染色体核型为45,X/47,XYY的两性畸形儿

XYY综合征(XYYsyndrom e)首先在1961年由Sandberg等描述。他们因检查一先天性女性畸形并追溯其父母核型才发现其父亲为XYY综合征。在男婴中发生率为1·1/1 000,在一般男性人群中发生率为1/1 000,在精神病院和监狱等机构中,这一频率明显升高,可达3%,但各学者报道差异较大。1资料     

柳州地区31例Turner综合征患儿临床分析

【目的】 分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系。 【方法】 对31例自2007年1月-2011年11月期间来柳州市妇幼保健院儿童保健科生长发育专科就诊的确诊为Turner综合征患儿临床资料进行回顾性分析。 【结果】 Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、青春发育年龄无第二性征发育或发育不良等,最常见的染色体核型为45,X且该核型患儿子宫卵巢发育较其它核型差。 【结论】 Turner综合征患儿的临床表现各异,对因生长迟缓、矮小就诊的女性患儿进行染色体检查很有必要。     

性染色体异常女性病例分析

目的:报告1例47,XYY和1例45,X/46,XY病例,探讨其细胞遗传学特征及表型。方法:利用细胞遗传学染色体核型分析,PCR技术检测外周血SRY基因。结果:1例患者外周血染色体核型为47,XYY,SRY检测为阳性;1例患者外周血染色体核型为45,X/46,XY,SRY检测为阳性。但社会性别均为女性。结论:深入进行分子、细胞遗传学研究有助于揭示女性XYY综合征和45,X/46,XY嵌合体Turner综合征基因型和表型的关系。     

超雌综合征的临床认知

超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及,超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐增高。产前诊断胎儿合并超雌综合征后,需要多学科团队(MDT)专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。超雌综合征胎儿出生后,仍需要MDT协作,对患儿尽早进行必要的康复训练和临床干预。笔者拟对超雌综合征胎儿的遗传学背景、临床表型及诊断、是否继续妊娠选择、围产儿结局及其子代再发风险的相关研究最新进展进行阐述,旨在为该病患儿的临床咨询提供参考。     

41例Turner综合征患者染色体核型及临床观察

Ｔｕｒｎｅｒ综合征是引起女性儿童生长障碍的常见病之一，以身材矫小和性征发育障碍为主要临床特征，在女婴中发生率为１／３０００［１］，我们对近几年来发现的４１例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿染色体核型及临床表现进行了分析，并对其中５例患者用基因重组人生长激素（ｒ...     

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究，结果发现22例异常核型，异常发生率为28.95％，其中2例为世界首报异常核型。在先天性MR患儿中男性多于女性；常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重；伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。     

郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型分析

目的 分析郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型。方法 回顾性分析本院检验科采集的500例智力障碍及先天畸形患儿的外周血标本的染色体核型分析结果,明确智力障碍及先天畸形患儿与染色体核型的关系。结果 本研究共采集500例外周血标本,检出染色体异常核型238份,占47.60%,其中常染色体数目异常199份,占83.61%;常染色体结构异常22份,占9.24%;性染色体异常17份,占7.14%。结论 智力障碍及先天畸形患儿中染色体核型异常检出率极高,临床应重视染色体核型分析,以明确病因。     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

47,XXX综合征的研究进展

47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来。为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导。本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展。     

智力障碍/发育迟缓患儿的染色体核型和基因拷贝数变异分析

目的了解染色体核型和基因拷贝数变异(CNVs)在不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传病因诊断中的作用。方法对2016年1月-2017年12月在该院就诊的14岁以下不明原因ID/DD患儿分别进行染色体核型和CNVs分析,比较两者的阳性检出率。结果 89例患儿进行了染色体核型分析,结果检出异常核型7例,阳性检出率为7. 87%,其中以21-三体综合征最多,占57. 14%。29例患儿进行了基因CNVs检测,结果检出8例致病性CNVs,检出率为27. 59%,包括了1例相对多见的5p缺失,还有1例1p32. 3-p31. 3缺失。利用χ~2检验对分别进行染色体核型分析和基因CNVs分析的两组患儿进行比较,结果显示CNVs的阳性检出率明显高于染色体核型分析(P0. 05),两组患儿在性别、智力障碍程度、伴发畸形、伴发其他疾病等方面比较差异无统计学意义(P0. 05)。结论染色体核型分析在不明原因ID/DD患儿中的阳性检出率较低,基因CNVs分析的阳性检出率明显高于染色体核型分析,且可以提供更加精确的定位信息,在不明原因ID/DD患儿的病因诊断中具有重要价值。     

