家族性非髓样甲状腺癌临床分析

目的探讨家族性非髓样甲状腺癌的遗传学、诊断及诊疗,为其早期诊断及正确治疗提供依据。方法总结家族性非髓样甲状腺癌患者的临床资料,对其遗传学、早期诊断及治疗等方面进行探讨。结果家族性非髓样甲状腺癌起源于甲状腺滤泡上皮细胞,它单独发生或作为家族性肿瘤综合征发生。多发性病灶和同时伴发腺瘤性甲状腺肿是其特征性临床表现,并且多发生在年轻人;合理的手术治疗可以取得满意的疗效。结论家族性非髓样甲状腺癌是一种遗传性疾病,早期诊断、合理的手术治疗可以取得满意的疗效。患者家族成员应长期随访。     

完全性肾外型肾盂肾盏并肾盂输尿管连接部狭窄1例

患者,女性,27岁,因反复右腰部绞痛伴右腹部游走性包块1年入院。患者于1998年8月突发右腰部绞痛,体检时发现右腹部可及一10cm×5cm×3cm包块,光滑,活动度好,无明显压痛。IVU示右肾积水,右肾下垂并旋转不良,右肾结石。此后症状反复发作,伴恶心、呕吐、尿频及尿急等。1999年9月收住院。入院后行右侧逆行造影,旋转体位后摄     

子宫静脉内平滑肌瘤病一例

患者 ,女 ,4 1岁。主因间断心慌、胸闷 5个月余 ,突发上述症状于 2 0 0 2年 11月 7日入院。体检 :右侧胸骨第 4、5肋间可闻及 3级收缩期杂音 ,右下腹触及一实性包块 ,大小 6cm× 5cm× 4cm ,质韧、轻压痛。外院超声心动图示“下腔静脉至右心房间条索状实质块影”、“右心房内实性占位 ,与下腔静脉、髂内静脉实性占位延续” ,EBCT示“自髂静脉—下腔静脉—右房室内长条状占位病变” ,B超示“右附件类实性包块”。转入我院。B超示“子宫肌层多发性实性占位 ,子宫右侧实性包块”。先行心外手术 ,自心房取出延续至下腔静脉之肿瘤 ,术中见“肿…     

中国人一个von Hippel-Lindau病的大家系调查及基因突变研究

目的 探讨中国人一个von Hippel-Lindau(VHL)病家系的临床特点及基因突变研究的临床意义。方法 调查一个von Hippel—Lindau病大家系，制定该家系发病的树状图；抽取27位家族成员外周血，采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测；通过病史和影像学检查，获得该病的多脏器肿瘤发生情况。结果 该家族4代47人中18人患von Hippel-Lindau病，其中中枢神经系统成血管细胞瘤5例，肾癌合并中枢神经系统成血管细胞瘤3例，肾癌合并视网膜血管瘤3例，肾癌合并胰腺多发性囊肿1例，肾癌合并视网膜血管瘤及胰腺多发性囊肿2例，肾癌合并中枢神经系统成血管细胞瘤及胰腺多发性囊肿1例，肾脏多发性囊肿合并胰腺多发性囊肿1例和胰腺多发性囊肿2例。本组中，肾癌、中枢神经系统成血管细胞瘤、视网膜血管瘤和胰腺多发性囊肿的发生率分别为56％、50％、28％和39％。基因检测发现VHL基因第1外显子上第446位核苷酸A→G突变，该突变导致第78位编码氨基酸由天冬酰胺转变为丝氨酸。检测的27人中，15人呈现VHL基因突变，其中9例患病者、4例致病基因携带者及2例经影象学检查外科手术证实的无症状患者。其余12人无基因突变，同时无相应临床征象。结论 该家系属于von Hippel—Lindau病I型，肾癌发生率高而视网膜血管瘤发生率低是其主要的临床特点。基因检测在早期发现无症状患者和致病基因携带者及对该病家族成员进行临床监测方面起着重要作用，并在遗传生殖角度阻断该疾病的遗传有重要意义。     

遗传性息肉病的分子遗传学及临床病理学研究进展

结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,近年来发病率上升显著。分子生物学的研究表明,结直肠癌发生、发展受环境、生活习惯及遗传因素三者的共同作用。约15％的结直肠癌为家族性,以遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC）及家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）最常见。近年来,还陆续发现了一些新的家族性结直肠癌。家族性结直肠癌多伴肠道多发性息肉（息肉病,polyposis）。     

