染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例

患者男 ,2 7岁 ,其妻怀孕 3次 ,第 1、2、3胎孕 6 0多天 ,均不明原因发生自然流产 ,孕期均无患病 ,无射线及有害物质接触 ,也无外伤 ,夫妻表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,否认母亲有流产史。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,染色体G显带 ,分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,xy ,inv(4) (p16q31 1) (pter→p16 ::q31 1→p16 ::q31 1→qter) ,其妻核型为 4 6 ,xx。讨论 :本例为罕见的 4号染色体臂间倒位 ,由于患者并没有增减遗传物质 ,故表型及智力不出现任何异常 ,而其妻子 3次流产均与患者染色体臂间倒位有关。根据在配子…     

染色体46,X,t(X;5)核型异常致多次不良妊娠一例

患者23岁,因3次异常妊娠于2010年4月9日就诊并行染色体检查.患者共妊娠5次,第1次药物流产;第2次妊娠约2个月时自然流产;第3次药物流产;第4次妊娠至6个月时B超检查发现胎儿多发畸形而引产;第5次妊娠至50 d时胚胎停育.患者平时月经规律,夫妻非近亲结婚,无家族遗传病史.孕期无患病及服药史,无有毒、有害物质及放射线接触史.妇科检查未发现异常,优生系列检查、内分泌检查均无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个核分裂象,镜下分析5个核型,患者核型为:46,X,t(X;5)(Xpter→Xq24::5q13→5qter;5pter→5q13::Xq24→Xqter),见图1.丈夫表型、染色体核型正常.家系调查:患者父母结婚26年,生育2女1子,患者母亲自述月经规律、无异常孕产史;患者1个姐姐 已结婚生子,无异常妊娠生育史;1个弟弟尚未婚配;患者父 母染色体核型正常,其他家庭成员未行染色体检查.     

子宫平滑肌瘤细胞遗传学研究Ⅰ。12号染色体重排

本文对19例子宫平滑肌良性肿瘤进行了细胞遗传学研究,4例的克隆细胞涉及12号染色体异常,15例有正常核型。作者分析了21例经外科切除子宫肌瘤病人的肿瘤标本,病理组织学诊断均为良性平滑肌瘤。按照Limon 等的方法进行孵化和处理,获得了19例适合的细胞分裂中期相,其中4例染色体畸变如下。例2:在26个细胞分裂中期相中,有22个为46条染色体,伴有 t(X;12)(p22.3,q15)。例10:28个细胞分裂中期相的24个有48条染色体。额外的染色体是 del(2)(p22)和12号染色体。剩余的4个细胞分裂中期相为正常核型。     

t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习

目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。     

妇科肿瘤遗传研究进展

近几年来,对妇科肿瘤遗传学的研究,进展迅速。在细胞水平上,发现了标记染色体,例如:t(12;14)(q~(14～15);q~(23～24))(子宫平滑肌瘤);t(10;17)(q~(22.1);P~(13))(子宫平滑肌肉瘤);i(1q),i(17q),17P~+,(子宫颈癌);i(1q),t(6;14)(q~(21);q~(24)),del(6)(q~(21);q~(23)),del(3)(P~(14)P~(21)),14q~+,-X(卵巢囊腺癌)。在分子水平上,发现了某些癌基因与肿瘤的关系。例如,卵巢腺癌中,c-fos,c-myc,c-ras~H和c-ras~K的表达明显增高。这些研究,为从遗传学角度探讨妇科肿瘤的发病机制提供了重要依据。     

应用FISH技术分析一例平衡易位t(1;16)伴反复流产

目的: 应用FISH技术分析报道一例伴有t(1;16)的反复流产(RSA)者。方法: 用Biotin-11 -dUTP标记的1号染色体长臂末端探针(1qter)和16号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(16cen)以及CY3标记的1号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针(1cen)对1例常规G显带核型分析为46,XY,t(1;16)(q21; q13)的反复流产患者进行双色荧光原位杂交研究。 结果: 双色FISH显示该患者t(1;16)易位所致的衍生染色体着丝粒均含有红绿两个信号融合而成。 结论: 双色FISH证实衍生的染色体着丝粒是由1号和16号染色体着丝粒共同组成,该患者最后的核型确诊为46,XY, t(1;16) (p10; q10)。FISH技术是检测染色体结构异常的一种良好的辅助手段。     