儿童原发性肾病综合征的甲状腺功能变化

目的 探讨原发性肾病综合征（NS）患儿发作期和缓解期的甲状腺功能变化.方法 回顾性分析15例原发性NS患儿在发作期和缓解期的尿蛋白定量及血清白蛋白、总胆固醇、甲状腺激素水平[总三碘甲腺原氨酸（TT3）、总甲状腺素（TT4）、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺素（TSH）].结果 NS患儿发作期和缓解期尿蛋白定量及血清白蛋白、总胆固醇比较差异有统计学意义（P＜0.05）.发作期NS患儿TT3、TT4、FT3、FT4水平均显著低于缓解期[（0.6±0.3）μg/L比（1.3±0.3）μg/L、（40.0±23.0） μg/L比（68.0± 15.0） μg/L、（1.6±0.3） pmol/L比（3.3±0.3）pmol/L、（8.6±2.5） pmol/L比（12.2±2.0）pmol/L],TSH水平显著高于缓解期[（5.6±2.1） mU/L比（2.5±1.1） mU/L],差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 原发性NS患儿发作期存在暂时性甲状腺功能低下,与大量蛋白尿导致甲状腺激素从尿中丢失有关.监测甲状腺功能对估计病情和指导治疗有重要意义.     

138例身材矮小儿童染色体核型分析

目的探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法按常规技术方法制备外周血染色体G显带,并进行染色体核型分析。结果在138例受检儿童中,检出染色体异常核型39例,检出率为28．26％;其中常染色体异常1例,性染色体异常38例。结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,对身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析具有重要意义。     

Tourette综合征儿童学龄期行为特征分析

目的探讨Tourette综合征(TS)儿童学龄期的行为特征及其影响因素,为临床综合干预提供科学依据。方法采用Achen-bach儿童行为量表(父母问卷),对150例6~11岁TS儿童和216例对照组儿童的行为特征进行评定,通过多因素Logistic回归分析对其影响因素进行探讨。结果 TS儿童发生行为问题的风险较对照组大(OR=7.246),发生ADHD的危险性是对照组儿童的5.273倍。在行为因子异常方面,TS男童易发生分裂样、社交退缩、强迫性、多动和违纪(OR值分别为1.812,3.596,3.718,3.394,3.202),而TS女童易发生体诉、分裂样强迫和抑郁问题(OR值分别为1.268,5.679,3.691)。多因素Logistic回归分析结果显示,症状严重程度及患病时间影响TS儿童行为问题的发生(OR=6.785,3.906)。结论 TS儿童学龄期发生行为问题及患ADHD的风险较高。积极控制临床症状、缩短病程有利于减少行为问题的发生。     

身材矮小儿童染色体核型分析

目的:探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法:对我院2003年以来147例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析检查。结果:发现异常核型34例,占全部患者的23.12%,其中常染色体异常21三体1例,占全部被检患者的0.68%,性染色体异常33例,占全部被检患者的22.44%。结论:性染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。     

