白细胞介素6基因-643C/G多态性与中国人群冠心病发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素6(IL-6)基因-643C/G多态性与中国人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)发病风险的相关性。方法查计算机检索PubMed、Embase、CBM、VIP、Wanfang Data和CNKI,搜集关于IL-6基因-643C/G多态性与中国人群CHD相关性的病例对照研究,检索时限均为各数据库建库至2016年5月。由两名作者同时进行文献筛选及资料提取,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入文献6篇,包括800例CHD患者,764例健康对照。Meta分析结果显示,IL-6基因-643C/G多态性与中国人群CHD之间的相关性在等位基因模型(G vs.C:OR=1.38,95%CI:1.08~1.77)、纯合子模型(GG vs.CC:OR=3.11,95%CI:1.25~7.70)、显性基因模型(GG+CG vs.CC:OR=1.26,95%CI:1.02~1.55)和隐性基因模型(GG vs.CC+CG:OR=3.08,95%CI:1.79~5.32)中有统计学意义。结论本Meta分析表明,IL-6基因-643C/G多态性可能会增加中国人群CHD的发病风险。     

白细胞介素6基因-174G/C多态性与中国人群冠心病发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素6(IL-6)基因-174G/C多态性与中国人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)发病风险的相关性。方法查计算机检索Pub Med、Embase、CBM、VIP、Wanfang Data和CNKI,搜集关于IL-6基因-174G/C多态性与中国人群CHD相关性的病例对照研究,检索时限均为各数据库建库至2016年5月。由两名作者同时进行文献筛选及资料提取,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入文献11篇,包括2460例CHD患者,2758例健康对照。Meta分析结果显示,IL-6基因-174G/C多态性与中国人群CHD之间的相关性在等位基因模型(C vs.G:OR=1.41,95%CI:1.27~1.57)、纯合子模型(CC vs.GG:OR=2.06,95%CI:1.65~2.56)、显性基因模型(CC+GC vs.GG:OR=1.33,95%CI:1.17~1.52)和隐性基因模型(CC vs.GG+GC:OR=1.94,95%CI:1.57~2.40)中有统计学意义。结论本Meta分析表明,IL-6基因-174G/C多态性可能会增加中国人群CHD的发病风险。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与中国人群缺血性脑卒中风险相关性的Meta分析

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与中国人群缺血性脑卒中(IS)风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CBM、CNKI和Wan Fang数据库,查找关于IL-6基因-572C/G多态性与中国人群IS发病风险相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2015年12月。由2位评价员按照纳入与排除标准独立进行文献筛选、提取资料和方法学质量评价后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入8个病例-对照研究,共包括1870例IS患者和1915例健康对照者。Meta分析结果显示,IL-6基因-572C/G多态性可能会增加中国人群IS发病风险(G vs.C:OR=1.38,95%CI:1.14~1.67;GC vs.CC:OR=1.50,95%CI:1.26~1.78;GG+GC vs.CC:OR=1.53,95%CI:1.26~1.85)。根据种族进行亚组分析结果显示,该风险在汉族人群中更为显著,但可能会降低维吾尔族人群IS发病风险。结论 IL-6基因-572C/G多态性可能会增加中国人群IS发病风险,尤其是汉族人群。鉴于纳入研究的数量限制,该结论尚需进一步验证。     

海南籍黎族和汉族急性脑梗死患者C反应蛋白和白细胞介素18的基因多态性研究

目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与健康的汉族对照组116例和黎族对照组51例对照研究。测定CRP-1059 G/C、IL-18启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点基因多态性。结果汉族脑梗死组CRP-1059 G/C位点C等位基因频率与汉族对照组比较,差异有统计学意义(P=0. 044),并且CRP-1059 G/C位点GG+GC基因型频率明显高于汉族对照组,CC基因型明显低于汉族对照组(78. 3%vs 87. 9%),差异有统计学意义(P=0. 049)。黎族脑梗死组CRP-1059 G/C、IL-18-607 C/A及IL-18-137 G/C位点的基因型和等位基因频率与黎族对照组比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。多因素logistic回归分析显示,CRP-1059 GG+GC基因型为汉族脑梗死患者的独立危险因素(P 0. 05)。结论 CRP-1059 GG+GC基因型是海南籍汉族脑梗死患者的独立危险因素。而IL-18-607 C/A、IL-18-137 G/C基因多态性均与海南籍黎、汉族脑梗死患者无关。     