多囊卵巢综合征的分型探讨

目的探讨不同分型方法用于多囊卵巢综合征(PCOS)分型时,其临床、内分泌、糖和脂代谢紊乱的特征,以指导临床治疗。方法将192例PCOS患者按鹿特丹修订的分型标准分为A组110例[长期无排卵;具有雄激素水平升高的临床和(或)生化依据;卵巢增大,单侧卵巢体积大于10ml或超声下至少有直径2~9mm的小卵泡≥12个;并排除其他疾病所致的雄激素增多症];B组46例[长期无排卵;具有雄激素水平升高的临床和(或)生化依据,并排除其他疾病所致的雄激素增多症];C组36例(长期无排卵;卵巢增大,单侧卵巢体积>10ml或超声下至少有直径2~9mm的小卵泡≥12个;并排除其他疾病所致的雄激素增多症)。又按肥胖与否将192例患者分为肥胖型PCOS70例(OB-PCOS组)和非肥胖型PCOS122例(NOB-PCOS组)。以同期就诊、年龄及体重匹配、基础体温(BBT)双相的输卵管因素不孕症患者104例为对照组。采用多毛评分及痤疮评分法对192例患者进行评分并测定其血清生殖激素、胰岛素、血脂及血糖的水平。采用空腹胰岛素(FINS)及胰岛素曲线下面积(IAUC)评估高胰岛素血症;采用稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛素抵抗;糖耐量试验(OGTT)及葡萄糖曲线下面积(GAUC)评估糖代谢状态。采用游离雄激素指数(FAI)评估雄激素增多症及雄激素生物学活性。结果(1)评分:多毛评分A组为(7·1±1·8)分,B组为(6·9±1·9)分,均明显高于C组的(3·9±1·5)分,差异有统计学意义(P<0·01);痤疮评分A组为(0·9±1·1)分,B组为(0·7±1·1)分,均高于C组的(0·2±0·4)分,差异也有统计学意义(P<0·01);OB-PCOS组与NOB-PCOS组多毛评分及痤疮评分比较,差异均无统计学意义(P>0·05)。(2)黑棘皮症:A组的发生率为21·8%(20/110),B组的发生率为19·6%(9/46),C组的发生率为0(0/36),A、B组黑棘皮症的发生率均明显高于C组,差异有统计学意义(P<0·01);OB-PCOS组黑棘皮症的发生率为35·0%(25/70),NOB-PCOS组为6·0%(8/122),两组比较,差异有统计学意义(P<0·01)。(3)生殖激素:①FAI:A组为2·6±1·8,B组为2·2±1·4,均明显高于C组的1·2±0·6,差异有统计学意义(P<0·01);OB-PCOS组FAI为3·4±1·8,NOB-PCOS组为1·8±1·2,两组比较,差异也有统计学意义(P<0·01)。②黄体生成素(LH)与卵泡刺激素(FSH)的比值:NOB-PCOS组LH/FSH为2·4±1·1,明显高于OB-PCOS组的1·5±0·8,差异有统计学意义(P<0·01),A、B、C3组比较,差异无统计学意义(P>0·05)。(4)生化指标:OB-PCOS组FINS、HOMA-IR、IAUC、GAUC、甘油三酯(TG)分别为(17±11)mIU/L、1·0±0·6、(249±128)mIU·h·L-1、(19·6±7·8)mmol·h·L-1和(1·9±1·0)mmol/L,均明显高于NOB-PCOS组的(8±10)mIU/L、0·1±0·8、(132±81)mIU·h·L-1、(16·7±3·4)mmol·h·L-1和(1·1±0·7)mmol/L,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0·01);A、B、C3组间上述生化指标比较,差异均无统计学意义(P>0·05)。结论鹿特丹修订的PCOS分型方法可反映疾病的基本特征;而肥胖分型不仅能反映病情的基本特征和严重程度,而且对代谢并发症的风险评估具有重要意义。     

