脂蛋白脂酶基因多态性与原发性高血压合并肥胖的关系

[目的]探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性与原发性高血压合并肥胖的相关性。[方法]采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对135名原发性高血压合并肥胖患者和135名健康对照LPL基因PvuⅡ酶切位点进行多态性分析。[结果]LPL基因PvuⅡ位点P+P+,P+P-和P-P-3种基因型的构成比分别为36.7%、45.6%和17.8%。等位基因的频率为59.4%(P+)和40.6%(P-)。PvuⅡ位点基因型分布在病例组与对照组间有统计学差异(P﹤0.01),其中P-P-的WHR低于P+P-和P+P+基因型,而DBP水平高于其他两种基因型(P值均﹤0.01)。[结论]LPL基因PvuⅡ位点多态性与宁夏银川市农村人群EH合并肥胖的发病有关,其中PvuⅡ位点(-/-)基因型与WHR的降低和DBP水平的升高有关。     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预易感性的关系

为了解脂蛋白脂酶 (LPL)基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预效果的关系 ,从北京市西城区 8个社区居民中筛出 43 6名高脂血症患者 ,分为干预组 (2 48人 )和对照组 (188人 ) ;对两组人群进行血脂谱水平检测、膳食调查、体格检查及LPL基因PvuⅡ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 ) ,并对干预组进行为期 6个月的膳食干预。结果表明与对照组相比 ,干预组膳食总能量、脂肪供能比及胆固醇摄入量明显降低 ,血清TC、LDL C和HDL C水平明显下降 (P <0 0 5 ) ,且LPL PvuⅡ位点 (+ +)基因型携带者TC和LDL C水平降低幅度大于 (+ - )及 (- - )基因型 ;多元线性回归分析显示膳食干预易感的因素包括LPL(+)等位基因、基限TC、LDL C水平较高以及超重等。本研究可初步得出LPL基因PvuⅡ位点 (+)等位基因与高脂血症人群膳食干预易感性密切相关 ,但限于研究对象的代表性该结论还需要进一步研究支持     

维吾尔族人群LPL基因PvuⅡ多态性与身体测量和血生化指标的相关性研究

目的探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较。方法采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族人群(男性38例,女性61例)LPL基因PvuⅡ酶切位点的多态性。结果新疆99例健康维吾尔族人群中以P+等位基因多见,频率(52.02%)高于P-等位基因频率(47.98%),三种基因型中以P+P-基因型最为多见(61.62%),其次为P+P+基因型(21.21%),最低是P-P-基因型(17.17%),且各基因型和等位基因频率在男女中分布无显著性差异(P0.05);男性中P-P-基因型组空腹血糖水平显著高于P+P+和P+P-基因型组,各基因型与空腹血糖有显著性差异(χ~2=3.411,P0.05),在女性中P-P-基因型组总胆固醇水平显著高于P+P-和P+P+基因型组,各基因型与总胆固醇有显著性差异(χ~2=4.669,P0.05),其他各项身体测量和生化指标均未见显著性差异(P0.05);而LPL基因PvuⅡ酶切位点多态性在维吾尔族人群中的分布与海南汉族人群、大连汉族人群、郑州汉族人群、海南黎族人群等不同民族人群比较均存在显著差异(P0.01,P0.05);与日本、中国汉族、韩国、阿拉伯、土耳其等不同种族人群比较也均存在显著差异(P0.01,P0.05),而与芬兰和印度人群比较的差异无显著性(P0.05)。结论 LPL基因PvuⅡ酶切位点P-P-基因型和P+等位基因在健康维吾尔族人群中的分布可能与空腹血糖、总胆固醇等血脂水平相关联。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症及膳食关系

目的 了解脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系.方法 通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较高脂血症患者156例和健康对照154人LPL-Hind Ⅲ位点多态性,同时进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定.结果 高脂血症组与健康对照组的基因型H+H+、H+H-和H-H-及等位基因H+和H-的构成差异无统计学意义,3种基因型及H+和H-的性别上差异亦无统计学意义;基因型H+H+与非基因型H+H+的血脂谱及BMI水平差异无统计学意义(P＞0.05);膳食调查结果显示,高脂血症人群中基因型H+H+与非基因型H+H+的不可溶性膳食纤维摄人量分别为(7.34±3.25)和(8.78±3.22)g,2组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 LPL基因HindⅢ位点非H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素.     