中国北方汉族人群IL-18基因-607C/A和-137G/C多态与心肌梗死的关联性

目的:近年研究发现白细胞介素-18（Interleukin18,IL-18)在冠心病(CAD)的发生、发展及粥样斑块破裂的过程中起重要作用。本研究探讨IL-18基因-607C/A和-137G/C单核苷酸多态与中国北方汉族人群心肌梗死(MI)的关系。方法: 采用序列特异性引物聚合酶链反应对432例对照组和468例MI患者进行检测,分析IL-18基因-607C/A和-137G/C单核苷酸多态的基因型和等位基因分布情况。结果: IL-18基因-607C/A单核苷酸多态3种基因型（CC型,CA型和AA型）在对照组分布频率分别为20.8 %,50.9 %和28.2 %,在MI组分别为36.3 %,44.9%和18.8%,IL-18基因-607C/A多态和中国北方汉族人群MI的发生显著相关(P<0.05)。IL-18基因-137G/C单核苷酸多态三种基因型（GG型,GC型和CC型）在对照组分布频率分别为71.3 %,26.8 %和1.9 %,在MI组分别为75.2 %,23.9 % 和0.9%,IL-18基因-137G/C单核苷酸多态与中国北方汉族人群MI无相关性(P=0.133)。两组间的基因型分布皆符合Hardy－Weinberg平衡定律。Logistic回归校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、高血压病、高脂血症、糖尿病等CAD易患因素后,IL-18基因-607C/A多态仍是MI发病的独立的危险因素(P<0.05)。IL-18基因-607C/A和-137G/C单核苷酸多态组成的CG单体型与和MI的危险性呈正相关,而AC单体型与MI的危险性呈负相关。结论: IL-18基因-607C/A多态与中国北方汉族人群中与MI的发生独立相关。     

IL-18启动子区-137G/C和-607C/A位点多态性与结核病易感性关系——Meta分析

目的 应用Meta分析探讨IL-18基因启动子区单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）等位基因位点-137和 -607与结核病易感性的关系。方法 收集采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）及测序技术检测SNP位点-137和 -607的研究,在严格的质量评价基础上,通过统计学方法应用Review Manager 5.0软件进行了Meta分析。入选文献标准：(1)关于IL-18启动子区SNP -137 G/C和(或) -607 C/A与结核易感性关联的病例-对照研究;（2）对照组基因分布符合Hardy-Weinberg（H-W）遗传平衡定律;（3）原始资料完整;（4）文献中提供基因型频率或等位基因频率;（5）纳入文献语言为中文或英文;（6）多态性检测方法通过PCR-SSP及测序技术或SNaPshot SNP分型方法。文献排除标准：（1）重复报告的研究;（2）数据不清或等位基因不清的文献;（3）基于家系的研究;（4）对照组基因分布没有进行H-W遗传平衡检验的研究。结果 IL-18启动子区SNP -607 C/A位点研究6项,患者695例,正常对照879例;SNP -137 G/C位点研究5项,患者594例,正常对照781例。结核病组IL-18启动子区等位基因-137 G和 -607 C与对照组相比,等位基因-137 C和 -607 A的合并OR值分别为1.41（95% CI为1.15～1.74,P=0.001）和0.93（95% CI为0.81～1.08,P=0.36）。结论 IL-18启动子区SNP位点-137 G/C与结核病易感性相关联,提示IL-18启动子SNP（-137）是结核病的易感位点之一; SNP位点-607 C/A与结核病易感性之间关联无统计学意义。     

IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病易感性关系的Meta分析

目的探讨IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)易感性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关IL-17A基因多态性与AID易感性病例-对照研究,文献相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组IL-17A基因多态性不同位点各种基因模型的比值比(OR)及95%CI为效应指标,并根据研究病种进行亚组分析。结果共14项研究符合纳入标准。Meta分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与AID易感性无明显相关性[AA vs GG:OR=0.963,95%CI:0.862~1.076,P=0.508;GA vs GG:OR=0.913,95%CI:0.741~1.126,P=0.395;GA/AA vs GG:OR=0.960,95%CI:0.868~1.062,P=0.431;AA vs GG/GA:OR=1.015,95%CI:0.916~1.124,P=0.781]。亚组分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与炎性肠疾病易感性无明显相关性。结论 IL-17A rs2275913G/C多态性与自身免疫性疾病无明显相关性。     

基质金属蛋白酶-1基因-519A/G多态性与冠心病发病风险的Meta分析

目的采用Meta分析的方法探讨基质金属蛋白酶-1(MMP-1)基因-519A/G多态性与冠心病发病风险。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CBM、CNKI、Wan Fang Data、VIP数据库,查找与主题相关的病例-对照研究,检索时限均为建库至2016年7月。两位作者独立进行文献筛选、资料提取及质量评价。然后采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入6个病例-对照研究,共计2027例患者,1654例对照。Meta分析结果显示,MMP-1基因-519A/G多态性在等位基因模型(G vs.A:OR=0.68,95%CI:0.49~0.94,P=0.02)、杂合子模型(AG vs.AA:OR=0.62,95%CI:0.40~0.95,P=0.03)、显性模型(GG+AG vs.AA:OR=0.61,95%CI:0.40~0.94,P=0.03)和隐性模型(GG vs.AA+AG:OR=0.76,95%CI:0.59~0.97,P=0.03)中降低冠心病发病风险,而在纯合子模型中无统计学意义(GG vs.AA:OR=0.59,95%CI:0.35~1.00,P=0.05)。亚组分析结果显示,降低冠心病的风险在亚洲人群中更加突出。结论当前证据表明,MMP-1基因-519A/G多态性可能会降低冠心病的发病风险,尤其是亚洲人群。由于纳入研究的数量限制,该结论尚需进一步开展研究加以验证。     

白细胞介素-8基因251 A/T位点的多态性与亚洲人群胃癌易感性的Meta分析

[目的]用Meta分析的方法评价IL-8基因251 A/T位点的多态性与亚洲人群胃癌易感性的关系。[方法]检索Web of science、PubMed、EMBASE、万方数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库,日期均从各数据库开始建库至2018年1月。全面检索IL-8基因251 A/T位点的多态性与胃癌易感性的病例对照研究文献,采用STATA统计软件进行Meta分析。[结果]最终纳入15篇病例对照研究进行Meta分析,共计3738例胃癌患者、4497例健康对照者。分析结果显示,IL-8基因251 A/T位点在等位基因模型(A vs T:OR=1.12;95%CI为1.04~1.21;P=0.002)、共显性模型(AA vs AT:OR=1.15;95%CI为1.00~1.32;P=0.050)、相加模型(AA vs TT:OR=1.36;95%CI为1.18~1.57;P=0.000)、相加模型(AT vs TT:OR=1.23;95%CI为1.11~1.36;P=0.000)、显性模型(AA vs AT+TT:OR=1.23;95%CI为1.08~1.40;P=0.002)、隐性模型(TT vs AA+AT:OR=1.26;95%CI为1.15~1.39)下均与亚洲人群胃癌易感性有关。[结论]IL-8基因251 A/T位点多态性与亚洲人群胃癌的易感性相关。     

G蛋白β3亚单位基因825C/T多态性与中国人群原发性高血压相关性的Meta分析

目的系统评价G蛋白β3亚单位(GNB3)基因825C/T多态性与中国人群原发性高血压(EH)发病风险的关系。方法由两名评价者独立检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM和WanFang数据库,收集探讨GNB3基因825C/T多态性与中国人EH相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2013年9月30日。文献筛选及资料提取后,对纳入文献按NOS进行质量评价,然后采用Stata12.0软件行Meta分析。结果最终纳入30个病例-对照研究,包括EH患者5054例,对照人群5565例。Meta分析结果显示,与对照组相比,GNB3基因825C/T多态性与中国人EH发病风险间无统计学差异[TT vs.CC:(OR=1.13,95%CI:0.89~1.43,P=0.33);TT vs.CT+CC:(OR=1.04,95%CI:0.86~1.26,P=0.70);CT vs.CC:(OR=1.08,95%CI:0.98~1.19,P=0.11);TT+CT vs.CC:(OR=1.11,95%CI:0.96~1.29,P=0.15);T vs.C:(OR=1.06,95%CI:0.95~1.20,P=0.30)]。结论当前证据表明中国人群GNB3基因825C/T多态性与EH发病无关。     

