13例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson's病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.其世界发病率为0.5～1/20万(1).本病临床症状复杂,有肝硬化、神经系统症状、特征性的角膜色素环(K-F环)、肾脏损害等表现,误诊率较高.笔者通过对近10年收集的13例HLD误诊情况的分析,旨在提高临床医生对此病的认识,以期做到早诊断、早治疗.现报告如下.     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，由于铜在体内蓄积，可引起多系统损害。该病早期症状多种多样，有一部分以溶血性贫血(HA)为首发症状，临床易误诊，而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要。为提高对本病的认识，现将以溶血性贫血为首发症状HLD7例报告如下：     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(附21例报告)

肝豆状核变性(HLD)是先天性铜代谢异常、常染色体隐性遗传的疾病。临床上多以肝硬变、锥外系损害症状、角膜色素环三大特征等作为诊断依据。晚近发现本病可出现各种精神障碍,甚至为本病的首发症状。现将我院1986年来诊治的以精神障碍为首发症状的HLD21例报告如下。     

肝豆状核变性骨密度测定与骨关节症状的研究

目的 探讨肝豆状核变性(HLD)骨密度测定及临床骨关节症状。方法 216例HLD中内脏型63例、脑型102例、脑-内脏型51例，分析各型骨密度值、血钙、24h尿钙及骨关节病变。结果 99例(45.83％)骨密度减低，51例(23．61％)有骨关节症状，20例(9．26％)以骨关节症状首发。结论 HLD可出现继发性骨质疏松症，骨密度测定可较早期地发现骨关节损害，有助于预防和减少骨关节变形和骨折。     

青霉胺治疗肝豆状核变性的远期疗效及其不良反应

52例肝豆状核变性患者用HLD长期治疗的疗程为10.25±3.84a(5.1～21.4a).总有效率为94.2%,其中9例无症状患者仍未出现肝脑症状,且K-F环消失或变为浅谈.并观察HLD的常见不良反应.     

肝豆状核变性精神障碍患者43例的护理

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(K-F)环等。但它是少数治疗有效的遗传病之一,研究发现,WD患者常伴发各种各样的精神障碍,而以精神症状起病者也并非少见[1]。2011年9月-2012年4月我院收治43例出现精神障碍的肝豆状核变性患者,给予低铜饮食,驱铜护肝治疗,以及奥氮平、氯丙嗪、碳     

以血尿、蛋白尿为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是以铜代谢障碍为特征的常染色隐性遗传性疾病,铜易在肝、脑(豆状核)沉积引起以急慢性肝损伤、锥体外系损伤.但HLD患者铜亦可在肾内沉积,从而引起肾脏损害,临床以血尿、蛋白尿为首发症状的HLD并不少见,极易误诊.     

以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析

目的 探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,提高对本病的认识.方法 对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 1例误诊为类风湿性关节炎,另1例误诊生长痛,误诊时间2～3年.结论 以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除肝豆状核变性.     

妊娠合并肝豆状核变性4例并文献复习

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)即Wilson病(Wilson’s disease,WD),是常染色体隐性遗传病,其根本病因是机体铜代谢障碍导致机体内各器官功能异常,患者的临床症状主要为角膜色素环(K-F环)、肝硬化和大脑基底节软化、变性。发病率约占活产婴儿的1/50,000-100,000,我国多为杂合子,致病基因携带频率为0.3%-0.7%[1],发病年龄约10-25岁,患此病的女性常合并排卵异常、月经失调、闭经,导致生育能力下降、流产、甚至不孕,因此早年HLD合并妊娠者罕见。近年来观察到HLD患者在采取排铜治疗后症状可明显改善,是一种可以治疗的遗传病,有关妊娠合并此病的患者也逐渐被国内外报道[2,3],越来越多的HLD女性患者面临生育的需要及遗传咨询,故探索其临床特点及分娩方式有重要临床意义。现报道我院收治的4例妊娠合并肝豆状核变性患者并进行文献复习。     

以特殊形式发病的肝豆状核变性(附5例报告)

肝豆状核变性(HLD)发病形式多样,症状复杂多变.我院曾收治5例发病形式特殊的HLD患者,报道如下. 例1,女,3岁.反复眼睑浮肿、血尿3年,近4个月双手震颤、言语障碍、呆滞.角膜K-F环(+),血清铜蓝蛋白(CP)13mg/L,尿蛋白(++),糖(+),尿氨基酸820mg/24h. 例2,男,15岁.6年前血尿、眼睑浮肿,半年后吞咽困难、扭转痉挛,K-F环(+),血清CP186mg/L,尿蛋白(++)、糖(+),尿氨基酸750mg/24h,CT示双侧丘脑低密度影.     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性5例

肝豆状核变性 (HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,以不同程度的肝细胞损害、肾脏损害、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。本文回顾分析以肝脏损害为首发症状的HLD 5例 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本文 5例 ,均以肝脏损害为首发症状 ,其中男 3例 ,女 2例 ,年龄 5～ 6岁。发现转氨酶增高到确诊的时间均超过半年 ,均无遗传病家族史。1 2　临床诊治经过　 5例患儿均于幼儿园每年一次的常规查体中发现转氨酶增高 ,查乙肝表面抗原阴性 ,临床无肾脏、神经系统及角膜等受损的表现。均按肝炎给保肝治…     

