葡萄胎的细胞遗传学分析及其临床意义

多年来,葡萄胎细胞遗传学研究积累了大量资料,对探讨其发生有重要的临床价值和理论意义。少数病例仅考虑染色体倍性情况是有局限性的。采用染色体标记分析很重要,可进一步证实病理诊断,获得与恶变有关的资料。这些资料通过肉眼观察和显微镜检查往往不容易得到。对染色体标记与正常妊娠完全相同的完全性葡萄胎组织,强调在分析过程中,要把细胞遗传学资料和详细的形态学特点紧密结合,综合分析,全面考虑。     

双胎之一葡萄胎研究进展

<正>双胎之一葡萄胎主要指完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole,CHM)或部分性葡萄胎(partial hydatidiform mole,PHM)合并一个正常胎儿,其发病少见。一般认为,与单纯的葡萄胎相比,它的诊断可能会延迟,子宫更大,HCG更高,并发症更多,     

家族性复发性葡萄胎的临床特征及遗传学分析

目的探讨家族性复发性葡萄胎（FRM）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2例FRM患者的临床资料,并对2例FRM及6例散发性葡萄胎患者及葡萄胎组织的DNA进行微卫星多态性检测,以鉴定葡萄胎的遗传学起源。结果2例FRM患者均为罕见的双亲来源的完全性葡萄胎（BiCHM）;6例散发性葡萄胎患者中,1例部分性葡萄胎为双亲三倍体,其余5例完全性葡萄胎均为孤雄完全性葡萄胎。2例FRM患者在葡萄胎之后都继发了侵蚀性葡萄胎或绒毛膜癌,并发生了肺转移,但经过化疗和（或）肺叶切除,均已达到完全缓解。结论从遗传学起源上分类,FRM常为BiCHM,具有较高的恶变率及转移率。通过基因分析可确定葡萄胎的遗传学起源,对评估预后有重要意义。     

葡萄胎的规范化处理

葡萄胎是最常见的妊娠滋养细胞疾病,根据遗传、组织病理学特征及临床表现,可将葡萄胎妊娠分为完全性葡萄胎及部分性葡萄胎2种类型。此外,还有3种特殊的类型,即：重复性葡萄胎、家族性葡萄胎和双胎妊娠其一为葡萄胎。文章将就葡萄胎的病因、临床诊断、治疗、随访及特殊类型等方面进行介绍,以提高对葡萄胎的规范化诊治水平。     

葡萄胎的分子遗传学分类与大体病理类型的关系

目的探讨葡萄胎的遗传学类型与病理形态学的关系。方法采用ＤＮＡ限制性片段长度多态性分析的方法研究３２例葡萄胎标本。结果ＤＮＡ完全来自父源性的葡萄胎有２１例,其中大体病理形态呈完全性葡萄胎者１６例,占７６％（１６／２１）,部分性葡萄胎者５例,占２４％（５／２１）;ＤＮＡ来自双亲的葡萄胎１１例,其中大体病理形态呈完全性葡萄胎者５例,占４５％（５／１１）,部分性葡萄胎者６例,占５５％（６／１１）;χ２检验结果表明葡萄胎的病理学类型与遗传学类型无明显的平行关系（Ｐ＞０．１０）。结论本研究结果不支持葡萄胎的遗传学类型与大体病理类型间有平行关系的论点     

葡萄胎的恶性潜能

葡萄胎 ,又称水泡状胎块 ,是一组良性妊娠滋养细胞病变 ,以构成绒毛的滋养细胞不同程度的增生及绒毛间质水肿为主要病理特点 ,大体标本为成串大小不同之水泡构成葡萄样外观 ,局限于子宫腔内。世界卫生组织分类中将其列为良性滋养细胞疾病。葡萄胎分为完全性及部分性两种 ,前者全部绒毛水肿变性 ,中轴血管消失 ,胎儿及附属物不见 ,后者仅为部分绒毛水肿变性 ,中轴血管尚存且可见胎儿有核红细胞 ,胎儿及附属物同时并存。1　葡萄胎及滋养细胞肿瘤的病因学有关葡萄胎的病因学研究颇多 ,如种族因素、营养不良学说、感染及内分泌失调学说等。但每…     