新疆维吾尔族老年人脂蛋白酯酶基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态性与血脂的关系

目的 探讨脂蛋白酯酶(LPL)基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态性与新疆维吾尔族老年人血脂水平的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,确定109例老年人的HindⅢ和PvuⅡ多态位点各基因型,并测定其各项血脂等体检指标.结果 LPL基因HindⅢH+H-型携带者血葡萄糖浓度[(5.93±1.13) mmol/L]明显高于H-H-型携带者[(4.62±0.83) mmol/L]和H+H+型携带者[(5.48±0.96)mmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05);LPL基因PvuⅡp-p-型携带者丙氨酸转氨酶(ALT)浓度[(21.57±8.10) U/L]明显高于p+p-型携带者[(16.19±7.35) U/L]和P+P+型携带者[(15.28±5.93) U/L],差异有统计学意义(P＜0.05);H-H-/P+P-单体型携带者体重明显高于其他单体型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 LPL基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态性可能与新疆维吾尔族老年人血脂水平存在一定关联,其中H+H-基因型可能与血浆高葡萄糖有关,PvuⅡ位点多态性可能与高ALT有关.     

单纯性肥胖与脂蛋白脂酶基因多态性相关分析

目的 探讨单纯性肥胖与脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ、PvuⅡ两位点多态性的关联及其对脂代谢影响.方法 采用内切酶片段RFLP-PCR技术对宁夏地区193名肥胖者和206名体重正常者的LPL基因H、P两位点的多态性进行分析,并测定其血脂水平.结果 肥胖组体质指数、收缩压、舒张压水平均显著高于对照组.肥胖组血清甘油三酯水平明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于相应对照组(P值均<0.01);儿童青少年和成年人HindⅢ位点的基因型及等位基因的分布在2组间差异均无统计学意义(P值均>0.05),PvuⅡ位点的基因型分布在2组间的差异有统计学意义(P值均<0.05),但其等位基因的分布只在儿童青少年2组间差异有统计学意义(P<0.05);肥胖儿童中H H 纯合基因者TG水平明显高于H H-和H-H-基因型者(P<0.01);肥胖人群中PvuⅡ不同基因型者血脂水平差异无统计学意义.结论 LPL基因PvuⅡ多态性可能与宁夏地区儿童青少年及成年人肥胖存在一定关联,但HindⅢ多态性可能与肥胖无关联.     

北京市地区中老年人群脂蛋白脂酶基因变异与肥胖代谢综合征的关系

目的：了解脂蛋白脂酶（LPL）基因PvuⅡ位点多态性与肥胖代谢综合征的关系，方法：对北京市西城区211例超重（BMI≥25）和93例体重正常的中老年人（33－78岁）进行LPL－PvuⅡ位点多态性分析，体格检查及血生化指标检测。结果：超重组与体重正常组LPL－PvuⅡ位点基因型构成差异无显著性意义，LPL－PvuⅡ位点（－／－）基因型携带者腰臂比低成本（＋／＋）基因型，HDL－C水平高于（＋／＋）型，舒张压水平高于（＋／－）基因型（P＜0．05），多因素分析显示腰臂比在（＋／＋），（＋／－）和（－／－）三种基因型间递减，结论：LPL基因PvuⅡ位点（－／－）基因型与腰臂比降低及HDL－C水平升高有关，是肥胖代谢综合征的保护因素。     