甲硫氨酸合成酶A2756G基因多态性与冠心病易感性的系统评价与Meta分析

目的 运用Meta分析的方法探讨甲硫氨酸合成酶（MTR）A2756G基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）易感性的关系。方法 计算机检索CNKI、万方、维普、PubMed、Corchrane Library、Web of Science数据库,收集MTR A2756G多态性与冠心病易感性相关的病例对照研究。采用RevMan软件对纳入的研究进行统计学分析和异质性检验。结果 共纳入病例对照研究23个,其中14个研究样本来源于亚洲人群,3个研究样本来源于欧洲人群,2个研究样本来源于非洲人群。Meta分析结果显示：MTR A2756G GG基因型存在与冠心病易感性较强的相关性：GG vs. AA(OR=1.52,95%CI:1.17～1.97),GG vs. AA+AG(OR=1.46,95%CI:1.14～1.87);分层分析结果显示GG基因型与亚洲人群冠心病易感性相关（OR=1.52,95%CI:1.03～2.24）,与欧洲人群冠心病易感性较强（OR=1.61,95%CI:1.01～2.56）,与非洲人群冠心病易感性更明显（OR=3.06,95%CI:0.88～10.60）。结论 ...     

急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C／A、137G／C位点多态性观察

目的观察急性脑梗死患者白细胞介素18（IL-18）基因启动子607C／A和137G／C位点单核苷酸多态性（SNP）。方法采用型特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）技术检测98例脑梗死患者（观察组）和100例健康对照者（对照组）血清IL-18基因启动子607C／A和137G／C位点多态性。结果两组607C／A位点基因型CC、CA和AA的频率及等位基因频率相比P均〉0．05。观察组组137G／C位点GG型频率显著高于对照组,GC型的频率显著低于对照组（P〈0．05）,两组等位基因频率的分布也有显著性差异（P〈0．05）。结论急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C／A位点SNP与脑梗死无关,137G／C位点携带等位基因C可能有预防急性脑梗死的作用。     

5-HT转运体基因启动子区多态性与便秘型肠易激综合征易感性关系的meta分析

背景:便秘型肠易激综合征(C-IBS)是一种常见的功能性肠病,国内外关于5-HT转运体基因启动子区(5-HTTLPR)多态性与C-IBS易感性关系的研究结果存在差异。目的:采用meta分析评价5-HTTLPR多态性与C-IBS易感性的关系。方法:计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CBM、CNKI和万方数据库,检索时限均从建库至2013年9月。选取国内外关于5-HTTLPR多态性与C-IBS发病风险关系的病例对照研究,按照纳入标准筛选文献、提取资料后,采用Stata 12.0软件行meta分析。结果:最终纳入14项研究,包括749例C-IBS患者和1 821名健康对照,STREGA质量评分为5~6分。Meta分析显示5-HTTLPR多态性与C-IBS发病风险相关(L vs.S:OR=1.21,95%CI:1.03~1.47;LL vs.SS:OR=1.57,95%CI:1.08~2.29;LL vs.LS:OR=1.68,95%CI:1.12~2.54;LL vs.LS+SS:OR=1.59,95%CI:1.14~2.23)。亚组分析显示,高加索人群中L vs.S(OR=1.27,95%CI:1.04~1.54)、LL vs.SS(OR=1.58,95%CI:1.06~2.37)、LL vs.LS+SS(OR=1.36,95%CI:1.01~1.82)遗传模型与C-IBS发病风险存在相关性,而亚洲人群中5-HTTLPR多态性与C-IBS发病无关。结论:基于本研究结果,5-HTTLPR多态性与C-IBS易感性的关系存在人种差异,在高加索人群中,携带L等位基因和LL基因型可能是C-IBS易感的危险因素,但上述结论仍需进一步验证。     