葡萄胎组织中CD44v6的表达及其与葡萄胎恶变的相关性研究

目的　探讨转移相关基因CD4 4v6的表达与葡萄胎恶变的关系。方法　采用SP免疫组织化学法检测 1 997～ 2 0 0 1年 93例妊娠滋养细胞疾病 (gestationaltrophoblasticdiseases ,GTD)石蜡标本中CD4 4v6表达情况。结果　 93例滋养细胞疾病标本中 ,CD4 4v6表达在葡萄胎组织中的表达显著低于滋养细胞肿瘤 (P <0 0 1 ) ;71例葡萄胎组织中恶变组CD4 4v6表达阳性率显著高于未恶变组 (P <0 0 5 ) ;滋养细胞由轻度至重度增生过程中 ,CD4 4v6表达阳性率逐渐增高。中重度组的CD4 4v6表达阳性率显著高于轻度增生组 (P <0 0 1 )。结论　在不同类型GTD中CD4 4v6表达率不同 ,恶变组葡萄胎组织的CD4 4v6表达明显高于未恶变的葡萄胎组织。葡萄胎组织中CD4 4v6过度表达者恶性程度相对增高     

子宫肉瘤发病相关因素

目前子宫肉瘤的发病机制尚不明确,且缺乏特异的术前诊断手段。通过对其发病相关因素的研究,不但可及早对危险因素进行干预,还可为明确诊断、选择治疗方案和判断预后提供重要的指导作用。本文通过总结近年国内外有关子宫肉瘤的流行病学、细胞遗传学及分子生物学研究等方面的相关文献,期望为子宫肉瘤的预防、诊断、治疗和预后提供方法和依据。     

葡萄胎的诊治进展

葡萄胎因妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生、间质水肿,而形成大小不一的水泡,水泡间借蒂相连成串,形如葡萄而得名,也称水泡状胎块(hydatidiform mole,HM).     

葡萄胎的研究进展

葡萄胎是一种异常的人类妊娠，以绒毛问质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征。根据肉眼及显微镜下的特点、核型分析及临床表现，可将其分为完全性葡萄胎（complete hydatidiform mole，CHM）及部分性葡萄胎（partial hydatidiform mole，PHM）两类。前者表现为绒毛组织全部变为葡萄状组织，     

葡萄胎免疫学研究进展

葡萄胎来源的滋养细胞和正常妊娠来源的滋养细胞均起源于胚胎的外胚层,受到父系印迹基因的调控.正常妊娠来源的妊娠早期滋养细胞可通过表达非经典人类白细胞抗原以及诱导免疫细胞的抑制表型等多种机制诱导母胎界面局部免疫耐受,以保护胚胎的正常生长发育.然而,目前对葡萄胎免疫学改变的了解仍有限.近年来研究发现葡萄胎来源的滋养细胞与母胎...     

NLRP7基因在葡萄胎发生中的作用

葡萄胎(HM)是异常人类妊娠,以绒毛滋养细胞增生、间质水肿,同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征,是一种滋养细胞疾病(GTD).超声的广泛使用使早期诊断和处理葡萄胎成为可能,但其确诊依据仍是组织学诊断;葡萄胎治疗有一定难度.且葡萄胎特别是复发性葡萄胎的预后不理想.葡萄胎的发生机制尚不明确,细胞遗传学研究发现葡萄胎组织染色体核型异常和基因印迹错误.最近对葡萄胎患者基因方面的研究发现,NLRP7基因与复发性葡萄胎存在相关性.就葡萄胎及其与NLRP7基因的研究进展综述.     

NLRP7基因在葡萄胎发生中的作用

葡萄胎（HM）是异常人类妊娠,以绒毛滋养细胞增生、间质水肿,同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征,是一种滋养细胞疾病（GTD）。超声的广泛使用使早期诊断和处理葡萄胎成为可能,但其确诊依据仍是组织学诊断;葡萄胎治疗有一定难度,且葡萄胎特别是复发性葡萄胎的预后不理想。葡萄胎的发生机制尚不明确,细胞遗传学研究发现葡萄胎组织染色体核型异常和基因印迹错误。最近对葡萄胎患者基因方面的研究发现,NLRP7基因与复发性葡萄胎存在相关性。就葡萄胎及其与NLRP7基因的研究进展综述。     

