儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童巨噬细胞活化综合征一例报告并文献复习

巨噬细胞活化综合征(MAS)为儿童慢性风湿性疾病少见但凶险的合并症,病死率达8%～22%[1-2].我院收治1例幼年类风湿性关节炎全身型(SOMA)合并MAS患儿,现报道如下.     

儿童系统性红斑狼疮合并巨噬细胞活化综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特点及治疗。方法回顾分析1例SLE合并MAS患儿的诊治过程,并复习相关文献。结果患儿,女,8岁,确诊SLE 2年余,因发热1周入院。实验室检查发现两系血细胞减少,纤维蛋白原降低,三酰甘油增高,血清铁蛋白进行性增高;肝、脾进行性肿大;确诊SLE合并MAS。结论 SLE合并MAS病情进展迅速,危及患儿生命,早期不易诊断。     

川崎病并发巨噬细胞活化综合征9例病例报告并文献复习

目的探讨川崎病（KD）并发巨噬细胞活化综合征（MAS）临床特点及相关基因和蛋白表达的生物学意义。方法回顾性分析2008年8月至2017年6月重庆医科大学附属儿童医院（我院）收治的KD并发MAS连续病例,系统检索中英文数据库KD并发MAS文献,以出院结局指标分为预后不良组（死亡或放弃治疗）和好转组,提取临床资料及实验室检查结果,探讨KD并发MAS的临床特点。结果我院9例中,均有肝、脾肿大和IVIG无反应,皮疹,趾、指端硬肿或脱屑,冠脉病变各8例,唇红皲裂7例,淋巴结肿大6例,球结膜充血和不完全KD各4例。CRP均升高,纤维蛋白原（Fib）＜1.5 g·L-1和铁蛋白＞1 500 ng·mL-1各8例;ALT升高7例,AST升高和骨髓噬血现象阳性率各6例,甘油三酯（TG）＞3.0 mmol·L-1 4例。2例行HLH相关基因及蛋白表达检测,未发现HLH相关基因（24种）突变,均有NK细胞的穿孔素蛋白表达水平降低,1例同时存在NK细胞颗粒酶B表达以及CTL细胞穿孔素表达降低。复习文献,共报告27例（包括本文9例）KD并发MAS,好转18例,预后不良9例,预后不良组仅不完全KD发生率明显高于好转组（55.6% vs 5.9%,P=0.004）。结论KD患儿出现首剂IVIG治疗无反应且伴肝脾肿大、AST和/或ALT、铁蛋白明显升高时,需警惕KD并发MAS可能。未提示KD并发MAS具有遗传倾向,NK细胞中穿孔素表达水平的降低可能与KD患儿并发MAS相关。不完全KD可能是影响KD并发MAS患儿预后的危险因素之一。     

幼年特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征4例报告并文献复习

目的 总结巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)的临床特征及误诊原因,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析54例幼年特发性关节炎全身型(systemic onset juvenile idiopathic arthritis,SO-JIA)合并MAS患儿的临床症状、体征、辅助检查及病情进展、诊断、治疗及预后.结果 54例SOJIA患儿中4例并发MAS(7.4%).临床特征有:持续高热、肝脾淋巴结增大、肝功能急剧恶化、皮肤黏膜易出血、外周血三系减少、中枢神经系统功能障碍、血沉进行性下降.结论 MAS是SOJIA的一个致死性并发症,起病突然,进展迅速,病死率高.在临床工作中需提高对其的认识,避免误诊.     

儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。     

系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征临床报道并文献复习

目的：提高对系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征的认识。方法报道1例系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征,并复习2002年以来文献报道的17例,总结其临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果共18例患儿,临床特征主要包括发热（占94％）,肝肿大（占39％）,脾肿大（占50％）,皮疹（占44％）,淋巴结肿大（占39％）,关节痛（占22％）,肾损害（占67％）,神经系统异常（占28％）,心脏受累4例（占22％）。实验室检查示血细胞减少,其中全血细胞减少（占67％）,血铁蛋白升高（占100％）,肝功能异常（占83％）,其中乳酸脱氢酶升高（占67％）,抗核抗体升高（占83％）,纤维蛋白原下降（占36％）,C3水平降低（占63％）,血甘油三酯升高（占60％）,骨髓细胞学检查示噬血现象（占94％）。确诊患者都接受了大剂量皮质激素、免疫抑制剂和大剂量静脉注射免疫球蛋白治疗。18例中有1例死亡,1例放弃治疗,其余预后良好。结论系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征是一种少见但有潜在致命性的疾病,临床主要特征是发热、肝脾肿大、血细胞减少。在临床工作中应提高认识,及时诊治。     

