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1.
李菊香 《中华医学遗传学杂志》1999,16(4)
患者女,３０岁。因习惯性流产及３次生产畸形儿就诊。患者结婚７年,共妊娠６次。第１、２、４胎均在孕２～３个月时自然流产;第３胎孕７个月因“妊高症”早产１女婴,出生后青紫窒息,无哭声,有胸腹水,下肢短缩畸形,产后２小时死亡;第５胎孕８个月,因胎死宫内引产... 相似文献
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卢洁 《中华医学遗传学杂志》1997,14(1):20-20
４６，ＸＸ，ｄｅｌ（４）（ｐ１６）伴猫叫样哭声及癫痫一例卢洁患儿女，１岁。系第１胎，４３周过期产儿。出生体重２．２ｋｇ，身长４４ｃｍ，头围３０ｃｍ。生后生长发育迟缓，喂养困难，哭声酷似猫叫。６个月开始出现癫痫样发作，表现双目凝视，面色发青，口紧闭，双... 相似文献
3.
新生儿肝糖原累积病１例山东省聊城地区人民医院（２５２０００）赵国法，马连月病例报告患儿男，１０天，因进行性呼吸困难５小时入院，系第１胎第１产，足月顺产，生后哭声好，无窒息．母乳喂养，吃奶好．于５小时前出现呼吸急促，不发热，不咳嗽；无呕吐腹泻．未抽风而... 相似文献
4.
婴儿脊髓性进行性肌萎缩症一例薄辉李志方王玉巧患儿男，９个月。因进行性四肢无力３月入院。６个月时发现哭声较前减弱，伴有四肢活动差，进行性加重。无疼痛，皮肤感觉正常。无呼吸困难。二便无失禁。曾按佝偻病治疗无好转。近１个月来四肢肌力低下进一步加重，双上肢举... 相似文献
5.
病例例１：女，１岁，因７个月来全身肌肉无力，发热咳喘３天于１９９７年２月２日入院。患儿系第一胎单卵双胎第二产，足月顺产。生后哭声响亮，吮奶有力，４个月会翻身。自５个月始，四肢松软无力，进行性加重，不能翻身，哭声日趋变小，吮奶无力，抱起时颈不能支撑。头... 相似文献
6.
ＣＨＡＲＧＥ联合征一例热娜，刘素云患儿男，３天，维吾尔族。系第１胎第１产，因宫内窘迫，于胎龄３９周时剖宫术加产钳分娩。出生体重３１００ｇ，身长４８ｃｍ，头围３５ｃｍ。患儿出生后无自主呼吸，肌张力尚可，全身皮肤青紫。有哭的表情但无哭声，哭时口角向左侧偏... 相似文献
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先证者 男，２＋个月。第１胎，第１产。出生时父亲２７岁，母亲２４岁，非近亲结婚，父母否认传染病史及毒物接触史。出生时羊水过多，足月难产，右锁骨骨折。查体：身长５３ｃｍ，体重２．１ｋｇ，发育及营养状况均较差。双手通贯掌，乳间距宽，头小，头围３５ｃｍ，满月形脸，眼距宽，腭弓高，双肺无异常，心脏有杂音，哭声似猫叫先证者表兄，５岁。第１胎，第１产，足月顺产。出生时父亲２４岁，母亲２５岁，父母非近亲婚配，父母未述及怀孕过程中有传染病史及毒物接触史。查体：身高７９ｃｍ，体重７．５ｋｇ，发育、营养状况及智力和… 相似文献
8.
家族性重症肌无力一家三例胡富清，石建生先证者男，２岁。因双眼睑下垂２月入院。患儿为第３胎，足月顺产，出生时无窒息，哭声有力，体重３ｋｇ，母乳喂养。１０个月会说话，１２个月会走路，发育尚可。２月前患儿双眼睑下垂，朝轻暮重。玩耍、走路、吃饭均无异常，经治... 相似文献
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婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例余百川，石越众患儿男，５月。生后四肢松软无力，活动少，哭声、吸吮尚可，二便自解。满月后哭声渐小，四肢无力加重，至今不能竖头及扶坐，并发生进食时呛咳，吞咽和呼吸困难，无抽搐。近半月出现咳嗽。发热一周。父母非近亲婚配，家族中无肌... 相似文献
10.
