低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ多态性与心肌梗死的关系研究

血脂代谢异常是造成动脉粥样硬化的一个主要原因 ,因此冠状动脉粥样硬化所致心肌梗死 (AMI)与血脂代谢异常的关系密切。低密度脂蛋白受体 (LDL R)在血浆脂蛋白代谢平衡中发挥重要作用 ,编码LDL R的基因定位于19p13 1 p13 3,基因组长约 4 5kb ,由 18个外显子和 17个内显子组成。有报道LDL R基因AvaⅡ与血浆胆固醇含量有关。本研究应用PCR技术 ,旨在探讨LDL R基因AvaⅡ多态性与AMI的关系。一、对象与方法1.对象 :AMI组 :辽宁籍汉族AMI患者 81例 ,男 5 7例 ,女 2 4例 ,平均年龄 (6 1 37± 8 4 9)岁。所有患者均符合 1979年WHO…     

低密度脂蛋白受体基因多态性与老年高血压的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体（LDLR）基因HincⅡ多态性与老年高血压伴肥胖及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,测定高血压组86例和对照组120例的LDLR基因型。结果LDLR基因分CC、CT、TT三种基因型,高血压组C等位基因（CC基因型＋CT基因型）频率显著高于对照组（P〈0.05）,高血压组具有C等位基因者体质量指数及腰围高于TT基因型者（P〈0.05）。结论LDLR的C等位基因可能在老年肥胖性高血压的发病机制中发挥作用。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与高血压伴肥胖的关系

目的 探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ多态性与原发性高血压(EH)伴肥胖的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定86例EH患者和120例正常对照者的LDLR基因型.结果 LDLR分CC、CT、TT 3种基因型.EH组C等位基因频率高于对照组(P＜0.05).EH组具有C等位基因者(CC基因型+CT基因型)体重指数(BMI)及腰围(WC)高于TT基因型者(P＜0.05).结论 LDLR基因多态性可能与EH伴肥胖相关.     

载脂蛋白E基因多态性及血脂与心肌梗死的关系

为了研究载脂蛋白Ｅ基因多态性及血脂与老年心肌梗死的关系,本文采用聚合酶链反应－限制片长多态性对９７例对照者和４９例心肌梗死患者载脂蛋白Ｅ基因型进行分析,同时检测血脂指标。结果发现,两组的Ｅ３／３基因型所占百分比最大,其次是Ｅ３／４基因型;对照组和心肌梗死组的ｅ２,ｅ３,ｅ４等位基因频率为０．０３０９、０．８９１８、０．０７７３和０．０３０６、０．８１６３、０．１５３１。心肌梗死组ｅ４携带者百分比大     

老年人低密度脂蛋白受体基因多态性的分布及其与血清胆固醇的关系

一、对象及方法　　解放军总医院门诊部和干休所１９９７年健康查体人员１６３例，其中男性７７例，年龄６０～７５岁，平均（６４．９±４．８）岁；女性８６例，年龄５５～７１岁，其中５５～５９岁３３例，６０～７１岁５３例，平均（６０．８±５．３）岁，均为绝经后妇女。以血清总胆固醇（ＴＣ）≥５．７２ｍｍｏｌ／Ｌ为高胆固醇血症组，共５８例，ＴＣ＜５．７２ｍｍｏｌ／Ｌ为对照组，共１０５例。入选者生活水平近似，均排除糖尿病、肾脏疾病等与脂代谢有关的疾病。　　采用酶法测定ＴＣ水平。常规苯酚－氯仿法提取白细胞基因组Ｄ…     

β2肾上腺素能受体基因+46位Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白胆固醇水平的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）＋46 A→G （Arg16/Gly）多态性在哈萨克族人群中的分布及其与血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的关系.方法采集506例30～69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术分析β2-AR基因＋46A→G基因多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血清LDL-C及血清总胆固醇（TC）水平的关系.结果 （1） 该人群β2-AR＋46位基因型频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.A、G等位基因频率分别为0.538、0.462;分布符合Hardy-Weinberg定律.（2）GG型者的血清LDL-C水平明显高于其他两种基因型者,与AG型相比差异有统计学意义（P〈0.05）.（3）比较β2-AR＋46位3种基因型对血脂影响的性别差异,发现女性中GG型与其他2种基因型相比,其LDL-C平均水平最高（P〈0.05）.结论哈萨克族人群β2-AR基因存在＋46位A→G 多态性,其分布频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.该人群尤其在女性中GG型者的血清LDL-C水平明显增高,GG基因型频率与血清LDL-C水平呈正相关.     

