超声诊断胎儿神经管畸形的临床价值

目的 探讨超声诊断胎儿先天性神经管畸形的临床价值.方法 对3696例在14～40孕周的孕妇进行超声检查.结果 经超声检查发现胎儿先天性神经管畸形19例,主要有无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑膜脑膨出、脉络丛囊肿、全前脑畸形等类型.结论 超声检查可作为诊断胎儿先天性神经管畸形的首选方法.     

神经管畸形发病率及相关预防措施的探讨

胎儿神经管畸形（neural tube defects,NTD）主要表现为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等。我国是神经管畸形高发地区,且北方高于南方,每年有8～10万神经管畸形儿出生,神经管畸形是我国死胎死产、婴儿死亡的主要原因。妇女在妊娠前后每天服用0．4mg纯叶酸增补剂,可预防41％～85％神经管畸形的发生。     

解偶联蛋白2与神经管畸形的相关性

解偶联蛋白2(uncoupling protein 2,UCP2)是位于线粒体内膜上的阳离子载体蛋白。它可以使氧化磷酸化解偶联,主要参与能量代谢和脂代谢调节,减少自由基的产生,与糖尿病、肥胖症、神经系统疾病有着密切的关系。国内外有研究显示:UCP2基因3′非编码区45bp碱基的缺失或插入是神经管畸形(NTDs)发生的一个独立危险因素。肥胖和糖尿病的妇女有增加神经管畸形的风险,因为其代谢胚胎的环境不同。进一步探讨UCP2在NTDs中的作用对于NTDs的防治具有一定意义。     

1999—2005年太原市迎泽区神经管出生缺陷动态分析

山西省为全国出生缺陷高发区，特别是神经管畸形（NTDS）发生率居全国首位。为了解掌握NTDs的动态变化，探讨其发生的相关因素，达到有效降低出生缺陷发生的目的，现对太原市迎泽区15所监测医院1999-2005年出生缺陷中的NTDs监测结果进行分析。     

神经管畸形病因及其防治的初步探讨：附55例分析

神经管畸形是指胚胎时期神经管未闭合所导致的畸形,发病除遗传因素外,环境因素也起重要作用。现将在我院遗传咨询门诊就诊的55例生过神经管畸形儿的妇女作一初步分析。资料分析 55例共出生神经管畸形儿81人次。其中无     

3D-CDU检查联合母体血清VitB12、AFP、叶酸在孕中期胎儿神经管畸形筛查中的临床价值

目的 探讨三维彩色多普勒超声成像(3D-CDU)检查联合母体血清维生素B12(VitB12)、甲胎蛋白(AFP)、叶酸在孕中期胎儿神经管畸形(NTDs)筛查中的临床价值.方法 选取2018年1月至2020年6月收治的102例孕中期疑似胎儿NTDs,均行3D-CDU检查,并检测母体血清VitB12、AFP、叶酸水平,以引...     

新生儿脊膜膨出手术治疗26例

脊膜膨出是较常见的先天性畸形,主要是胚胎时期胎儿发育异常,神经管闭合不良所致,大多以腰骶部常见.笔者庄博茨瓦纳首都玛丽娜公主医院工作期间,于2006年10月至2008年1月手术治疗脊膜膨出26例,现报道如下.     

天津地区围产儿神经管畸形的流行病学调查分析

分析天津地区１９８７－１９９０年神经管畸形的监测情况，期间共监测９５２８３出生人次，共检出神经管畸形２３１例，发生率为２．４２％。在２３１例神经管畸形中，无脑儿１０６例占４５．９％（内部组成比用％），脊柱裂９５例占４１．１％，合并其它系统畸形３０例占１３．０％。农村围产儿神经管畸形发生率（２．７５‰）高于城市围儿（１．７７‰），女性神经管畸形发生率（３．０８‰）高于男性（１．８１‰），差异均有显著     

叶酸在预防神经管畸形中的应用研究

目的探讨妇女增补叶酸预防神经管畸形。方法对1994年元月至1996年12月准备怀孕妇女及经产妇再次怀孕未服用小剂量叶酸片18268人跟踪随访,以及对1997年元月至2002年12月准备怀孕妇女及经产妇再次怀孕前服用小剂量叶酸片37461人孕情跟踪服务,结果证实,三年来未服用小剂量叶酸片的妇女生育神经管畸形儿104人,神经管畸形率5.7‰,而从1997～2002年6年间全部服用小剂量叶酸片的妇女生育神经管畸形64人,神经管畸形率1.7‰,明显降低,可见,妇女增补小剂量叶酸能有效地预防神经管畸形的发生。     

大鼠神经管畸形发育过程中Survivin的表达变化及意义

目的研究Survivin在SD大鼠神经管畸形发育中的表达变化及意义。方法建立过量维甲酸致SD大鼠神经管畸形发育模型,应用逆转录-聚合酶链式反应和蛋白印迹技术检测Survivin基因、蛋白的表达和变化。结果 1.在所检测的四个时间点均有Survivin表达;2.与对照组相比较,致畸组Survivin蛋白和基因均有显著升高(P<0.05)。结论 Survivin可能在过量维甲酸所致大鼠神经管畸形发育中起细胞保护的作用。