伴t（8；21）（q22；q22）易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征

目的探讨伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童急性双表型白血病（BAL）的生物学特征。方法分析7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t（8;21）阴性的急性髓细胞性白血病（AML）患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学（MICM）特征。结果7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病（AML）的3．7％。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多（均P〈0．01）;免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t（8;21）（q22;q22）染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl／ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解（CR）率71．4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病（AIJL）的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。     

MDM2及P53在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及临床意义探讨

用免疫组化的方法检测了23例初诊急性淋巴细胞白血病患儿骨髓细胞MDM2及P53的表达，结果发现：MDM2的阳性表达占56％（13/23），而且化疗2周末，MDM2阳性组10例患者仅4例获完全缓解，而MDM2阴性组8例患者7例获完全缓解。P53阳性表达率30％（7/23）。MDM2与P53共同表达者，无1例在化疗2周末完全缓解，两者同时阴性者在化疗2周末均达完全缓解。提示，急性淋巴细胞白血病患儿MDM2的表达特点是伴P53的表达预示着化疗效果差。该两项指标的检测有助于选择治疗方案及预后的判断。     

21三体综合征并发急性巨核细胞白血病1例并文献复习

儿童急性巨核细胞白血病（AMKL）是临床上罕见的疾病,国内诊断率较国外低,分析原因可能是对该病缺乏认识。而21三体综合征患者并发急性白血病的风险是普通患儿的20倍,尚有资料显示21三体综合征患儿一旦患急性髓系白血病（AML）,2,3者为AMKL。本研究目的是通过实例来分析21三体综合征患儿并发急性巨核细胞白血病的临床表现、分子生物学特征及预后因素,以提高对该病的认识,减少误诊和漏诊的发生。     

伴Y染色体缺失的t(8;21)急性髓系白血病2例

在急性髓系白血病（AML）中，t（8；21）（q22；q22）是一种常见的非随机的染色体异常，这种异常主要见于急性髓细胞白血病部分分化型（AML-M2），约占AML-M2b的90．0％。在未分化型（M1）、早幼粒细胞白血病（M3）、粒-单核细胞白血病（M4）等AML其他亚型及慢性髓系白血病（CML）、骨髓增生异常综合征（MDS）和真性红细胞增多症（PV）患者中也偶见。     

小儿急性白血病的免疫表型分析及其临床意义

目的探讨儿童急性白血病的免疫表型特征及其临床意义。方法采用流式细胞仪对66例急性淋巴细胞白血病（ALL）及23例急性髓系白血病（AML）进行免疫表型分析。结果 ALL患儿淋系抗原以CD19阳性率最高,为70.9%,髓系抗原表达以CD13多见。AML患儿髓系抗原以CD33多见,阳性率为69.6%,淋系表达以CD19多见。My＋组与My-组及Ly＋组Ly-组相比,在发病年龄、性别、形态学亚型、临床体征及CD34表达差异均无统计学意义,CR率差别有统计学意义。CD3＋4组、CD7＋组与其阴性组相比,ALL及AML患儿完全缓解（CR）率的差别有统计学意义。结论 ALL及AML患儿分别高表达CD19、CD33;部分患儿同时表达髓系、淋系抗原;对于淋系表达的AML可兼顾ALL治疗;CD34及CD7阳性与治疗反应差相关。     

环孢霉素A与HAD方案联合治疗难治性急性髓细胞性白血病

目的：观察在HAD（高三尖杉酯硷，阿糖胞苷，柔红霉素）全量化疗基础上加用环孢霉素A（CsA)治疗难治性急性髓细胞白血病的疗效。方法：30例难治性急性髓细胞白血病患在HAD方案治疗期间加用CsA，以单用HAD方案治疗21例作为对照组，所有病例均按2个疗程后判断疗效。结果：加用CsA的难治性急性髓细胞白血病患完全缓解（CR）56.7%，有效率73.3%。对照组CR率28.6%；有效率42.9%。结论：CsA与化疗联合应用难治性急性髓细胞白血病疗效明显优于不加CsA的方案。     

以眼眶绿色瘤起病伴t(8;21)的儿童M4Eo 1例及文献复习

目的报告1例以眼眶绿色瘤起病的伴t（8；21）的儿童M4Eo，并综合国内外文献进行讨论，以提高对该病的认识。方法对此例患儿的临床表现、实验室检查、诊断和治疗进行分析，结合文献讨论该病的临床特征、遗传学特点及诊断。结果本例以眼眶绿色瘤起病的儿童急性髓系自血病（acute myeloid leukemia，AML）经血象、骨髓象确诊为M4Eo，染色体核型分析为40-45，XY，t（8：21）（q22，q22），常规化疗及大剂量阿糖胞苷治疗疗效欠佳。结论眼眶绿色瘤是急性髓性白血病的一种特殊临床表现，除常见于AML—M2型外，也可见于M4Eo；AML—M4Eo的染色体核型除了常见的inv（16）外，也可以是t（8；21）。通过对该例患儿的临床特点及治疗经过的分析，提示以眼眶绿色瘤起病、伴t（8；21）及亚二倍体核型改变的儿童M4Eo可能是一种预后不良的临床亚型。     