上海地区老年人雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的 了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国老年人群中的分布,并进一步研究其与骨密度的关系。方法 通过聚合酶链反应－限制性片段彻底多态性（PCR－RFLP）方法分析了413例无亲缘关系的上海地区老年男女居民的ER基因型,并用双能X线吸收仪测定了其中288例骨密度。结果 413例研究对象中pp型、Pp型、PP型频率分别为0．346,0．501及0．153,p与P等位基因频率分别为0．597,0．403,男女性之间ER基因型分布频率无明显区别（P＞0．5）,中国人群中以Pp型为多见。组间方差分析显示这三种基因型的各部位骨密度无显差别。结论 ER基因多态性与骨密度无相关关系。     

广州地区汉族人群LDL受体基因HincⅡ多态性及其与高血清胆固醇的相关性研究

目的 研究低密度脂蛋白（LDL）受体基因外显子12中HincⅡ限制性片段多态性在广州地区正常人群及高血压清胆固醇患中的频率分布,分析基因型与高血压清胆固醇之间的相关性。方法 应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对50例健康体检和50例高血清胆固醇患进行LDL受体基因多态性进行检验。结果 在正常对照组中,C等位基因（具有HincⅡ酶切位点）频率为0.71,T等位基因（无HincⅡ酶切位点）频率为0.29;在高血清胆固醇组中,C等位基因出现的频率为0.74,T等位基因的频率是0.26。两组间无显性差异。结论 广州地区汉族人群LDL受体基因中存在着HincⅡ多态性位点。该多态性位点与血血清胆固醇无关联。     

载脂蛋白（a）基因多态性与缺血性病血管病的关系

目的：探讨载脂蛋白（a)基因C93T和G121A多性与缺血性脑血管病的关系。方法：应用病例对照组，在1249例缺血必脑血管病和1249例非脑血管病人群中采用PCR和分子杂交技术检测基因型，将病例组和对照组各基因型和等位基因频率进行x2检验，结果：载脂蛋白（a)基因C93T和G121A多态性基因型及等位基因频率在缺血性脑血管病组和对照组中无明显区别，也与脑梗死家族史无关，多因素Logistic回归分析表明93C和121A等位基因携带者均不增加缺血管病的危险。结论：Apo(a)基因C93T和G121A多态性与中国人缺血性脑血管病的关系不明显。     

雌激素受体基因多态性与冠心病的关系

目的　研究雌激素受体 (ER)基因多态性是否与冠心病 (CHD)有相关性。方法　用聚合酶链反应 限制性酶切长度多态性分析方法 ,对 72例CHD组患者和 5 3例对照组的ER基因多态性进行分析 ,比较ER基因多态性在两组之间和在CHD组不同临床表现 (稳定性心绞痛和急性冠脉综合征 )之间分布的差异性 ,并比较 3种ER基因型与冠心病相关的临床指标。结果　PP基因型在CHD组和急性冠脉综合征组中的分布频率明显高于对照组和稳定性心绞痛组 (P <0 .0 5 )。PP基因型的高血压病患病率 6 4 .0 % ,纤维蛋白原浓度 (3.6± 0 .8)g/L ,体重指数 2 5 .4± 2 .8和高密度脂蛋白胆固醇浓度 (1.0± 0 .2 )mmol/L ,与其他基因型有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论　ER基因多态性可能通过改变ER的表达 ,而影响ER介导的心血管保护作用。     

老年人维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性与骨密度的关系

目的 探讨老年人维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性的分布规律及与骨密度的相关性。方法 60岁以上的汉族老年人174例，用特异等位基因多重聚合酶链反应法检测维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性分布。用DPX-L双能X线吸收仪（Lunar，USA）测定髋部骨密度（g／cm^2）。结果 该人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点基因型分布为AA：21．3％、AG：52．8％、GG：25．9％，以年龄、身高、体重作校正，各基因型间股骨颈、大转子和Wardg区的骨密度无显著性差别。结论 该人群维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性与髋部骨密度无明显相关性。     

E-选择素A561C 基因多态性对高血压的影响

目的探讨E-选择素A561C基因多态性对高血压病的影响。方法高血压病组347例,对照组315例。两组年龄、体重指数差异无统计学意义。对两组进行血压测量,采血检测一氧化氮、内皮素、血管紧张素Ⅰ、血管紧张素Ⅱ及醛固酮。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行DNA多态性分析,电泳判断基因型并测序。结果检测到AA、AC、CC三种基因型。在高血压病组与对照组之间基因型构成比差异有统计学意义（P 〈 0．05）。在高血压病组AC-CC基因型和C等位基因频率（6．92％和4．76％）显著高于对照组（分别为3．17％,2．22％）,P值分别为0．029和0．013。C等位基因发生高血压病的风险性是A等位基因的2．197倍（OR = 2．197,95％ CI为1．164～4．144）。AC-CC基因型平均动脉压与舒张压显著高于AA基因型（P值分别为0．024和0．049）;AC-CC基因型收缩压也有高于AA基因型的趋势,但差异无统计学意义。AC-CC基因型比AA型的空腹血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇更高（P = 0．031,0．046,0．003）,一氧化氮／内皮素比值更低（P = 0．036）。结论E-选择素A561C基因多态性对高血压病有显著影响,AC-CC基因型和C等位基因发生高血压病风险较大,收缩压与平均动脉压较高。     

胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的关系

目的分析胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的相关性. 方法选择确诊的冠心病病人,自全血中抽提基因组DNA后,用聚合酶链反应-限制片长多态性方法检测胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因型.以χ^2检验和Logistic多因素回归分析作统计学差异检验.结果冠心病组和对照组的胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因型和等位基因频率分布均差异无显著性.进一步进行性别及心肌梗死型和非心肌梗死型冠心病分层分析亦差异无显著性.结论胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病无相关性.     