以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的儿童肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性疾病,临床上较为少见.主要表现为肝豆状核变性、肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及较少见的肾功能损害、骨骼损害等[1].以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD在临床上十分罕见,极易误诊且病情凶险,早期诊断及治疗对该病的预后至关重要.本文报道1例以多浆膜腔积液和溶血危象为特征的HLD患儿的临床诊治经过,并结合文献复习,分析其发生机制和治疗方法,以提高儿科医生对该病的认识.     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性(HLD)由于铜离子沉积于各组织器官的程度因人而异,临床症状多样化,早期诊断不易,误诊情况较普遍,现将我们在临床工作中遇到的被误诊为其他疾病的42例报道分析如下,以吸取教训。     

综合护理对小儿病毒性脑炎康复情况的重要影响

目的探讨综合护理对对小儿病毒性脑炎的重要价值。方法选取2015年1月至2017年7月来我院就诊的52例病毒性脑炎患儿为研究对象,其中对照组26例患儿采用常规护理,观察组26例患儿实施综合护理。比较两组患儿临床症状缓解时;经过4个月的护理后,两组患者临床疗效比较。结果观察组身体发热、呕吐、头晕、意识障碍以及惊厥的缓解时间均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);经过4个月的护理,观察组康复疗效总效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对小儿病毒性脑炎患儿采用综合护理可以及时缓解小儿临床症状,提高对患儿的康复疗效,值得推广应用。     

米诺环素与甲硝唑对患者慢性牙周炎的临床疗效评价

目的:评价米诺环素与甲硝唑对患者慢性牙周炎的临床疗效及其对牙周症状的改善情况。方法:选取2014年1月—2017年1月期间收治的慢性牙周炎患者80例资料,将其随机分为治疗组与对照组,每组40例;对照组患者给予米诺环素治疗,观察组患者在对照组基础上加用甲硝唑治疗,比较两组患者治疗后的总有效率差异,以及治疗前后牙周症状的改善情况。结果:治疗4周后治疗组的总有效率为95.00%高于对照组为82.50%(χ~2=3.791,P<0.05);治疗前两组患者的牙周症状(牙龈指数、牙周袋深度、菌斑指数、附着丧失情况)经比较其差异无统计学义(P>0.05),治疗4周后两组患者的牙周症状(牙龈指数、牙周袋深度、菌斑指数、附着丧失情况)的改善程度优于对照组(P<0.05)。结论:米诺环素与甲硝唑联用治疗患者慢性牙周炎的临床疗效明显,有效改善了患者的牙周症状。     

上腔静脉综合征患者的护理

上腔静脉综合征 (SVCS)是上腔静脉阻塞而致的一组综合征 ,现就26例SVCS患者的护理体会报道如下。1临床资料本组26例 ,男19例 ,女7例 ,年龄26～72岁。肺癌18例 ,恶性淋巴瘤4例 ,乳腺癌1例 ,食管癌1例 ,淋巴结核2例。24例经病理组织学证实为恶性肿瘤 ,2例结核病例经CT、MRI及结核菌素试验证实 ,抗结核治疗治愈。2症状与体征咳嗽 :咳痰、咳血共23例 ;呼吸困难21例 ,胸痛6例 ,声嘶10例 ,头痛6例。水肿24例 ,Horner综合征4例。3护理措施3.1心理护理 :消除患者思想顾虑 ,增强战胜疾病的信心 ,了解患者心理情况 ,根据患者的文化层次、年龄、…     

肾脏损害检测指标在肝豆状核变性临床诊断中的应用价值

目的比较肝豆状核变性(HLD)患者的尿常规、血尿酸及肾脏超声等肾损害检测指标与非HLD肝病患者、非HLD锥体外系疾病患者之间的差异,筛选出对HLD早期诊断有意义的诊断指标。方法 185例首次入院的HLD患者(A组)、54例非HLD肝脏疾病的患者(B组)和18例非HLD其他锥体外系疾病患者(C组)为研究对象,收集其尿常规、血尿酸及肾脏超声等检测结果资料,比较各组之间的差异。结果尿常规、血尿酸及肾脏超声检查在A、B、C三组组间差异有统计学意义(χ2=10.269,P=0.006;F=61.235,P=0.000;χ2=14.869,P=0.001);A组与C组在尿常规、血尿酸之间的差异有统计学意义(χ2=9.264,P=0.002;F=52.363,P=0.000);A组与B组在血尿酸及肾脏超声检查之间的差异有统计学意义(χ2=1.143,P=0.285;F=43.213,P=0.000)。结论在有锥体外系症状的患者中出现尿常规的异常和血尿酸减低,或在不明原因的肝病患者中出现血尿酸减低及肾脏超声的异常改变,应高度怀疑HLD的可能,建议进一步做铜代谢检查以明确诊断。     

肝豆状核变性患者的整体护理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kay-ser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的临床表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。是少数对症治疗有效的遗传病之一,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。1临床资料我院自2001年收治肝豆状核变性患者32例,男1…     

肝豆状核变性神经系统损害的临床观察

目的 观察及研究肝豆状核变性(HLD)的神经系统损害.方法 回顾性分析确诊HLD40例患者的临床资料.结果 发病患者年龄最小6岁,最大25岁,33例有锥体外系表现,22例有锥体系损害,16例有精神症状,32例有智能障碍,30例有自主神经损害.结论 HLD的神经系统表现复杂多变,只有加深对本病的认识,才能提高早期诊断水平.     

丁螺环酮治疗精神分裂症伴焦虑症状31例

目的:观察国产丁螺环酮对精神分裂症伴焦虑症状的治疗作用.方法:将61例患者随机分为两组,分别予丁螺环酮、安慰剂进行为期4周的疗效观察,用简明精神病量表(BPRS)、副反应量表(TESS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评定疗效和副反应.结果:丁螺环酮抗焦虑作用明显好于安慰剂(P＜0.01).结论:丁螺环酮治疗精神分裂症伴焦虑症状疗效确切、副反应轻.