121例遗传咨询门诊病例的细胞遗传学分析

就1982年121例遗传咨询门诊所查7例染色体异常进行报道与分析。常规进行淋巴细胞培养G显带,部分病例选加C带。7例的异常核型是:46,XX,-21,t(21q21q);46,X,i(Xq);45,X/46,XX;45,X/46,XY;45,XX,t(13q14q)mat;45,XX,t(13q14q);46,XY,nv(q)。     

子宫内膜异位症手术治疗后复发相关因素的分析

目的探讨子宫内膜异位症(内异症)术后复发的相关因素。方法对356例内异症手术治疗患者随访3年,将其中复发的75例患者的临床资料进行回顾性分析,对可能引起复发的相关因素(年龄、临床病理类型、分期、手术方式、术后是否加用米非司酮)进行分析。结果年龄≤24岁患者的复发率为0,与其余4个年龄段(25~29、30~34、35~39、≥40岁,复发率分别为19·8%、19·8%、31·9%和21·6%)比较,差异有统计学意义(χ2=11·212,P<0·05);年龄与复发率有相关关系(P<0·05)。在临床病理类型中,混合型、深部结节型患者的复发率分别为29·2%、33·3%,前者明显高于卵巢型的17·5%(χ2=4·622,P=0·032);复发率与临床病理类型有相关关系(P<0·05)。复发率随着内异症分期的增高而增加(P<0·05);Ⅰ~Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患者的复发率分别为12·9%、22·5%、55·6%,Ⅰ~Ⅱ期与Ⅲ、Ⅳ期患者的复发率分别比较,差异均有统计学意义(χ2=5·129,χ2=33·899,P均(0·05)。Ⅲ期内异症患者腹腔镜手术与开腹手术的术后复发率分别为31·3%、11·3%,两者比较,差异有统计学意义(χ2=7·971,P=0·005)。加用米非司酮患者的复发间隔时间为(13±4)个月,未用药患者的复发间隔时间为(7±3)个月,两者比较,差异有统计学意义(t=4·575,P<0·01)。结论内异症的治疗应根据患者年龄、临床病理类型、分期选用创伤小并能较彻底清除病灶的个体化治疗方案。术后短期应用抑制卵巢功能的药物可延长复发间隔时间。     

应用荧光原位杂交技术诊断复杂的染色体重排1例

复杂的染色体重排(CCR)足一种罕见的细胞遗传学异常,涉及到3个或更多的染色体重排,包括染色体的缺失,插入或倒位。目前,应用常规细胞遗传学及显带技术还很难对其进行准确地诊断。 患者G5P1,曾分别于12、14、20孕周发生自然流产,亦分娩过1健康男婴。流产组织(20孕周)的细胞遗传学分析显示出异常胎儿核型:46,XX,-5,-7,+der(5)t(5;7)(p15;q31),+der(7)t(7;11)(q31;q13)。此次妊娠第16周始接受产前检查,被确诊为涉及到5、7、11号染色体的CCR携带者,而其     

女性罗氏易位携带者辅助生育治疗5例临床分析

目的:探讨应用极体分析和分裂球分析法对反复流产的女性罗氏易位携带者进行着床前遗传学诊断(PGD)的临床策略。方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,对5例患者用全染色体涂抹探针检测第一极体和用特异位点探针检测分裂球中相应染色体的荧光信号。5例女性罗氏易位携带者的外周血淋巴细胞染色体核型分别为:45,XX,der (13;14)(q10;q10)3例,45,XX,der(14;21)(q10;q10)、45,XX,der(21;22)(q10;q10)各1例。结果:5例患者中4例获得妊娠并分娩,其中2例经分裂球分析后妊娠,出生3个婴儿:2个正常核型,1个罗氏易位携带者;1例经极体分析诊断后分娩一正常男婴;另1例极体分析未明确诊断又行分裂球分析选择胚胎移植后,出生1个罗氏易位携带者后代。结论:(1)女性罗氏易位携带者PGD应首选极体分析,争取避免携带者出生;(2)极体分析未能得到诊断的胚胎可在分裂球期再次PGD。     

