兰州地区孕中期产前筛查血清指标MoM值分析

目的分析兰州地区孕中期唐氏综合征（Down syndrome,Ds）筛查人群中位数分布并探讨其临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测7172例妊娠14—20“周妊娠女性血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）和游离绒毛促性腺激素（free—beta human chorionic gonadotropin,Freeβ—HCG）的浓度。利用DS筛查风险评估软件（LifeCycle3．0,LC3．0）的MediansTool统计不同孕用AFP和Freeβ-HCG的人群中位数、体质量,对LC3．0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。结果各孕周血清AFP中位数平均水平均比软件内嵌值低,而Freeβ-HCG中位数水平在孕17周前中位数高于软件内嵌值而孕17周后中位数则低于软件内嵌值。各体重血清AFP与软件内嵌值几乎吻合,而Freeβ-HCG中位数平均水平比软件内嵌值低。结论不同地区血清中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步建立本地区孕中期产前筛查人群中位数系统。     

磁性分离酶免疫法在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的 :探讨磁性分离酶免疫分析技术 (magnetic -separatedenzymeimmunoassay ,MEIA)在唐氏综合征产前筛查中的实用性。方法 :对MEIA方法测定孕中期母血清甲胎蛋白 (AFP)和游离 β -绒毛促性腺激素 (β -HCG)含量进行方法学检测 ,同时与酶联免疫吸附法 (ELISA)和放射免疫法 (RIA)相比较。并通过检测及随访 1745例孕产妇建立了青岛地区孕中期母血清各孕周AFP、β-HGC中位数值。结果 :MEIA -AFP方法的灵敏度 <0 .2 1IU/ml,批内平均变异系数 (CV)为 4.7% ,批间平均CV为 6 .8% ,平均回收率为 97.4% ,与ELISA、IRMA法高度相关 (r=0 .90 0和 0 .986 )。MEIA - β -HCG方法的灵敏度为 1mIU/ml,批内平均CV为 2 .4% ,批间平均CV为 2 .4% ,平均回收率为 99.6 % ,与ELISA、IRMA法高度相关 (r=0 .942和 0 .976 )。建立了青岛地区孕中期产前筛查各孕周中位数值 ,其随孕周变化趋势与文献报道一致。筛查中暂未发现漏检病例。结论 :MEIA方法适用于测定孕中期母血清AFP和 β -HCG含量 ,进行唐氏综合征和开放性神经管畸形的产前筛查。     

孕中期母血产前筛查回顾性分析

目的 对柳州地区3299例孕中期妇女产前筛查结果进行回顾性分析,建立适合本实验室的血清AFP中位数值,探讨进行筛查的最佳孕周.方法 用酶联免疫法(ELISA)对孕妇血清AFP和Free-βhCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病等,采用配套软件估算风险概率.应用EXCEL计算本地区孕妇AFP中位数,比较标化前后检测结果,并对各孕周筛查风险概率进行比较.结果 在3299例孕中期妇女中,DS和神经管缺陷筛查阳性率分别为8.73%和3.30%,检出先天缺陷10例.柳州地区孕中期妇女AFP中位数比内嵌软件中位数平均高9.43%.校正后NTD筛查敏感度提高10.08%;孕14、15、19周筛查阳性率分别为9.26%、8.09%、7.74%,高于其它各孕周筛查阳性率.结论 血清AFP、HCG联合检测,可作为柳州地区孕中期产前筛查优选项目,建立适合本地区的中位数值可提高筛查的准确度,建议以孕16、17、18周为最佳筛查孕周.     