谢娟娟 《中国优生与遗传杂志》1998,6(5):99-99
病例摘要例１：患儿，男性，５个月半，因间歇发热１０天腹泻，嗜睡１天入院，平时有多饮、多尿病史，入院查体：Ｔ３８．６℃，Ｐ１２０次／分，Ｒ５６次／分，神志清、萎、反应差，面色苍白，强刺激无哭声，呼吸深长，前囟及眼窝均下陷，口唇樱红，全身皮肤干燥，弹性差... 相似文献
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21三体综合征伴先天性心脏病和白血病1例 总被引：1，自引：1，他引：0
病例患儿，女，６月，系第２胎第２产，出生９天时因咳嗽５天，吃奶少，呛奶，颜面发乌入院。父亲２９岁，母亲２４岁，父母非近亲结婚，双方家庭亦无类似疾病史，无致畸物质及疾病的影响。入院体检：Ｔ３６．９℃，哭声中等，面色发乌，前囟２×２ｃｍ，鼻翼扇动，心脏杂... 相似文献
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家族性重症肌无力一家四例卢惠毛健周长慧先证者女，生后半小时。为第２胎孕３８周剖宫产，出生体重３．４ｋｇ，Ａｐｇａｒ评分１分钟１０分，生后哭声弱，四肢软。神志清，眼睑不能睁开，双瞳孔等大正圆，对光反应迅速，头后垂，心、肺、腹未见异常。四肢肌张力低下，月... 相似文献
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１０ｑ部分单位综合征一例王向民，鄂学拴，王晓然，余庭芬，张金珠，郝建平患儿女，１．６岁，因智力发育落后就诊。患儿为第１胎第１产，足月，出生时脚先露，生后青紫窒息，经拍打脚底，＂喷烟＂等抢救后哭声正常。父母身体均健康。非近亲婚配，否认有遗传病家族史。患... 相似文献
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１３号环状染色体综合征一例王文强，霍满鹏患儿女，第２胎第１产，６岁，足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好，生后生长和智能均发育不良，平时易患感冒。现只会讲简单的句子，仍未上学，其母先后２次妊娠，第１胎行人工流产。患儿出生时父２１岁、母２... 相似文献
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患者女，２９岁。婚后第１次怀孕２月，自然流产；第２次孕３个月，自然流产；第３次孕３月，自然流产；第４次孕２月时有先兆流产迹象，曾服中药保胎，至孕６个月时Ｂ超检查发现胎死宫内。患者每次怀孕间隔半年～１年，孕期无服药及作者单位：２６４３００山东省荣成市人... 相似文献
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先天性鱼鳞病样红皮病１例河北省人民医院（０５００５１）尹建英，于哩哩，张书琴病例患儿，女，１０天，主因生后皮肤异常，近两天不吃奶入院。患儿系第３胎第１产剖宫产儿，出生时皮肤光亮如蒙一层蜡脂，干燥弹性差，哭声小，反应差。患儿父母非近亲婚配。其母因精神病... 相似文献
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二个染色体异常病例詹斌如，陆明英例１男，１０个月，因反应差，营养不良，发育迟缓就诊。系第２胎，８个月早产，分娩时无窒息。父母酿酒为生，母孕期无有害物质接触史。父２７岁，母２４岁。家族史：第１胎为臀位死产，外貌正常。姨表兄１０个月时因颈软四肢无力死亡。... 相似文献
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患儿，男，第1胎第1产，孕38^ 5周因臀位剖宫产娩出，出生体重2920g，出生时哭声弱，Apgar评分9分。经重刺激，勉强哭1、2声，但哭声低而短，张口小，呼吸不均匀，经抢救和对症处理，存活4天死亡。父，30岁，身体健康．身长，智力、行为均正常。母，27岁，体健，无慢性疾病，孕前和孕期均在电子计算机房工作。非近亲结婚，无遗传性疾病家族史。 相似文献
20.
李庆森 《中华医学遗传学杂志》1997,14(1):27-27
嵌合体４７，ＸＸ，＋２１／４８，ＸＸ，＋２１，＋２２一例李庆森患儿女、出生１６天，系Ｇ１Ｐ１，妊娠３６＋４周早产儿。出生体重２８００ｇ，未见紫绀、黄染，哭声正常。出生４日后开始出现皮肤黄染，无发热咳嗽、无呕吐、惊厥、抽搐、大便呈白陶土样，小便正常。查... 相似文献