左炔诺孕酮宫内缓释系统用于防治子宫内膜异位症和子宫腺肌病的临床观察

目的观察左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)用于治疗子宫内膜异位症(EM)及子宫腺肌病(AM)相关疼痛和防止复发的疗效。方法EM患者21例,AM患者12例,于保守性手术后即刻,或单纯疼痛复发后放置LNG-IUS,EM患者中有4例在放置前注射促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa),AM患者中有5例放置前注射GnRHa。以放置LNG-IUS前后自身对照,比较疼痛视觉模拟评分(VAS)、血清生殖激素和CA125水平,随诊记录阴道出血等副反应的发生情况;放置前注射GnRHa者与单纯放置者比较出血模式的差异。结果疼痛复发后单纯放置LNG-IUS的5例EM患者,VAS评分由放置前的(8·09±0·21)降至(1·64±1·12)分,两者比较,差异有统计学意义(P=0·042);5例单纯放置LNG-IUS的AM患者,VAS评分由(8·41±1·59)降至(3·99±3·87)分,两者比较,差异无统计学意义(P=0·068)。所有患者于随访期限内,仅2例患者分别出现疼痛或病灶复发,其余患者无疼痛或病灶的复发。放置LNG-IUS后有30例患者完成了初次随诊,初次随诊时间平均为5个月,月平均出血天数18·6d,以不规则点滴出血为主;放置LNG-IUS前是否加用GnRHa的患者月平均出血天数分别为(19±6)和(18±6)d,两者比较,差异无统计学意义(P=0·089)。随诊满1年时,22例患者转为每月规律性阴道出血,月平均出血天数8d。结论LNG-IUS能有效控制EM和AM相关疼痛并延缓复发,不规则和(或)点滴阴道出血是最显著的副反应,放置前注射GnRHa对出血的改善效果欠佳。     

国外医学妇产科学分册1997年1～6期总目录

细菌性宫内感染研究进展···························……(89) 显微操作技术及其在助育和优生中的作用······……(153)o血小板激活因子在妊娠生理方面的研究进展······……(2)一氧化氮在妊娠中的作用···························……一氧化氮与妊高征的关系······,··········,·········……户原发性卵巢类癌及其绽宣延(142)(335)(287)(351)综述(139)(272)(227)(160)(281)(221)(348)(136)表皮生长因子与胎儿宫内发育迟缓···········…     

体外授精-胚胎移植术后47天,间断右下腹疼痛5天

1病例摘要患者33岁,G2P0+1,末次月经2006年11月27日。因体外授精-胚胎移植(IVF-ET)47天,发现宫内妊娠合并输卵管间质部妊娠5天,于2007年2月8日收入本院。患者因继发不孕7年,于2006年12月23日在我院行IVF-ET术。入院前22天(2007年1月17日)B超检查:子宫前位,前后径5·3 cm,宫内查见孕囊2·9 cm×2·2 cm×3·7 cm,囊内胎芽0·6 cm,隐约可见心管搏动,入院前18天复查B超示:子宫前位,前后径7·3cm,宫内查见双孕囊,孕囊1为5·1cm×3·1cm×2·3cm,囊内胎芽1·3cm,可见心管搏动,孕囊2位于右侧宫角:3·0cm×2·7cm×2·6cm,囊内胎芽1·1cm,有…     