增殖细胞核抗原、ras癌基因产物P21与白血病的相关性

目的探讨急性白血病及骨髓增生异常综合征（MDS）患者增殖细胞核抗原（PCNA）、ras-P21表达的相关性及其临床意义。方法采用单克隆抗体免疫细胞化学染色技术（SP法）检测33例急性髓细胞白血病（AML）、18例急性淋巴细胞白血病（ALL）、25例MDS及10例正常人的增殖细胞核抗原（PCNA）及ras-P21的表达，分析其相关性。结果AML、ALL及MDS PCNA的阳性率分别为62％，56％和53％，三者阳性率差别无统计学意义（P〉0．05）。AML与ALL、AML与MDS的PCNA表达强度（阳性细胞％）差别无统计学意义（X^2值分别为2．027和0．5217）。2例半年内转化成AML的MDS患者为PCNA高表达。17例ras-P21阳性者均有PCNA表达。结论ras-P21和PCNA共同表达的白血病细胞增殖活性及恶性增殖的潜能更高，ras-P21和PCNA综合检测对于白血病细胞增殖活性和预后分析可能具有参考价值。     

急性白血病细胞膜和细胞质抗原的流式细胞术检测

目的应用流式细胞仪检测急性白血病（AL）患者细胞膜及细胞质抗原,探讨其在白血病免疫分型中的作用.方法采用三色直接免疫荧光法检测290例AL患者16种膜抗原及3种细胞质抗原表达.结果134例急性髓细胞白血病（AML）中以CD13（89.6%）、CD33（77.6%）表达为主,髓过氧化物酶（MPO）表达也较高,占99.25%;125例B系列急性淋巴细胞白血病（B-ALL）主要表达CyCD79a（97.6%）、CD19（84%）、CD22（84%）、CD10（68.8%）;31例T系列急性淋巴细胞白血病（T-ALL）以CyCD3（96.8%）、CD2（71%）、CD3（80.6%）、CD5（87.1%）、CD7（83.9%）为主.CD34在AML组表达47%,急性淋巴细胞白血病（ALL）组62.8%;ALL组髓系抗原表达以CD13、CD33多见;AML组淋系抗原表达以CD7多见.结论利用流式细胞仪进行细胞膜、细胞质抗原检测对AL的诊断分型有重要价值.     

职业性苯所致白血病52例临床分析

目的了解职业性苯所致白血病的临床特征。方法对52例职业性苯所致白血病的分型、分布、临床和实验室特征进行回顾性分析。结果 52例职业性苯所致白血病例平均发病年龄为（31.65±8.22）岁,平均接苯工龄（4.66±3.92）年,平均潜隐期为（5.09±4.30）年。71.15%为急性白血病,急性髓细胞白血病多见。临床表现为乏力38例,出血21例,发热13例.脾大21例,胸骨压痛18例,淋巴结肿大9例,肝大7例,髓外浸润较常见。实验室检查贫血47例,外周血出现幼稚细胞者50例,PLT偏低36例,PLT数量与出血之间呈负相关关系,骨髓增生活跃51例,骨髓粒、红、巨核三系均有不同程度的病态造血表现。结论苯所致白血病发病隐匿,临床类型多样。了解其的特点,有利于对疾病的诊治。     

