唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.     

先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下（ＣＨＴ）是我国最常见的可预防的脑发育异常性疾病之一，在先天性疾病中占１０％。本文就其筛查、诊断、治疗及预后作一综述。指出早期诊断和治疗可有效防止体格及智力的发育异常。     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是新生儿最常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略。近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-Ai、nhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查。但联合检查意义较大。     

21-三体综合征产前筛查的研究进展

21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）,先天愚型,是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓,肌张力低下,小头,宽眼距,低鼻梁,四肢短小,通贯掌,伸舌,吊眼梢（眼角上斜）等。     

妊娠期唐氏综合征的产前筛查及诊断方法的研究

唐氏综合征(DS)指胎儿染色体中多了一条21号染色体,目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是产前终止妊娠。临床上常对高危孕妇行产前筛查,以预防和减少DS患儿出生。目前我国对于胎儿DS的产前筛查及诊断一般结合孕妇的高危因素,辅以妊娠期超声检查、血清标志物筛查以及羊水细胞染色体检查等一系列相关检测。目前多种产前筛查DS的方法较多更新也较快,但是目前检测方法存在阳性率低、敏感性差、有创性以及费用昂贵等各种因素,所以针对DS寻找一种无创伤高效的检测方法是今后研究的方向。     

21-三体综合征产前筛查

在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21-三体综合征是最为常见的一种.由于该病目前尚无有效的治疗手段,因而产前早期诊断、终止妊娠是明智之举.近年来许多学者致力于孕早、中期母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查,以期达到优生的目的.     

产前优生筛查对出生缺陷的干预作用

目的：研究并探讨产前优生筛查对出生缺陷的干预作用。方法于2013年1月—2015年12月,选取69183例孕产妇的临床资料进行回顾性研究,胎儿总数为69262例,所有孕产妇在妊娠期均进行产前优生筛查,对产前筛查结果进行分析,统计胎儿异常例数,采取相应的产前干预措施,并对未检出胎儿异常的孕产妇进行跟踪随访,观察其妊娠结局,统计出生缺陷儿娩出例数及产前筛查漏检率。结果69262例胎儿中,共有7470例胎儿检出异常,其胎儿异常率为10.79％,其中2013年检出1910例,2014年检出2569例,2015年检出2991例,其检出率分别为9.15％、10.70％、12.17％,最终经产前诊断检查确定为出生缺陷的胎儿共98例,均采用引产术以终止妊娠。对未检出异常的61792例胎儿进行跟踪随访后发现,其中17例胎儿在孕期流产,有9例出生缺陷儿娩出,其出生缺陷发生率为0.1457‰,其产前筛查漏检率为0.1456‰。结论在产前对孕产妇进行产前优生筛查,并根据产前筛查结果进行相应的干预,可有效检出异常胎儿,及时终止异常妊娠,有利于减少缺陷儿的出生,促进优生优育。     

孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析产前筛查高风险人群,探讨如何对该人群进行合理的指导和管理.方法 对2008年1月至2012年12月宁波市单胎妊娠、年龄＜35周岁孕妇进行孕中期产前筛查,计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征以及神经管畸形风险率;并对产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,确定染色体核型并分析不同亚组的异常发生率.结果 240649例孕妇接受产前筛查,4 950例高风险,4907例接受羊水穿刺,发现染色体异常136例,DS高风险组116例,高、中、低危异常检出率分别为3.82％、2.38％和1.33％; 18-三体组20例异常检出率分别为14.29％、1.96％和2.31％.DS高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）,18-三体高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 产期筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大,所以产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.     

