视网膜色素变性家系的产前分子诊断

目的：对1例常染色体显性遗传视网膜色素变性家系患者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术法，对一常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）家系成员的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析。在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后，应用DNA序列测定对胎儿-羊水基因组DNA进行分析。结果：该家系的25名成员中12名患者有视紫红质基因（rhodopsin，RHO）的512C〉T（P171L）突变，均呈杂合子，该错义突变使密码子171由CCA变成CTA。而未受累者的视紫红质基因表现为野生型。对该家系成员进行产前诊断，发现胎儿具有同种致病性突变。结论：视紫红质基因RHO的一种已知突变512C〉T（P171L）是该家系的病因，胎儿带P171L突变，产前诊断和早期干预能避免视网膜色素变性患儿的出生。     

卡介菌多糖核酸联合干扰素α-2b治疗扁平疣疗效观察

目的观察卡介菌多糖核酸联合干扰素α-2b治疗扁平疣的疗效.方法将本院86例扁平疣患者按治疗方案不同分为治疗组（43例）和对照组（43例）.两组均给予干扰素α-2b 100 wu肌肉注射治疗,治疗组加用卡介菌多糖核酸0.35mg肌肉注射,隔日1次,疗程4周,比较两组疗效.结果治疗组患者总有效率（93.0%）高于对照组（72.1%,P＜0.01）.结论卡介菌多糖核酸联合干扰素α-2b治疗扁平疣的疗效优于干扰素α-2b药物,不良反应少,值得推广.     

沙利度胺联合VAD方案治疗多发性骨髓瘤疗效观察

目的观察沙利度胺联合VAD方案治疗多发性骨髓瘤的疗效及不良反应。方法45例初诊多发性骨髓瘤患者随机分成对照组（VAD方案）23例：长春新碱加阿霉素加地塞米松;实验组（T—VAD方案）22例：沙利度胺、长春新碱、阿霉素、地塞米松。长春新碱0．4mg／d中心静脉持续泵入;阿霉素9mg／（m^2·d）中心静脉持续泵人;地塞米松20mg口服第1～2周期（d1-4、d9—12、d17—20）,第3周期开始（d1-4）;沙利度胺200mg／d口服;28d重复上述方案。比较两组疗效、不良反应。结果实验组总有效率为77．3％,对照组为56．5％,两组比较差异有统计学意义（Х^2=12．68,P〈0．01）,不良反应均可以耐受。结论沙利度胺联合VAD方案治疗多发性骨髓瘤的疗效较好,安全性好,价格便宜,值得临床推广应用。     

缬沙坦／氨氯地平和依贝沙坦／双氢克尿噻联合治疗老龄高血压疗效的研究

目的 比较缬沙坦/氨氯地平和依贝沙坦/双氢克尿噻两种联合用药对老龄高血压患者的疗效.方法 经过4周药物洗刷期,94例老龄高血压患者被随机分为缬沙坦160 mg/氨氯地平5 mg和依贝沙坦300 mg/双氢克尿噻12.5 mg两组,治疗周期为24周,对于药物治疗4周后无反应的患者氨氯地平或双氧克尿噻加倍剂量给药.观察期间测定卧位、坐位及立位血压（收缩压和舒张压）和心率,治疗结束后并测定尿酸和血钾数值.结果 用药后两组各自的血压值均明显下降（氨氯地平和双氢克尿噻剂量加倍者分别为9例和11例）,但两组间的比较差异无统计学意义（P＞0.05）,从卧位到站立血压下降在依贝沙坦/双氢克尿噻组中比缬沙坦/氨氯地平组更明显,分别为-17.2/-9.1 mmHg和-10.1/-1.9mmHg（SBP：t=2.14,P＜0.05,DBP：t=3.11,P＜0.01）.在依贝沙坦/双氢克尿噻组中,相对治疗前血钾水平明显降低（-0.4 mmol/L,t=2.33,P＜0.05）,尿酸明显升高（＋29.7 μmol/L,t=2.54,P＜0.05）.结论 两组药物均能显著降低老龄患者的高血压状况,但缬沙坦/氨氯地平组在对由体位改变引起的血压变化情况影响较小,且有较少的代谢副作用.     