多发性脑膜瘤1例并文献复习

患者,女性,27岁,出生4个月时发现右前额稍有隆起,随年龄增长,逐渐增大,在此期间无任何症状。1997年开始有时头痛,在当地医院就诊疑为颅内骨瘤,行头颅CT扫描,发现右大脑半球多发性病灶。伴右前额颅骨增生、隆起,考虑为“颅内转移性肿瘤”。1998年1月就诊我科,行MRI扫描发现“右大脑半球多发性病灶,大小不等,类圆形,边界清楚,     

家族性眼部基底细胞癌一家系

家族性眼部基底细胞癌一家系马志强，韩瑶，李汝清先证者女，８０岁，农民。父母非近亲婚配。因右眼下睑肿物２０年来我院就诊，右眼下睑以及面部皮肤３ｃｍ×６ｃｍ肿物，表面有坏死物，中央浅溃疡灶，边缘呈不规则虫咬状。患者述２０年前右眼下睑出现豆粒大小肿物，生长...     

肾脏原发性恶性纤维组织细胞瘤2例

临床资料例１患者男性，５８岁，就诊前１５年曾发生血尿１次，近３个月来右腰部持续性隐痛伴肉眼血尿，尿液呈洗肉水样，可见血块组织，拟诊“右肾结石”收住院。检查：右上腹肋缘下可触及包块，界清、固定伴压痛。ＫＵＢ＋ＩＶＰ示：右肾盂内多发性结石伴肾盂积水，右肾...     

纯合子家族性高胆固醇血症病理学改变及其生化基础

尸检１例罕见的纯合子家族性高胆固醇血症（ＦＨ）患者，其主要病理变化是冠状动脉左前降支高度狭窄；左心室扩张、肥厚；主动脉瓣、二尖瓣缩短增厚变硬、心尖部和室间隔均见梗死灶及疤痕；肾；脾和肝脏也有不同程度的损害；多处关节处皮肤有多发性黄色瘤。这些病变与生化指标的改变相吻合。     

一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变筛查

目的检测一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变情况。方法对一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系进行VHL基因突变检测，抽取该家系5例患者及15名血缘亲属外周血基因组DNA，对VHL基因3个外显子进行PCR，产物进行DNA测序。结果该家系5例患者均检测出VHL基因第2外显子上第587位核苷酸A—C突变，该突变导致第125位编码氨基酸由组氨酸（H）转变为脯氨酸（P）。15名家系成员中筛查出7名成员为该突变基因携带者，B超检查发现1例为双侧肾上腺肿瘤，1例为右肾囊肿。该突变为首次报道。结论该嗜铬细胞瘤家系中检测到可能的致病突变，VHL基因检测可早期发现致病基因携带者，建议对单纯家族性嗜铬细胞瘤患者常规进行VHL基因突变筛查。     

颞极间变性星形细胞瘤继发痴笑性癫(痫)1例报告

颞叶病变继发痴笑性癫(痫)少见,我院于2013年1月手术治疗以反复痴笑性癫(痫)起病的右颞极间变性星形细胞瘤1例,兹报道如下. 1 病例报告 患者唐某某,22岁,反复癫(痫)发作8个月,患者于2012年5月不自主"嘿……嘿……嘿……"发笑并反复自语"坑爹",无四肢抽搐及大小便失禁(患者母亲述),急送昆明医科大学附二院住院治疗,MRI提示右颞部异常信号.住院期间给予口服药物治疗(具体用药及用量不详),出院后仍有频繁痴笑发作.2013年1月18日为求进一步治疗到我院就诊,门诊以"右颞极病变-癫(痫)发作原因待查"收住院.患者神清合作,智力正常.大专学历,从事建筑工程预算职业,平素体健,既往无高血压、糖尿病等疾病史,专科检查未见明显阳性体征.     

遗传性乳腺癌-卵巢癌临床分析

目的探讨遗传性乳腺癌-卵巢癌的遗传学、诊断及诊疗,为其早期诊断及正确治疗提供依据。方法总结遗传性乳腺癌-卵巢癌患者的临床资料,对其遗传学、早期诊断及治疗等方面进行探讨。结果遗传性乳腺癌-卵巢癌起源于甲状腺滤泡上皮细胞,它单独发生或作为家族性肿瘤综合征发生。多发性病灶和同时伴发腺瘤性甲状腺肿是其特征性临床表现,并且多发生在年轻人;合理的手术治疗可以取得满意的疗效。结论遗传性乳腺癌-卵巢癌是一种遗传性疾病,早期诊断、合理的手术治疗可以取得满意的疗效。患者家族成员应长期随访。     

