1338例孕前育龄妇女MTHFRC677T、A1298C、MTRRA66G基因突变结果分析

目的探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。方法选择2015年1月～2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象,抽取静脉血,提取全血中的DNA,使用荧光定量PCR法进行检测MTHFR C677T、A1298C基因突变位点和MTRR A66G基因突变位点,分析基因频率分布情况。结果 1338例孕前育龄妇女的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分布分别为58.6%、35.0%、6.4%;MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分布分别为62.5%、30.0%、7.5%; MTRR基因A66G位点AA、AG、GG基因型频率分布分别为53.1%、39.8%、7.1%。MTHFR C677T位点基因型频率分布与佛山、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较,有显著差异(χ~2=189.81、663.24、791.40、99.09、712.34,P0.05);MTHFR A1298C位点基因型频率分布与佛山、珠海、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较有显著差异(χ~2=45.33、20.21、60.92、103.24、22.83、84.56,P0.05);MTRR A66G位点基因型频率分布与郑州、长春研究结果比较有显著差异(χ~2=7.290、6.432,P0.05),而与佛山、珠海、九江、江苏研究结果比较无显著差异(χ~2=3.500、0.534、0.537/3.351,P0.05)。结论南宁市孕前育龄妇女MTHFRC677T TT、A1298C CC、MTRRA66G GG基因型频率分布大致一致,但与国内其他地区比较MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因型频率分布有地域性差异。因此,孕前育龄妇女补充叶酸或叶酸缺乏者同时检测MTHFR C677T位点、A1298C位点及MTRR A66G位点突变,能全面发现与叶酸代谢能力障碍的相关遗传风险,可为指导孕前育龄妇女预防和干预婴儿出生缺陷提供可靠依据,在出生缺陷防控技术应用中有重要的价值。     

MTHFR与MTRR基因相关突变与H型高血压相关性分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性。方法 选取2017-04~2017-10西安北方医院55例H型高血压患者样本做为病例组,37例孕妇样本作为健康对照组,使用PCR熔解曲线法检测两组人群MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G位点的多态性,分析两组人群的基因型及分布,采用循环酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 与孕妇健康对照组相比,H型高血压组MTHFR677C＞T的T等位基因频率显著升高(χ²=10.172,P<0.01),而MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G差异无统计学意义(P>0.05)。此外,H型高血压组血清Hcy明显高于孕妇健康对照组(P＜0.01),血清Hcy水平在MTHFR677C＞T的基因型间差异有统计学意义(P＜0.05),但在MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G的基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR677C＞T中T等位基因与H型高血压密切相关,也与Hcy水平升高相关,但未发现MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G与H型高血压及Hcy水平升高有关。     

博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r~2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。     

育龄期女性MTHFR基因多态性观察及其与VitB12、Hcy、SFA的关系

目的研究育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及其与维生素B12(vitamin B12,VitB12)、同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)、叶酸(serum folic acid, SFA)的关系。方法选取既往有不良孕产史的围孕期患者124例设为A组;另选取行孕期检查且既往无不良孕产史的124例围孕期产妇设为B组。2组入院后均检测MTHFR、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因及血清VitB12、SFA、Hcy水平。比较2组MTHFR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)基因型及等位基因分布差异;比较2组血清VitB12、Hcy、SFA水平;比较不同MTHFR C677T基因型患者血清VitB12、Hcy、SFA水平。分析血清VitB12、Hcy、SFA水平与MTHFR C677T基因型间的相关性。结果 A组MTHFR C677T基因型CT、TT型及T等位基因分布检出率显著高于B组,差...     

黔南州都匀市育龄女性不良孕产风险度与MTHFR、 MTRR基因多态性分布研究

目的:分析黔南布依族苗族自治州都匀市育龄女性不良孕产发生风险程度与叶酸代谢关键酶5,10-甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布的关系，明确相关基因型对于预测不良孕产的实际意义，为进一步普及推广产前基因筛查提供科学依据。方法:以2018年8月至2022年4月在贵州省黔南州妇幼保健院门诊就诊的育龄妇女及孕早中期建卡孕妇为研究对象，采集检查者的口腔黏膜细胞提取样本。采用Taqman-MGB探针荧光定量PCR检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G位点多态性风险分布，结合不良孕产风险等级诊断结果，分析比较基因多态性的分布特征。结果:根据产前筛查结果，不同风险程度的各组，MTHFR C677T基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组TT型所占比例高于其他各组，T等位基因频率显著高于其他各组。MTHFR A1298C基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组CC型所占比例高于其他各组，C等位基因频率显著高于其他各组。MTRR A66G基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),AA型频率及...     

