基因检测

理性看待基因检测 只需一根头发、一点唾液或者一滴血,就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险,这种根据基因测序所做的体检,料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯等名人使用过而一时扬名,从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点,且价格不菲。     

基因检测与心脏病的易感性

医学研究人员已发现一种异常基因,其携带者极易患心脏病——美国最常见的死亡原因。他们还设计了一种试验,相信总有一天这项试验将常规用于检查健康人是否携带这种异常基因。长期以来,医生们总怀疑遗传因素在心脏病发病中起一定的作用。这项新发现第一次把心脏病的易感性与一个具体的常见的基因缺陷联系了起来。科学家们发现60岁以下的冠状动脉性心赃病患者约有三分之一携带这种基因。通过比较又发现有基因缺陷而无心脏病征候者仅百分之三左右。     

肺炎链球菌毒力基因检测与临床研究

目的了解肺炎链球菌10种常见毒力基因(pspA、pspC、lytA、lytB、rrgA、nanA、pav、iga、ply、hysA)在临床分离菌株中的分布,为研究其在致病过程中的作用机制、新型疫苗研制提供参考。方法选取2013年1月-2014年12月从南京医科大学附属无锡人民医院临床分离的20株肺炎链球菌为研究菌株,采用PCR法对10种靶基因进行检测,统计并分析各毒力基因表达阳性率及其与细菌耐药性之间的关系,数据采用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果 10种毒力基因在20株肺炎链球菌中表达阳性率分别为0、0、45.0%、60.0%、35.0%、60.0%、75.0%、80.0%、55.0%及55.0%,其中pav、iga阳性率对较高;红霉素耐药菌株中rrgA及pav的阳性率分别为64.5%、100.0%,显著高于非耐药菌株(P0.05)。结论 10种毒力基因在肺炎链球菌中有不同程度的表达,其中pav、iga阳性率较高,可能成为新型疫苗的候选分子;rrgA及pav可能与肺炎链球菌对红霉素耐药有关。     

冠心病基因检测与冠心病的关联性

目的观察冠心病基因检测与冠心病是否有关联性,以及关联程度如何。方法选取120例住院患者,其中60例为冠心病人,60例为非冠心病人。年龄40—65岁。冠心病为观察A组,非冠心病为对照B组,记录性别、年龄、冠心病家族史、高血压史、糖尿病史,并均抽血行冠心病基因检测。A组选1人和B组选1人按年龄相近、性别相同配对,共形成60对。开始进行1：1条件Logistic回归分析。结果冠心病家族史、高血压史、糖尿病史、以及冠心病基因检测与冠心病均有关联性。其中冠心病基因检测与冠心病的关联程度低于其他3个因素。结论冠心病基因检测与冠心病有关联性。     

霍乱弧菌毒力基因检测与16S rRNA基因分型研究

目的：了解浙江省霍乱弧菌毒力基因携带情况和16SrRNA基因型状况，为霍乱防治提供科学依据。方法：利用16SrRNA基因探针分析了浙江省不同时期分离的88株霍乱弧菌经BglI消化的16SrRNA基因限制性酶谱，以多重PCR法对140株霍乱弧菌进行6种毒力相关基因（ctxA、rtxA、Ace、TcpA、Cri、Zot）检测分析。结果：发现各菌株的杂交片断范围为2～12Kb，每个菌株有6～9条杂交带不等。88株霍乱菌株可分为9个16SrRNA基因型（ribotype，RT），其中埃尔托型霍乱弧菌（el tor vibrio cholerae，EVC）可分为6个RT，0139群霍乱弧菌（vibrio cholerae 0139，VC 0139）分为3个RT；所有VC0139菌株均携带3种以上毒力基因，86．3％的菌株携带全部6种毒力基因，所有EVC流行株均携带2种以上毒力基因，79．1％的菌株携带全部6种毒力基因。结论：认为霍乱流行菌株基因型的变迁可能是引起新一次流行的原因。结合毒素基因检测结果，我们认为VC0139与EVC在遗传特征上有相近的特点，但又有所区别。     

理性看待基因检测

日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知。要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。基因检测究竟是什么？许多人对其产生了浓重的好奇与疑问。     

基因检测≠算命

记得小时候．家中遇到什么事．老人总会找到村中算命先生算一卦．占卜一下平安．算一算财运．当时对算命先生十分崇拜。随着年龄的增长．逐步认识到这是封建迷信．毫无一点科学依据的．只是心理上得到安慰罢了。当时也曾幻想．如果科学发展到这一步．能够做到像算命先生一样．预知未来那该有多好。     

基因检测≠算命

记得小时候,家中遇到什么事,老人总会找到村中算命先生算一卦,占卜一下平安,算一算财运,当时对算命先生十分崇拜.     

