脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症及膳食关系

目的 了解脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系.方法 通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较高脂血症患者156例和健康对照154人LPL-HindⅢ位点多态性,同时进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定.结果 高脂血症组与健康对照组的基因型H+H+、H+H-和H-H-及等位基因H+和H-的构成差异无统计学意义,3种基因型及H+和H-的性别上差异亦无统计学意义;基因型H+H+与非基因型H+H+的血脂谱及BMI水平差异无统计学意义(P>0.05);膳食调查结果显示,高脂血症人群中基因型H+H+与非基因型H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量分别为(7.34±3.25)和(8.78±3.22)g,2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 LPL基因HindⅢ位点非H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素.     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预易感性的关系

为了解脂蛋白脂酶 (LPL)基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预效果的关系 ,从北京市西城区 8个社区居民中筛出 43 6名高脂血症患者 ,分为干预组 (2 48人 )和对照组 (188人 ) ;对两组人群进行血脂谱水平检测、膳食调查、体格检查及LPL基因PvuⅡ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 ) ,并对干预组进行为期 6个月的膳食干预。结果表明与对照组相比 ,干预组膳食总能量、脂肪供能比及胆固醇摄入量明显降低 ,血清TC、LDL C和HDL C水平明显下降 (P <0 0 5 ) ,且LPL PvuⅡ位点 (+ +)基因型携带者TC和LDL C水平降低幅度大于 (+ - )及 (- - )基因型 ;多元线性回归分析显示膳食干预易感的因素包括LPL(+)等位基因、基限TC、LDL C水平较高以及超重等。本研究可初步得出LPL基因PvuⅡ位点 (+)等位基因与高脂血症人群膳食干预易感性密切相关 ,但限于研究对象的代表性该结论还需要进一步研究支持     

单纯性肥胖与脂蛋白脂酶基因多态性相关分析

目的 探讨单纯性肥胖与脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ、PvuⅡ两位点多态性的关联及其对脂代谢影响。方法 采用内切酶片段RFLP-PCR技术对宁夏地区193名肥胖者和206名体重正常者的LPL基因H、P两位点的多态性进行分析,并测定其血脂水平。结果 肥胖组体质指数、收缩压、舒张压水平均显著高于对照组,肥胖组血清甘油三酯水平明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于相应对照组(P值均<0.01);儿童青少年和成年人HindⅢ位点的基因型及等位基因的分布在2组间差异均无统计学意义(P值均>0.05),PvuⅡ位点的基因型分布在2组间的差异有统计学意义(P值均<0.05),但其等位基因的分布只在儿童青少年2组间差异有统计学意义(P<0.05);肥胖儿童中H+H+纯合基因者TG水平明显高于H+H-和H-H-基因型者(P<0.01);肥胖人群中PvuⅡ不同基因型者血脂水平差异无统计学意义。结论 LPL基因PvuⅡ多态性可能与宁夏地区儿童青少年及成年人肥胖存在一定关联,但HindⅢ多态性可能与肥胖无关联。     

脂蛋白脂酶基因多态性与原发性高血压合并肥胖的关系

[目的]探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性与原发性高血压合并肥胖的相关性。[方法]采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对135名原发性高血压合并肥胖患者和135名健康对照LPL基因PvuⅡ酶切位点进行多态性分析。[结果]LPL基因PvuⅡ位点P+P+,P+P-和P-P-3种基因型的构成比分别为36.7%、45.6%和17.8%。等位基因的频率为59.4%(P+)和40.6%(P-)。PvuⅡ位点基因型分布在病例组与对照组间有统计学差异(P﹤0.01),其中P-P-的WHR低于P+P-和P+P+基因型,而DBP水平高于其他两种基因型(P值均﹤0.01)。[结论]LPL基因PvuⅡ位点多态性与宁夏银川市农村人群EH合并肥胖的发病有关,其中PvuⅡ位点(-/-)基因型与WHR的降低和DBP水平的升高有关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与血脂关系的研究进展

脂蛋白脂酶是脂蛋白代谢的关键酶之一。脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平关系密切,并对心血管及其相关疾病的发生发展产生重要影响,因此目前对脂蛋白脂酶基因多态性研究较多,主要集中在HindⅢ、PvuⅡ、S447X酶切位点。本文对脂蛋白酯脂的结构、功能、基因结构及其基因多态性与血脂和心血管及其相关疾病的关系进行了阐述。     

脂蛋白脂酶基因多态性与代谢综合征的膳食易感性研究

目的探讨脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因Ser447Stop位点多态性在人群中的分布以及与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)和膳食因素的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)方法检测222名MS人群以及222名正常对照人群的LPL基因Ser447Stop位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、生化指标测定和膳食调查。结果(1)SS、SX和XX三种基因型的频率分别为85.6%,13.3%和1.1%,符合Hardy-Weinberg定律。MS人群和对照人群的基因型SS、SX、XX及等位基因Ser447和Stop447构成比无差异,三种基因型及等位基因Ser447和Stop447在性别上无显著差异。(2)调整性别和年龄后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,SS型的TG最高,XX型的TG最低。(3)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的蛋白质和碳水化合物摄入差异有显著性。(4)调整性别、年龄和体质指数后,不同基因型人群的蛋白质摄入与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论LPL基因Ser447Stop位点多态性与血清TG水平有关,与蛋白质摄入量有关联:该位点多态性可能会影响对于MS人群膳食干预的易感性。     

