神经纤维瘤病Ⅰ型并发房间隔缺损1例

报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型并发房间隔缺损。患者男,17岁。发现房间隔缺损,皮肤出现咖啡斑17年,躯干多发结节,包块5年。患者智力较差,发育欠佳,脊柱侧弯,躯干、四肢可见10余处咖啡斑,呈棕色,深浅不一,躯干密布数百个黄豆大结节,呈暗褐色。心脏彩超检查示：房间隔缺损（混合型）。     

腰骶臀部巨大神经纤维瘤合并脑白质病1例

患者男,42岁。腰骶部皮肤褐色斑42年,伴肿物24年。查体见全身皮肤有较多米粒至绿豆大小、圆形的棕褐色斑及咖啡斑,并有大小不等的圆形或类圆形肿物。根据病史、临床表现、皮损组织病理检查诊断为神经纤维瘤病、巨大神经纤维瘤。头部CT报告脑白质病。行腰骶臀部巨大神经纤维瘤大部分切除术,手术切除瘤体42kg。脑白质病与本病是否有必然联系,有待进一步研究。     

累及皮肤和盆腔的Ⅰ型神经纤维瘤病

报告1例皮肤及盆腔同时受累的Ⅰ型神经纤维瘤病。患儿男，5岁。因生后发现全身多发牛奶咖啡斑，腹部皮肤斑块1年就诊。盆腔增强核磁显示盆腔左侧絮状、丛状异常信号包块伴明显强化。全外显子测序显示：NF1基因第17号外显子1949号核苷酸由胸腺嘧啶T变为鸟嘌呤G的杂合突变。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤。     

1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩1例

患者女,19岁,躯干、四肢多发褐色斑片、肿物10余年,伴左腕部内翻畸形,癫痫发作及智力低下。皮肤科情况:躯干、四肢见大小不等褐色斑片,直径约数毫米至10 cm不等,另见多个大小不等皮色至淡红色肿物,直径约1~15 cm不等,肿物质软,界清,无触痛。头颅CT示:右侧大脑萎缩。皮肤肿物组织病理示:真皮见淡染瘤体,内见多数核呈梭形和S形的细胞杂乱排列,可见散在分布的肥大细胞。诊断:1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩。     

Ⅰ型神经纤维瘤病伴NF1基因突变2例

例1男，17岁，全身多发色素斑17年。皮肤科情况：躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物。皮损组织病理示：真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成，并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示：NF1基因存在杂合无义突变c.3256C>T,导致氨基酸改变p.Q1086X。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病。例2女，29岁，躯干四肢结节8个月。皮肤科情况：躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小肿物。皮损组织病理示：真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成，胞浆少，淡染，并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示：NF1基因存在杂合无义突变c.6709C>T,导致氨基酸改变p.R2237X。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病。     

遗传性泛发性色素异常症7例及家系调查

报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查.患者男,18岁.因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊.头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑.色素沉着处组织病理检查示基底层色素增加,黑素细胞数目正常;色素减退处组织病理检查示基底层色素减少,黑素细胞数目亦正常.     

神经纤维瘤病I型并发房间隔缺损1例

报告1例神经纤维瘤病I型并发房间隔缺损。患者男,17岁。发现房间隔缺损、皮肤出现咖啡斑17年,躯干多发结节、包块5年。患者智力较差,发育欠佳,脊柱侧弯。躯干、四肢可见10余处咖啡斑,呈棕色,深浅不一,躯干密布数百个黄豆大结节,呈暗褐色。心脏彩超检查示:房间隔缺损(混合型)。     

色素血管性斑痣性错构瘤病1例

<正>色素血管性斑痣性错构瘤病是一种少见的以皮肤血管痣并发广泛性黑素细胞痣或表皮痣的综合征~([1])。笔者将就近期在门诊诊断的1例,现报告如下。1病历摘要患者男,19岁。因左上肢、胸背部红斑及褐色斑片19年,面部及右肩背部灰蓝色斑片6年,于2017年8月15日来我科门诊就诊。患者出生后左上肢、胸部左侧     

镶嵌1型神经纤维瘤病相关镶嵌咖啡斑研究进展

镶嵌咖啡斑是镶嵌1型神经纤维瘤病最常见的临床表现之一。镶嵌1型神经纤维瘤病是由NF1基因合子后突变导致的镶嵌性遗传病,其临床表现取决于突变发生的时间和组织来源,常表现为色素改变（镶嵌咖啡斑和雀斑）和神经纤维瘤,并发症发生率约7%。病变区皮肤黑素细胞的合子后突变或“二次打击”突变引起不同形式镶嵌咖啡斑的发生。生殖腺镶嵌的1型神经纤维瘤病患者有一定概率生下1型神经纤维瘤病后代,因此需要遗传咨询,其范围应扩展到捐精者和捐卵者。该文针对镶嵌1型神经纤维瘤病相关镶嵌咖啡斑的临床表现及遗传学研究进展作一综述。     

神经纤维瘤病Ⅰ型合并房间隔缺损1例

神经纤维瘤病Ⅰ型是一种常染色体显性遗传病 ,其主要表现为咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节等。笔者报告 1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并房间隔缺损的患儿 ,该患儿同时伴有疣状痣、贫血痣等皮肤病变