癌基因,妊娠性滋养细胞增民葡萄胎恶变关系的研究

目的：探讨癌基因、妊娠性滋养细胞增生程度与葡萄胎恶变的关系。方法：采用针对Ｃ－Ｈａ－ｒａｓ及Ｃ－ｅｒｂＢ２基因表达产物Ｐ＾２１和Ｐ＾１８５的单克隆抗体进行免疫组织化学染色。检测８２例葡萄胎中两种基因产物的表达情况，经２年以上随访证实未发生恶变３２例为非恶性变组，经手术和临床证实发生恶变５０例为恶变组，其中３５例行手术治疗。     

20年前后两组葡萄胎恶变患者的对比分析

目的 了解葡萄胎恶变后有关临床经过。方法 对我院1973年1月-1978年3月收治的151例(前期组)与1994年1月～1998年12月收治的132例(后期组)葡萄胎恶变病例进行回顾性的对比分析。结果 年龄<30岁者两组分别为57.4％和78.8%,>40岁者所占比例降低;首次妊娠为葡萄胎恶变者百分率增高,已生育一胎再次患本病者比例下降;前、后期患者职业均以农民为主,分别为90.3％和74.2％;阴道不规则出血者明显减少,入院时子宫增大比例降低,卵巢黄素囊肿发生率降低,分别为52.98％和26.5％;发生恶变距确诊葡萄胎之时间,前、后期两组相仿,大多在葡萄胎后半年之内发生恶变;转移部位均以肺、阴道为最多,CT可提高诊断肺转移正确性;恶变者主要采用化疗,子宫切除者逐渐减少。结论 对葡萄胎的早期诊断和规范化治疗可减少葡萄胎恶变率。     

先天愚型的产前诊断

本文介绍了先天愚型产前诊断方法的进展,传统的方法是利用羊膜穿刺所得羊水细胞和绒毛取材组织进行细胞遗传学诊断,目前更提倡先行孕母血液生物化学或超声声波检查来筛查无天惠型胎儿,降低侵入性检查率,分子生物学方法的引入,包括荧光原位杂交技术,引物介导的原位标记技术和ＰＣＲ技术及对从孕线外周血中分离胎儿细胞的研究,使先天愚的产物前诊断方法又有了进一步的发展。     

葡萄胎表皮生长因子受体表达与滋养细胞增生和葡萄胎恶变的相关性研究

目的 探讨表皮生长因子受体（EGFR）表达、滋养细胞增生与葡萄胎恶变的关系。方法 检测石蜡包埋的135例葡萄胎和13例正常早孕绒毛标本,常规组织切片病理观察滋养细胞增生程度,免疫组化法检测EGFR表达情况。结果EGFR在所有类型的滋养细胞和正常绒毛中表达。全部合体滋养层细胞的EGFR为强阳性。在细胞滋养层细胞,非恶变组葡萄胎EGFR阳性表达率与正常绒毛的阳性表达率无显著差异（P>0.05）,恶变组葡萄胎EGFR的阳性表达率显著低于正常绒毛和无恶变组葡萄胎（P<0.05,P<0.01）;轻度滋养细胞增生者EGFR阳性表达率显著强于中度及重度滋养细胞增生者（P<0.01,P<0.01）,中度与重度滋养细胞增生者EGFR表达无显著性差异（P>0.05）。结论 恶变组葡萄胎EGFR的表达弱于非恶变组葡萄胎,滋养细胞增生程度重者EGFR表达减少,EGFR表达降低在葡萄胎恶变过程中可能有重要的生物学意义。     

微卫星序列多态性在葡萄胎遗传物质来源分析中的应用研究

目的　探讨复合微卫星DNA序列多态性分析在葡萄胎的遗传物质来源鉴别中的价值。方法　采用9个位点 (F13A0 1、FESFPS、VWA、CSF1P0、TPOX、TH0 1、D16S5 39、D7S82 0、D13S317)复合微卫星序列 -PCR方法对 4 7例葡萄胎病例标本进行分析。结果　DNA完全来自父方的葡萄胎 (遗传学完全性葡萄胎 ) 33例 ,DNA来自双亲的葡萄胎 (遗传学部分性葡萄胎 ) 14例。结论　复合STR多态性分析作为一种快速简捷的方法可有效用于葡萄胎的遗传物质来源的分析。