9号染色体臂间倒位致反复流产两例

1 临床资料病例1,女性,24岁,结婚3年,孕3次均发生晚期流产,孕期分别为5、6、8个月,其中最后一次为活胎于24小时后不明夭折,3次胎儿有无畸型不详。夫妇染色体检查:男方核型正常;女性为:46,XX,inv(9)(pter→p13::q13→cen→p13::q13qter)。     

一家系两例t(6;8)平衡易位

先证者,女,28岁,结婚2年,妊娠3次,第一胎因腹泻造成流产,第二胎与第三胎时出现不明原因的阴道流血,为黑色,后经B超诊断为死胎,行人工流产。平时有痛经史,夫妇表型及智力均正常,非近亲婚配,均未接触有毒物品。夫妇双方细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞常规培养、染色体制片、G显带,各计数30个中期分裂相,其夫核型正常,患者核型为:46,XX,t(6;8)(6pter→6q21::8q24→8qter;8pter→8q24::6q21→6qter)。患者母亲有1次自然流产史,生育1男2女,因年龄大,不同意做细胞培养染色体检查。其姐结婚并生育1女,亦不同意做染色体检查。其哥结婚,其嫂曾2次自…     

染色体异常致反复流产2例

1 临床资料 例1 患者女性,27岁,结婚3年,无明显诱因自发流产3次,每次在怀孕6～10周左右流产, 于2000年5月12日就诊.既往健康,月经正常,家族无流产史,丈夫身体健康,精液常规检查正常.无毒物、放射线接触史.细胞遗传学检查:夫妇外周血淋巴细胞培养常规制片,G 显带(胰酶法).丈夫核型为46XY,正常男性.患者共计50个细胞,镜下均见一条衍生的染色体,核型分析为45XXrob(13;14)(13qter→13q11::14q11→14qter).诊断:罗伯逊易位携带者.     

46,xy,t（2;16）（q23;q22）首报一例

临床资料 男,26岁。婚后其妻孕两次,第一次孕50d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产。夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质及放射线接触史,否认家族中有类似病史,其父母拒绝染色体检查。 细胞遗传学:外周血淋巴细胞培养常规方法制片,G显带分析。患者核型为:46,xy,t(2;16)(q23;q22)。其妻为:46,xx,正常。     

45,XY,t(13;14)罗伯逊易位伴其妻自然流产1例

患者 ,男 ,2 8岁。与妻同龄 ,结婚 3年 ,妻妊娠 2次 ,均于 2个月左右流产而就诊。夫妇均健康 ,智力、表型均正常 ,非近亲结婚 ,并否认孕期感染及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :抽取夫妇外周血淋巴细胞常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,镜下计数 5 0个中期细胞分裂相 ,分析 8个核型 ,患者核型均为 :45 ,ＸＹ ,-13 ,-14 , ｔ(13 ;14 ) (13 ｑｔｅｒ→ｃｅｎ→14 ｑｔｅｒ)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,否认流产及异常生育史。患者系第二胎 ,足月顺产。患者之兄妹均未婚 ,表型及智力均无异常 ,其妻共有兄妹 5人 ,均已婚并正常生育…     

家族性染色体断裂易位热点

染色体结构畸变起源于染色体的断裂和变位重接。文献中尚未见到关于结构畸变染色体在上下代的遗传传递中与其他非同源染色体再次发生结构性重排的报道。我室曾发现一例核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13),(13pter→13q34∶∶4q25→4q ter)(图1)的4q 部分三体型患儿(血273号),其父亲(血274号)、伯父(血456号)均为1/4染色体平衡易位携带者,核型为46,XY,t(1;4)(1p ter→1q43∶∶4q25→4q ter;4p ter→4q25∶∶1q43→1qt er)     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。     

平衡易位伴不良妊娠二例

例 1　 30岁 ,2 0 0 1年 6月 1 9日就诊于本院优生优育门诊。患者 1 996年 9月结婚 ,1 997年 4月第 1次妊娠 ,于第 8孕周自然流产 ;次年 1月第 2次妊娠 ,于第 8孕周经Ｂ超检查诊断为死胎 ;2 0 0 0年 1 0月第 3次妊娠 ,于第 7孕周时诊断为恶性葡萄胎。既往身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析 ,计数 30个分裂相 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(8;9) (8ｐｔｅｒ→8ｑ2 1 ::9ｑ34→ 9ｑｔｅｒ;9ｐｔｅｒ→ 9ｑ34 ::8ｑ2 1→ 8ｑｔｅｒ)。家系成员表型正常 ,未作染色体检查。丈夫核型为 46 ,ＸＹ。　　例 2　 2 9…     