脂蛋白脂酶基因变化与肥胖和血脂代谢的关系

为探讨脂蛋白脂酶 ( L PL)基因变化与肥胖和脂质代谢的关系 ,采用血凝块提取基因组 DNA,聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ( PCR- RFL P)检测 Puv 酶切位点 ,检测对象为 12 5例参加体检的“健康”成年人。结果发现 :1三种基因型及 P 和 P-等位基因在男女性之间无显著差别 ,P 等位基因的频率为 6 3.6 % ,P-等位基因为 36 .4% ,基因型以 P P 纯合子为最多见。 2 P- P-基因型组的腰臀围比值及血清 Apo B水平较低 ,Apo A/ Apo B比值较高 ,与非 P- P-基因型组相比有显著的统计学差异。提示我国汉族正常人群中存在 L PL Pvu 酶切位点多态性 ,该位点的不同基因型对脂质代谢有影响 ,且可能与体内中心型脂肪分布有关     

脂蛋白脂酶基因多态性与高血压合并肥胖人群血脂的相关性研究

目的 探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因 Hind Ⅲ酶切多态性对高血压合并肥胖及其血脂的影响。方法 选取326例高血压合并肥胖者和326名健康对照者为研究对象,开展问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR -RFLP）技术进行 LPL 基因 Hind Ⅲ酶切位点多态性检测,回归分析脂蛋白脂酶基因多态性与高血压合并肥胖的关系。结果 LPL 基因 Hind Ⅲ位点在两组中均以 H ＋等位基因为主。单因素分析显示：两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P ＜0.05）;在高血压合并肥胖组中,H ＋H＋基因型的甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）值比 H ＋H -/H -H -基因型的高（P ＞0.05）,但高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）与 H ＋H -/H -H -基因型相比差异无统计学意义（P ＞0.05）。多因素条件 Logistic 回归分析显示,高空腹血糖（调整 OR ＝21.56,95％CI：7.49～62.11）、高甘油三酯（调整 OR ＝7.51,95％ CI：4.20～13.43）、低高密度脂蛋白胆固醇（调整 OR ＝2.67,95％ CI：1.53～4.66）、高尿酸（调整 OR ＝3.36,95％ CI：1.55～7.29）以及有高血压家族史（调整 OR ＝2.07,95％ CI：1.21～3.55）与高血压合并肥胖存在关联。结论 LPL 基因 Hind Ⅲ酶切基因型多态性仅与高血压合并肥胖者的血脂代谢存在关联,但不能确定它是高血压合并肥胖发生的独立危险因素。     

脂蛋白脂酶基因S447X多态性与血脂水平的相关性

脂蛋白脂酶(LPL)基因存在多种变异方式,其中S447X多态性是该酶常见基因变异之一。综合国内外研究现状介绍了LPLS447X多态性在调节血脂水平(主要包括甘油三酯、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、高密度脂蛋白胆固醇等)方面的重要意义,对当前有关LPL的基因结构、合成及生理功能进行了阐述,并简要介绍了S447X的基因治疗前景,旨在为高脂血症患者(如冠心病、糖尿病等患者)的预防与控制制定更为有效、实用的措施方法提供理论依据,并为进一步深入研究提供参考。     

飞行员代谢综合征与脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ及Pvu Ⅱ位点多态性

目的 研究脂蛋白脂酶(LPL)基因内含子8 HindⅢ位点和内含子6 PvuⅡ位点多态性与飞行员代谢综合征(MS)及其胰岛素抵抗(IR)的相关性,为飞行员MS的预防提供参考依据.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测48名飞行员MS患者和50名正常健康飞行员LPL基因内含子8 Hind...     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与高脂血症的膳食易感性研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因C161→T多态性在人群中的分布及其与血脂和膳食因素的关系。方法从血凝块中提取DNA,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海800名成年人的PPARγ基因C161→T位点多态性;对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果(1)CC、CT和TT三种基因型的频率分别为35.1%、47.0%和17.9%,符合Hardy-Weinberg定律。高脂血症组人群和血脂正常组人群的基因型CC、CT和TT及等位基因C和T构成比差异无显著性,三种基因型及等位基因C和T在性别上无显著性差异。(2)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,CC型的TG最高。(3)调整性别和年龄后,三种基因型的蛋白质摄入量差异有显著性。(4)高血脂症组人群不同基因型人群中,总能量、蛋白质和碳水化合物与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论PPARγ基因C161→T位点多态性与TG水平有关,CC型的TG水平最高,和蛋白质摄入量有关联;该位点多态性可能会影响血清甘油三酯对膳食干预的易感性。     

