先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查分析

采集20000名出生72h的新生儿足底血,利用酶联免疫法测促甲状腺激素,当检测结果 8.5μU/ml时,需要再次对患儿进行检测,所有检测结果中,两项以上(包含两项)结果显示阳性时,患儿诊断为先天性甲状腺功能减低,观察所有新生儿检测结果。结果在20000例新生儿中,初筛阳性300例,经复检确诊21例,发病率为0.1%。治疗与随访结果显示,无患儿智能和体格发育异常。先天性甲状腺功能减低早期诊断的有效方法为新生儿疾病筛查,经过及早发现和治疗,保证患者智力和体格正常发育,提高患儿及家属的生活质量。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的影响因素分析

目的 分析新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)的影响因素.方法 选择75例确诊为先天性甲低的新生儿为病例组,同时纳入健康新生儿125例作为对照组.对两组新生儿及产妇的临床资料进行问卷调查,采用单因素分析、多因素Logistic回归分析探究新生儿先天性甲低的影响因素.结果 多因素Logistic回归分析结果显示...     

早期治疗对先天性甲状腺功能减低症患儿智力及体格发育的影响

目的比较1个月治疗和1～3个月治疗先天性甲状腺功能减低症患儿的智力及体格发育情况。方法选取2016年2月至2018年2月的50例先天性甲状腺功能减低症患儿,根据患儿的治疗时机,将其分为1个月组(n=26)和1～3个月组(n=24),分别采取左甲状腺素治疗。结果 1个月组患儿6个月、1岁、2岁时的身长、体质量均大于1～3个月组患儿(P0.05),6个月时,1个月组患儿的发育商高于1～3个月组患儿(P0.05),1岁、2岁时,两组患儿发育商比较差异未见统计学意义(P0.05),6个月、1岁、2岁时,两组患儿促甲状腺素(TSH)、游离甲状腺素(FT_4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_3)等指标比较,差异未见统计学意义(P0.05)。结论早期治疗对患儿智力及体格发育具有重要意义,应尽量在1个月内开始治疗,改善预后。     

新生儿甲状腺功能减低症的超声诊断意义

目的探讨新生儿甲状腺功能减低症的超声检查意义。方法对新生儿筛查、检出、确诊的48例甲状腺功能减低症者进行了二维及彩色多普勒超声观察，并与正常新生儿甲状腺进行对比分析。结果48例患者中26例甲状腺明显肿大，彩色多普勒血流信号增加，12例甲状腺显示正常；4例发育异常；4例甲状腺发育不良；2例甲状腺缺如。结论超声检查有助于新生儿甲状腺功能减低症的鉴别及对程度的判断，对临床治疗有重要指导意义。     

先天性甲状腺功能减低症的护理

先天性甲状腺功能减低症简称甲低,是由于患儿甲状腺先天性缺陷或母孕期饮食中缺碘所致的小儿时期最常见的内分泌疾病,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。主要表现为智能落后、生长发育迟缓及生理功能低下。本科自2006年6月至2007年12月共收治38例甲状腺功能减低症患儿,现将护理体会总结如下。     

先天性甲状腺功能减低症预后影响因素分析

目的：探讨先天性甲状腺功能减低症患儿预后影响因素,及新生儿两病筛查的重要性。方法对邯郸地区35例确诊患儿进行治疗并2-3年的随访,评估其体格发育、智力评分。结果发现全部患儿的体格发育均能达中等以上水平,智力可达或接近正常水平,并越早治疗,预后越好。结论应加强新生儿筛查工作,早发现患儿,早治疗能有效防治患儿残疾的发生,最大限度减少损伤,达到提高人口素质的目的。     

衢州市先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism，CH）是由于先天因素使甲状腺素分泌减少，导致患儿生长障碍、智力落后。多数CH患儿出生时不表现出异常，很容易被忽略而延误治疗。新生儿疾病筛查是早期发现CH的重要措施。衢州市从2000年开始进行新生儿疾病筛查工作，现将CH筛查情况报告如下。     

中山地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的探讨不同性别、胎龄、出生体质量新生儿与先天性甲状腺功能减低症(CH)患病的关系及其促甲状腺激素(TSH)水平人群分布特点,指导临床筛查工作。方法对2014-2018年中山地区新生儿CH筛查结果进行回顾性分析,采用单因素分析比较不同性别、胎龄、出生体质量新生儿间CH发病率差异及TSH水平人群分布情况。结果筛查239006例新生儿,确诊CH 139例,发病率为0.058%(139/239006)。过期产儿CH发病率高于足月儿,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿TSH水平呈右偏态分布,不同性别、胎龄、出生体质量新生儿TSH水平单侧95%参考值范围均不同,各组人群TSH水平比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论新生儿疾病筛查能有效帮助CH患儿早期诊断,过期产是CH发病的影响因素,临床医生在实际工作中还可将新生儿TSH水平人群分布特点纳入参考,做好CH的筛查工作。     

汕头市新生儿先天性甲状腺功能减低症TSH筛查切值的研究

目的探讨建立汕头地区诊断新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)促甲状腺素(TSH)切值的方法。方法时间分辨荧光法检测2013年1月至2015年12月汕头地区90 798例新生儿足跟血的TSH水平。百分位数法及ROC曲线确立TSH筛查切值。结果 90 798例新生儿TSH筛查频数呈现偏态分布,TSH平均水平为(2.38±2.12)mU/L;范围0.0~324.2mU/L;P_(90)为3.46mU/L;P_(95)为4.63mU/L;P_(99)为8.88 mU/L;汕头地区CH发病率为1/2 974;P_(99)百分位法TSH诊断切值8.88mU/L,ROC曲线法诊断切值8.49mU/L,召回率经χ~2检验分析,P_(99)百分位法与ROC曲线差异无统计学意义(χ~2=0.965,P=0.326),P_(99)百分位法与试剂盒差异有统计学意义(χ~2=10.861,P=0.001);ROC曲线与试剂盒差异有统计学意义(χ~2=5.450,P=0.020);P_(99)百分位法、ROC曲线法灵敏度均为100.0%,P_(99)百分位法Youden指数为0.969、特异度为96.9%,稍占优。结论 P_(99)百分位法确立的TSH筛查切值更适合临床新生儿疾病的筛查工作。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查