习惯性流产夫妇中的3;18平衡易位核型

本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位核型,并有一个1qh~+的标记染色体。他们曾不明原因地连续流产3次,大产1胎无脑儿。这个平衡易位携带者为产前检查提供了新的易位核型。     

五例罕见异常核型的细胞遗传学研究

本文从遗传咨询中对5例患者作染色体分析,其中4例曾有2次或2次以上反复自然流产史,结果发现染色体结构异常46,XX,t(1;11)(q42;q13)、46,XY,t(17;19)(q21;p13.3)、46,XY,t(4;5)(p13;q35)为世界首报;46,XX,t(16;18)(q24;q21)、46,XX,t(3;8)(p21;q24.3)核型是国内首次报道。本文对染色体畸变及反复自然_流产的来源和原因进行了讨论。     

3次剖宫产并3次新生儿死亡1例

1　病历报告患者 31岁 ,孕 5产 2存 0 ,末次月经 1998年 3月 2 0日 ,预产期 1998年 12月 2 7日。因停经 36 + 4 周 ,臀位 ,计划分娩 ,于1998年 12月 3日入院。以往月经规律 ,周期为 13530 (d) ,生产史如下 :1998年 10月 1日 ,停经 8周人工流产 ;1990年 12月 2日 ,停经 4 0周 ,臀位 ,剖宫产新生儿死亡 ;1993年 6月 3日 ,停经4 0周 ,剖宫产新生儿死亡 ;1996年 4月 4日 ,停经 7周 ,药物流产。入院前查体 ,女染色体检查方法GTG ,核型 ,4 6XX ,结果 :未见异常。男染色体检查方法 :GTG ,核型 4 6XY ,结果 :未见异常。饭后 2h血糖 :4 .9mmol/L…     

46,XY,t(9；22)致反复流产1例报告

1 临床资料 患者,男,28岁,以流产2次就诊.患者表型正常.按本室常规方法进行细胞培养、制片、胰酶消化、G显带.每例计数20个中期分裂相,分析3～5个核型.患者染色体核型为46,XY,t(9;22)( q22;q13),女方染色体核型正常.     

142例先天性智能发育不全患儿的遗传学研究

应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)t(Y;22)(22qter→22p11.1∶∶Yq11.1→Yq11.2)两种核型国内尚未见报道。皮纹分析结果表明56.7%的患者有1项以上异常皮纹;染色体异常患者均有2项以上异常皮纹;先天愚型患者有“特定”的皮纹改变。     

染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究

目的应用细胞-分子遗传学及生物信息学分析染色体易位致智力障碍家系病因。方法选用染色体核型分析、基因芯片技术确定智力障碍(ID)患者及染色体微小易位携带者流产胚胎的遗传学改变,生物信息学分析这些改变与ID的关系。结果染色体易位携带者核型均为14和19号染色体的平衡易位;ID患者核型为14q32.2→qter部份三体及19p13.3→pter部份单体,基因芯片检测确定为14q32.2q32.33(101,198,608-107,284,437)×3,19p13.3(260,911-702,733)×1。生物信息学分析发现BSG、HCN2、FGF22和DYNC1H1等基因为关键基因。结论染色体微小易位导致的遗传物质重排更易生育异常后代,染色体末端拷贝数变异与家系中智力低下患者发病有关。     

双亲核型畸变性反复流产的胚胎核型

目的：评价双亲染色体畸变性反复流产中流产儿的染色体畸变。设计：回顾性对照队列研究。机构：大学医院的三级转诊中心。患者：1108例在孕20周前出现过3-16次流产的患者，其中113例具有染色体畸变，995例无畸变。干预：应用标准G显带技术检测双亲和205例刮宫所得流产儿的核型。主要观察指标：根据双亲核型确定的整倍体和非整倍体流产的发生率。结果：成功获得203例流产儿的核型。在164例双亲无染色体畸变患者的胚胎中，有38例（23．2％）具有染色体畸变。双亲有染色体畸变患者的39例流产儿中，17例具有正常核型，8例具有平衡易位，2例具有与双亲一致的染色体倒位，还有12例（30．8％）核型异常，差异无统计学意义（OR1．74，95％C1I．63-3．39）。该39例流产儿中只有4例的核型具有非平衡易位。     

