遗传性球形红细胞增多症1例报告

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜有先天缺陷的溶血性贫血．通过常染色体显性遗传，其基因位点可能在或靠近8号或10号染色体短臂。此病以儿童或青少年发病多见。我科在2003年8月收治1例，现报道如下。     

遗传性球形细胞增多症1例误诊分析

1　临床资料患儿男 ,5岁。因“贫血、黄疸 4年余”就诊。患儿 3个月时曾因贫血在外院治疗 ,并做骨髓检查 ,因未发现明显异常即按一般贫血治疗 ,不仅无效而且又逐渐出现面部和巩膜轻度黄染 ,食欲不振 ,形体消瘦。黄疸多在感冒及劳累后加重 ,在多家医院长期怀疑“肝炎”而行保肝治疗 ,但症状无明显改善。 5岁时来我院就诊 ,经仔细询问病史和治疗经过 ,不能以肝炎解释患儿病情。于是我们考虑另外的诊断。在进行体检时发现脾脏肿大明显 ,结合以上症状怀疑为“遗传性球形细胞增多症”。即做必要的化验室检查 ,并在血常规申请单上注明“注意红细胞…     

遗传性球形红细胞增多症误诊1例

患者男，18a。因尿黄、面色苍白14a入院。曾多次住当地医院，发现黄疸、贫血、脾肿大。拟诊：肝硬化合并脾功能亢进。予保肝等治疗，贫血无改善。其母10a前因贫血、脾肿大而行脾切除术，术后贫血纠正。查体：体重36kg，身高152cm。中度贫血貌，皮肤及眼结合肥膜重度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，浅表淋巴结不肿大。心肺未发现异常，肝肋     

脾切除治疗遗传性球形细胞增多症1例

遗传性球形细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)是红细胞膜异常引起的溶血性贫血.HS是一种常染色体显性遗传病,在家族性溶血性贫血中最为常见.本文报告1例.     

遗传性球形红细胞增多症一家系调查

遗传性球形红细胞增多症一家系调查第二临床学院儿科兰继毓，邵宗俊，邢杰第二临床学院中心研究室顾华，董云珠关键词遗传性球形红细胞增多症，遗传方式，红细胞膜分析中图号Ｒ５９６．１Ｒ５５５．１遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传疾病。我们对一家系４例...     

遗传性痉挛性截瘫一大家系19例遗传学分析

对遗传性痉挛性截瘫一家系6代98人进行了遗传学调查。其中19例均表现典型的临床症状。并对2例作肌电图检查显示锥体束损害征,对存活的患者进行染色体G显带分析,结果无显著异常。据系谱分析,该疾病符合常染色体显性遗传方式。     

指甲—髌骨综合征——附一家族5例报告

报道了一家族5例指甲髌骨综合征。该综合征系单基因常染色体显性遗传病,临床上以指甲、髌骨、肘关节、髂骨及肾脏病变最常见,并多伴有心脏、皮肤及眼部损害等,具有结缔组织疾病的特点。目前,临床上无有效的治疗方法。     

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状，以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病．具有很强的遗传异质性，目前已定位的遗传位点超过20个，但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系，出现患者4代15人，发病年龄在35-50岁左右，家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄。以后有可能出现更多的患者。经遗传分析，该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从I_2开始传递,连续四代出现患者14人,男8、女6,说明患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

瘢痕疙瘩四家系遗传学分析

本文分析了瘢痕疙瘩四个家系,发现患者28人,其中男13人,女15人,一对同卵双生子患同病。染色体G显带分析,未见数目和结构异常,分析提示本病呈常染色体显性遗传,并结合文献对本病的发病机理进行了讨论。     

遗传性共济失调线粒体DNA11778、8344点突变的研究

目的：探索线粒体DNA点突变与遗传性共济失调的关系。方法;采用聚合酶链反应（PcR）扩增临床确诊为遗传性共济失调的26例患者和35例健康对照组外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性（SSCP）分析。结果：所有对象均未检测到点突变。结论：遗传性共济失调的发生、发展可能与该区域点突变无关。     

原发性高血压的分离分析

用Ｍｏｒｔｏｎ的不完全确认条件下的分离分析方法，对１４１个原发性高血压核心家庭进 行假设检验及最大似然估计，在ＩＢＭ微机上进行计算。结果表明、根据不同病例来源所分的总体、 医院、群体３组资料中，Ａ×Ｕ和Ｕ×Ｕ婚配型都接受显性遗传分离比的假设，分离比依次为 ０．２８６、０．２６０、０．３０５，外显率依次为０．５７２、０．５２０、０．６１０。Ｕ×Ｕ婚配型中，存在散发病例。ＵＸＵ多 发家庭中，不排斥Ｐ＝０．５的假设。提示原发性高血压有常染色体显性遗传不完全外显的倾向。     

A novel candidate locus on chromosome 11p14.1-p11.2 for autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

Background Hereditary spastic paraplegia （HSP） is a group of inherited neurodegenerative disorders with the shared characteristics of slowly progressive spasticity and weakness of the lower limbs. Thirteen loci for autosomal dominant HSP have been mapped. Methods A Chinese family with HSP was found in the Shandong province and Inner Mongolia Autonomous Region of China and genomic DNA of all 19 family members was isolated. After exclusion of known autosomal dominant loci, a genome wide scan and linkage analysis were performed. Results The known autosomal dominant loci of SPG3A, SPG4, SPG6, SPG8, SPG9, SPG10, SPG12, SPG13, SPG17, SPG19, SPG29, SPG31 and SPG33 were excluded by linkage analysis. The results of a genome wide scan demonstrated candidate linkage to a locus on chromosome 11 p14.1-p11.2, over an 18.88 cM interval between markers D11 S1324 and D11 S1933. A maximal, two point LOD score of 2.36 for marker D11S935 at a recombination fraction （e） of 0 and a multipoint LOD score of 2.36 for markers D11S1776, D11S1751, D11S1392, D11S4203, D11S935, D11S4083, and D11S4148 at θ=0, suggest linkage to this locus. Conclusion The HSP neuropathy in this family may represent a novel genetic entity, which will facilitate discovery of this causative gene.     

遗传性血管性水肿患者血清补体测定的诊断价值

本文报道6例遗传性血管性水肿(HAE)患者的家系调查,发现两个高发病家系,18例患者其中4例死于喉阻塞。对此6例患者和家系调查中3例患者血清中补体含量测定结果表明C_1酯酶抑制剂(C_(1-INH)明显低下,可作为诊断HAE的特异性指标;C_4亦明显低于正常,可作为一种初筛试验;B因子、C_3和C_(1?)在正常范围内,提示旁路途径未受影响和HAE是一种遗传性疾病。本文还报道了HAE患者在发病期、缓解期和治疗期间血清中C_(1-INA)、C_4含量的动态变化。     

特发性癫痫的流行病学研究

为了研究特发性癫痫的流行病学特征及遗传方式,作者结合家系分析,多基因检验等方法,研究了山东省遗传病调查中发现的210个特发性癫痫(IEP)大家系.结果表明,IEP的一级亲属患病率(32.11%)明显高于群体患病率(0.80%),表明IEP有遗传因素的影响.家系分析及多基因分析表明IEP为常染色体隐性遗传.在不同亲缘的子女患病率方面没有发现基因印迹现象.