22例新生儿外周血染色体分析

遗传缺陷病是全球面临的重要公共卫生问题,而唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)是小儿遗传缺陷病中最常见的一种染色体病。DS患者常表现为严重的先天智力障碍,终生难以治愈。DS患儿在中国出生率高,成为家庭及社会的沉重负担,但中国产前筛查与产前诊断工作覆盖面仍低。包括地市级医     

马鞍山地区新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下（CH）是导致新生儿智力发育障碍的常见内分泌疾病之一。早期治疗是预防其智力发育落后的有效措施。为避免或减少这种智力残疾儿的发生，提高人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》逐步开展新生儿疾病筛查的要求，我院从2000年6月-2006年12月对马鞍山地区的新生儿进行CH筛查，报告如下。     

Genetic counseling, prenatal screening and diagnosis of Down syndrome in the second trimester in women of advanced maternal age: a prospective study

Background The incidence of autosomal trisomy in livebirths is strongly dependent on maternal age.Special consideration is given to the provision of prenatal screening and cytogenetic testing to women ...     

高龄孕妇无创性唐氏综合征筛查模型及评分系统的建立

 目的  建立高龄孕妇 (advanced maternal age,AMA)无创性唐氏综合征 (Down′s syndrome,DS)的筛查模型及评分系统。方法  收集2009年1月至2014年1月期间在复旦大学附属妇产科医院建卡产检并分娩且病历资料及随访结果完整的AMA (分娩年龄≥35周岁)1 192例。记录孕妇年龄、有无不良孕产史、有无孕早期药物等不良因素暴露史、孕早期妊娠相关的血浆蛋白A (pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素β-亚单位 (β-human chorionic gonadotropin, β-HCG)检测及超声测定颈项透明层 (nuchal translucency,NT)厚度、孕中期唐氏三联血清学筛查及孕中期遗传学超声检查结果,并随访妊娠结局。通过Logistic单因素及多因素回归分析得出对AMA唐氏阳性有影响的因素,据此建立AMA无创性DS产前筛查模型及评分系统。应用受试者工作特征曲线 (ROC曲线)及其曲线下面积 (AUC)显示自建模型预测唐氏风险的准确性。结果  1 192例AMA中唐氏患儿有6例。对1 192例AMA进行单因素及多因素Logistic回归分析,筛选出7个对DS疾病预测有意义的指标:孕妇年龄、孕早期药物等不良因素暴露史、胎儿侧脑室增宽、颈后皮肤皱褶（nuchal fold,NF）增厚、股骨短小、肱骨短小、心脏畸形。自建模型:Logit (P)=-24.595+0.474×年龄+3.045×孕早期药物等不良因素暴露史+2.864×胎儿侧脑室增宽+1.081×NF增厚+2.823×股骨短小-0.602×肱骨短小+3.654×心脏畸形（P:患病风险）。自建模型对AMA唐氏风险预测的AUC达到了0.8以上,显示出自建模型对AMA唐氏风险预测有较好的价值。结论  自建模型对AMA唐氏风险有一定的预测价值。     

精神发育迟滞荧光原位杂交染色体亚端粒的研究

目的:探讨染色体亚端粒重排在特发性精神发育迟滞(mental retardation MR)的病因学意义及发生率.方法:对46例诊断不明的MR患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH) 染色体亚端粒分析.研究对象入选标准:①MR伴以下条件2项或以上:头面部异常特征,手足、生殖器或内脏器官先天异常发现,宫内生长发育迟缓史,生后异常生长发育,阳性家族史;②>450显带分辨水平染色体分析结果正常;③排除临床可识别的遗传或环境致病因素.选用ToTelVysionTM DNA探针进行染色体亚端粒FISH分析,发现缺失或易位者,需由另一亚端粒特异性探针证实诊断,并用同一探针对父母样本进行FISH分析.结果:检测到2q和6q末端微小缺失各1例,本组样本中-重度MR亚端粒缺失的发生率为7.6%(1/13),轻度MR的发生率为3.0%(1/33),其中1例亚端粒微小缺失遗传自其有相同改变的父亲.结论:研究结果支持染色体亚端粒异常为MR的重要病因,FISH分析为发现隐藏亚端粒缺失的有力工具.建议对临床怀疑有染色体异常的MR,在常规分析的基础上进一步作亚端粒FISH分析.     