胃镜下射频消融联合胃三联治疗疣状胃炎的临床研究

目的探讨射频消融联合胃三联治疗疣状胃炎的疗效。方法内镜下符合疣状胃炎,Hpylori阳性的患者74例,分为治疗组：射频消融＋兰索拉唑、阿莫西林、克拉霉素;对照组：单纯用兰索拉唑、阿莫西林、克拉霉素,治疗4周后观察疣状隆起消失率、临床症状缓解率和幽门螺杆菌根除率。结果治疗组疣状隆起消失率、临床症状缓解率分别为100％和93．94％,对照组疣状隆起消失率、临床症状缓解率分别为29．03％和61．29％,治疗组在疣状隆起消失率、临床症状缓解率均优于对照组（P〈0．05）,Hpylori根除率治疗组93．94％,对照组93．55％,二者之间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论胃镜下射频消融联合胃三联治疗疣状胃炎疗效确切可靠、安全、值得推广。     

普罗布考联合阿托伐他汀在脑梗死二级预防中的疗效观察

目的 探讨普罗布考联合阿托伐他汀在存在颈部不稳定斑块的脑梗死患者二级预防中的作用.方法 206例本院住院的非心源性脑梗死患者,均经B超证实颈内动脉硬化伴低回声或不均质回声斑块.出院时患者治疗组给予阿托伐他汀20 mg,1次/d,普罗布考0.5 g,2次/d口服治疗,治疗组106例,观察组100例,两组均给予肠溶阿司匹林0.1,1次/d口服,并对其他危险因素给予积极干预治疗.对所有患者进行随访,以发生脑缺血性事件为研究终点,共随访30个月.结果 脑缺血事件再发率：治疗组16.7%,观察组37.1%.差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 普罗布考联合阿托伐他汀在脑梗死二级预防中是有效的.     

老年急性心肌梗死急诊介入治疗联合替罗非班的疗效评价

目的探讨老年急性ST段抬高心肌梗死（ASTEMI）患者急诊介入治疗联合应用国产替罗非班临床疗效的有效性及安全性。方法2008年5月至2010年5月发病12h内接受急诊PCI术的老年ASTEMI患者106例,年龄65～88（68．5±9．6）岁,按就诊顺序分为替罗非班治疗组（n=54）和对照组（n=52）,比较两组基础临床特征、心肌呈色分级（MBG）及术后90min心电图ST段回落百分比（sumSTR）,并观察住院期间主要心血管事件、左室射血分数及出血并发症。结果两组基础临床情况和造影特征差异无统计学意义（P〉0．05）。替罗非班组心肌呈色分级3级获得率明显增高（88．9％vs57．7％,P〈0．05）,术后90min心电图ST段把抬高回落〉50％者（70．3％VS42．3％,P〈0．05）显著高于对照组。替罗非班组心肌梗死后1周射血分数也明显高于对照组（56．2±7．6VS46．7±8．5,P〈0．05）。两组住院期间主要心血管事件发生率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。替罗非班组轻度出血发生率有高于对照组趋势（11.1％vs6．0％,P〉0．05）,但无严重出血或血小板减少症。结论国产替罗非班能改善急诊PCI术后心肌灌注指标,并有助于改善心功能。老年ASTEMI患者急诊PCI联合使用替罗非班治疗是安全有效的。     

拉米夫定联合泼尼松治疗乙肝病毒相关性肾炎的临床观察

目的探讨拉米夫定联合泼尼松治疗乙肝病毒相关性肾炎（HBV．GN）的临床疗效及安全性。方法对本院22例HBV-GN患者采用拉米夫定联合泼尼松治疗,分析治疗前后尿蛋白、血肌酐、血清白蛋白及谷丙转氨酸变化。结果22例患者中总有效率86％,治疗3个月、6个月24h尿蛋白定量明显低于治疗前（P〈0．05或P〈0．01）。结论拉米夫定联合泼尼松治疗HBV-GN既可抑制乙肝病毒复制,又可抑制肾脏免疫损伤,是治疗HBV-GN安全有效的方法。     