肝细胞癌患者IL-18基因-137G/C和-607A/C位点单核苷酸多态性变化及其意义探讨

目的探讨肝细胞癌(HCC)患者白细胞介素-18(IL-18)基因-137G/C和-607A/C位点单核苷酸多态性(SNP)的变化。方法在178例伴有HBV感染的HCC患者和251例健康人,取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)行基因分型,测定IL-18基因-137G/C和-607A/C位点SNP。结果 HCC患者和健康人IL-18-37 G/C基因GG基因型、GC基因型和CC基因型分布频率分别为75.3%对47.0%(P0.05)、20.8%对51.4%(P0.05)和3.9%对1.6%(P0.05),G等位基因和C等位基因分布频率分别为93.6%对72.7%(P0.05)和6.4%对27.3%(P0.05);HCC患者和健康人IL-18-607A/C位点AA基因型、AC基因型和CC基因型分布频率分别为37.6%对13.5%(P0.05)、43.3%对66.9%(P0.05)和19.1%对19.5%(P0.05),A等位基因和C等位基因分布频率分别59.3%对47.0%(P0.05)和40.7%对53.0%(P0.05);HCC组IL-18-137G/C位点的GG基因和G等位基因频率显著高于健康人(P0.05),HCC组IL-18-607A/C位点的AA基因和A等位基因频率也显著高于健康人(P0.05),提示携带IL-18-137G/C和IL-18-607A/C位点基因型和A等位基因者罹患HCC的风险增加。结论携带IL-18基因-137G/C位点GG基因型和G等位基因以及-607A/C位点AA基因型和A等位基因者可能更容易发生HCC,对HBV感染者筛查这些基因可能有助于早期发现肝肿瘤,以利于早期处理和改善预后。     

ATP结合盒转运子A1基因M883I多态性与动脉粥样硬化易感性的相关性分析

目的:研究ATP结合盒转运体A1(ABCAl)基因M883I多态性与动脉粥样硬化(AS)的相关性。方法:计算机检索CNKI、万方数据库、VIP及Medline、PubMed、Web of Science数据库,收集中国人群ABCAl基因M833I多态性与AS相关性的病例对照研究或队列研究,检索时间从建库至2014年4月30号。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,用Stata12.0软件进行meta分析,计算OR值及95%CI,并评价分析结果的可靠性与稳定性。结果:16篇文献最终纳入研究,累积AS患者4 985例,对照人群14 286例。森林图显示,在高加索人群中,病例组M等位基因频率显著高于I等位基因(OR:0.87,95%CI:0.78~0.96,P0.05),而在亚洲人群中,中国汉族人群(OR:1.05,95%CI:0.79~1.41,P0.05)以及其他民族人群M等位基因较I等位基因(OR:1.15,95%CI:0.99~1.33,P0.05)均没有显著性差异。结论:在高加索人群中,ABCAl基因M883I位点多态性与AS的发生有显著相关性,而与亚洲人群AS的发生则没有相关性。     

CD14 C(-260)T基因多态性与心肌梗死易感性关系的Meta分析

目的系统评价CD14C(-260)T基因多态性与心肌梗死易感性之间的相关性。方法检索PubMed、WebofScience、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库,选取关于CD14C(-260)T基因多态性与心肌梗死易感性的多态性研究,提取相关信息。利用SPSS19.0软件计算Hardy-Weinberg平衡,剔除不符合哈温平衡的研究。采用Stata12.0软件对纳入的研究进行Meta分析,利用比值比(OR)和95%CI评价CD14C(-260)T基因多态性与心肌梗死易感性之间的相关性。基因模型采用等位基因模型(CvsT)、纯合基因模型(CCvsTT)、显性基因模型[CCvs(CT+TT)]和隐性基因模型[(CC+CT)vsTT]4种基因模型。结果共纳入12篇文献15项研究。在总体分析中发现,CD14C(-260)T基因多态性与心肌梗死发病风险具有显著相关性。在亚组分析中,急性心肌梗死(AMI)易感性和CD14C(-260)T基因多态性具有显著相关性[等位基因模型CvsTOR=1.47,05%CI:1.21~1.78,P=8×10~(-5);纯合基因模型CCvsTTOR=2.01,95%CI:1.38~2.91,P=2.3×10~(-4);显性基因模型CCvs(CT+TT):OR=1.52,95%CI:1.11~2.10,P=0.01;隐性基因模型(CC+CA)vsAA:OR=1.72,95%CI:1.28~2.32,P=2.9×10~(-4)]。心肌梗死易感性与CD14C(-260)T基因多态性的显著相关性存在于亚洲人群中(等位基因模型CvsTOR=1.21,95%CI:1.02~1.44,P=0.03;纯合基因模型CCvsTTOR=1.44,95%CI:1.01~2.05,P=0.04),在高加索人群中没有显著相关性(P0.05)。结论CD14C(-260)T基因多态性与AMI易感性存在显著相关性,心肌梗死易感性与CD14C(-260)T基因多态性在亚洲人群中存在显著关联性。     

IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化易感性的Meta分析

目的评价IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)易感性的关系。方法通过计算机检索Pub Med、Embase、the Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方等中英文数据库,检索IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与PBC相关的病例-对照研究。以PBC组与对照组人群基因型频率的OR值和95%CI为效应指标,采用随机或固定效应模型进行定量合并分析,并进行偏倚评估和敏感性分析。采用Rev Man 5. 3软件进行Meta分析。结果本研究共纳入文献6篇,PBC组(病例组) 1 584例,健康对照组2 648名。Meta分析结果表明,IL-12RB2 rs3790567A/G位点与PBC发病因素密切相关。5个基因型结果如下:显性模型:AA+AG vs GG,OR=1. 20,95%CI:1. 11～1. 29,差异有统计学意义(P 0. 05);隐性模型:AA vs AG+GG,OR=1. 59,95%CI:1. 25～2. 02,差异有统计学意义(P 0. 05);共显性模型:AG vs AA,OR=0. 83,95%CI:0. 53～1. 32,差异有统计学意义(P 0. 05); GG vs AA,OR=0. 03,95%CI:0～0. 07,差异有统计学意义(P 0. 05);等位基因模型A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P 0. 05)。以研究地理位置及种族不同进行亚组分析,亚洲人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 17,95%CI:0. 89～1. 55,差异无统计学意义(P=0. 26)。高加索人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 30,95%CI:1. 17～1. 44,差异有统计学意义(P 0. 05);亚洲人隐性基因模型AA vs AG+GG,OR=1. 39,95%CI:1. 01～1. 91,差异无统计学意义(P=0. 05)。高加索人隐性基因模型:AA vs AG+GG,OR=1. 94,95%CI:1. 34～2. 81,差异有统计学意义(P 0. 05);亚洲人等位基因模型A vs G:OR=1. 26,95%CI:0. 70～2. 26,P 0. 05,高加索人A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 IL-12RB2 rs3790567A/G在PBC AA和AA+AG基因模型中易感性显著增加,且通过亚组分析,证明种族间差异有统计学意义。     

白介素-18基因-607C/A多态性与子宫内膜异位症的关系

目的探讨白介素-18(IL-18)基因-607C/A多态性与子宫内膜异位症(EDM)的关系。方法选择EDM患者234例(EDM组)、健康妇女215例(对照组),采用聚合酶链反应—焦磷酸测序法检测其子宫内膜中的IL-18基因-607C/A多态性分布情况。结果 EDM组IL-18基因-607C/A多态位点的CC、CA和AA基因型频率分别为34.2%、43.6%、22.2%,等位基因C、A的频率分别为56.0%、44.0%;对照组IL-18基因-607C/A多态位点的CC、CA和AA基因型频率分别为20.5%、48.7%、30.8%,等位基因C、A的频率分别为44.9%、55.1%。IL-18基因-607C/A多态性是EDM发病的独立危险因素(P<0.01);C等位基因携带者患EDM的发病风险增高(P<0.01)。结论 IL-18基因-607C/A多态性与EDM的发病存在相关性,C等位基因是EDM发病的重要遗传学危险因素。     