甘肃地区干血斑法孕中期产前筛查指标中位数系统建立

目的建立甘肃地区干血斑法孕中期产前筛查指标甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(free-beta human chorionic gonadotropin,Freeβ-HCG)中位数系统,为干血斑法在该地区人群孕中期的产前筛查风险评估提供实验室数据依支持。方法采用时间分辨荧光分析法检测11 257例妊娠15~20+6w妊娠女性干血斑样本中AFP和Freeβ-HCG的浓度,利用产筛风险评估软件(Life Cycle 3.2,LC3.0)的Medians Tool统计不同孕周AFP和Freeβ-HCG的人群中位数,并计算出MOM值。结果甘肃地区人群干血斑法孕中期产前筛查指标:AFP和Freeβ-HCG在各孕周的中位数均较Life Cycle 3.2内嵌值高。结论不同地区干血斑法孕中期产前筛查的中位数切割值可能存在差异,有必要建立本地区人群中位数系统。     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

产前筛查及数据微机分析的临床意义

目的应用孕妇血清妊娠蛋白检测产前筛查胎儿质量。方法通过ELISA方法检测8790例、孕龄为14-20周的中国人群孕妇血清AFP、βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并建立了适合本中心的孕中期MoM值。结果在14～20孕周的AFP血清浓度为（28.13～72.50）IU/ml、Free-βhCG血清浓度为9.22mIU/ml-47.09mIU/ml,且呈正态分布,各孕周中位数值与本中心使用的贝喜唐氏综合征产前筛查系统的中位数值较一致,但与以往报道的白种人、黑种人数据有明显的差异。用贝喜唐氏综合征产前筛查系统计算,临床筛查假阳性率约为5.95%;对高危人群中的459人次进行了羊水诊断,其中有唐氏综合征患儿1例,神经管缺损10例。结论在中国人群AFP和βhCG数据库基础上建立的唐氏综合征筛查系统,对于年均有2000万新生儿的中国有着更重要的价值。     

孕期血清学筛查唐氏综合征

目的通过较大样本的人群血清学筛查,确立各孕周的血清AFP、β-HCG的中位数;比较各年龄组的筛查唐氏综合征高危比例,探讨高危人群范围。方法:对孕14-22w之间的孕妇,应用全自动酶放大化学发光免疫检测系统检测血清中AFP、β-HCG值,并通过风险计算软件进行风险计算。结果对1825例孕妇进行产前筛查,共筛查出唐氏征高危101例,其中41例行羊水穿刺,39例染色体核型分析正常,1例证实为21三体,1例为47,XYY。其余60例追踪新生儿无染色体疾病。唐氏征高危的检出率为5．5％,假阳性率5．4％。未发现假阴性病例。通过统计学分析建立各孕周的β- HCG,AFP的中位数,建立的β-HCG中位数通过体重的校正与原始提供参考值比较差异有显著性(t=2．562,P= 0．034),建立的AFP中位数通过体重校正与原始提供参考值比较差异有极显著性(t=3．754,P=0．005)。筛查人群呈正态分布,而年龄小于25岁组无一例唐氏征筛查高危者,高危人群随着年龄增加,检出率随之增加。结论血清学唐氏征筛查是简单元创的筛查手段之一。随着年龄增加惠染色体疾病风险率增加,对于年龄大于35岁的孕妇应积极进行筛查。目前仍需要多中心大样本的研究以建立适合国人的唐氏征血清学筛查的AFP,β-HCG的中位数值。     

南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20＋6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征的孕中期筛查

目的　探讨采用αAFP和FreeβHCG血清二联法在孕中期筛查唐氏综合征 (DS)及其它一些胎儿染色体异常的可行性。方法　应用时间分辨荧光法检测αAFP和FreeβHCG ,结合孕妇临床资料用Multicalc软件进行分析 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果　在筛查的 52 4 0名孕妇中检测出 5例胎儿染色体异常 ,3例神经管缺陷 (NTD) ,并发现唐氏征高风险孕妇娩出异常胎儿的可能性高于唐氏征低风险孕妇 ,二者有明显统计学意义 (χ2 >6 54 ,P <0 0 5)。结论　αAFP和FreeβHCG血清二联法在产前筛查唐氏综合征同时可查出其它一些胎儿染色体异常和神经管缺陷 ,但还需不断完善     