载脂蛋白B基因多态性与心肌梗死的关系

目的研究载脂蛋白B(apoB)基因多态性与心肌梗死发病的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)法对65例心肌梗死(MI)患者和60例正常人apoB基因XbaI和MspI两个酶切位点上限制性片段长度多态性(RFLPs)进行检测.结果MI组Xbal酶切位点上X+等位基因频率显著高于对照组,分别为0.092和0.025(P<0.05).MspI酶切点位上M-等位基因相对频率在MI组和对照组之间无明显差异.结论XbaIRFLPs可以作为MI的独立预测指标.     

维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。     

上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的 探讨上海地区汉族人群维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系. 方法 采用病例对照研究方法,运用PCR-RFLP方法测定80例T1DM患者(T1DM组)与80位正常对照者(NC组)的VDR-FoKΙ位点基因型. 结果 与NC组相比,T1DM组FF基因型频率(48.75%)、F等位基因频率(71.25%)明显增加;GAD65抗体阳性的T1DM组FF基因型频率(56%)、F等位基因频率(75%)也明显增加(P均<0.05). 结论 VDR-FoKΙ可能是上海地区汉族人群T1DM的易感基因,VDR-FoKΙ位点基因多态性也可能与GAD65抗体阳性的T1DM相关.     

海南黎族人群低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ多态性与血脂水平关系的研究△

目的探讨低密度脂蛋白受体（10wdensitylipoproteinreceptor,LDL-R）基因外显子13中AvaⅡ多态性在海南黎族健康人群中的频率分布,分析其基因多态性与血脂水平的关系。方法采用分层随机抽样方法选取1110例样本（实验组：黎族518名,对照组：汉族592名）,采空腹静脉血,测血清中三酰甘油（triaeylglycerol,TG）、总胆固醇（totalcholesterol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（highdensitylipoproteincholesterol,HDL-C）浓度、低密度脂蛋白胆固醇（10wdensitylipoproteincholesterol,LDL-C）浓度,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测LDL-R基因AvaⅡ多态性。结果黎族人群与汉族人群LDL．RAvaⅡ基因3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）频率[70．7％（366／518）VS．70．3％（416／592）,P〉0．05;24．7％（128／518）US．27％（160／592）．P〉0．05：4．6％（24／518vs．2．7％（16／592）,P〉0．05]无]和等位基因的频率[17．0％VS．16．2％,P〉0．05;83．0％眠83．8％,P〉0．05]比较．差异无统计学意义。黎族人群LDL-R3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）血脂浓度比较,只有血清TG浓度差异有统计学意义[（1．271±0．730）mmol／LVS．（1．552＋1．113）mmol／Lus（1．046_＋0．284）mmol／L,F=3．454,P=0．033]：汉族人群3种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）血脂浓度比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论黎族人群与汉族人群LDL-R基因AvaⅡ多态性及等位基因频率未发现显著差异。黎族人群AvaⅡ三种基因型（A-A-）、（A＋A-）、（A＋A＋）的血脂浓度比较,只有TG浓度发现显著差异。     

黑龙江地区慢性阻塞性肺疾病与肿瘤坏死因子基因多态性的相关性研究

肿瘤坏死因子（TNF）在慢性阻塞性肺疾病（COPD）的气道炎症和肺功能损害中起重要作用。已知肿瘤坏死因子α（TNF-α）和TNF-β存在单核苷酸多态性（SNP）TNF-α-308G/A和TNF-β＋252G/A，影响TNF在气道内的表达，因而可能是COPD发病的分子机制之一。我们的研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）方法，分析黑龙江地区汉族COPD患者及健康人群的TNF基因多态性分布情况，探讨其多态性在COPD发病中的作用。     

载脂蛋白B基因多态性与高脂血症关系的研究

选取93例高脂血症患者及250例正常对照人群，利用聚合酶链反应（PCR）扩增技术对载脂蛋白（ApoB）基因3’端高变区可变数目串联重复序列（VNTR）作快速而准确分型，研究其多态性与高脂血症的关联，研究结果显示：高脂血症组有8个ApoB等位基因，正常人群组有10个等位基因，ApoB3’端VNTR不同等位基因频率分布为0．004～0．66。载脂蛋白B基因多态性，即BS杂合子等位基因型组的血脂变量与BB，SS纯合组等位基因型组比较无论是在正常对照组中还是在高脂血症组中均存在显著差异。高脂血症患者载脂蛋白B基因型分布及等位基因频率分布与健康人群无差异。