少发的乳癌和/或卵巢癌家族中BRCA1和BRCA2基因原发突变的特点

BRCA1与 BRCA2 是新近发现的两个乳癌发生密切相关的基因 ,是导致乳癌和 /或卵巢癌家族性高发的重要原因 ,既往关于 BRCA1和 BRCA2基因的研究多是在多发性乳癌和 /或卵巢癌家族中进行的 ,并发现 BRCA1和 BRCA2 基因的突变约占乳癌和 /或卵巢癌家族中一半患者的发生有关。本实验对 BRCA1和 BRCA2 基因在少发性乳癌和/或卵巢癌家族中突变特点进行研究。选择 1 0 4个乳癌和 /或卵巢癌家族 ,每个家族含有 3～ 9个乳癌和 /或卵巢癌患者不等 ,平均 3.8个。应用蛋白剪切试验及突变特异测定方法 ,对 93个家族中的癌患者和 1 1个家族中…     

内侧颞叶癫痫致发作性幻视1例报告

1病例报告 患者男性，40岁，反复发作性出现萤火虫样闪光感20余年，不伴意识障碍，每次持续1～2min，随即症状自行消失。感冒咳嗽，打喷嚏时易诱发，且发作频率明显增加。一天前患者在睡眠中突发意识丧失，双目凝视，四肢强直，继而抽搐，口吐白沫，持续1min（但这样的发作仅此一次）而于2005年11月17日就诊。无家族癫痫病史，病人亦无头部外伤史。杏体：神经系统无阳性体征，双眼眼压、视力、视野、眼底均正常。辅助检查：长程头皮脑电图描记于浅睡期在右枕区偶见高幅尖慢波综合。     

膀胱癌患者的染色体不稳定性

染色体不稳定性综合征(毛细血管扩张性失调,范可尼氏贫血,werner's 和Bloom's 综合征)的染色体畸变高频率与癌症易感性之间的相互关系已经明确。染色体的不稳定性也存在于其他疾病和恶性疾病中,例如:多发性内分泌腺瘤、小脑共济失调和系统性硬化,视网膜母细胞瘤、肾癌、家族性多发性结肠息肉、皮肤癌以及两种原发性肿瘤的患者;宫颈癌溃疡、遗传性     

伴有梭型细胞的混合性肝癌1例

患者男性，51岁，因不明原因右上腹隐痛1周就诊。无消瘦，无黄疸。查体：腹部平坦，无压痛，扣诊呈鼓音。B超示：肝硬化合并肝右叶实性占位，门静脉右前支栓塞。CT示：右肝包膜下多发性占位，门脉右前支癌栓。术前实验室检查：ALT90.1U/L，AST62.6U/L，HBsAg阳性。行部分肝切徐术，术后2周患者肝功能基本恢复正常后出院。     

神经纤维瘤病Ⅰ型累及骨和淋巴结一例

患者男,23岁.自出生40 d发现右足畸形及肥大,随着患者成长躯干和四肢逐渐出现多发性小肿块,尤其右下肢生长迅速肥大很快累及整个下肢.近5年右下肢生长肥大加快以致右下肢太重造成患者不能翻身和行走,于2008年11月27日入院治疗.     

发热、骨痛

1　病历摘要患儿男 ,7岁。因反复发热 7个月 ,右膝关节、腰骶部痛5个月于 2 0 0 1年 5月 4日入院。患者于 2 0 0 0年 1 0月下旬在无明显诱因下出现发热 ,体温 38 0℃～ 40 0℃ ,呈不规则热型 ,无畏寒、咳嗽、咳痰、皮疹。在当地医院给予抗感染、降温等处理可使体温暂时下降。 1 2月后感右膝关节疼痛 ,渐延至右大腿上段 ,局部轻度肿胀 ,红肿不明显。症状时轻时重 ,严重时跛行。Ｘ线片示 :左髋骨及右股骨病变。考虑组织细胞增生症 ,不能排除恶性骨转移性病变。右大腿病灶活检 ,病理报告为“炎性肉芽组织”。骨科诊断 :多发性低毒性骨脓肿。给…     

肾盂移行细胞乳头状癌伴骨巨细胞瘤样化生

１临床资料患者男性，５５岁。因血尿及右侧腰痛２年，Ｂ超提示右肾多发性结石入院。术中见右肾１５ｃｍ×１０ｃｍ×８ｃｍ，扩张积水，肾实质变薄，肾盂腔内多数灰白色、质硬、黄豆大结石３０余枚。临床诊断：右肾脏多发性结石；肾肿瘤。２病理检查２．１大体观察肾脏切...     

先天性多囊肾合并原发性痛风二例

先天性多囊肾合并原发性痛风二例贾长绪，张亚玲例１男，４６岁，该患者７年前出现腰部不适，并发现腹部包块逐年增大，间断出现肉眼血尿，近４年反复于夜间出现发作性双足跖趾关节和右踝关节红、肿、热、痛及活动受限，并有发热。查体：血压２０／１４．６ｋＰａ（１ｋＰ...