144例婴儿白血病临床资料分析

目的探讨婴儿白血病在临床表现、生物学特征、治疗及预后等方面的特点。方法回顾性分析1993年8月~2014年10月
在我院诊断的婴儿白血病的临床资料并进行文献复习。结果（1）1993年8月~2014年10月期间,共诊断婴儿白血病144例,其
中ALL 83例,ML55例（AML 51例,CML 4例）,混合细胞白血病1例,细胞学与免疫分型不合5例;（2）年龄分布以9~12月最多,
占38.2%;（3）临床表现多样,87.5%（125/144）伴有肝脾肿大,45.5%（46/101）有骨浸润;6 例有皮肤浸润,年龄均小于6 月（P<
0.05）;约1/3的病人外周血白细胞总数≥100×109/L;（4）95例患儿进行了染色体检查,染色体异常者共67例,其中t（4;11）或t（9;
11）或t（11;19）阳性者共例18例,年龄越小者,染色体异常的比例越高;（5）37例行了MLL基因检测,其中11例阳性,阳性率约为
30%。阳性者有11号染色体异常的比例高于阴性者（P<0.05）;（6）诊断后大多数患儿放弃治疗,仅有25例接受过化疗,其中有8
例仅完成诱导缓解化疗后就放弃治疗,仅有6例患儿按疗程规范治疗,该6例患儿目前均处于完全缓解期。结论婴儿白血病为
罕见类型白血病,临床特征与其他类型白血病有所不同,容易伴有肝脾肿大,外周血白血病总数升高,MLL融合基因阳性或11
号染色体异常。目前婴儿白血病的治疗仍是以化疗为主,造血干细胞移植治疗较化疗没有明显的优势,也有关于婴儿白血病的
临床试验研究。由于各种原因,本文中规范治疗的婴儿白血病例数很少,对于婴儿白血病的疗效及预后评估仍需扩大样本量进
行随访及关注。
     

B淋系/髓系混合表型急性白血病伴TEL-ABL1融合基因表达1例

 混合表型急性白血病（mixed phenotype acute leukemia,MPAL）临床罕见,约占急性白血病的2%~5%。TEL-ABL1融合基因阳性主要见于急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）、急性淋巴细胞白血病（acute lymphocytic leukemia,ALL）、骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）等恶性血液系统肿瘤,目前以病例报道为主,均提示预后不良。本例患者B淋系/髓系MPAL伴TEL-ABL1融合基因阳性为首次报道,我们给予针对淋系、髓系白血病化学治疗及酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗后,达到完全缓解,经巩固化疗后进行人类白细胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）相合同胞间异基因外周血造血干细胞移植,患者后因肠道排异反应死亡。     

52例急性白血病患儿长期存活分析

目的探讨儿童急性白血病长期存活的相关因素及临床意义。方法回顾性分析52例长期存活5年以上的急性白血病患儿的临床资料,总结分析可能影响长期存活的相关因素。结果 52例急性白血病患儿5年以上长期存活者中,29例为急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,其中27例第一疗程诱导化疗即达完全缓解(CR),4例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例行自体造血干细胞移植(auto-HSCT);2例为急性混合细胞白血病(MAL),1例第一疗程CR,1例第二疗程CR;21例急性髓细胞白血病(AML),18例第一疗程CR,3例第二疗程CR,其中6例行allo-HSCT,1例行auto-HSCT。23例急性白血病患者发生中枢神经系统白血病(CNSL),应用阿糖胞苷、甲氨蝶呤(MTX)及地塞米松三联鞘内注射治疗后缓解。结论儿童白血病类型、发病年龄、发病时白细胞总数、第一疗程CR等是影响急性白血病患儿长期生存的重要因素;对难治性白血病患儿行造血干细胞移植(HSCT)可明显提高疗效。     

79例儿童t(8;21)急性髓系白血病的核型及预后分析

目的 调查儿童t(8;21)急性體系白血病(AML)的核型异常情况,评估缓解后治疗强度对预后的影响.方法 采用形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)方法对79例儿童t(8;21)AML患者进行检测确诊.诱导缓解治疗采用高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷(HA)/柔红霉素联合阿糖胞苷(DA)/高三尖杉酯碱、阿糖胞苷和柔红霉素联合(HAD)方案.缓解后进行异基因造血干细胞移植或5～7疗程的联合化疗.结果 79例患儿中,55例(69.6%)有附加染色体异常,其中40例(50.6%)伴性染色体丢失,9例(11.4%)为del(9q),7例(8.9%)为复杂变异型t(8;21)异常.3例患儿染色体数量在90条以上且伴双重t(8;21)四倍体核型,预后均不良.1、2疗程完全缓解(CR)率分别力81.7%(49/60)和94.8%(55/58);3年无事故生存率、无病生存(DIS)率和总生存率分别为(26.2 ± 6.8)%、(31.3 ± 6.7)%和(27.6 ± 6.6)%;29例患儿缓解后治疗疗程数为5个或以上,其3年DFS率为(51.7 ± 9.3)%.单纯t(8;21)±性染色体丢失组与伴其他附加染色体异常组患儿的3年DFS率差异无统计学意义(P=0.36).大剂量阿糖胞苷组患儿的3年DFS率明显优于标准化疗组(66.7% vs.27.3%,P=0.03).结论 多数儿童t(8;21)AML患者伴有附加染色体核型异常,附加染色体核型异常对患儿生存没有不良影响.染色体数量在90条以上且伴双重t(8;21)四倍体核型少见,但预后不良.儿童伴t(8;21)AML治疗CR率高,远期疗效好.采用大剂量阿糖胞苷作为缓解后治疗能提高远期疗效.     