染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告

例 1 　男 ,4岁 ,第 2胎 ,生长发育迟缓 ,智力发育障碍 ,呼吸道反复感染 ,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊。患儿父母非近亲结婚 ,另生有一女 (6岁 ) ,生长发育正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ带核型分析。患儿核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(4;7) (4ｐｔｅｒ→ 4ｑ2 1∷ 7ｐ15→ 7ｐｔｅｒ;7ｑｔｅｒ→ 7ｐ15∷ 4ｑ2 1→ 4ｑｔｅｒ) (ＩＳＣＮ1995 ) ,见图 1,核型异常。父母、姐姐核型均正常。图 1　患儿核型 46,ＸＹ ,ｔ(4ｑ2 1;7ｐ15 )图 2　患者核型 46,ＸＹ ,ｔ(5ｐ13 ;8ｑ13 )例 2 　男 ,30岁 ,结婚 3年 ,其妻妊娠 2…     

染色体和遗传

95039st(11;12)平衡易位伴流产l例/宋兰林…//第一军医大学学报,一1994.14(3)一202 患者,女31岁,结婚4年,因死胎及流产3次就诊。患者第l胎妊娠5个月因死胎引产,胎几外观无畸形。第2,3胎妊娠2个自然流产。孕期无患病及与有害物接触史,夫妇非近亲婚配,智力,表型均正常.家族中无类似患者。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染户体G显带。分析30个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(11;12)(llpter~11(113 吕12q24~12qter;12Pter~12P24::11q13~11qter);丈夫核型正常。平衡易位是习惯性流产及死胎最常见的染色体异常。本文的t(11;12)(q13…     

男性染色体罗氏易位二例

例 1 :男 ,32岁 ,身体健康 ,结婚 6年 ,其妻子妊娠 5次均于孕 2～ 3个月内自然流产而就诊于温州医学院第一附属医院妇产科 ,流产胎儿均为死胎并伴有体型畸形。夫妻双方表型正常 ,体检未见异常 ,非近亲婚配 ,无不良环境接触史 ,无不良家族史 ,智力正常。细胞遗传学检查 :取夫妻双方静脉血于ＲＰＭＩ 1 640培养液中培养 ,按常规方法制作外周血淋巴细胞染色体标本 ,用胰酶 Ｇ带法显带。镜下共计数患者 1 0 0个分散良好的中期分裂相 ,结果每个细胞均有一条由两条Ｄ组近端着丝粒染色体衍生的罗氏易位染色体 ,其核型为 45 ,ＸＹ ,- 1 3 ,- 1 4 ,+…     

染色体45,XY,rob（13;14）核型致无精子症1例

1临床资料 患者男,27岁,婚后4年不育。外观、智力及查体正常,身体健康,非近亲结婚,无手术外伤史。内分泌检查：FSH4．1mIU／ml,LH7．2mIU／ml,T303．9ng/dl,PRL12．0ng／ml,E2 2．8pg／ml,低于正常。外生殖器B超示：睾丸大小形态正常,左侧精索静脉曲张。精液常规分析示：排精量2．0ml,酸碱度7．5,离心后精子计数为0。染色体检查示核型为45,XY,rob（13;14）,（q10;q10）,一条13号染色体与14号染色体发生了罗伯逊易位。女方不孕症各项常规检查均正常,染色体检查示核型正常。     

9号染色体两种臂间倒位的遗传效应

目的：分析9号染色体两种臂间倒位的遗传效应.方法：2008年1月～2011年8月间来我院就诊的不孕症患者进行染色体核型分析及不育症常规检查.结果：共发现9号染色体倒位的病人42例,p11q11患者13例,p11q13患者29例,42例患者均有不育表现,其中p11q13患者中有流产死胎等不良孕史,两种倒位均有部分患者有精液异常表现.结论：两种9号染色体的臂间倒位都会产生异常的遗传效应,应引起重视.