8341例孕妇产前筛查唐氏综合征的回顾性分析

目的 通过较大样本的人群血清学筛查,建立各孕周AFP、F-β-HCG的中位数,并探讨高危人群范围.方法对8341例孕14-21 6周孕妇,采用时间分辨荧光免疫系统进行血清标志物检测,通过特殊软件进行风险计算,得出高危孕妇,并对其进行产前诊断.并利用非线性加权回归模型计算并建立各孕周的AFP、F-β-HCG的中住数.结果筛查出唐氏综合征高危485例,筛查阳性率5.81%(485/8341),确诊唐氏患儿8例,假阴性病例1例.建立的各孕周AFP、F-β-HCG的中位数与原始筛查软件内嵌参考值比铰均有显著性差异.经修正后的中位数重新分析,9例唐氏患儿全部检出.结论建立适合各地区人群的唐氏综合征血清学筛查AFP、F-β-HCG的中位数值,对提高了筛查效率很有必要.     

威海地区妊娠中期孕妇血清标志物中位数的建立

目的 探讨产前筛查27软件内置中位数的适用性,建立威海地区孕中期母体血清标志物水平中位数,并利用其对筛查性能和效率进行评估.方法 对威海地区24 400名孕105~146 d孕妇的血清进行甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)进行检测,建立本地不同孕期孕妇AFP和游离β-hCG中位数的回归方程.进一步对中位数进行体重校正得到新的模型.结果 新模型比27软件内嵌模型的血清标记物AFP和游离β-hCG中位数分别高出6%和24%.经孕龄和体重校正后,威海地区人群模型与27软件内嵌模型计算的血清标记物中位数值倍数的差异有统计学意义.结论 建立威海地区各孕周中位数十分必要,对于提高产前筛查的效率具有重要意义.     

35961例孕妇产前筛查结果回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法对35961例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和Free-βHCG浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果35961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1856例,筛查阳性率为5.16%(1856/35961),经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%(170/35961),经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%(259/35961),其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论通过AFP/β-hCG产前筛查可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

杭州地区8516例孕中期妇女产前筛查回顾性分析

目的分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βhCG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的结果;并据此修正两筛查指标的孕周中位数值。方法对杭州地区孕14~20w的妇女进行产前AFP和Free-βhCG的检测。胎儿先天畸形由染色体核型分析、B超检查确诊,或经引产证实。应用非线性加权回归求得本地区两筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合。比较标化前后检测效果。结果8516例受检孕妇,共筛查出唐氏综合征3例、爱德华综合征2例,神经管畸形7例,其他胎儿异常17例;杭州地区孕中期妇女AFP及Free-β-hcG中位数比欧洲妇女分别高18%和14%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低。结论血清AFP、Free-βhcG联合检测,可作为杭州地区孕中期妇女产前筛查优选项目。而根据地域人群的差异,对Mu ltiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查。     

江苏地区中期妊娠母血清筛查胎儿开放性神经管缺陷的结果分析

目的评价江苏省中期妊娠母血清筛查胎儿开放性神经管缺陷(NTD s)的效率。方法采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡(镇)或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15~20周的妇女接受母血清AFP、f-βHCG检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿患开放性神经管缺陷的风险值。同时加强孕期超声胎儿结构畸形筛查,尤其对高风险者进行进一步超声检查。对超声检查出胎儿开放性神经管缺陷者及时引产,随访所有妊娠结局,活产儿至出生后的6个月~4岁。结果95个项目点1年中共有妊娠妇女27313位,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98%。孕妇平均年龄25.1岁,≥35岁者占1.7%。母血清筛查为开放性神经管缺陷高风险者220例,筛查阳性率占筛查人群的0.82%。最终妊娠结局显示开放性神经管缺陷儿共20例,其中孕早期流产缺乏筛查数据4例、开放性神经管缺陷筛查高风险9例、唐氏综合征筛查高风险3例、筛查低风险4例。本组中期妊娠母血清AFP、f-βHCG联合筛查开放性神经管缺陷的检出率为75%(12/16),NTD高风险检出率为56.25%(9/16)。结论在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿开放性神经管缺陷有较高的检出率。     