XPA基因A23G多态性与食管癌易感性的Meta分析

目的:探讨人类着色素干皮病基因(xeroderma pigmentosum group A,XPA)A23G多态性与食管癌易感性的关系.方法:计算机检索Pub Med、EMBASE、The Cochrane Library、Web of Science、中国生物医学数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库多个数据库,收集XPA基因A23G多态性与食管癌易感性的病例-对照研究.根据纳入与排除标准筛选符合标准的文献,提取数据并进行质量评价,采用STATA12.1统计软件进行Meta分析.结果:符合入选标准的9个病例-对照研究,其中实验组食管癌患者2065例,对照组非肿瘤患者3552例.Meta分析结果显示:XPA基因A23G位点多态性的等位基因模型、显性基因模型、隐性基因模型及相加基因模型与食管癌罹患风险无相关性,分别为:(OR=1.0 1,9 5%CI:0.7 6-1.3 4)、(OR=0.8 7,9 5%CI:0.6 1-1.2 3)、(OR=0.9 7,95%CI:0.66-1.42)、(O R=1.12,95%CI:0.65-1.92),但共显性基因模型与罹患食管癌的风险增高有统计学相关性(OR=1.20,95%CI:1.07-1.35).根据种族进行亚组分析显示:亚洲人群共显性基因模型与罹患食管癌的风险增高有统计学相关性(OR=1.25,95%CI:1.10-1.44),其余基因模型无统计学意义,高加索人群食管癌易感性与各遗传基因模型均无统计学意义(P0.05).根据对照组纳入人群进行亚组分析显示:对照组来源人群的共显性基因模型与罹患食管癌的风险增高有统计学相关性(OR=1.26,95%CI:1.08-1.48),其余基因模型无统计学意义,对照组来源于医院的人群食管癌易感性与各遗传基因模型均无统计学意义(P0.05).结论:XPA A23G基因多态性的等位基因、显性基因模型、隐性基因模型、相加基因模型与食管癌易感性可能无相关性,共显性基因模型与食管癌易感性可能有相关性.     

遗传相关的低高密度脂蛋白胆固醇血症与冠状动脉性心脏病的关系:荟萃分析

目的以胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因-629位点C/A变异为工具变量,通过孟德尔随机化荟萃分析探讨血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与冠状动脉性心脏病(冠心病)发病风险之间的潜在因果关系。方法检索PubMed和EMBASE数据库,收集2015年12月以前发表的关于CETP-629C/A多态性与冠心病及血脂水平相关性的所有前瞻性或回顾性研究,利用STATA软件对HDL-C与冠心病的相关性进行荟萃分析。结果总共有12篇(包括15组研究群体:冠心病患者4894例,对照人群7462名)关于CETP-629C/A多态性与冠心病发病风险的巢式病例对照研究和9篇(包括19组研究群体,22 140名研究对象)关于CETP-629C/A多态性与血浆三酰甘油和(或)HDL-C水平相关性的文献纳入分析。总体分析表明,CETP-629C等位基因在等位基因模型、纯合子模型和显性模型下分别使患冠心病的风险增加3%(OR=1.03,95%CI 0.93~1.14,P=0.603),12%(OR=1.12,95%CI0.95~1.32,P=0.186)和11%(OR=1.11,95%CI0.96~1.28,P=0.174),但结果无统计学意义。亚组分析显示,在关于高加索人、心肌梗死患者、前瞻性或大规模的研究中,携带-629C等位基因增加罹患冠心病的风险(P0.05)。-629CC基因型人群[加权均数差(WMD)-3.48,P0.01]或携带-629C等位基因人群(WMD-3.01,P0.01)血浆中的HDL-C水平均显著降低。而不同基因型人群的血浆三酰甘油水平差别没有统计学意义;孟德尔随机化分析中,由遗传因素所致血浆中HDL-C水平下降1、5、10mg/dL(1mg/dL=0.026mmol/L)的因果关系优势比在高加索人中分别为1.11、1.67、2.79,心肌梗死患者中分别为1.07、1.43、2.03,前瞻性研究中分别为1.07、1.41、1.99,大规模研究中分别为1.07、1.38、1.90。结论遗传相关的低HDL-C血症在高加索人群中作为冠心病的危险因素有临床意义。