低密度脂蛋白受体基因多态性与高血压伴肥胖的关系

目的 探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ多态性与原发性高血压(EH)伴肥胖的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定86例EH患者和120例正常对照者的LDLR基因型.结果 LDLR分CC、CT、TT 3种基因型.EH组C等位基因频率高于对照组(P＜0.05).EH组具有C等位基因者(CC基因型+CT基因型)体重指数(BMI)及腰围(WC)高于TT基因型者(P＜0.05).结论 LDLR基因多态性可能与EH伴肥胖相关.     

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)及蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与心肌梗死(MI)相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应(PCR)产物直接电泳技术,检测121例MI患者(患者组)和500例健康人(正常对照组)的MTHFR C677T、CBS 844 ins68和MS A2756G基因多态性。结果MTHFR C677T基因型分别为:CC野生型、CT杂合型、TT突变型。其在患者组分布频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.85%,C等位基因频率为37.15%;正常对照组中为35.6%、44.0%2、0.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%。两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。而CBS 844ins 68和MSA2756G的基因型频率分布,两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与MI具有相关性;而CBS 844 ins68及MS A2756G基因多态性可能与MI发生无直接相关性。     

载脂蛋白B基因多态性与心肌梗死的关系

目的研究载脂蛋白B(apoB)基因多态性与心肌梗死发病的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)法对65例心肌梗死(MI)患者和60例正常人apoB基因XbaI和MspI两个酶切位点上限制性片段长度多态性(RFLPs)进行检测.结果MI组Xbal酶切位点上X+等位基因频率显著高于对照组,分别为0.092和0.025(P<0.05).MspI酶切点位上M-等位基因相对频率在MI组和对照组之间无明显差异.结论XbaIRFLPs可以作为MI的独立预测指标.     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病及血脂代谢关系的研究

目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)、血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态技术(PCR-SSCP)分析方法,分析了100例健康人及110例CHD患者的ApoH外显子3,8基因型及血脂测定。结果(1)CHD组外显3 GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为18.2%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异。(2)CHD组外显子8 GG基因型频率为74.5%,GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。(3)外显子3 CHD组低密度胆固醇(LDL-C)高于对照组(P<0.05),CHD组及对照组各基因型间的血脂水平无差异;(4)外显子8 CHD组LDL-C也显著高于对照组(P<0.05),CHD组GC基因型的甘油三酯(TG)显著高于GG型和及对照组的各基因型。结论(1)ApoH外显子3基因多态性与CHD及血脂代谢无相关性;(2)ApoH外显子8 GC基因型及C等位基因与CHD有关,ApoH外显子8基因多态性与TG有关。     

单纯性肥胖患者脂蛋白脂酶基因多态性

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ多态性与单纯性肥胖患者体脂分布、脂质代谢的关系。方法 采用PCR-RFLP对98例单纯性肥胖患者和51名正常对照组LPL基因第8内含子HindⅢ酶切位点进行多态性分析,并测定体脂分布指标与血脂水平。结果LPL HindⅢ位点在两组中均以H+等位基因为主。两组等位基因频率及基因型差异均无显著性,但肥胖组H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显增高、高密度脂蛋白胆固醇明显降低(P均<0.05),腰围、腹腔内脏脂肪面积也显著高于非H+H+基因型者(P<0.05)。结论LPL HindⅢ基因多态性对肥胖患者的血脂水平及脂肪分布有影响。具有HindⅢ酶切位点的H+等位基因可能是单纯性肥胖患者出现腹型肥胖和脂代谢紊乱的遗传易感因素之一。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与老年高血压的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体（LDLR）基因HincⅡ多态性与老年高血压伴肥胖及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,测定高血压组86例和对照组120例的LDLR基因型。结果LDLR基因分CC、CT、TT三种基因型,高血压组C等位基因（CC基因型＋CT基因型）频率显著高于对照组（P〈0.05）,高血压组具有C等位基因者体质量指数及腰围高于TT基因型者（P〈0.05）。结论LDLR的C等位基因可能在老年肥胖性高血压的发病机制中发挥作用。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压患者合并冠心病的相关性研究

