掌跖角皮病一家系20例

先证者男,51岁。因双手掌、足底皮肤增厚、角化、皲裂35年就诊。患者35年前发现双手掌、足底出现黄色斑块,并逐渐增厚、发硬,经常有皲裂、疼痛,随着年龄增长而加重,伴部分指(趾)甲增厚。体检:各系统检查无异常。皮肤科情况:双手掌见对称性黄色斑块,其上有点状角化性鳞屑。双足底见弥漫性黄色斑块,其上有密集的圆形绿豆至米粒大的角化性鳞屑及裂纹(图1、2),皮损以受压部位明显,剥除丘疹可见粉末状脱屑,基底留有弹坑状凹陷。指(趾)甲部分增厚,甲纵嵴。组织病理:表皮高度角化过度伴角化不全,颗粒层存在,棘层肥厚,表皮海绵样水肿,炎症细胞移入其…     

点状掌跖角化症一例

患者女,６３岁。自３０岁时双手掌及双足跖出现皮损,因无明显痒痛而未就诊过,至今皮损未消失、体检未发现异常。皮肤科检查：皮损分布于双手掌及双足跖,为高出正常皮肤的圆形或椭圆形角质匠疹,大小不一,大者直径达１０ｍｍ之多,色泽暗黄,质地坚硬,部分皮损中心呈喷火口形凹陷（图１、２）,其它部位皮肤正常。病理检查;指部皮损切片示表皮角化过度,粒层增生,基底细胞无异型增生,真皮内无炎性细胞浸润。诊断符合掌跖角化症。经患者提供及调查,患者父亲和患者的一个妹妹患同样疾患,发病年龄、发病过程、患病部位和皮损特征均与…     

199 遗传性掌跖角皮症的表皮松解变型

先证者为—58岁男性白种人,在其一生中有掌跖皮肤增厚,冬季还伴有疼痛性皲裂。物理检查掌跖显示网状形的角化过度,在手掌则更易见到不规则的红斑边缘,指趾间关节有轻度缩窄但无假性趾(指)断症,其它部位皮肤、头发、甲及牙无异常。他的28岁女儿及其4岁的外孙儿自出生后一月即有类似皮损,但较先证者轻。右掌皮肤活检显示大片正角化过度,表皮呈银屑病样增生,颗粒层高位处有大量不规则的透明角质颗粒,颗粒层及棘层上方细     

表皮松解性掌跖角化病1例

报告1例表皮松解性掌跖角化病。患者女,26岁。双侧掌跖角化20余年。皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块。皮损组织病理检查示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染物质或透明角质颗粒组成。组织病理改变符合表皮松解性掌跖角化病诊断。采用阿维A治疗后皮损明显改善。     

以掌跖角皮症为首发表现的银屑病

报告1例以掌跖角皮症为首发表现的银屑病。患者男,19岁。手足红斑伴鳞屑40 d,加重10 d。皮肤科检查:头皮、口周、肛周、阴囊、腋下、背部及手足大片浸润性斑片,其上见成层鳞屑,Auspitz征阳性,部分鳞屑呈蛎壳样,掌跖部皮损融合成片,呈疣状增生,指、趾甲浑浊增厚。手掌部皮损组织病理检查:表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,表皮突延长,颗粒层消失,真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润。诊断:银屑病。治疗:予口服阿维A,治疗20 d后皮损基本消退。     

表皮松解角化过度性鱼鳞病1例

患者男,23岁,全身皮肤潮红、粗糙、水疱和脱屑23年。皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层增厚,颗粒层细胞内含大量透明角质颗粒,细胞核皱缩,核周空泡化,细胞边界不清,形态不规则,呈表皮松解性角化过度改变。诊断:表皮松解角化过度性鱼鳞病。     

角化性皮肤病

951664 弥漫性掌跖角化病一家系调查/俞信忠…//中国优生与遗传杂志。-1995,3(2).-142 先证者男68岁,7岁开始掌跖皮肤逐渐变硬,随年龄的增长,手掌足底均出现对称性皮肤角化,越来越严重。20～40岁间从事重体力劳动自觉最厉害。检查:手掌、足底有对称性大片角化过度性皮损,表面光滑坚硬呈半透明明状,皮肤失去弹性,10个趾甲均增厚。足底部有皲裂深达真皮层。家系4代中共有15个患者,男11人女4人。无近新结婚,图1参1     

