1统计软件分析处理。结果某市5年间胎儿水肿综合征的发生率有波动,活产比例为7.88%,早产比例为82.22%,体重小于2500g的占55.33%,合并肢体短小者占合并其它缺陷的54.28%,农村的发生率高于城市,女性患儿的比例高于男性患儿。产前确诊率82.17%,主要依靠产前B超诊断,产前生化筛查的比例仅占0.84%。患儿母亲有异常生育史者39人,其中13人有两次以上分娩胎儿水肿综合征的病史。结论该市的胎儿水肿综合征发生率居全国较高水平。建议:①健全法律体系,使出生缺陷特别是胎儿水肿综合征的干预有法可依;②全面建立和启动"出生缺陷干预工程";③进一步提高对地中海贫血的产前诊断技术;④建立全市范围内地中海贫血防治咨询网络,实施人群监控和筛查,为高危夫妇提供咨询、产前检查、产前诊断等高质量服务。     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

脐带穿刺术在产前诊断中的应用及临床分析

目的:探讨B超引导下的脐带穿刺术在产前诊断中的应用价值。方法:对安徽医科大学第一附属医院2007年1月～2009年12月因产前诊断需要做脐带穿刺、行胎儿染色体核型分析的93例孕妇的临床资料进行回顾性分析,观察穿刺手术及细胞培养的成功率、手术并发证及妊娠结局。结果:一次穿刺成功率达到96.77%,失败病例均发生在开展此技术的初期阶段,近1年穿刺成功率达100%,细胞培养成功率(染色体核型分析报告)达100%,检出异常核型13例(13.98%),其中21-三体的发生率最高,发生感染、流产、早产及胎死宫内等严重并发证0例,发生胎儿心动过缓7例(7.53%),经处理3～5 min后恢复正常,脐带及胎盘穿刺点渗血时间>30 s者15例(16.13%),1 h后复查B超胎儿正常。妊娠结局除发现异常需要引产外,余随访至分娩新生儿预后均良好。结论:B超引导下的脐带穿刺术是一项成功率高、安全、可靠的产前诊断方法,在临床上有着广泛的运用前景。     

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。     

经腹脐带穿刺术用于产前诊断染色体异常的临床分析

目的:分析胎儿脐血染色体核型检测结果,评价经腹脐带穿刺术在妊娠中晚期孕妇产前诊断中的应用。方法:对312例有脐血检测指征的孕妇在B超引导下行经腹脐带穿刺术,并根据产前诊断需要行脐血染色体核型分析。结果:成功穿刺脐血306例,成功率为98.08%,均培养成功。发现染色体异常12例,异常率为3.92%,其中21-三体4例、染色体多态性3例、常染色体易位2例、18-三体1例、性染色体异常1例、染色体倒位1例。结论:在B超引导下经腹脐带穿刺术检查胎儿染色体核型具有较高的成功率,可以满足具有不同产前诊断指征,特别是妊娠中晚期孕妇的要求,是一种比较安全和可靠的产前诊断方法。     

产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用分析

目的探讨产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果。方法本文纳入我院2017年1月—2018年6月进行先天性心脏病筛查的500例孕妇,所有孕妇均接受产前B超检查,对孕妇宫内胎儿的胎心结构、形态、方式等进行观察,统计胎儿胎心异常的孕妇,检查确诊后终止妊娠。对胎心检查正常的孕妇进行妊娠结局随访,分娩新生儿接受心脏彩超检查,判断有无先天性心脏病发生,评定结果以新生儿出生后彩超检查为金标准,计算出产前B超检查对先天性心脏病筛查的准确性。结果500例孕妇经产前B超检查,有6例检出胎心异常,比例为1.2%。以心脏彩超检查金标准为依据,有8例新生儿被确认先天性心脏病。产前B超检查对先天性心脏筛查病诊断的准确性为98.8%,敏感度为91.2%,特异性为99.9%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果显著,可有效检出先天性心脏病胎儿,准确性较高,临床应用价值较高,可大大减少缺陷胎儿的出生,值得在超声科中推广应用。     

胎盘早剥对妊娠结局及围生儿预后的影响

目的：探析胎盘早剥对产妇妊娠结局以及围生儿的影响。方法选取我院妇产科2011年1月-2013年12月期间收治的60例胎盘早剥孕产妇为研究组,同期选择60例健康孕妇为对照组,对比分析两组妊娠结局和围生儿预后情况。结果研究组孕妇产前贫血、剖宫产、失血性休克、子宫卒中、产后出血、子宫切除等发生率31.67%、35.00%、15.00%、40.00%、36.67%、13.33%明显高于对照组的8.33%、43.33%、5.00%、3.33%、3.33%、0.00%（P＜0.05）;研究组胎儿宫内窘迫、羊水粪染、窒息、早产、低体重儿、死亡等发生率31.67%、35.00%、15.00%、40.00%、36.67%、13.33%明显高于对照组的11.67%、15.00%、1.67%、5.00%、8.33%、0.00%（P＜0.05）。结论胎盘早剥严重影响妊娠结局和围生儿预后,临床工作中要积极防治可导致胎盘早剥的危险因素,改善孕妇的妊娠结局和围生儿的预后。     

胎儿先天性心脏病孕早期超声筛查的临床价值

目的 探讨在诊断胎儿先天性心脏病(CHD)中应用孕早期规范化超声筛查的临床意义.方法 回顾性分析2018年7月—2020年12月在温州市中心医院产前诊断中心检查的7 945例孕妇的临床资料,在孕11～13+6周期间对其行孕早期规范化超声筛查.对怀疑有胎儿CHD的孕妇,2～4周后复查胎儿心脏超声,密切追踪可疑胎儿CHD病...     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

产前超声检查诊断胎儿结构畸形的临床价值

目的探讨产前超声检查在胎儿畸形诊断中的临床价值。方法回顾性分析2013年黄石市中心医院行产前超声检查的2 200例孕妇的胎儿畸形筛查资料,将孕期超声筛查分为3个阶段:11~13+6周、20~24周、28~32周。并与产后或尸体解剖结果进行对照。结果 2 200例孕妇中,产前超声筛查检出胎儿畸形共49例,经分娩或引产证实的畸形儿53例,畸形率2.41%,漏诊4例,漏诊率7.55%。结论产前超声检查可为产前胎儿畸形的临床诊断提供可靠的参考。