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与河南豫北地区原发性高血压及其合并冠心病发病的关系。方法选择原发性高血压患者405例为高血压组,高血压合并冠心病患者400例为冠心病组,健康体检者400例为对照组。对3组MTHFR基因C677T多态性进行基因分型。结果冠心病组T等位基因频率和TT基因型频率明显高于高血压组和对照组(P<0.05)。冠心病组TT基因型患者TC和血浆同型半胱氨酸水平明显高于CC+CT基因型(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性与原发性高血压患者冠心病的发生相关。     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病患者的ApoH外显子3、8基因型。结果CHD组外显3GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为11.8%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异,CHD组外显子8GG基因型频率为74.5%、GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。结论ApoH外显子3基因多态性与CHD无相关性;8GC基因型及C等位基因与CHD有关。     

KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性

目的探讨KCNE1、KCNE2基因多态性与家族性房颤的相关性。方法选择房颤患者62例,其中家族性房颤39例,非家族性房颤23例,另选择健康体检者30例作为对照组。采用PCR测定KCNE1基因rs1805127位点和KCNE2基因rs1805120位点多态性分布情况。结果家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因分布率明显低于对照组,而G等位基因分布率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点A等位基因和G等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而家族性房颤组和非家族性房颤组KCNE1基因rs1805127位点GG基因型分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点C和T等位基因分布率比较无明显差异(P>0.05)。各组KCNE2基因rs1805120位点CC、CT和TT基因型频率比较无明显差异(P>0.05)。结论家族性房颤与KCNE2基因位点rs1805120多态性无明显相关性,与KCNE1基因rs1805127多态性具有相关性,并且认为其携带等位基因G可能为家族性房颤易感基因。     

脂联素水平及基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP)+45T/G和+276G/T 2个位点与冠心病(CHD)的关系.方法:将195例研究对象分为正常对照组和CHD组,采用实验-对照研究方法,应用酶联免疫吸附法(ELISA)及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对血浆APN浓度及APN 2个位点基因多态性进行检测.结果:2组比较,CHD组APN降低(P<0.05);CHD组SNP+45 TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);基因SNP+276多态性位点各基因型频率与等位基因频率在2组之间差异均无统计学意义(P>0.05).结论:CHD患者APN水平下降,SNP+45 G等位基因可能为CHD的保护因素;SNP+276位点基因多态性可能与CHD的发生无明显相关性.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与延边地区冠心病的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(e NOS)基因G894T多态性与中国延边地区老年冠心病(CHD)的相关性。方法将研究对象分为正常对照组、CHD组、心肌梗死(MI)亚组,并根据病变累及冠脉血管支数分为单支、双支和多支病变组。采用聚合酶链式反应体外扩增目的基因片段后进行直接测序。结果 CHD组、MI亚组与正常对照组基因型、等位基因分布比较差异显著(P0.05);朝鲜族CHD组与汉族CHD组基因型、等位基因分布比较无显著差异(P0.05);单支、双支与多支病变组基因型、等位基因分布比较无显著差异(P0.05);非MI亚组与MI亚组基因型、等位基因分布比较无显著差异(P0.05)。结论 e NOS G894T基因多态性与延边地区老年CHD和MI有关,T等位基因可能是其易感因素。     

载脂蛋白B基因结构变异与冠心病和血浆脂质关联程度的研究

目的 研究97例冠心病患者及90例正常人载脂蛋白B基因2个位点的限制酶切片段长度多态性(RFLP)分布情况。方法 应用聚合酶链反应扩增DNA,扩增产物采用限制性内切酶xbal及EcoR1消化。结果 在冠心病组中,xbal和EcoR1酶切位点以X~-和E~+等位基因占绝大多数,其频率为0.959和0.897,而X~+和E~-等位基因较少,其频率为0.103和0.041。冠心病组与对照组比较,TC和TG水平明显升高(P<0.05,P<0.01)。结论ApoB基因Xbal变异可能与冠心病发病及血浆脂质水平有一定关联,ApoB基因的X~-X~-基因型变异成X~+X~-可能对冠心病临床表现有一定影响,等位基因X~+和单体型X~+E~+可以成为冠心病遗传标记。     