点状掌跖汗孔角化症1例

临床资料 患者男,49岁.双手掌、足跖角化性丘疹30余年来诊.患者30余年前无明显诱因双手掌、足跖出现十余个黄褐色豆粒大角化性丘疹,皮疹中心轻度萎缩,周围呈嵴状隆起.皮疹缓慢向周围扩展并增多,足跖皮疹渐融合成不规则斑块,无自觉症状.曾在外院诊断为“点状掌跖角皮症”,予0.1％维A酸霜、5％水杨酸软膏外用,用药期间皮疹略减轻,但停药后复发.既往体健,家族中母亲、弟弟及其子有类似皮损.体检:系统检查未见异常.皮肤科查体:双手掌泛发大小不等黄褐色角化性斑丘疹,部分皮疹边缘呈堤状,中心轻度萎缩;双足跟、足跖前端、足跖外侧缘及第1、5趾屈侧可见大片融合性黄褐色角化性斑块,表面粗糙,无压痛.除掌跖外其余部位未见类似皮疹,指趾甲正常(图la、b).左掌缘皮损组织病理示:显著角化过度,颗粒层明显增厚,可见局部柱状角化不全(图2).诊断:点状掌跖汗孔角化症.治疗:阿维A30 mg,1次/d,当归苦参丸6 g,2次/d,湿疹软膏(医院自配制剂)外用2次/d.     

棘状角皮症

报告5例多发性棘状角皮症。患者的皮损直径均为0．5～2．0mm,突出皮面1．0～4．0mm的似棘状角化性突起主要分布于手掌。组织病理检查示表皮角化过度和界限清楚的角化不全柱,其下表皮凹陷,颗粒层变薄或正常,棘层肥厚,真皮无明显异常。超微结构显示角质层细胞内角质透明蛋白颗粒正常,角质微丝排列稍疏松。     

线状表皮松解性表皮痣一例

患者女,63岁,维吾尔族,腰腹部、臀部起皮疹63年,于2009年9月10日就诊.患者自诉出生时腰腹部、臀部长淡褐色皮疹,无痛痒,随年龄增长皮疹逐渐增多.否认家族有类似疾病.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:左侧腰腹部、臀部可见成片状或带状的浅褐色斑丘疹、斑片,倾向融合成片,部分皮损轻度萎缩(图1).患者掌跖正常,无鱼鳞病等遗传病.腰部皮损组织病理检查:明显角化过度,轻度乳头瘤样增生,棘层肥厚,颗粒层细胞显著增厚,颗粒层细胞水肿变大,内含嗜酸性包涵体,棘细胞轻度水肿(图2).诊断:线状表皮松解性表皮痣.     

KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例

报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例.患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年.皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色.皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细胞变性,考虑掌跖角化病.基因全外显子组测序结果:KRT9基因外显子检测出c.487C＞...     

角化性皮肤病

20 0 0 1654　弥漫性掌跖角化症合并指节垫一家七例 /黎明 (广东省皮研所 )…∥中华皮肤科杂志 .- 1999,32( 6) .- 390先证者男 ,15岁。手足掌跖角化增厚 14年 ,指关节斑块 10年。发育正常 ,无智力障碍及其他系统疾病。双侧掌跖弥漫性增厚伴角化过度 ,蜡黄色 ,对称 ,界清。触觉迟钝 ,手指伸屈动作迟缓。双手近端指间关节背侧见椭圆形浸润性肥厚斑块 ,界清 ,坚实。手掌皮肤组织病理检查示表皮角化过度伴角化不良 ,颗粒层肥厚 ,真皮上部轻度炎症细胞浸润。家系谱中 ,3代共有 7人发病 ,男 3例 ,女 4例 ,发病年龄为 1～ 5岁。图 1　 (赵恩兵 )2 …     

点状掌跖角皮病一家5例

先证者（Ⅲ5）男，43岁，掌跖斑点状黄色透明状角化丘疹10余年。皮损渐增多，增厚，致掌面凹凸不平，自觉手掌发木，足部行走久后疼痛。家族史：先证者的外祖母（已故）、母亲（已故）、兄弟3人，3代有5人发病，发病年龄均在30岁以后，持续终身不退。组织病理示皮损处显著角化过度，排列致密，形成大的角质栓，角栓下方生发层呈杯状凹陷，颗粒层及棘层肥厚。     