脂蛋白脂酶基因多态性与代谢综合征的膳食易感性研究

目的探讨脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因Ser447Stop位点多态性在人群中的分布以及与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)和膳食因素的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)方法检测222名MS人群以及222名正常对照人群的LPL基因Ser447Stop位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、生化指标测定和膳食调查。结果(1)SS、SX和XX三种基因型的频率分别为85.6%,13.3%和1.1%,符合Hardy-Weinberg定律。MS人群和对照人群的基因型SS、SX、XX及等位基因Ser447和Stop447构成比无差异,三种基因型及等位基因Ser447和Stop447在性别上无显著差异。(2)调整性别和年龄后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,SS型的TG最高,XX型的TG最低。(3)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的蛋白质和碳水化合物摄入差异有显著性。(4)调整性别、年龄和体质指数后,不同基因型人群的蛋白质摄入与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论LPL基因Ser447Stop位点多态性与血清TG水平有关,与蛋白质摄入量有关联:该位点多态性可能会影响对于MS人群膳食干预的易感性。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与高脂血症的膳食易感性研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因C161→T多态性在人群中的分布及其与血脂和膳食因素的关系。方法从血凝块中提取DNA,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海800名成年人的PPARγ基因C161→T位点多态性;对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果(1)CC、CT和TT三种基因型的频率分别为35.1%、47.0%和17.9%,符合Hardy-Weinberg定律。高脂血症组人群和血脂正常组人群的基因型CC、CT和TT及等位基因C和T构成比差异无显著性,三种基因型及等位基因C和T在性别上无显著性差异。(2)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,CC型的TG最高。(3)调整性别和年龄后,三种基因型的蛋白质摄入量差异有显著性。(4)高血脂症组人群不同基因型人群中,总能量、蛋白质和碳水化合物与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论PPARγ基因C161→T位点多态性与TG水平有关,CC型的TG水平最高,和蛋白质摄入量有关联;该位点多态性可能会影响血清甘油三酯对膳食干预的易感性。     

血脂异常人群不同LPL-PvuⅡ基因型对粗杂粮干预的敏感性

目的:探讨不同基因型血脂异常人群对粗杂粮干预的敏感性。方法:将409名45岁以上的血脂异常人群分为两组:干预组(230人)和对照组(179人),前者每人每天给予湿重100g左右的粗杂粮馒头1个,每1～2个月参加1次健康讲座,后者只参加健康讲座,干预时间6个月;用PCR-RELP(限制性片段长度多态性)方法检测干预组人群中脂蛋白脂酶(LPL)PvuⅡ基因型。结果:干预组除腰臀比(WHR)以外各项指标较试验前均有明显改善,试验后干预组体质指数(BMI)、WHR、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血甘油三酯(TG)均显著低于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著高于对照组。各基因型组对TG干预的敏感性,P+/P+组显著高于P-/P-组;对TC、HDL-C干预的敏感性,以P-/P-组最低;对于改善血脂有效率,P+/P+组显著高于P-/P-组。结论:粗杂粮干预对血脂异常人群有良好的效果,不同LPL-PvuⅡ基因型对血脂改善的敏感性不同,对于TG而言,P+/P+组敏感性较高,P-/P-组较低。     

Relations of lipoprotein lipase gene polymorphism at Pvu II locus and dietary intervention predisposition in hyperlipidemia population]

In order to investigate the relation of lipoprotein lipase (LPL) gene polymorphism at Pvu II locus and dietary intervention predisposition in hyperlipidemia population, 436 hyperlipidemia patients were screened selected from some communities in western urban districts in Beijing, and then separated into two groups, intervention (248) and control group(188). The serum lipids profile, dietary intakes data were collected and physical examination was conducted in all subjects. Also, the LPL-Pvu II polymorphisms were analyzed by PCR-RFLP. The results showed that the total energy intake, cholesterol level and percentage of energy from dietary fat, and the serum levels of TC, LDL-C and HDL-C were significantly decreased (P < 0.05) after 6-month dietary intervention in intervention group compared with the control group. The decrease range of TC and LDL-C in carriers with LPL-Pvu II (+/+) genotype was much more than others(+/- and -/- genotypes). The results from multiple linear regression analysis showed that the susceptible factors of dietary intervention included LPL-Pvu II (+) allele, the high baseline levels of TC and LDL-C and overweight. The conclusions could be primarily drawn that the variants of LPL-Pvu II locus were important determinants of variation in serum cholesterol response to dietary change in hyperlipidemia population.     