叶酸代谢关键酶基因多态性与唐氏综合征发生关系的研究

目的 研究叶酸代谢中关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR C677T)及蛋氨酸合成酶还原酶基因(MTRRA66G)多态性与唐氏综合征发生的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例唐氏综合征患儿母亲及70例未生育该种患儿的女性MTHFR C677T、MTRR A66G进行基因分析.比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 MTHFR C677T突变型等位基因(T)频率,MTRR A66G突变型等位基因(G)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT、GG基因型频率分布差异有显著性意义(P＜0.05).结论 MTHFR C677T、T677T基因型、MTRR G66G基因型增加了唐氏综合征的发生风险,MTHFR C677C基因型可能是降低唐氏综合征发生的保护性因素.     

叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测在孕期的临床研究

目的探究叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测在孕期的临床研究。方法选自于2018年2月至2019年2月与我院检验科进行检测的1010例孕妇,本次分组使用出生缺陷存在与否作为划分依据,其中实验组具有出生缺陷的90例,对照组具有无出生缺陷的920例,所有实验对象均使用叶酸与维生素B_(12)利用能力基因检测,其中基因点位有MTHFR基因点位C677T、MTHFR基因点位A1298C以及MTRR基因点位A66G,比较叶酸与维生素B_(12)的利用能力以及影响因素展示。结果通过检测对比可得能够影响出生缺陷的因素有各点位中:MTHFR基因点位C677T中的TT基因型、MTHFR基因点位A1298C中的CG基因型以及MTRR基因点位A66G中的GG和AG基因型,并且P0.05。结论使用叶酸和维生素B_(12)在基因检测中进行有效研究,能够得到影响出生缺陷的有力因素,可对其进行有效的筛除,减少出生缺陷的发生率,减少家庭以及社会的责任,值得在临床中广泛应用。     

外周血凝血指标、MTHFR和MTRR基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值

目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇女作为对照组(n=80)。提取两组妇女血样DNA,采用荧光定量PCR法检测其MTHFR、MTRR基因位点,同时检测记录外周血D-二聚体(D-D)水平、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、凝血活酶时间(aPTT)。结果:两组对象年龄、民族、居住地、人工助孕史及体质量指数(BMI)、外周血TT、PT、aPTT水平等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组血浆D-D浓度高于对照组(P<0.05)。两组MTHFR A1298C、MTHFR C677T、MTRR A66G基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,同时两组MTHFR A1298C基因型(A/C)、MTRR A66G基因型(A/G)比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组MTHFR C677T等位基因T及TT基因型占比均高于对照组(P<0...     

MTHFR MTRR基因多态性及血同型半胱氨酸水平与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性及血同型半胱氨酸水平(Hcy)与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性.方法 选取2018年10月至2020年10月就诊于海安市人民医院的45例ACI患者作为观察组,另选取同期于该院进行健康体检并经颈动脉彩超检查证实无动脉粥样硬化的非ACI人群40例作为对照组,检测两组研究对象MTHFR、MTRR基因分型和Hcy水平.比较两组研究对象MTHFR和MTRR基因型分布情况,血Hcy水平;单因素和多因素logistic回归分析ACI发生的危险因素.结果 观察组MTHFR rs1801133基因型、MTRR rs1801394基因型与对照组存在差异(P<0.05),而两组研究对象MTHFR rs1801131基因型差异无统计学意义(P>0.05).与对照组比较,观察组血Hcy水平升高,差异有统计学意义(P<0.05);多因素logistic分析结果显示,高脂血症、高血压、血Hcy水平>15μmol/L、MTRR 677C/T TT基因、MTRR66A/G GG基因是ACI发生的独立危险因素(P<0.05).结论 高脂血症、高血压、高水平Hcy、MTRR 677C/T TT基因、MTRR 66A/G GG基因是ACI发生的独立危险因素,临床应采取针对性预防干预措施,以降低ACI的发生风险.     

