射血分数保留的心力衰竭患者心房利钠肽前体A基因多态性与5年全因死亡的关系

目的 探讨心房利钠肽前体A(NPPA)基因多态性与射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）患者5年全因死亡的关系。方法 选择2013年1月至2016年1月杭州市第九人民医院收治的HFpEF患者233例,随访5年死亡31例（死亡组）,存活202例（存活组）。比较两组患者一般资料、NPPA基因多态性。采用Cox回归分析5年全因死亡的相关影响因素,比较不同基因型患者氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平。结果 死亡组纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级Ⅳ级、慢性阻塞性肺疾病（COPD）、心房颤动、慢性肾功能不全占比及NT-proBNP水平高于存活组,差异均有统计学意义（均P<0.05）。NPPA基因扩增结果显示,rs5063、rs5065位点均存在基因多态性。死亡组NPPA基因rs5063位点AA基因型、A等位基因占比高于存活组,差异均有统计学意义（均P<0.05）。NYHA心功能分级、COPD、心房颤动、慢性肾功能不全、NT-proBNP、rs5063位点AA基因型均为HFpEF患者5年全因死亡的影响因素（均P<0.05）。NPPA基因rs5063与rs5065位点AG...     

Lp-PLA2基因多态性与急性心肌梗死患者的易感性和临床特征的相关性研究

目的探讨脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因多态性与急性心肌梗死(AMI)易感性之间的关系。方法选取2017年1月～2018年2月于西安交通大学医学院第一附属医院住院的AMI患者176例(AMI组)以及健康体检志愿者191例(对照组),采集受试者血清标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954、rs1051931位点单核苷酸多态性(SNP);采用Logistic回归分析Lp-PLA2基因突变与AMI易感性的相关性。结果 rs1805017位点检测到GG、GA、AA三种基因型;rs16874954位点检测到CC、AC两种基因型;rs1051931位点检测到AA、AC、CC三种基因型;AMI组rs1805017位点AA基因型以及rs16874954位点CC基因分布频率相对对照组更高(P0.05)。rs1805017位点GA+AA基因型患者三酰甘油(TG)水平高于GG基因型患者,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于GG基因型患者(P0.05);rs16874954位点AC基因型患者TG水平明显高于CC基因型患者(P0.05);其余血脂水平在不同基因型患者之间并无统计学差异(P0.05)。经单因素二元Logisitic回归分析,rs1805017(OR=0.788,95%CI:0.713～0.923,P0.05)、rs16874954(OR=0.923,95%CI:0.859～0.983,P0.05)位点SNP与AMI密切相关。多因素回归分析结果表明rs1805017位点多态性与AMI发病独立相关(OR=0.839,95%CI:0.804～0.975,P0.05)。结论本研究人群Lp-PLA2基因rs1805017、rs16874954多态性位点与急性心肌梗死的发生有关,而rs1051931位点SNP与AMI的发生可能无直接相关性。     

PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的 探讨PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病（CAD）患者合并2型糖尿病（T2DM）的关系。方法选取CAD、CAD合并T2DM患者各100例,采集患者静脉血,采用直接测序法检测PPIA基因rs6850位点的基因多态性。比较两组基因型和等位基因频率分布情况,对比不同基因型患者的临床资料,采用Logistic回归分析冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素。结果 PPIA基因rs6850位点基因型、等位基因、显性模型和隐性模型在CAD+T2DM组和CAD组间的分布差异无统计学意义（P均>0.05）。GA基因型携带者BMI较AA、GG基因型携带者升高（P均<0.05）。调整混杂因素后,Logistic回归分析显示,GG、GA、AA三种基因型均不是冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素（P均>0.05）。结论 PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病患者的遗传易感性无关。     

SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人2型糖尿病的关联

目的探讨SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用连接酶检测反应(LDR)技术对中国吉林省长春地区113例T2DM患者及107例正常对照(NC)者SLC30A8基因rs13266634位点、CDKN2A/2B基因rs10811661位点、HHEX基因rs1111875位点、TCF7L2基因rs7903146位点的SNP进行检测。结果 SLC30A8(rs13266634)CC、CT基因型的空腹胰岛素(FINS)、胰岛B细胞功能(HOMA-B)均低于TT基因型(P0.05),总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)均高于TT基因型(P0.05),CC基因型的空腹血糖(FPG)高于TT基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并心血管并发症的构成比,差异有统计学意义(P0.05)。CDKN2A/2B(rs10811661)TT、CT基因型的FINS、HOMA-B均低于CC基因型(P0.05),FPG、糖化血红蛋白(Hb A1c)、TC均高于CC基因型(P0.05),TT基因型的TG高于CC基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并微血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。HHEX(rs1111875)GG、GA基因型的FINS、HOMA-B均低于AA基因型(P0.01),FPG、TC、TG均高于AA基因型,GG基因组的低密度脂蛋白胆固醇(LDL)-C高于AA基因组(P0.05)。三组GG、GA、AA基因型合并心血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性位点rs13266634、HHEX基因多态性位点rs1111875与T2DM心血管并发症存在一定的相关性,CDKN2A/2B基因多态性位点rs10811661与T2DM微血管并发症存在一定的相关性。     