基质金属蛋白酶9及其组织抑制剂1在子宫内膜异位症组织中的表达

目的探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)及其组织抑制剂1(TTMP-1)在子宫内膜异位症(内异症)患者异位内膜及在位内膜中的表达,及其在内异症发病中的作用。方法选取38例根据美国生育学会修订的内异症分期法,诊断为内异症患者的卵巢内膜异位囊肿标本38份、腹膜红色病变标本16份及同期在位内膜35份组织作为研究组,以及非内异症患者的子宫内膜标本20份作为对照组。采用RT-PCR半定量技术,检测上述不同组织中MMP-9mRNA及TIMP-1mRNA的表达率及表达强度。结果两组所有标本均有TIMP-1mRNA表达,部分标本有MMP-9mRNA表达。研究组中,卵巢异位囊肿及腹膜红色病变组织MMP-9mRNA表达率分别为45%及56%,表达强度分别为0·46±0·22及0·33±0·12;同期在位内膜MMP-9mRNA表达率为57%,表达强度为0·49±0·28。卵巢异位囊肿、腹膜红色病变及同期在位内膜组织TIMP-1mRNA表达强度分别为1·67±0·79、1·45±0·68及2·31±1·21,前两者与后者比较,差异有统计学意义(P<0·05)。研究组在位内膜及对照组MMP-9的表达率分别为57%及45%;表达强度分别为0·49±0·28及0·29±0·12,两组比较,差异有统计学意义(P<0·05)。研究组在位内膜及对照组TIMP-1mRNA的表达强度分别为2·31±1·21及2·40±0·89。结论内异症患者在位内膜MMP-9mRNA的表达增强,促进了内膜的异位种植。异位内膜TIMP-1mRNA的表达减弱,可促使内异症病变的发展。     

读者·作者·编者

本刊关于统计学处理的要求关于资料的统计学处理:应根据实验或调查设计的条件,选用合适的统计学分析方法。对于定量资料,应正确选用t检验、q检验或方差分析;对于定性资料应选用卡方检验等。统计结果的解释和表达:用概率P表达时,对比组之间的差异应叙述为:具有统计学意义。而不应说“对比组之间具有显著性(或非常显著性)的差异”。必要时,应写明所用统计分析方法的具体名称(如成组设计资料的t检验、两因素析因设计资料的方差分析、多个均数之间两两比较的q检验等),统计量的具体值(如t=3·45,χ2=4·68,F=6·79等)应尽可能列出,具体的P值(如…     

继续教育考试题

1.名词解释1.原始卵泡2.初级卵母细胞3.透明带4.初级卵泡5.次级卵泡6.成熟卵泡7.卵泡膜8.膜细胞9.排卵10.黄体11.子宫内膜12.子宫腺2.论述题1.试述抗精子抗体干扰生殖的主要环节,以及世界卫生组织推荐的抗精子抗体检测技术。2.试述世界卫生组织推荐的人类精液常规参数正常值范围。3.试述下丘脑-垂体-性腺(睾丸或卵巢)轴各级分泌的生殖激素及其调节,并举例说明下丘脑-垂体-性腺轴异常与不育症的关系。4.解释核型分析结果:46,XX,t(7;14)(q36;q12)5.何为Robertsonian易位,较常见于那组染色体?何为平衡易位携带者,对后代有何影响?6.植入前遗传…     