南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较

目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。     

上海市438例体检者同型半胱氨酸水平与代谢关键酶基因多态性的关联分析

目的 研究上海市438例体检者的同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢相关酶基因多态性的关联.方法 酶循环法检测上海市仁爱医院438例健康体检者的血浆总Hcy(tHcy)、电化学发光法检测叶酸,连接酶检测反应(LDR)进行基因分型.比较不同基因型的Hcy水平,并分析代谢相关酶的基因多态性与tHcy水平的关联.结果 高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率为28.54％(125/438).MTHFR C677T不同基因型的tHcy水平间差异有统计学意义(P＜0.001).MTHFRA1298C杂合型CA降低HHcy的患病风险[OR=0.49,95％CI:(0.26,0.92),P=0.027].MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT均增加HHcy的患病风险[OR=2.15,95％ CI:(1.06,4.36),P=0.035;OR=7.58,95％ CI:(3.15,18.22),P＜0.001].MTR G905A、MTRRA66G、MTRR Ac.56+781C、MTR A2756G、CBS C551G并未发现与HHcy的患病风险有关联.结论 MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT是HHcy患病的风险基因型;MTHFR A1298C杂合型CA可能有助于降低HHcy风险.     

育龄女性叶酸代谢酶基因型与血清同型半胱氨酸水平和新生儿出生缺陷的相关性

目的：分析育龄女性叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR的基因型与血清同型半胱氨酸（HCY）水平、新生儿出生缺陷的相关性。方法：选取2020年4月至2022年1月在该院接受围产保健的138名育龄女性为研究对象,统计其叶酸代谢相关酶MTHFR A1298C、MTRR A66G、MTHFR C667T的基因型分布,将3个位点均为高危型者设为高危组（n=70）,其余为低危组（n=68）。比较不同基因分型育龄女性血清HCY水平。比较高危组、低危组育龄女性妊娠后新生儿出生缺陷发生率。分析不同基因分型女性妊娠后新生儿出生缺陷的相对危险度（RR）。结果：育龄女性叶酸代谢相关酶MTHFR A1298C的基因分型包括A/A、A/C、C/C,其中A/A分型较多,占51.45%(71/138);MTHFR C667T的基因分型包括T/T、C/T、C/C,其中T/T分型较多,占55.07%(76/138);MTRR A66G基因分型包括A/A、G/G、A/G,其中A/G分型较多,占56.52%(78/138)。高危型育龄女性血清HCY水平均高于其他分型,差异有统计学意义（P<0.05）。高危组新生儿出生缺陷...     

成都市郫县汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨成都市郫县汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征。方法:以郫县汉族女性为研究对象,提取4865例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区进行比较。结果:郫县汉族女性的MTHFR 677TT纯合子基因型频率为15.1%,MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为4.4%,MTRR66GG纯合子基因型频率为6.6%。MTHFR基因多态性位点与已报道的淄博、郑州、镇江、惠州及琼海的数据相比差异显著(P<0.05),MTRR基因多态性位点与惠州、琼海差异显著(P<0.05)。与已报道的武汉数据进行比较,仅MTHFR C667T等位基因频率差异显著(P<0.05)。与已报道的德阳数据比较,MTHFR C667T基因型、等位基因频率均无显著差异(P>0.05),MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型、等位基因频率均差异显著(P<0.05)。结论:郫县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性具有不同于其他地区的分布特征。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产发生易感性的关系

目的：分析妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C 及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G 基因多态性与不良孕产史的关联性。方法采用病例对照研究的方法,以549例正常妇女（对照组）及300例有不良孕产史（观察组）妇女为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组 DNA,采用基因测序技术,进行 MTHFR 及 MTRR 基因多态性检测。结果MTHFR 677TT 基因型在观察组的分布频率（10．00％）较对照组（3．46％）明显升高（χ2＝15．25,P ＜0．01）;MTHFR-1298CC基因型在观察组的分布频率（11．00％）较对照组（4．01％）明显升高（χ2＝15．66,P ＜0．01）;MTRR 66GG 基因型频率分布两组比较差异无统计学意义（χ2＝ 3．02,P ＝0．082）。两个基因的交互作用分析表明同时携带 MTHFR A1298C 突变位点和 MTRR A66G 突变位点增加了不良孕产发生的可能性（OR＝1．52,P ＝0．011）。结论MTHFR C677T 及 A1298C 与女性不良孕产的发生有一定的相关性。     