顺尔宁联合开瑞坦治疗儿童慢性荨麻疹的临床疗效观察

目的观察顺尔宁联合开瑞坦治疗儿童慢性荨麻疹的疗效。方法将120例患儿按治疗方法不同分两组,每组60例,治疗组给予顺尔宁联合开瑞坦口服,对照组给予单纯开瑞坦口服,观察两组患者治疗1、2、3周后的疗效。结果两组慢性荨麻疹患者治疗1周后有效率分别为51．67％和61．67％,治疗2周后有效率分别为65％和48．33％,治疗3周后有效率分别为81．67％和56．67％。结论顺尔宁联合开瑞坦治疗儿童慢性荨麻疹疗效优于单纯开瑞坦药物,可降低复发率。     

长效胰岛素或中效胰岛素联用口服降血糖药物治疗2型糖尿病的疗效和安全性比较

目的评价长效胰岛素或中效胰岛素联用口服降血糖药物治疗2型糖尿病的疗效和安全性。方法对本院56例2型糖尿病患者口服降糖药血糖控制不佳者分为2组：长效胰岛素组（地特胰岛素,简称地特组）和中效胰岛素组（诺和灵N,简称诺和组）,每组各28例。所有患者在原有的口服降糖药不变的基础上,地特组每天22：00注射地特胰岛素1次;诺和组每天22：00注射诺和灵N1次。根据空腹血糖（FBG）的水平,每周调整胰岛素剂量,以FBG〈5．6mmol／L为治疗目标,共治疗16周。观察两组患者血糖控制和低血糖发生情况。结果治疗后两组的FBG在4周和16周都明显下降,但地特组的下降幅度明显大于诺和组,其差异有统计学意义（P〈0．01）。两组的糖化血红蛋白（HbAle）在16周时也明显的下降,地特组的下降幅度稍高于诺和组,但差异无统计学意义（P〉0．05）。地特组低血糖事件明显少于诺和组[17．9％（5／28）vs 46．4％（13／28）,X^2=5．72,P〈0．05]。结论2型糖尿病患者单用口服降糖药不能良好控制血糖时,加用每日1次地特胰岛素或加用每日1次诺和灵N进行治疗,均能达到明显的降糖效果。与诺和灵N相比,地特胰岛素降低FBG的效果更好,低血糖的发生率低。     

克拉霉素联合曲安奈德治疗慢性鼻．鼻窦炎140例疗效观察

目的观察小剂量克拉霉素联合鼻用糖皮质激素治疗慢性鼻一鼻窦炎（CRS）的疗效。方法克拉霉素片250nag,口服,20次／d,2周后改为1次／d。曲安奈德鼻喷雾剂喷鼻,1次／d,每次每鼻孔2揿,每揿55μg,2周后改为每次每鼻孔1揿。不伴鼻息肉的CRS（CRSsNP）患者65例,疗程12-20（16．25±1．86）周。伴鼻息肉的CRS（CRSwNP）患者75例,先在鼻内镜下切除鼻息肉,然后开始药物治疗,疗程14-25（20．05±2．07）周。治疗前后分别观察比较患者视觉模拟评分（VAS）、患者治疗后主观自评疗效、Lund-Mackey鼻窦CT评分。结果CRSwNP组治疗后VAS分显著低于治疗前（2．12±1．42vs4．41±1．53,P〈0．05）,CRSsNP组治疗后VAS分显著低于治疗前（2．47±1．13VS3．96±1．25,P〈0．05）;CRSwNP组治疗后cT评分显著低于治疗前（3．12±0．46vs8．25±0．75,P〈0．05）,CRSsNP组治疗后CT评分显著低于治疗前（3．34±0．41vs7．56±0．62,P〈0．05）;2组患者治疗后主观自评疗效治愈率为54．67％（41／75）和58．46％（38／65）,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论长期小剂量克拉霉素联合鼻用糖皮质激素治疗CRS安全有效。     