市售生鲜肉食品中金黄色葡萄球菌基因分型与毒素基因检测

【目的】了解市售生鲜肉中金黄色葡萄球菌的污染、群体遗传多样性和毒素基因携带规律,为金黄色葡萄球菌的污染防控提供依据。【方法】按照GB4789.10—2016对金黄色葡萄球菌进行分离鉴定,采用多位点序列分型方法(MLST)进行分子分型,利用PCR方法检测11种毒素基因的携带情况。【结果】148份样品中有56份检出金黄色葡萄球菌,污染率为30.1%,分离到56株菌。56株菌可分成11种序列型(STs),其中ST7(28.6%)是主要流行的序列型,其他优势序列型分别为ST188(23.2%),ST1(8.93%)和ST88(8.93%)。6种毒素基因在27株菌(48.2%)中检出阳性结果,其中杀白细胞素基因pvl(26.8%)检出率最高,其次为肠毒素基因sec(12.5%),seh(10.7%),sea(7.1%)和sed(5.4%)。【结论】金黄色葡萄球菌在市售生鲜肉中具有较高的污染率,丰富的遗传多样性表明菌株污染来源广泛,与食物中毒和临床感染相关的毒素基因具有较高的分布比例,应加强对生鲜食品中金黄色葡萄球菌的监控。     

金黄色葡萄球菌肠毒素基因的检测与分型

目的:了解不同来源的金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus,SA)分离株产肠毒素的情况,以及主要肠毒素SEA、SEB、SEC、SED、SEE基因携带状况。方法:采用小型VIDAS全自动荧光酶标免疫法对46株分别从医院消毒监测样品、公共场所监测样品、食品监测样品以及食物中毒病人粪便和呕吐物中分离到的SA菌株进行肠毒素检测,再采用PCR技术对产肠毒素的菌株进行基因分型。结果:46株SA菌株中,携带肠毒素的为22株,检出率为47.83%。其中以SEA、SEB检出率较高,分别为31.82%和27.27%。不同来源SA分离株携带肠毒素基因的比例不同,24株来自医院消毒监测样品分离株中检出率为41.67%(10/24);4株来自公共场所监测样品分离株中检出率为50.00%(2/4);12株来自食品监测样品分离株中检出率为33.33%(4/12);6株食物中毒样本分离株中检出率为100%(6/6)。结论:46株SA分离株中产肠毒素为22株,比例较高,而且携带肠毒素基因的类型较多。试验表明,VIDAS与PCR技术应用于检测SA分离株中肠毒素基因简单、快速,适合基层疾控部门应用。     

金黄色葡萄球菌pvl基因检测与分布研究

目的探讨临床分离的金黄色葡萄球菌杀白细胞毒素(PVL)基因携带及各种类型菌株的分布情况,为医院感染管理及监测提供病原学依据。方法对2017年1月-2017年12月汉川市人民医院的193株金黄色葡萄球菌临床标本进行头孢西丁纸片法、聚合酶链式反应(PCR)扩增法mecA及pvl基因检测。依照美国临床与实验室标准协会(CLSI)2017版的推荐标准进行结果判读。结果 193株金黄色葡萄球菌菌株中分离出耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)62株,占32.1%;pvl基因检测阳性菌株29株,占15.0%,其中MSSA 21株占16.0%,MRSA 8株占12.9%,检验结果显示差异无统计学意义(χ2=0.332,P=0.570);pvl阳性MRSA中CA-MRSA 6株,HA-MRSA 2株,分别占37.5%、4.3%,检验结果显示差异有统计学意义(χ2=11.609,P=0.001)。结论金黄色葡萄球菌pvl基因检测对于临床治疗及预后判断有积极的作用,对携带pvl基因菌株数量及分布情况的监测是针对金黄色葡萄球菌实施精准化感控的必要手段。     