临沂地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的探索山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以临沂市1403例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman—MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果临沂市汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为32．90％,高于广东省、海南省、江苏省镇江市及山东省淄博市,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．3％,低于广东省、海南省和江苏省,差异有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为5．9％,低于广东省和海南省,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论临沂市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性,MTHFRC677T位点突变率较高,通过检测MTHFR基因多态性来指导叶酸个体化增补是进一步降低当地出生缺陷的重要方法。     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的 研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况.结果 复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P＜0.05),而677(CT+TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P＜0.05).结论 中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关.     

MTHFRC677T和MSA2756G基因多态性与精液质量相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T 和甲硫氨酸合成酶(MS) A2756G 基因多态性与我国男性精液质量的相关性。方法:选取特发性少、弱、畸精症患者75 例为实验组, 有正常孕育史和精液质量正常的男性72 例为对照组, 分析MTHFR C677T 及MS A2756G 基因多态性在两组中分布的差异, 检测两组中血同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy) 水平。结果:精液异常组中MTHFR 基因C677T 多态性CT, TT 及CT+TT 型的分布频率均高于对照组中相应基因型的分布频率(P<0.05), T 等位基因在精液异常组中的分布频率亦高于对照组(P<0.05)。MSA2756G 基因多态性各基因型及等位基因在对照组和精液异常组中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。精液异常组的Hcy 水平高于对照组(P<0.05)。所有研究对象中, MTHFR677CT, TT 及CT+TT 型的Hcy 水平均高于CC 型( 分别P<0.05, P<0.01, P<0.01)。MS2756AA, AG 及GG 型的Hcy 水平比较无明显差异(P>0.05)。结论:MTHFR C677T基因的CT 型及TT 型多态性改变与我国男性精液异常密切相关, 可能是导致精液异常的原因之一;T 等位基因可能是导致精液异常的危险因素。MTHFR C677T 基因多态性的改变可能通过高Hcy 途径影响男性精液质量。MS A2756G基因多态性与我国男性精液质量无关。     

新乡市汉族孕龄女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的:探讨新乡市汉族孕龄女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征。方法:以新乡市1 352例汉族孕龄女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:新乡市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与淄博、镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地的差异有统计学意义。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海的差异有统计学意义。结论:新乡市汉族孕龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况。结果复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P<0.05),而677(CT TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P<0.05)。结论中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关。     

不同地区妊娠期女性叶酸代谢障碍风险及其相关基因多态性的研究

目的 通过对妊娠期女性叶酸代谢基因多态性的检测,研究 MTHFR C677T、A1298C和 MTRR A66G 基因位点变异的地域差异性。方法 选择2018年1月1日~2019年10月30日在珠海市人民医院进行产前检查的妊娠期女性1415例,根据研究对象籍贯,将其分为南部地区(广东省、广西壮族自治区、湖南省)、中部地区(安徽省、湖北省、江西省、河南省)、北部地区(河北省、山东省、黑龙江省、辽宁省、吉林省)3组,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,用荧光定量PCR进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G 位点的基因型的检测,比较基因多态性以及叶酸代谢障碍风险度在不同地域之间的差异。结果 MTHFR基因C667T、A1298C 位点的基因型和等位基因频率在南部、中部及北部地区不同,差异有统计学意义(P＜0.05), MTRR A66G AG、CG型在3地区构成比较差异无统计学意义(P＞0.05);南部地区、中部地区和北部地区叶酸代谢障碍高风险的人群比例分别为11.80%、25.16%和38.23%,差异有统计学意义(P＜0.01),无风险人群比例分别为44.00%、32.90%和27.11%,差异有统计学意义(P＜0.01)。结论 妊娠期女性的叶酸基因多态性在南部、中部、北部地区有差异,叶酸代谢障碍风险有明显的地域差异,呈北高南低的趋势。