动脉灌注紫杉醇联合顺铂＋5-FU治疗晚期消化道恶性肿瘤

目的探讨局部动脉灌注紫杉醇联合顺铂＋5-FU治疗晚期消化道恶性肿瘤的效果及副作用。方法相应动脉灌注紫杉醇联合顺铂＋5-FU治疗晚期消化道恶性肿瘤48例,其中胰头癌6例,胆囊癌4例,胃癌26例,结肠癌12例。结果紫杉醇联合顺铂动脉灌注治疗晚期？肖化道恶性肿瘤,完全缓解和部分缓解总有效率为79．2％。其中：胰头癌4例（66．7％）,胆囊癌3例（75．0％）,胃癌22例（84．6％）,结肠癌9例（75．0％）。主要不良反应为白细胞下降（85．4％）、脱发（87．5％）、神经毒性（37．5％）,无严重过敏反应发生。结论局部动脉灌注紫杉醇联合顺铂＋5-FU对晚期消化道恶性肿榴有一定的治疗作用。     

多西他赛联合顺铂在宫颈癌根治术前新辅助化疗的近期疗效观察

目的探讨Ib2－Ⅱb期宫颈癌根治术前给予多西他赛＋顺铂方案行新辅助化疗（NACT）的疗效。方法选择68例Ib2－Ⅱb期局部晚期宫颈癌患者,按治疗方法不同分为两组：接受顺铂＋多西他赛1—2个疗程后行根治性手术者36例（研究组）,同期未化疗直接手术者32例（对照组）,对研究组的化疗有效率、毒副反应进行统计,对两组根治术时间、术中出血量、并发症、术后病检结果进行比较分析。结果术前多西他赛＋顺铂化疗总有效率77．8％,化疗毒副反应轻。两组手术时间、术中出血量、并发症发生率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。研究组宫旁及阴道切缘阳性率低于对照组（P〈0．05）。结论Ib2～Ⅱb期局部晚期宫颈癌术前多西他赛＋顺铂新辅助化疗效果好,能使肿瘤病灶缩小,宫旁组织浸润消退,为根治性手术创造条件。     

异丙酚联合咪唑安定应用于胃镜检查的临床观察(附2973例报告)

目的 探讨无痛苦胃镜检查和治疗中异丙酚与咪唑安定联合应用的疗效。方法 胃镜检查前常规术前准备，并配备多功能监护仪、氧气，急救药品及气管插管设备，检查前口服2％利多卡因10～15min后，缓慢注射咪唑安定1～2mg，再以40～60mg／min速度静脉推注异丙酚，患者进入睡眠状态下，即行胃镜检查，观察术中术后血氧饱和度及血压、心率、脉博等变化。结果 2973例患者均顺利完成检查，未发生严重副反应。结论 无痛性胃镜检查，镇静镇痛效果确切、舒适、安全性高，值得临床推广。     

注射用利培酮微球与癸酸氟哌啶醇治疗残留型精神分裂症临床疗效对照观察

目的比较注射用利培酮微球与癸酸氟哌啶醇治疗残留型精神分裂症的疗效和安全性。方法将46例残留型精神分裂症患者随机分为两组,每组23例,研究组肌注注射用利培酮微球治疗,对照组肌注癸酸氟哌啶醇治疗,于治疗前及治疗1、2、4、6周采用阳性与阴性症状量表（PANSS）和副反应量表（TESS）评定临床疗效及不良反应。结果治疗6周研究组总有效率（78．3％）稍高于对照组（60．9％）,但差异无统计学意义（P〉0．05）。6周两组PANSS总分及阴性症状分显著低于治疗前（P〈0．01）,且阴性症状评分显著低于对照组（P〈0．05）。注射用利培酮微球组的锥体外系（EPS）不良反应低于癸酸氟哌啶醇组（P〈0．05）。结论注射用利培酮微球和癸酸氟哌啶醇对残留型精神分裂症的疗效相当,而利培酮微球药物不良反应较少。     

米索前列醇联合卡贝缩宫素对产后出血影响的临床研究

目的 探讨米索前列醇联合卡贝缩官素产后出血临床疗效.方法 将本院240例单胎妊娠、晚期无妊娠合并症及选择性阴道分娩产妇按防治用药方案不同分4组,每组60例.A组予肛门给米索前列醇联合肌注卡贝缩宫素,B组单用米索前列醇,C组单用卡贝缩宫素,D组单用缩宫素.观察各组产妇产后2、24 h出血量及不良反应发生情况.结果 A组与B组、C组、D组产后出血量比较差异有统计学意义（P＜0.01）,B组、C组与D组产后出血量比较差异有统计学意义（P＜0.01）,各组产后出血率及药物不良反应比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 米索前列醇联合卡贝缩宫素防治产后出血效果显著,值得临床推广.     