β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与缺血性脑血管疾病的相关性研究

目的研究β-纤维蛋白原-455G/A(-βFg-455G/A)基因多态性对血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)基因表达的影响及其与缺血性脑血管疾病发病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性分析(RFLP)等方法,检测DNA样品的-βFg-455G/A多态性,采用血浆自动检测系统测定Fg水平。结果病例组A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。病例组血浆Fg水平明显高于对照组(P<0.01),病例组和对照组中,携带A基因者血浆Fg水平明显增高(P<0.05)。结论-βFg-455G/A等位基因与血浆纤维蛋白原水平相关,A基因携带者缺血性脑血管疾病发病率增高。提示-βFg-455G/A可作为缺血性脑血管疾病的遗传易感标志之一用于易感人群的检测。     

中国北方汉族人2型糖尿病合并冠心病与KIF6基因Trp719Arg多态性的相关性

目的探讨中国北方汉族人群KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率分布特点,及与2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)的关联性。方法采用病例对照研究设计,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了对照组(152例)、DM组(97例)、DM+CHD组(76例)KIF6基因Trp719Arg多态性;比较组间基因型和等位基因频率分布差异,研究基因多态性对血糖、血脂水平的影响。结果中国北方汉族人群Trp719Arg多态性TT、TC、CC基因型频率分别为0.281、0.499与0.220。T、C等位基因频率分别为0.531与0.469。KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率组间分布差异无统计学意义(均为P>0.05)。KIF6基因Trp719Arg多态性对血糖、血脂水平无显著影响。Logistic回归分析显示,高血压、年龄(≥60岁)、低HDL-C水平(<1.04 mmol/L)是DM+CHD的独立危险因素(OR分别为2.850、12.977和4.006,均为P<0.05),C等位基因与DM+CHD的发生无统计学相关性。结论 KIF6基因Trp719Arg多态性可能不是我国北方汉族人群DM+CHD的独立危险因素。     

瘦素基因2548G/A多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征易感性的关系探讨

目的探讨瘦素基因2548G/A基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测90例肥胖OSAHS患者(A组)、93例非肥胖OSAHS患者(B组)、105例单纯肥胖者(B组)及96例健康人(D组)瘦素基因2548G/A的基因型并计算等位基因频率,分析其与OSAHS易感性的关系。结果各组基因型及等位基因比较均无统计学差异(P均>0.05);在OSAHS患者中,AA基因型患者腰臀比明显低于AG型和GG型(P均<0.05),余指标比较均无统计学差异(P均>0.05)。结论瘦素基因2548G/A多态性与OSAHS的发病无关,但2548G/A变异可能与腹型肥胖的发生有关。     

冠心病患者凝血因子Ⅶ启动子区域5′F7基因多态性的研究

利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术检测564例健康人(对照组)和419例冠心病(CHD)患者(CHD组)的凝血因子Ⅶ(FⅦ)启动子区域的基因型。结果CHD组5′F 7多态性的基因型(0 bp纯合子393例,0 bp/10 bp杂合子+10 bp纯合子26例)与对照组(0 bp纯合子507例,0 bp/10 bp杂合子+10 bp纯合子57例)间差异具有统计学意义(P<0.05);且两组间等位基因频率的差异亦具有统计学意义。提示汉族人群中CHD患者存在FⅦ基因的5′F 7多态性,其中10 bp等位基因可能是冠心病的遗传保护因子。     

