脆性X综合征的筛查与诊断

脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现，本文综述了疾病有关细胞遗传学，分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。     

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征(简称脆性X综合征)近几年受到十分重视。它是一种X连锁智力低下疾病;其发生率较高,在男性群体中为0.19/1000～0.92/1000;有脆性X染色体表达是细胞遗传学上此病特有的表现;临床表现以智力低下伴巨睾症等为特征。现就其脆性X染色体及临床情况加以介绍。     

900例智力低下儿童智商结果分析

９００例智力低下儿童智商结果分析哈尔滨市儿童医院遗传保健中心（１５００１０）崔霆，于村菊，曲文君智力低下是一临床征侯群，是多种原因引起的儿童常见病，严重影响儿童的身心健康，给家庭及社会带来沉重负担。诊断性心理智能标准化测试为智力低下儿童提供了可靠的智...     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征 (FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增 ,导致脆X智力低下基因异常甲基化 ,基因失活 ,脆X智力低下蛋白生成障碍 ,因嵌合体或X染色体活化率不同 ,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍 ,导致学习与记忆功能异常。FXS的特殊认知表型与其分子基础有关 ,FXS具有不同程度认知功能的异常 ,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常 ,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础。     

脆性X智力低下蛋白的研究进展

脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一，临床表现及贵传方式都有其独特之处，研究发现，家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。     

智力低下的病因及其诊断

智力低下是小儿神经疾病最常见症状,也是危害儿童健康最严重的残疾之一.智力低下发病率为l%～2%.国外智力低下流行病学研究显示,智力低下有性别的差异,男性患者比女性患者多30%～50%,可能由于这些多出的男性患者患有X连锁的智力低下[1-2].     

脆X综合征的分子基础及其认知研究进展

脆X综合征(FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增,导致脆X智力低下基因异常甲基化,基因失活,脆X智力低下蛋白生成障碍,因嵌合体或X染色体活化率不同,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍,导致学习与记忆功能异常.FXS的特殊认知表型与其分子基础有关,FXS具有不同程度认知功能的异常,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础.     

Aicardi综合征

Aicardi综合征是一种与遗传有关的疾病,仅见于女性。迄今已有近200例报道。该综合征有三大特征:婴儿痉挛症、特异性的视网膜脉络膜病和胼胝体发育不全。此外,常伴有其他的先天畸形,如椎骨肋骨的异常。该患儿严重影响生长发育、智力低下、运动障碍,予后不良。     

Angelman综合征发病机制、分型及治疗进展

Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。成年AS患者生活质量低下,对家庭及社会造成极大负担。目前已知AS有4种基因型,不同基因型患者的临床表现存在差异。文章综述近年对AS发病机制、基因缺陷分型、治疗的研究进展。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

100例先天畸形患儿细胞遗传学分析

染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病,染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状.先天畸形涉及诸多因素,但遗传因素不容忽视.     

三维影像检查在新生儿脑发育及脑损伤评价中的应用

新生儿的脑处在不断生长发育中,各种围产期疾病可导致脑损伤的发生,造成脑功能及脑结构异常,引起脑体积减小,临床上可出现脑性瘫痪、癫癎、智力低下等神经系统的残疾.     

小儿智力低下病因、头部 CT 影像及免疫功能的研究

智力低下(MR)是遍及全世界的严重危害儿童身心健康的一类疾患,也是一个严重的社会问题.据估计,全世界约有1.5亿 MR 患者.在我国,据1987年报告,共有 MR 约有1017万人,说明防治 MR 已成为一个不容忽视的问题.MR 是由多种疾病和综合征所引起的临床症状.多年来,由于该病在临床上没有较好的治疗方法,故很少有人研究.本文报告初步开展 MR 病儿病因,头     

美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准

先天性甲状腺功能低下症是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍、分泌减少,而导致患儿生长障碍,智力发育落后的疾病。其发病率居先天性代谢异常疾病的首位。该病早期治疗预后较好,延迟治疗则可出现不可逆性脑损害,值得有关临床医师高度重视。2005年美国健康与人类服务部公布新生儿疾病筛查指南,将先天性甲状腺功能低下症作为29种首要筛查疾病之一。因此,临床医师有必要掌握该病的新生儿筛查原则,分析筛查结果,及时诊断和制定合适的治疗方案。     

脆性X智力低下蛋白的研究进展

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处。研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。     

结节性硬化症并房性心律紊乱1例

结节性硬化症并房性心律紊乱１例福建省泉州市儿童医院（３６２０００）高瑛瑛，李联侨，陈一希结节性硬化症是以惊厥、智力低下及皮脂腺瘤为特点的神经一皮肤综合征，其伴发心律失常较为少见。现将我们所见１例报告如下。患儿女，１１个月。因反复惊厥发作伴智力落后８个...     

Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106CT(p.R1036*)杂合突变,确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容。     

关于早期教育促进婴幼儿智力发育防治智力低下的建议

关于早期教育促进婴幼儿智力发育防治智力低下的建议中国优生优育协会儿童发育专业委员会（全国第一届儿童发育和临床学术会议通过）根据１９８７年全国０～１４岁儿童智力低下调查，智力低下患病率为１．２％，其中轻度智力低下占６０％。产前和产时因素中如早产、窒息和...     

○～14岁智能迟缓儿童流行病学调查

儿童智力低下是危害儿童身心健康最严重的疾病之一,调查智力低下的现状,探索其流行因素,明确其主要病因,从而制定智力低下的防治措施是很有必要的。因此,我们分别对本地区部分0～14岁儿童进行了智力低下的流行病学调查。现将结果综合报告如下。材料与方法一、抽查对象:三个地区共调查0～14岁儿童41234人,其中上海4166人,河南35713人,温岭     

肾脏病理类型与肾病综合征激素耐药的关系

糖皮质激素用于小儿肾病综合征的治疗已近半个世纪，虽然对多数患儿可起到诱导缓解的作用，但仍有部分病例出现激素耐药，造成肾病综合征激素耐药的原因甚多，如反复感染、激素治疗不正规、‘肾上腺皮质功能低下、高凝状态、长期使用清蛋白等，同时肾病综合征本身的病理类型是导致激素耐药的重要原因；激素耐药性肾病综合征的病理类型呈多样化，病理类型之间存在转型，肾病综合征激素耐药是临床医师经常遇到的一个棘手的问题，了解激素耐药性肾病综合征的病理特点，对其治疗有重要的指导作用。现就肾脏疾病的病理类型与。肾病综合征激素耐药的关系进行探讨，以引起临床医师的高度重视。