2669例孕中期孕妇产前三联筛查数据分析

目的:探讨本地区正常孕妇在孕中期时血清中三个检测项目的中位数值与目前采用的标准之间是否有差异,为建立本地区正常孕妇的中位数标准打下基础.方法:采用化学发光法对2669例孕(14-20 6)周正常孕妇血清中的AFP、β-HCG和uE3进行检测,通过筛查软件计算中位倍数值(MoM)和阳性筛查风险率,并与筛查软件中相应孕周所采用的标准进行比较.结果:三个检测项目的中位数值与软件标准的中位数值的线性相关性均很好,其中AFP、β-HCG与软件标准的中位数值非常接近,而uE3比软件标准整体偏高.结论:建立本地区正常孕妇中位数标准对产前筛查工作很重要.     

郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的评价母血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free-β HCG）在孕中期进行唐氏综合征/神经管缺陷（NTD）产前筛查的应用价值和作用。方法用时间分辨免疫荧光（DELFIA）双标记抗体对孕妇血清AFP和Free-β HCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、生育史等因素,采用Perkin Elmer公司配套产前筛查分析软件2T-Risk（2T）估算风险概率。结果在20 784例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为4.0%、0.8%和1.6%。经细胞学核型分析25例确诊为染色体异常,另外29例经四维彩超检查证实为神经管缺陷（NTD）。结论孕中期母血清二联（AFP,Free-βHCG）是较可靠的无创性的产前筛查方法,对减少唐氏儿和神经管畸形的发生率,提高出生人口素质,有极大的帮助,但应提高实验室操作质量和风险评估软件的质量,尽量减少假阴性的发生率,减少或杜绝漏筛的发生。     

1026例孕中期妇女唐氏综合征和神经管缺陷的血清筛查及细胞染色体分析

目的：探讨孕中期妇女（14～20）周外周血甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）在胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）产前筛查中的作用。方法：应用免疫化学发光法分别检测1026例孕中期孕妇血清AFP和f-βHCG浓度,结合母龄、孕周和体重等因素,用筛查软件计算风险系数,对DS高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,神经管缺陷（NTD）高危孕妇行B超检查。结果：筛查的1026例孕妇中,DS高危孕妇64例,阳性率6.2%,NTD高危孕妇9例,阳性率0.88%。在高危孕妇中发现4例胎儿染色体异常,1例经B超检查确诊为神经管畸形。两组异常胎儿染色体检出率有显著性差异（P〈0.01）,35岁或35岁以上孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）。结论：利用DS筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天性缺陷的早期发现和诊断。     

三种产前筛查方法的对比研究

目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。     

孕中期Down＇s综合征产前筛查的血清和血片方法的一致性研究

目的验证血片方法与血清方法应用于孕中期Down’s综合征产前筛查的一致性。方法同时对1096例孕15—20孕周孕中期孕妇血清以及滤纸干血片中的AFP及β-hCG含量进行了检测,对血清以及滤纸干血片中两分析物的浓度、中倍数进行了相关性分析,比较了两种方法的筛查结果。结果血清与血片中AFP及β—hCG含量呈高度相关,相关系数分别为0．979、0．982。血清与血片中AFP及β—hCGMoM呈高度相关,相关系数为0．968、0．975。当筛查切值为1／270时,血片法和血清法筛查假阳性率分别为6．4％和5．6％。结论血片与血清中AFP及β—hCG含量呈高度相关,血片方法和血清方法应用于孕中期Down’s综合征产前筛查一致性好,血片法可以代替血清法应用于孕中期Down’s综合征产前筛查。