疣状角化不良一例

患者男,57岁,于1992年2月初诊。患者于4个月前右颞部出现肿物,有时痒,逐渐增大。否认局部外伤、感染史。体检:右颞部见一黄豆大小结节,正常皮色,圆形,略隆起,中央有脐状凹陷,充满角质物,边界清楚,中等硬度,无压痛,与周围组织无粘连,无渗出及出血。其它部位无相同皮疹。临床诊断为角化棘皮瘤,予以完整切除。组织病理学检查:表皮角化过度,呈大的杯状凹陷,凹陷内为角质物,较致密,其下方表皮颗粒层增生,棘层肥厚,假上皮瘤样增生。凹陷两侧上部上皮呈唇样向内突,伴有颗粒层增厚。凹陷两侧棘层上部限局性裂隙,内有棘层松解性角化不良细胞,可见圆体…     

残毁性掌跖角皮症1例

患者男,33岁。掌跖皮肤进行性角化30年,双足小趾缩窄16年,左足小趾破溃疼痛10余天就诊。左足小趾皮损组织病理示:表皮呈假上皮瘤样增生,角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚。诊断:残毁性掌跖皮症。     

肢端黑子国内首报

报告1例肢端黑子病。患者男,51岁。双手掌、手指伸侧多发黑斑3年余,渐增大增多,表面无破溃史,无瘙痒、疼痛感。皮肤科检查:双手掌、手指可见多处大小不等黑色斑片,直径3~8 mm不等,呈圆形或椭圆形,边界清楚,孤立不融合。皮损组织病理检查:表皮角化过度,颗粒层棘层显著肥厚,表皮突延长呈杵状,基底细胞层中黑素细胞数目增加,但不成巢,角质层中可见丰富的黑色素,真皮上部少许噬黑素细胞。诊断:肢端黑子。     

表皮松解性角化过度鱼鳞病一例

5岁女性患儿,全身皮肤潮红5年,出现干燥及角化增厚4年。皮损组织病理示:表皮显著角化过度,颗粒层细胞内见不规则的透明角质颗粒呈空泡样变性改变,棘层不规则增厚,真皮浅层血管周围少量炎性细胞浸润。基因突变检测示KRT10位点突变,基因编码区478号碱基由T变为A。诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病。给予局部外用0.1%维A酸乳膏每日2次及皮肤保湿剂治疗,40 d复诊时皮损明显好转,全身皮肤基本正常。     

角化性皮肤病

20 0 30 2 74　点状掌跖角皮病一家 5例 /崔玲 (四军大西京医院皮肤科 )…∥临床皮肤科杂志 .- 2 0 0 2 ,31(7) .- 46 8～ 4 6 9先证者 ( 5)男 ,4 3岁 ,掌跖斑点状黄色透明状角化丘疹 10余年。皮损渐增多、增厚 ,致掌面凹凸不平 ,自觉手掌发木 ,足部行走久后疼痛。家族史 :先证者的外祖母 (已故 )、母亲 (已故 )、兄弟 3人 ,3代有 5人发病 ,发病年龄均在 30岁以后 ,持续终身不退。组织病理示皮损处显著角化过度 ,排列致密 ,形成大的角质栓 ,角栓下方生发层呈杯状凹陷 ,颗粒层及棘层肥厚。本病是一种罕见的常染色体显性遗传病 ,目前尚无特效…     

手指暗褐色斑块——伴表皮松解性角化过度的先天性黑素细胞皮内痣

诊断:伴表皮松解性角化过度的先天性黑素细胞皮内痣(incidental epidermolytic hyperkeratosis in a congenital melanocytic nevus). 皮损组织病理检查:表皮角化过度与角化不全在水平方向交替出现,颗粒层增厚,棘层肥厚,颗粒层及棘层上部细胞胞质透明、空泡化,真皮内见境界清楚的痣细胞巢.     

条纹状掌跖角皮症1例

患儿男,8岁。双足跖受压部位皮肤过度角化,增厚4年,双手掌、指条带状角化过度4个月。患儿4岁时,首先于双足后跟皮肤出现角化过度、增厚,此后双足其他受压部位也相继出现皮肤角化过度、增厚,伴有皲裂、疼痛。4个月前,双手掌、指和虎口处出现条带状角化、增厚,当地医院曾诊断为“掌跖角化症”,先后予以0.025%维A酸霜（迪维）、水杨酸软膏,