儿童Van Wyk-Grumbach 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例VWGS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,因身高增长缓慢、肥胖3年,伴乳房增大6个月、阴道出血3个月就诊。游离甲状腺素(FT4)0.46 ng/d L,促甲状腺素(TSH)150 m IU/L;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;血泌乳素、雌二醇明显升高;骨龄延迟;彩色超声示子宫、卵巢增大,可见卵巢囊肿;垂体MRI示腺垂体增生。予左甲状腺素钠治疗2个月后甲状腺功能恢复正常,复查彩超示双卵巢明显缩小,体质量减轻6 kg,未再阴道出血;3个月后双卵巢至正常大小,鞍区MRI占位缩小;6个月后复查彩色超声示子宫、卵巢大小正常,无卵巢囊肿,鞍区MRI占位消失。结论 VWGS是长期未经治疗的严重原发性甲状腺功能减退症少见的并发症,好发于青春期女童,甲状腺素替代治疗有效。     

儿童 J 波综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨J波综合征的临床特征。方法回顾分析1例因晕厥收治入院的J波综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,10岁,无明显诱因出现晕厥。心电图提示J点抬高,呈Osbron波表现;彩色超声心动图示心脏结构大致正常,左心室收缩功能正常;脑电图、头颅CT无异常。在随访过程中出现频繁晕厥,并伴有恶性心律失常表现。结论 J波综合征患者是发生恶性心律失常及心源性猝死的高危人群。     

儿童药物性胆管消失综合征3例报告并文献复习

目的分析儿童药物性胆管消失综合征(VBDS)的临床特点及病理。方法收集2019年1月至2019年12月收治的3例诊断为药物性VBDS患儿的临床资料,并结合文献进行分析。结果3例患儿,女1例、男2例,年龄9月龄~8岁,临床均以黄疸型胆汁淤积伴瘙痒为主要表现;予护肝、退黄,以及免疫抑制剂等治疗,其中2例经治疗3个月后临床症状及生化指标基本恢复;1例治疗1年余仍有轻度的黄疸型胆汁淤积表现,仍在随诊中。结论早期识别药物相关性VBDS,停用相关药物并予积极治疗能改善预后。     

儿童链球菌中毒休克综合征2例报告并文献复习

目的提高对儿童链球菌中毒休克综合征(STSS)的认识。方法回顾性分析2例分别由A族链球菌(GAS)和B族链球菌(GBS)引起的STSS患儿的临床表现及诊疗过程,同时,对2株菌株进行9种链球菌超抗原基因检测,对GAS菌株进行emm分型,并复习相关文献。结果 2例STSS患儿既往体健,除发热外,早期临床表现各异。病例1以咳嗽、进行性呼吸困难为主要症状;病例2以烦躁不安为突出表现。但2例患儿的疾病进展均急骤、凶险;病例1死亡,病例2放弃治疗。2例患儿的白细胞计数正常,中性粒细胞及C-反应蛋白明显升高;伴凝血功能异常及显著低蛋白血症;呼吸衰竭发生早。GBS菌株的9种超抗原基因均阴性;GAS菌株系emm1型,携带speA、speC和SMEZ毒力基因。GBS菌株引起STSS患儿以神经系统异常、弥散性血管内凝血(DIC)、肾损害为显著特征,无皮疹。结论 STSS是一种少见的严重感染性疾病,儿科医师应提高对该病的警惕性,早期识别、及时诊断、充分治疗是改善预后的关键。     

儿童可逆性后部脑病综合征2例报告并文献复习

目的提高对儿童可逆性后部脑病综合征(RPES)的认识。方法回顾性分析首都儿科研究所收治的2例可逆性后部脑病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行分析。结果2例患儿原发病分别为系统性红斑狼疮和肾病综合征,均在病程中突然出现头痛、视觉异常、意识障碍、高血压和抽搐等症状。头颅MRI显示双侧大脑顶、颞、枕叶皮层或皮层下片状长T1/T2信号。经过及时降血压和对症治疗后,短期内症状很快缓解,2～3周内影像学异常完全消失。结论RPES的发病机制是多方面的,急剧增高的血压可能是发生RPES的主要原因之一,及时有效的降压治疗可使病情在短期内逆转。