脑卒中患者基质金属蛋白酶基因多态性研究

目的探讨基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9基因多态性位点与脑卒中的关系。方法选择脑卒中患者348例为脑卒中组和健康体检者235例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析技术检测MMP-2基因C1306T、C735T和MMP-9基因C1562T多态的分布特点并进行分析。根据诊断又将脑卒中患者分为脑出血组(116例)、脑梗死组(115例)、脑栓塞组(31例)、腔隙性脑梗死组(86例)。结果与对照组比较,脑卒中组收缩压、舒张压和TG水平明显升高,吸烟、颈动脉粥样硬化比例明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。脑出血组和脑梗死组MMP-9 C1562T的CT+TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。脑梗死组MMP-2C735T的CC基因型频率和C等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。MMP-2、MMP-9各基因型均不是脑卒中预后影响因素。结论 MMP-2 C735T的C等位基因、MMP-9 C1562T的T等位基因是脑梗死的遗传易感基因之一,同时后者也是脑出血的遗传易感基因之一。MMP-2、MMP-9基因多态性与脑卒中预后无关。     

ET-1基因多态性与海南黎族人原发性高血压的相关性

目的研究内皮素1(ET-1)基因K198N、G8002A、+138A/-多态性与海南黎族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法采用引物特异性片段长度多态性(PCR-SSP)方法分别检测98名海南籍黎族EH患者及244名海南籍黎族血压正常者组的ET1基因的+138A/-,K198N,G8002A位点多态性,基因频率采用基因计数法计算。研究对象与Hardy-Weinberg平衡的符合程度及组间基因型与等位基因频率比较均用χ2检验。以上统计学处理均采用SPSS16.0软件进行分析。结果海南籍黎族EH组+138A/-位点的4A3A基因型分布频率明显高于正常对照组(53.1 vs37.3)(P<0.001),高血压组中4A(+138/-)等位基因分布频率显著高于正常对照组(28.6 vs 15.78)(P=0.003)。海南籍黎族EH组K198N位点的GT基因型分布频率明显高于在正常对照组(53.1%vs37.3%)(χ2=6.595,P<0.05)。EH组G8002A位点的A等位基因分布频率明显高于正常对照组(34.7%vs 25.0%)(P<0.05)。结论 ET-1基因+138A/-、K198N多态性与海南黎族人EH相关,ET-1基因+138A/-位点的4A3A基因型和4A等位基因、K198N位点的GT基因型、G8002A位点的A等位基因与海南黎族人EH相关,4A3A基因型、GT基因型、A等位基因可能是黎族EH发生的危险因素。     

贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因-1131TC及56CG基因多态性与贵州汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测100例健康人及142例T2DM患者Apo A5-1131TC、56CG基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时测定所有对象的血脂、血糖水平。结果 1T2DM组和对照组的Apo A5-1131TC位点基因型频率比较差异显著(P=0.006),等位基因频率比较无差异(P=0.349);2对照组和T2DM组的Apo A5-1131C等位基因(TC+CC)携带者的甘油三酯(TG)均明显高于非C等位基因携带者(TT)(P0.05);3未发现Apo A5基因56CG基因多态性。结论 Apo A5-1131TC基因多态性与贵州汉族老年人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出Apo A5基因56CG基因多态性。     

ADRB1和ACE基因多态性与左心室肥厚的相关性研究

目的 探讨原发性高血压(EH)左心室肥厚(LVH)患者中β₁肾上腺素受体(ADRB1)、血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的作用。方法 根据《中国高血压防治指南》(2018年修订版)选取EH住院患者80例，对EH患者进行心脏超声检查，分为LVH(LVH+)组33例和非LVH(LVH-)组47例。收集两组患者临床资料，取外周血使用基因芯片技术检测各自的基因多态性位点，比较两组患者性别、年龄、体重指数、肝肾功能、血糖、血脂以及基因型和等位基因频率。结果 两组间性别、年龄、体重指数、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇、肝功能及血压等比较无显著性差异(P>0.05)。LVH+组ADRB1 CC基因型及C等位基因频率高于LVH-组(P<0.05),LVH+组ACE ID基因型频率及D等位基因频率高于LVH-组(P<0.05)。ADRB1与ACE敏感基因型联合分析，联合基因型分布频率在LVH+组与LVH-组间无显著性差异(P>0.05)。结论 ADRB1 C/G多态性与LVH发病相关，CC基因型及C等位基因携带可能是LVH发病危险因素；ACE I/D多态性...