随着现代医学诊断技术的不断提高,许多先天性、遗传性疾病的发现日益增多,至今已达千余种,其中以先天性甲状腺功能低下症（简称甲低）最为常见。甲低是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍使体内甲状腺激素不足,从而影响了小儿生长发育尤其是大脑发育,最终导致小儿智...     

638171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析厦门市和龙岩市2007年1月—2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况。方法采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度。筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况。结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65%和98.31%,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍。结论新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的发病率及疗效观察。方法2000年6月至2006年12月,采集249486例出生48h~7d的新生儿足跟血各3滴于特种滤纸血片上,采用荧光测定仪测定血斑中促甲状腺素(TSH)浓度;可疑阳性者再召回取静脉血,应用化学发光法检测血清中TSH、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)水平;确诊为CH的患儿及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿249486例,可疑阳性患儿4989例,确诊160例,发病率1/1559,其中男92例,女68例;平均治疗15.2d后血清中TSH、T3、T4、水平达到正常范围。结论CH的发病率可能与地理环境、饮食结构等因素有关;早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。     

顺德地区新生儿先天性甲状腺功能减退症和高苯丙氨酸血症调查

目的分析顺德地区先天性甲状腺功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况及治疗效果。方法回顾性分析顺德地区2001年7月至2012年9月260 765例新生儿CH、HPA初筛、确诊结果,对接受治疗的患儿进行随访。结果 260 765例新生儿中,确诊CH 121例,发病率1/2 155;确诊HPA 7例,发病率1/37 251,其中经典型苯丙酮尿症2例、轻～中度HPA 3例、四氢生物蝶呤缺乏症2例。所有确诊患儿经有效治疗,未见智力及体格发育障碍。结论顺德地区CH发病率较高,HPA发病率较低;顺德地区CH初筛促甲状腺激素临界值定为8mIU/L较为适合;早期诊断和鉴别诊断有利于指导治疗和保证疗效。     

Neonatal screening for congenital hypothyroidism in West Black Sea area, Turkey

The aim of this study was to investigate the incidence of congenital hypothyroidism (CH) in the West Black Sea Area, a mild-to-moderate iodine deficient area in Turkey. Neonatal screening for CH was performed using blood specimens collected onto filter paper. Thyrotropin [thyroid-stimulating hormone (TSH)] was measured by radioimmunoassay, and a value >20 microU/ml was considered as cut-off point for re-examining. Venous serum was obtained to measure TSH, thyroxin (T4), free T4 (FT4) and thyroglobulin (TG). To determine the iodine status of the study area, median urinary iodine was measured in 212 randomly selected neonates and their mothers. A total of 18606 neonates were screened from three cities (Bolu, Düzce, and Zonguldak) between 2000 and 2002. With a cut-off point of TSH value >20 microU/ml, the recall rate was found 1.6%. Eight cases of CH were diagnosed (incidence 1/2326). There were three cases of transient hypothyroidism, with an incidence of 1/6202. Twenty-six percent of the TSH values was greater than 5 microU/ml. Median urinary iodine concentrations in neonates and their mothers were 85 microg/l and 40 microg/l, respectively. The incidences of CH, transient hypothyroidism and the recall rate were higher in our study area than many countries in Europe. The study area has been affected by mild-to-moderate iodine deficiency. Neonatal screening for CH should be introduced in Turkey without delay. A national comprehensive infantile hypothyroidism and iodine prophylaxis policies should be developed.     

广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

柳州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验cut-off值初探

目的确立柳州地区17-羟孕酮（17-OHP）对早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的cut-off值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度。结果收集1721例早产儿,正常体质量（≥2500g）早产儿749例,17-OHP浓度的95％、99％分位数值分别为26．4nmol／L、38．1nmol／L;低体质量（〈2500g）早产儿为972例,17-0HP浓度的95％、99％分位数值分别为37．7nmol／L、67．0nmol／L。低体质量早产儿17-0HP浓度与正常体质量早产儿比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。正常体质量早产儿17-OHP浓度cut-off值为30．0nmol／L,低体质量早产儿的17-OHP浓度cut-off值为40．0nmol／L。结论早产儿17-OHPcut-off值确定,对先天性肾上腺皮质增生症筛查具有临床意义。     

常州地区先天性甲减人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变分析

目的探讨先天性甲减(CH)人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变特点。方法提取89例CH患儿的外周血基因组DNA,通过靶向基因测序对5个已知甲状腺素合成障碍致病基因(DUOX2、TPO、TG、TPO和SLC5A5)的突变位点进行检测。结果共在54例CH患儿中检测出90个潜在致病突变,包括41个DUOX2突变,40个TG突变和9个TPO突变,TPO和SLC5A5基因未检测出。另有35例CH患儿未检出潜在致病突变,总体突变检出率为61%(54/89)。根据突变位点数目统计,有31例为单位点突变,23例为多位点突变;根据发生突变的基因数目统计,有43例为单基因发生突变,11例为多基因发生突变。结论常州地区甲状腺素合成障碍相关致病基因以DUOX2、TG为主,TPO突变相对较少,而TPO和SLC5A5较为罕见;多位点或多基因联合突变现象较为常见。