鼠神经生长因子治疗视网膜色素变性的临床观察

目的 评估肌肉注射鼠神经生长因子治疗视网膜色素变性（RP）的疗效.方法 对RP患者22例44眼给予注射用鼠神经生长因子肌肉注射治疗,观察治疗前后的最佳矫正视力、视野、三种视觉电生理指标（EOG、F-ERG、P-VEP）改变.结果 治疗后绝大多数病例中心视力提高、视野改善.暗适应F-ERG呈熄灭型的眼数减少（P＜0.05）,非熄灭型者波幅升高、潜时缩短.用棋盘格翻转法刺激全视野,可记录到P-VEP波形的眼数增加（P＜0.05）,P100振幅升高（P＜0.01）、潜时缩短.EOG曲线变得起伏,Arden比值和Gliem比值升高（P＜0.05）.结论 肌肉注射鼠神经生长因子治疗RP是有效的.     

注射用重组人干扰素α1b与消旋卡多曲颗粒合用治疗轮状病毒肠炎疗效观察

目的探讨重组人干扰素α1b与消旋卡多曲颗粒联合应用治疗轮状病毒肠炎的疗效。方法将120例轮状病毒肠炎病儿按应诊顺序分为治疗组和对照组,每组60例,对照组给予补液及对症等综合治疗。治疗组在对照组基础上加用重组人干扰素α1b与消旋卡多曲治疗,观察两组患儿体温、大便次数、大便性状改变、总有效率、止泻时间和总病程。结果治疗组患儿止泻时间[（2．21±0．62）d]及总病程[（5．18±1．32）d]低于对照组[（3．96±2．46）d、（6．98±1．92）d,P〈0．01）]。治疗组显效率和总有效率（55．0％、88．3％）高于对照组（30．0％、68．3％,P〈0．01）。结论重组人干扰素αlb和消旋卡多曲颗粒合用治疗轮状病毒肠炎的疗效确切,能迅速改善临床症状,缩短病程,无不良反应,有利于患儿康复。     

紫杉醇联合顺铂化疗与来曲唑治疗转移性乳腺癌疗效观察

目的研究来曲唑治疗转移性乳腺癌的近期疗效、生活质量改善及毒副反应与TP方案（紫杉醇＋顺铂）化疗的差异。方法观察组40例来曲唑2．5mg／d,口服,28d为1个周期。对照组48例患者TP方案化疗,PTX 135mg／m2,静脉滴注,d1;DDP80mg／m2,静脉滴注,d1—3,28d为1个周期。结果观察组共完成240个周期,平均完成6（4—7）个周期,CR2例,PR14例,SD14例,PD10例,有效率40．0％,临床获益率75．0％。对照组共完成248个周期,平均完成5（3～7）个周期,CR6例,PR16例,SD12例,PD14例,有效率45．8％,临床获益率70．1％;两组疗效比较无统计学意义（P〉0．05）。观察组改善生活质量优于对照组（P〈0.05）;观察组白细胞、血小板下降、恶心呕吐较对照组明显减轻（P〈0．01）。结论来曲唑治疗毒副反应较轻,改善患者生存质量优于紫杉醇联合顺铂化疗,是绝经、激素受体阳性转移性乳腺癌较理想的治疗方法。     

周剂量奥先达联合三维适形放疗治疗食管鳞癌的临床观察

目的 观察周剂量奥先达联合三维适形放疗治疗食管癌的疗效及毒副反应.方法 63例食管癌患者根据自愿选择方案的原则分两组,治疗组40例采用周剂量奥先达25 mg/m^-2化疗联合三维适形放疗,对照组23例采用顺铂25 mg/m^-2联合三维适形放疗.结果 治疗组有效率92.5%,对照组有效率78.9%,两组对比差异有统计学意义（P＜0.05）;治疗组1年生存率87.8%,对照组1年生存率82.6%,两组对比差异无统计学意义（P＞0.05）.主要毒性食管炎和骨髓抑制,尤其是血小板低下.结论 周剂量奥先达联合三维适形放疗治疗食管癌近期疗效优于顺铂联合放疗,是一种安全有效的治疗方法 ,患者依从性高.