金黄色葡萄球菌的耐药性与耐药基因检测

目的分析近3年临床分离的金黄色葡萄球菌相关耐药基因的分布,掌握其耐药性,指导临床合理使用抗菌药物,预防金黄色葡萄球菌感染的大规模暴发。方法收集漯河医专第三附属医院2010年1月-2012年12月临床分离的金黄色葡萄球菌,利用PCR扩增金黄色葡萄球菌耐热核酸酶编码基因(nuc基因)的方法,再次鉴定金黄色葡萄球菌;利用苯唑西林纸片扩散法筛选MRSA;利用琼脂纸片扩散法(K-B法)进行耐药性试验;利用PCR方法,对相关的耐药性基因-mecA基因、红霉素核糖体甲基化酶基因(ermA、ermB、ermC)、氨基糖苷类修饰酶基因[aac(6′)/aph(2″)、ant(4′4″)]、耐消毒剂基因(qacA)和毒力基因杀白细胞素基因(pvl)进行检测。结果经过PCR鉴定,全部为金黄色葡萄球菌;78株金黄色葡萄球菌中有MRSA32株、MSSA45株、1株为中介菌株;其中32株MRSA呈多药耐药性,对青霉素、苯唑西林、头孢西丁、庆大霉素、四环素等呈现较强的耐药性,耐药率80.0%;45株MSSA对环丙沙星、庆大霉素、四环素等也存在一定的耐药性,MRSA和MSSA均对利奈唑胺、万古霉素、替考拉宁、替加环素等的敏感,敏感率均达100.0%;32株MRSA mecA基因携带率最高达100.0%,aac(6′)/aph(2″)和ermA的携带率也相对较高70.0%,毒力基因pvl的携带率也比较高,而MSSA,主要携带aac(6′)/aph(2″)和ermB,毒力基因pvl携带较少,未检测到qacA基因。结论与MSSA相比,MRSA携带更多的耐药基因和毒力基因,呈现多药耐药性,治疗难度较大,易于在医院中暴发流行,因此,要切实关注MRSA的危害,规范医疗行为,杜绝滥用、乱用抗菌药物。     

耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐药基因与毒力基因检测研究

目的调查耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)6种耐药基因与4种毒力基因的携带状况,分析其阳性率及阳性模式。方法收集2011年1-12月江苏省江阴市及浙江省宁波市2所三级医院住院患者临床标本中分离到的31株金黄色葡萄球菌,用聚合酶链反应(PCR)法分析6种耐药基因(mecA、aac(6′)/aph(2″)、aph(3′)-Ⅲ、ermA/B/C、tetM、qacA/B)与4种毒力基因(sasX、psm-mec、pvl、tst)。结果 31株金黄色葡萄球菌mecA、aac(6′)/aph(2″)、aph(3′)-Ⅲ、ermA/B/C、tetM、qacA/B、sasX、psm-mec、pvl、tst阳性率分别为100.0%、96.8%、77.4%、96.8%、90.3%、38.7%、74.2%、93.5%、96.8%、0,可分为7种阳性结果模式。结论对MRSA进行6种耐药基因及4种毒力基因检测研究尚为国内外首次;MRSA携带耐药基因和毒力基因,与人体感染性疾病的种类及与病程、转归有关,值得作多中心大规模调查。     

基因检测中的伦理问题

基因检测能够为个人提供了解和知悉自己基因信息和对于某些疾病易感性的渠道。预报性基因检测已经能够通过检测取样的遗传物质来确定某些人或者某些群体在未来某时期患某种特定遗传疾病的风险，或者确定他们对未来可能患有某种疾病的易感程度。     

男性健康基因检测基地成立可检测121种易感基因

近日，北京同济医院举办“生物芯片国家工程研究中心男性健康基因检测临床基地”揭牌仪式，此次活动将会为推进男性“大健康”观念以及对提升男性健康加强男性疾病控制预防工作开辟一条崭新的道路。     

肠道病毒基因分型检测研究进展

采用传统细胞培养、中和试验对肠道病毒进行分型费时、费力,而分子生物学技术,包括限制性内切酶片断长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP）、核酸杂交、基因序列分析、多重PCR、基因芯片等,更加快速、敏感、特异,越来越多应用于肠道病毒的分型检测。本文对肠道病毒的型别、基因分型依据及分子生物学分型检测方法进行综述。