ER-α基因PvuⅡ多态性与子宫内膜癌ER阳性表达及血清E_2的关联性

目的:研究雌激素受体α(ER-α)基因PvuⅡ多态性与子宫内膜癌(EC)组织ER阳性表达、血清雌二醇(E2)水平3者间的相互关系。方法:选择60例EC患者为EC组和60例健康者为对照组,检测两组ER-α基因PvuⅡ多态性,检测EC组ER阳性表达及E2水平。结果:ER-α基因PvuⅡ多态性在EC组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05),P等位基因患EC的风险是p等位基因的1.775倍(OR=1.775,95%CI:1.045～3.012);EC组PP基因型癌组织ER阳性表达明显少于Pp、pp基因型(P<0.05);在ER阳性表达的组织中,PP基因型ER阳性表达面积的百分比也明显0.05)。结论:ER-α基因PvuⅡ基因多态性与EC的发病有相关性,P等位基因可能是EC的遗传易感基因,PP基因型与癌组织ER阳性低表达具有关联性。     

Perilipin polymorphism interacts with dietary carbohydrates to modulate anthropometric traits in hispanics of Caribbean origin

Perilipin (PLIN) is the major protein surrounding lipid droplets in adipocytes and regulates adipocyte metabolism by modulating the interaction between lipases and triacylglycerol stores. Associations between PLIN gene polymorphisms and obesity risk have been described, but interactions with dietary macronutrients require further attention. We examined whether dietary macronutrients (e.g. carbohydrates and fats) modulated the associations of the common PLIN 11482G > A (rs894160) single nucleotide polymorphism with obesity. We studied a population-based sample of Caribbean-origin Hispanics (n = 920, aged 45-74 y) living in the Boston area. Obesity measures (waist and hip circumference, BMI) did not differ between GG subjects and carriers of the A allele (GA and AA). In multivariate linear regression models, we found a significant interaction between complex carbohydrate intake as a continuous variable and PLIN 11482 G > A genotype for waist circumference (P = 0.002). By dichotomizing complex carbohydrate intake, we found significantly different effects across PLIN 11482G > A genotypes. When complex carbohydrate intake was <144 g/d, waist circumference was larger in PLIN 11482G > A carriers (P = 0.024). Conversely, when complex carbohydrate intake was >/=144 g/d, waist and hip circumferences were less in PLIN 11482G > A carriers (P < 0.05). These interactions were not found for simple sugars or total carbohydrates. We identified a significant gene-diet interaction associated with obesity at the PLIN locus. In subjects with higher complex carbohydrate intake, the minor allele was protective against obesity, whereas in subjects with lower carbohydrate intake, the minor allele was associated with increased obesity. These interactions may be relevant to dietary management of obesity.     

中老年人胆固醇酯转运蛋白基因多态性与高脂血症的关系

目的　了解胆固醇酯转运蛋白 (CETP)基因多态性与中老年人高脂血症的关系。方法　对北京市西城区 4 2 1名 35岁～ 81岁中老年人进行血脂谱水平测定及胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB(CETP TaqIB)位点多态性检测 (PCR RFLP方法 )。结果　CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B2B2基因型频率分别为 30 4 %、5 2 0 %、17 6 % ,其等位基因B1、B2频率分别为5 6 4 %、4 3 6 % ,与欧美白种人、日本人、中国台湾汉族人等相近 ;高脂血症组与血脂正常组CETP TaqIB位点基因型构成差异无显著性 ;B1B1、B1B2、B2B2基因型的HDL C水平呈上升趋势 ,但差异无显著性 ,且不同基因型的TC、TG、LDL C、ApoAI、ApoB水平差异无显著性 ,分性别分析结果相同。分析其原因可能有 :(1)遗传变异是多位点、多种类的 ,在不同种族、不同人群中的表现不同 ;(2 )单个基因的作用“微效” ;(3)混杂因素的影响。结论　尚不能证实CETP基因TaqIB位点多态性与北京市西城区中老年人高脂血症有关。     