FTT方案在复发难治急性髓系白血病中的应用分析

目的 观察FTT方案在复发难治急性髓系白血病中的应用.方法 对27例复发难治髓系白血病采用FTT方案（第1～4日氟达拉滨25 mg/m2,第1～5日托扑替康1.2 mg/m2,沙利度胺100～200mg/d）治疗.采用流式细胞术检测CD123表达.结果 27例患者中11例经1个疗程完全缓解（CR）,4例部分缓解（PR）,12例未达CR或PR.4例部分缓解者经该方案第2疗程化疗后有2例获完全缓解,2疗程总完全缓解率48.15％ （13/27）,总有效率55.56％ （15/27）.复发难治急性髓系白血病患者中CD123阳性表达者约占59.26％.化疗前CD123表达量43.8％（11％～74％）,化疗后CD123表达量9.6％（4％～17％）,二者比较有统计学意义（P＜0.05）.结论 FTT方案治疗复发难治急性髓系白血病具有较好疗效,可以明显降低CD123表达.     

老年急性髓系白血病的治疗进展

老年急性體系白血病(AML)患者治疗耐受性差,预后不佳.对于一般情况较好、无严重脏器合并症的老年AML患者,标准诱导缓解化疗方案优于小剂量化疗方案及支持治疗方案.对于接受巩固维持治疗的患者,小剂量化疗方案优于强化疗方案.具有高危核型的患者不适合接受强化疗,老年患者可依据细胞遗传学结果指导个体化治疗.吉姆单抗适用于不能耐受标准化疗的老年AML患者.有些患者可从降低强度预处理的异基因干细胞移植获益.     

急性白血病患儿白血病干细胞表面CD96和CD71的表达对其疗效和预后的影响

目的：观察白血病干细胞（LSC）表面CD96和CD71表达对急性白血病患儿疗效及预后的影响,阐明白血病患儿LSC的分子生物学特征与其疗效和预后的关联性。方法：选择80例急性白血病患儿作为研究对象,其中急性淋巴细胞白血病（ALL）39例,急性髓系白血病（AML）41例。应用流式细胞术对其LSC表面CD96和CD71表达情况进行检测,对患者的首次化疗疗效、5年生存率、化疗后感染、化疗后复发和髓外浸润发生率进行观察和比较。结果：38例（47.5%）患儿LSC表面CD96阳性表达,45例（56.3%）患儿LSC表面CD71阳性表达,2种抗原阳性表达率比较差异无统计学意义（χ²=1.227,P=0.268）;AML患儿LSC表面CD96和CD71阳性表达率均明显高于ALL患儿（χ²=22.225,χ²=34.028,均P<0.01）。LSC表面CD96阴性表达患儿首次化疗后的临床有效率和疗效分布均优于LSC表面CD96阳性表达患儿,LSC表面CD71阴性表达的患儿首次化疗后的临床有效率和疗效分布优于LSC表面CD71阳性表达患儿（χ²=11.323,χ²=16.589,P<0.05;U=2.939,U=2.291,P<0.05）。LSC表面CD96阴性表达患儿的5年生存率明显高于LSC表面CD96阳性表达患儿（χ²=5.051,P<0.05）,化疗后感染、化疗后复发和髓外浸润发生率明显低于LSC表面CD96阳性表达患儿（χ²=8.316,χ²=13.288,χ²=5.389,均P<0.05）;LSC表面CD71阴性表达患儿化疗后感染发生率和化疗后复发率明显低于LSC表面CD71阳性表达的患儿（χ²=6.622,χ²=10.787,均P<0.05）。结论：急性白血病患儿LSC表面的CD96和CD71表达水平与疾病亚型、首次化疗疗效具有一定的关联性,可作为辅助诊断和评价疗效的标志物;CD96的表达水平与患者的预后具有关联性,可作为预测患儿预后的指标。     

双表型急性白血病临床治疗分析

目的:探究双表型急性白血病临床治疗效果的分析。方法:对我院66例急性白血病患者进行MIC分型,采取流式细胞仪分析急性白血病的免疫表型,根据EGIL标准诊断为双表型急性白血病。结果:①双表型急性白血病较成年男性为多见,平均WBC为(48.0±75.6)×10~9L;②BAL以同时表达出髓系和B系抗原者最常见,占68.2%;③正常核型24例(36.4%),异常核型42例(63.6%),主要为Rh阳性异常④51例患者行联合化疗法,完全缓解(CR)35例(68.6%)。讨论:双表型急性白血病发病率较小,但是一旦发病,治疗效果差,生存期短。