广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果

目的 探讨广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果。方法选取广州市妇女儿童医疗中心行早孕期筛查的单胎妊娠孕妇共56 977例为研究对象,建立广州地区不同孕周、体重条件下各血清学指标浓度中位参考值和风险计算公式。进一步对2016年11月21日至2018年12月31日间单胎妊娠孕妇共60 637例进行数据本地化后的风险评估,分析数据本地化后血清学指标中位数的倍数（multiples of the median,MoM）值的变化趋势、筛查阳性率和检出率,评价血清学指标中位数本地化后的筛查效率。结果采用软件内置数据计算的free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数分别比本地化后中位数高26.67%和17.31%, 数据本地化前不同孕周、不同体重条件下free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数均偏高,数据本地化后free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数保持稳定。数据本地化后DS筛查阳性率低于数据本地化前, 总检出率和DS检出率高于数据本地化前,差异均无统计学意义（P>0.05);数据本地化后18-三体综合征检出率高于数据本地化前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论数据本地化后有利于降低产前筛查阳性率和羊水穿刺率,提高DS和18-三体综合征检出率。建立以血清学指标MoM值中位数为依据的质量控制体系,根据MoM值中位数的变化判断内设本地数据的合理性及调整时机,有利于提高本实验室产前筛查的质量。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

汕尾地区孕妇唐氏综合征产前筛查与诊断认知调查分析

目的 探讨汕尾地区孕妇对唐氏综合征(DS)产前筛查与诊断的认知情况,并探讨其影响因素.方法 选择2015月1月至2016年1月期间我院门诊产前检查的500例孕妇为调查对象,采用自行设计的调查问卷进行调查,其中有效调查问卷475份,对调查结果进行统计学分析;将313例对DS产前筛查与诊断认知程度佳者纳入观察组,余162例认知不佳者纳入对照组,采用卡方检验分析影响DS产前筛查与诊断的认知情况的相关因素.结果 475例孕妇对DS及DS筛查知晓率分别为84.84%、83.79%;观察组孕妇通过医生了解DS者250例,占79.87%;观察组孕妇高中以上学历者占61.66%、月人均收入≥4000元者占43.13%,均明显高于对照组的51.23%和28.40%,差异均有统计学意义(P<0.05),即文化程度越高、经济条件越好的孕妇其对DS产前筛查与诊断认知程度越高.结论 家庭经济状况及文化程度是影响唐氏综合征筛查与诊断认知的主要因素,应当加强对经济收入及文化程度低的孕妇的健康教育,并且重视医务人员对孕妇的健康教育.     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

用简化的六项标准筛查脆性X综合征

为简化筛查标准,提高对脆性Ｘ综合征筛查的阳性率,研究用简化的六项标准筛查此病。方法采用九条标准,智力低下、智力低下家族史,长脸（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为,通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对２０８例脆性Ｘ综合征可疑病例（男１９０例,女１８例）的筛查进行回顾性分析。结果用ＰＣＲ－ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交诊断脆性Ｘ综合征７例。分别通贯掌、巨睾及关节过度伸展在脆性Ｘ综合征的筛查中出现频率低,相关     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

A COST-BENEFIT EVALUATION OF NEONATAL SCREENING PROGRAM IN CHINA

ResumeObieCtifLaphenylcdtonurie(PCU)etl'hypothyroidiecongdnitai(HT)scutdesmaladiescommunesquicausentlaretardationmentaledel'en/ant.Pourdtablirunebasedconomiquechi!/rantieraPPortcoat/b~n~liceetpousserieddpistagendonatalanpadsentier,unedtudedebdndlicesetcoatsmondtarisablesaltdrdalisde.WthodesLemoduleanalystestd'aprdsiesrdsultatsdetriagendonatal,iesdossiersdesmaladesetlapublicationdestatistiqueeconomiquedel'dtat.RdsultatsLesglobauxdel'analysemontrentunraPPortbdndlicesurcoatde3.7pourlaPCUet…