脂蛋白脂酶基因多态性与小鼠诱导性高血脂症敏感性的相关性分析

目的探讨环境因素(如饮食)与遗传基因的相互作用对个体血脂性状的影响。方法以高脂乳剂喂养120只小鼠4w后,采用PCR-SSCP(聚合酶链反应单链构象多态性)方法检测小鼠脂蛋白脂酶(LPL)基因型对其血脂水平和部分器官性状的影响。结果高脂乳剂喂养4w后,120只小鼠中98只患有高脂血症,22只未患。在对所有小鼠基因组DNA进行PCR扩增和单链构象多态分析,发现在所扩增的220bp目的片段的14355处(GenBank accession No.NT039462)存在一个G/A的突变。相关性分析表明,BB基因型(A/A)小鼠的TC、TG、LDL、心/体重(H/W)、肝/体重(L/W)明显高于AA基因型(G/G)小鼠,差异显著(P<0.05);而AA基因型小鼠的HDL高于AB和BB基因型(P<0.05)。结论不同LPL基因型小鼠对高脂乳剂的敏感性存在一定的差异。     

LIPOPROTEIN LIPASE AND HORMONE-SENSITIVE LIPASE ACTIVITIES IN ADIPOSE TISSUE

Activities of lipoprotein lipase (LPL) and hormone-sensitive lipase (HSL) and their ratio in adipose tissue were greater in meal-fed rats than in rats fed the same diets ad libitum. The proportion of body fat in ad libitum-fed rats was positively correlated with LPL:HSL ratio and with serum triglyceride.     

THE EFFECT OF PROLACTIN ON LIPOPROTEIN LIPASE ACTIVITY

Prolactin administration produces marked changes in the lipoprotein lipase activity of the mammary gland and adipose tissue of hypophysectomized lactatingrats. The action of prolactin on enzyme activity is such that it diverts blood triglyceride utilization from storage to milk production. Lipoprotein lipase activity of pigeon adipose tissue and crop sac is also influenced by prolactin administration.     

INSULIN ACTIVATION OF ADIPOCYTE LIPOPROTEIN LIPASE

Lipoprotein lipase is bound to the outer membrane of adipocytes by a phosphatidyl inositol anchor and can be released by a phosphoinositol-specific phospholipase C.     

血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。     

延边朝鲜族人群LDLR基因多态性与原发性高血压相关性研究

[目的]探讨延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因第12外显子C1773T多态性与原发性高血压的相关性。[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术,结合DNA直接测序方法,对122例高血压患者和146例血压正常人进行LDLR基因型检测;同时也对他们的10余项相关临床生化指标进行测定,采用ANOVA、χ2检验等方法进行统计学分析。[结果]高血压组等位基因C的频率为89.34%,对照组等位基因C的频率为80.47%,两者之间比较差异有统计学意义(P﹤0.05);患者组的体重指数、体脂肪率明显高于对照组,而血浆脂联素水平低于对照组(P﹤0.05)。[结论]延边朝鲜族人群LDLR基因第12外显子C1773T多态性与原发性高血压的发生有相关性,等位基因C可能是延边朝鲜族原发性高血压发生的一个危险基因;高体重指数、体脂肪率和低血浆脂联素水平可能是延边朝鲜族人群高血压发生的重要危险因素。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与老年高血压关系的研究

[目的]探讨低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDLR）基因HincⅡ多态性与老年高血压伴肥胖及血脂的关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法,测定高血压组126例,对照组150例的LDLR基因型。[结果]LDLR分CC、CT、TT 3种基因型。高血压组C等位基因频率高于对照组（P﹤0.05）。高血压组具有C等位基因者（CC基因型＋CT基因型）体重指数（body mass index,BMI）及腰围（waist circumference,WC）高于TT基因型者（P﹤0.05）。[结论]高血压组C等位基因频率高于对照组;高血压组具有C等位基因者BMI及WC高于TT基因型者。提示LDLR基因可能在老年肥胖性高血压的发病机制中发挥作用。     

青春前期女童骨钙素基因多态性与骨量的相关关系

目的:了解我国青春前期女童骨钙素基因多态性分布并探讨其对骨量的影响。方法:选择152名9～11.5岁未月经初潮的健康女童,采用双能X线骨密度仪(DXEA)检测对象全身、L1-L4腰椎、左侧近端股骨的骨矿含量、骨密度以及体成分,采用PCR-RFLP技术检测骨钙素基因多态性。结果:152名女童OC基因HindⅢ位点多态性基因型的分布频率分别为:突变型纯合子(HH)5.26%,杂合子(Hh)36.84%,野生型纯合子(hh)为58.90%,各基因型TBBMC、全身及各部位的BMD、血骨钙素水平均存在显著差异(P<0.05),表现为HH相似文献