雌激素受体基因多态性与绝经年龄的关系

目的:了解绝经后妇女雌激素受体(ER) 基因多态性与自然绝经年龄的关系。方法: 通过PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 方法检测189例绝经后妇女ER基因多态性的分布情况, 分析ER基因多态性与绝经年龄的关系。结果: ER基因PvuⅡ酶切位点3种基因型间平均绝经年龄有显著差异(P=0 .046 ), pp型女性绝经年龄较PP型女性早(P=0 .013)。ERXbaⅠ酶切位点3种基因型间平均绝经年龄的差异无统计学意义(P=0 .405)。月经史、哺乳史、ER基因型均与绝经年龄显著相关(P分别等于0. 033, 0. 004, 0 .024)。结论: 绝经年龄受遗传因素的影响; 携带ERp等位基因者, 其绝经年龄可能较早; 而XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性对绝经年龄无显著影响。     

Genetic polymorphisms of tumor necrosis factor-alpha modify the association between dietary polyunsaturated fatty acids and fasting HDL-cholesterol and apo A-I concentrations

BACKGROUND: Heterogeneity in circulating lipid concentrations in response to dietary polyunsaturated fatty acids (PUFAs) may be due, in part, to genetic variations. Tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) is a proinflammatory cytokine that can induce hyperlipidemia and is known to be modulated by dietary PUFAs. OBJECTIVE: The objective was to determine whether TNF-alpha genotypes modify the association between dietary PUFA intake and serum lipid concentrations. DESIGN: The study involved 53 men and 56 women aged 42-75 y with type 2 diabetes. Dietary intakes were assessed with the use of a 3-d food record, and blood samples were collected to determine fasting serum lipids. DNA was isolated from blood for genotyping by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism for the TNF-alpha -238G-->A and -308G-->A polymorphisms. RESULTS: PUFA intake was positively associated with serum HDL cholesterol in carriers of the -238A allele (beta = 0.06 +/- 0.03 mmol/L per 1% of energy from PUFAs; P = 0.03), but negatively associated in those with the -238GG genotype (beta = -0.03 +/- 0.01, P = 0.03) (P = 0.004 for interaction). PUFA intake was inversely associated with HDL cholesterol in carriers of the -308A allele (beta = -0.07 +/- 0.02, P = 0.002), but not in those with the -308GG genotype (beta = 0.02 +/- 0.02, P = 0.13) (P = 0.001 for interaction). A stronger gene x diet interaction was observed when the polymorphisms at the 2 positions (-238/-308) were combined (P = 0.0003). Similar effects were observed for apolipoprotein A-I, but not with other dietary fatty acids and serum lipids. CONCLUSION: TNF-alpha genotypes modify the relation between dietary PUFA intake and HDL-cholesterol concentrations. These findings suggest that genetic variations affecting inflammation may explain some of the inconsistencies between previous studies relating PUFA intake and circulating HDL.     

儿童钙代谢相关激素与ER及VDR基因多态性关系

目的 探讨儿童钙代谢相关激素与雌激素受体(ER)及维生素D受体(VDR)基因多态性的关系.方法 选取河南省某地140名8～12岁中国汉族健康儿童作为研究对象,抽取空腹外周血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ERα基因PvuⅡ,XbaⅠ以及VDR基因FokⅠ多态性;放免法测定血清骨钙素(OC)和降钙素(CT)浓度.结果 携带ER PvuⅡ3种基因型儿童血清OC浓度分别为PP 5.82μg/L,Pp5.01 μg/L,pp 6.21 μg/L,差异有统计学意义(P＜0.05),携带纯合PP基因型儿童血清OC浓度高于另外2组儿童;血清Ca、CT浓度在ER PvuⅡ各基因型间差异无统计学意义(P＞0.05);携带VDR FokⅠ不同基因型儿童血清Ca浓度分别为ff2.71 mmol/L,Ff 2.39 mmol/L,FF2.48 mmol/L,携带ff基因型儿童血清Ca浓度高于其余2种基因型儿童,差异有统计学意义(P ＜0.05);血清CT和OC浓度在FokⅠ各基因型差异无统计学意义(P＞0.05);结论 ER PvuⅡ不同基因型可能影响血清OC浓度;血清钙浓度可能受VDR基因Fokl多态性的影响.