基质金属蛋白酶9及其组织抑制物1的水平变化与胎膜早破发病的关系

目的探讨母血、羊水、脐血中基质金属蛋白酶9(MMP-9)及金属蛋白酶组织抑制物1(TIMP-1)的水平变化与胎膜早破发病的关系。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附法,动态检测58例胎膜早破患者(胎膜早破组)及38例正常孕妇(对照组)的母血、羊水、脐血中MMP-9及TIMP-1的水平,同时进行胎膜组织的病理检查,对合并绒毛膜羊膜炎的患者也进行相应的MMP-9及TIMP-1的水平检测。结果(1)胎膜早破组母血、脐血及羊水中MMP-9水平分别为(141·9±84·6)、(138·2±81·4)及(85·6±27·5)ng/L,其水平均明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0·05、P<0·05及P<0·01);胎膜早破组母血、羊水、脐血中TIMP-1水平分别为(378·1±220·2)、(44·6±24·0)及(257·2±98·8)ng/L,其水平均明显低于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0·05、P<0·05及P<0·01)。(2)母血、羊水、脐血中MMP-9的水平随破膜时间的延长而升高,尤其破膜时间超过24h时升高更为明显;而TIMP-1则随破膜时间的延长而下降,尤其破膜时间超过24h时降低更为明显。(3)两组共合并绒毛膜羊膜炎患者15例,其中胎膜早破组13例(13/58,22%),绒毛膜羊膜炎患者的母血、脐血、羊水中MMP-9水平分别为(183·8±84·7)、(171·2±92·9)及(95·5±21·1)ng/L,其水平均明显高于非绒毛膜羊膜炎患者(81例),两者比较,差异有统计学意义(P<0·05、P<0·05及P<0·01)。绒毛膜羊膜炎患者的母血、羊水、脐血中TIMP-1水平分别为(269·7±144·4)、(32·1±16·6)及(210·6±81·9)ng/L,其水平均明显低于非绒毛膜羊膜炎患者,两者比较,差异有统计学意义(P<0·05、P<0·05及P<0·01)。(4)胎膜早破组的新生儿Apgar评分≤7分者,其母血、脐血、羊水中MMP-9水平分别为(234·4±79·4)、(222·1±120·1)及(108·5±42·2)ng/L,其水平均明显高于Apgar评分≥8分者,两者比较,差异有统计学意义(P<0·05、P<0·05及P<0·01);与之相反,胎膜早破组的新生儿Apgar评分≤7分者,母血、羊水、脐血中TIMP-1的水平分别为(225·3±121·7)、(25·2±15·8)及(181·7±135·2)ng/L,其水平均明显低于Apgar评分≥8分者,两者比较,差异有统计学意义(P<0·05、P<0·05及P<0·01)。结论MMP-9水平的异常升高及TIMP-1水平的显著下降,是胎膜早破发病的重要机制。MMP-9及TIMP-1的水平检测可作为一种新的生物学标志物用于胎膜早破并绒毛膜羊膜炎感染的诊断,尤其适用于亚临床感染状态的早期诊断,并有助于评估新生儿预后。     

VP22增强慢病毒介导的自杀基因治疗抑制人卵巢癌裸鼠腹腔种植瘤生长的研究

目的:探讨单纯疱疹病毒壳膜蛋白VP22的细胞间传递作用促进HSV-TK/GCV(单纯疱疹病毒胸苷激酶/更昔洛韦)系统对卵巢癌腹腔移植瘤的杀伤效应。方法:将慢病毒包装质粒、包膜质粒、转移载体质粒采用磷酸钙沉淀法共转染包装细胞293T,收集病毒上清,并建立人上皮性卵巢癌(3AO)细胞株腹腔移植瘤模型。单药组分为TK+生理盐水(NS)组、VP22-TK+NS组、NS+NS组,分别腹腔注射慢病毒TK、VP22-TK或NS1ml,继而腹腔注射NS;联合用药组分为TK+GCV组、VP22-TK+GCV组、NS+GCV组分别腹腔注射慢病毒TK、VP22-TK及NS,24h后腹腔注射GCV治疗。每组裸小鼠均为5只。观察各组裸鼠的生存时间及慢病毒的毒性作用。结果:平均生存时间TK+NS组、VP2-TK+NS组、NS+NS组、NS+GCV组、TK+GCV组、VP2-TK+GCV组分别为18.3±2.7d、18.4±1.9d,17.2±1.3d、18.7±1.9d、21±4d和46±22d,6组差异有显著性(χ2=24.81,P=0.002);并且VP2-TK+GCV组平均生存时间较TK+GCV组裸鼠明显延长(χ2=7.42,P=0.006)。结论:VP22介导的自杀基因产物的细胞间扩散作用可明显加强对体内肿瘤细胞的杀伤效应。     

FISH技术在流产组织检查及产前诊断中的应用研究

目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。