血液净化治疗儿童多器官功能障碍综合征的疗效分析

目的探讨血液净化对儿童多器官功能障碍综合征(MODS)的临床疗效。 方法选择2007年1月至2011年7月四川大学华西第二医院收治的194例MODS住院患儿为研究对象。按照不同治疗方案,将其分为血液净化组(n＝96)和非血液净化组(n＝98)。比较两组患儿的一般情况(性别构成比、年龄分布、原发病病因及主要损伤脏器等),病死率,住院时间,入院至死亡时间,治疗前及治疗后的主要生化指标[血清肌酐、尿素氮、天冬氨酸转氨酶(AST)、心肌肌钙蛋白(cTn)I、Na^＋、K^＋、动脉血氧分压(PaO₂)/吸入氧气分数(FiO₂)]等。两组患儿的性别构成比、主要损伤脏器小儿logistic器官功能障碍(PELOD)评分等比较,差异无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。 结果①两组患儿性别构成比比较,差异无统计学意义(χ²＝0.495,P＝0.482),而年龄分布比较,差异有统计学意义(χ²＝54.069,P＝0.000);两组患儿主要损伤脏器PELOD评分比较(10分vs 10分),差异无统计学意义(Z＝－1.291,P＝0.197)。②血液净化组患儿病死率显著低于非血液净化组(20.8% vs 42.9%),并且差异有统计学意义(χ²＝10.56,P＝0.002);两组患儿住院时间比较(10 d vs 12 d),差异无统计学意义(Z＝－1.203,P>0.229);血液净化组患儿入院至死亡时间显著短于非血液净化组(8.0 d vs 17.0 d),并且差异有统计学意义(Z＝－2.007,P＝0.045)。③血液净化组患儿经治疗后肌酐、尿素氮及Na^＋水平改善程度均显著好于非血液净化组,并且差异有统计学意义(Z＝－2.325,－2.498,－3.179;P<0.05);两组患儿治疗后AST、cTnI、K^＋和PaO₂ / FiO₂水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 结论血液净化可明显降低MODS患儿病死率,并可促进患儿肾功能改善。     

阿斯伯格综合征男童绘人测验特征分析

目的探讨阿斯伯格综合征(Asperger syndrom e,AS)男童在绘人测验中的表现特征和心理投射机制,为相关群体的研究和干预提供参考依据。方法采用国内标准化绘人测验(HFD s)与艾森克个性问卷(EPQ),对16名AS男童和1∶1配对的16例对照组儿童进行测试,分析AS儿童在绘人测验当中Kopp itz情绪指标以及EPQ测试特点。结果 AS儿童和对照组儿童在绘人测验Kopp itz情绪指标上的差异及EPQ各量表T分的差异均有统计学意义(P值均<0.05),其中AS组儿童在反映手的焦虑、强迫倾向、社会退缩、情绪不稳定、其他指标得分(肢体不对称、人物有牙齿等)及情绪指标总分均高于对照组(P值均<0.05);AS组在EPQ的E,N,P分量表T分均高于对照组(P值均<0.01),而在L量表T分上AS儿童得分低于对照组(P<0.01)。2组绘人测验的各项情绪指标与EPQ的E和N量表分之间呈线性正相关(P<0.05)。结论 AS儿童存在不同程度情绪问题,绘人测验可反映其情绪特征,结合其他标准化测验可为AS的诊断和干预提供参考。     

儿童Gitelman综合征临床分析

目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。 方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①临床表现及诊断结果：6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果：所有患儿均存在血K^＋浓度降低,8例(No.1～8)存在血Mg^2＋浓度降低,7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K^＋浓度均增高,5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果：5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果：对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次,2～3次/d)治疗后,3例(No.5、7～8)患儿出院时血K^＋浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K^＋浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg^2＋浓度基本恢复正常。③随访结果：出院后3个月时,9例患儿血K^＋、Mg^2＋浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。 结论儿童GS临床症状不典型,若患儿生化检查结果显示低血K^＋、Mg^2＋浓度,伴尿K^＋浓度升高,结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值,基因检测发现SLC12A3基因突变,可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主,虽然目前尚不能治愈,但是可以使患儿血K^＋、Mg^2＋等维持正常,预后良好。     

儿童性染色体异常的研究

目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常。方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析。结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3X综合征1例;真两性畸形3例,女性假两性畸形11例,男性假两性畸形4例;XXY综合征3例,XYY综合征3例,46,X,del(Yq)2例,男性Turner氏综合征1例,49,XXXXY1例,92,XXYY/46,XY1例。结论:Turner氏综合征是儿童性染色体异常中最常见的类型。应用染色体核型分析和荧光原位杂交技术,同时结合围产期超声检查进行产前诊断,可筛选性染色体异常患儿。