急性心力衰竭患者MYNN基因rs1317082位点多态性对其预后的影响

目的:研究急性心力衰竭患者MYNN基因rs1317082位点多态性分布及其对预后的影响。方法:对2012—2016年在江苏省人民医院住院的325例急性心力衰竭患者进行长达1年的随访,定义随访终点为患者自入组开始至1年内的全因死亡。采用TaqMan探针法检测rs1317082位点的基因多态性,同时收集并比较不同基因型急性心力衰竭患者住院期间的基线资料情况,采用多因素Cox回归分析rs1317082基因多态性与急性心力衰竭患者预后的关系。结果:325例急性心力衰竭患者中,66例在随访期内发生死亡;GG基因型101例,AG基因型160例,AA基因型64例。不同基因型和携带不同等位基因的急性心力衰竭患者的死亡率差异有统计学意义(P0.05)。基线资料比较显示,不同基因型急性心力衰竭患者心率、血清钾及治疗用药情况差异存在统计学意义(P0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,AA和AG基因型患者12个月生存率明显低于GG基因型(均P0.05)。Cox回归分析显示,杂合子AG基因型和纯合子AA基因型的患者1年内发生死亡的风险分别为GG基因型的2.08倍(95%CI:1.05～4.09)和3.11倍(95%CI:1.49～6.49)。结论:MYNN基因的rs1317082位点多态性与急性心力衰竭患者短期预后有关,其AA和AG基因型是预测急性心力衰竭患者不良预后的独立危险因素。     

炎症因子基因多态性与原发性高血压患者发生脑卒中风险相关性

目的探讨炎症因子基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)患者发生脑卒中(cerebral stroke, CS)的关联。方法收集2015年1月至2018年12月解放军第九八七医院无脑血管并发症的原发性高血压患者112例(EH组),原发性高血压合并脑卒中患者88例(EH+CS组),同时期常规健康体检成人102例(健康体检组)。抽取患者外周静脉血并提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测白介素-6(rs572、rs174)、肿瘤坏死因子α(rs308)、CXC型趋化因子受体2(rs1126579)的基因型,并分析各基因型与高血压脑卒中之间的关系。结果 IL 6-rs572 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。IL 6-rs174 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。TNF-αrs308 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。TNF-αrs238 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05),三组未检测到TNF-αrs238 AA基因型。CXCR2rs1126579 TC、CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05),而TT基因型频率差异无统计学意义(P 0.05)。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2 rs1126579 TC基因型患者发生高血压脑卒中的风险增加(OR=1.025、1.756、1.231、2.284;P 0.05);CXCR2 rs1126579 CC基因型患者发生高血压脑卒中风险降低(OR=0.569,P 0.05)。结论炎症因子的基因多态性与EH患者发生CS有关联。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2rs1126579 TC基因型是高血压脑卒中的危险因素,而CXCR2 rs1126579 CC基因型可能是高血压脑卒中的保护因素。     

MALDI—TOF—MS法检测视黄醇结合蛋白4基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨重庆地区视黄醇结合蛋白4（RBP4）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）及临床表型的关联性。方法运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测中国重庆地区335例无亲缘关系的人群（T2DM患者184例,正常对照151名）中RBP4基因rs17484721和rs3758539多态性。结果RBP4基因rs17484721和rs3758539位点多态性在糖尿病和对照组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。糖尿病组rs17484721AA基因型携带者的HOMA2IR值明显高于其他基因型（ANCOVA=5．181,P〈0．05）,rs3758539GA＋AA基因型携带者的空腹血糖值明显高于GG基因型（ANCOVA=6．246,P〈0．05）。结论中国汉族人群中RBP4基因多态性可能与T2DM相关。     

NINJ2基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性

目的探讨神经损伤诱导蛋白(NINJ2)基因rs11833579、rs12425791位点多态性与血管性认知功能障碍(VCI)遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对112例VCI患者(VCI组)、108例脑梗死后无认知功能障碍患者(NCI组)及113例健康者(对照组)的NINJ2 rs11833579、rs12425791位点进行基因型检测,比较基因型和等位基因频率在各组是否存在差异并进行关联性分析。结果 1rs11833579位点:三组间基因型、等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=1.942,P0.05;χ2=1.343,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型对患病风险无明显影响。2rs12425791位点:三组基因型、等位基因分布差异有统计学意义(χ2=27.036,P0.05;χ2=19.816,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型与VCI、脑梗死的发病呈相关关系(OR=1.785,95%CI 1.008~3.159,P0.05;OR=1.864,95%CI 1.061~3.274,P0.05)。结论 NINJ2 rs12425791基因多态性与VCI、脑梗死发病显著相关。NINJ2 rs12425791可能是VCI、脑梗死的共同易感基因。     

TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病(T2DM)和T2DM合并冠心病(CHD)的关系。方法用基因测序方法对126例健康对照组、101例T2DM组、94例T2DM合并CHD组TRIB3基因rs2295490多态性进行分型,同时对其生化指标如空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、糖化血红蛋白(Hb A1c)等进行检测。结果 3组间TRIB3基因rs2295490多态性基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05)。健康对照组中AA基因型TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM组中AA基因型TC与TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM+CHD组AA基因型TC、TG、LDL-C水平明显低于AG+GG基因型(P0.05),AA基因型HDL-C水平明显高于AG+GG基因型(P0.05)。结论 TRIB3基因rs2295490多态性与T2DM合并CHD无明显关联,但可能与T2DM及T2DM并发CHD患者的血脂异常有关。     

乙醛脱氢酶2基因 rs671多态性和新疆汉族人群原发性高血压的关联性研究

目的：探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因 rs671多态性在新疆地区汉族人群原发性高血压（EH）发病中的作用。方法应用 Taqman 技术检测了474例汉族 EH 患者和358例正常血压者 ALDH2基因 rs671多态性。结果在男性人群中,饮酒组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于不饮酒组（P ＜0．01）;EH 组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于对照组（P ＜0．01）。而在女性人群中,EH 组和对照组 rs671的 3 种基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。非条件 Logistic 回归分析校正年龄、体重指数、糖尿病史、饮酒史等影响因素后,在男性人群中 rs671的 GA ＋AA 基因型者患 EH 的风险低于 GG基因型者（OR ＝0．656,95％CI：0．448～0．962,P ＜0．05）,GA ＋AA 基因型者收缩压水平明显低于GG 型者（P ＜0．05）。而在男性不饮酒者和女性人群中,GA ＋AA 基因型者和 GG 基因型者血压水平比较差异无统计学意义。结论ALDH2基因 rs671多态性可能和新疆汉族男性人群 EH 的发生相关,rs671的 GA ＋AA 基因型可能是汉族男性人群 EH 的一个保护因素。     

急性脑梗死患者细胞色素P4502D6基因多态性对阿托伐他汀调脂疗效的影响

目的探讨急性脑梗死患者细胞色素P450(CYP)2D6rs1065852位点基因多态性与阿托伐他汀疗效的相关性。方法选择2015年11月~2016年3月我院收治的急性脑梗死患者192例为观察组,另选择同期门诊体检者192例为对照组。检测所有研究对象rs1065852位点基因多态性分布。分析阿托伐他汀治疗3个月后,观察组血脂水平的变化情况。结果观察组高血压、冠心病、饮酒、吸烟及TG水平明显高于对照组(P0.01),HDL-C水平明显低于对照组[(1.11±0.31)mmol/L vs(1.17±0.35)mmol/L,P=0.049]。2组的等位基因分布及基因型比较无差异,且2组男性携带等位基因A频率与女性比较无差异(P0.05)。与治疗前比较,阿托伐他汀治疗3个月后观察组GG、GA、AA基因型患者TC、TG及LDL-C水平明显下降,而HDL-C水平明显上升,差异有统计学意义(P0.05)。治疗3个月后,GG基因型LDL-C水平明显低于GA和AA基因型[(1.05±0.25)mmol/Lvs(1.87±0.45)mmol/L和(1.89±0.12)mmol/L,P0.01]。结论 CYP2D6rs1065852基因多态性与急性脑梗死患者阿托伐他汀调脂疗效有关,监测该基因多态性有助于预测阿托伐他汀的疗效。     

RAD18基因rs373572位点多态性与结直肠癌的相关性研究

背景:RAD18是一种单链DNA结合蛋白,在维持受损DNA的完整性和细胞基因组稳定等方面起有重要作用。目的:研究RAD18基因单核苷酸多态性(SNPs)位点Arg302Gln(rs373572)与结直肠癌易感性及其临床病理特征的关系。方法:提取109例结直肠癌患者和241名健康对照者的外周血基因组DNA,采用PCR测序法对RAD18基因rs373572位点进行基因分型。结果:结直肠癌组与对照组间RAD18基因rs373572位点GG、GA、AA基因型分布差异有统计学意义(P0.05),结直肠癌组AA基因型频率显著高于对照组(16.5%对8.7%,P0.05;校正后OR=2.428,95%CI:1.170~5.035),有远处转移的结直肠癌患者GA基因型频率显著高于无远处转移者(75.0%对41.9%,P0.05;校正后OR=7.764,95%CI:0.927~65.206)。rs373572位点多态性与结直肠癌分化程度、肿瘤部位、Duke分期、淋巴结转移均无相关性(P0.05)。结论:RAD18基因rs373572位点AA基因型可能是结直肠癌的遗传易感因素,且该位点多态性与结直肠癌的远处转移有关。     

磷酸二酯酶4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨广西壮族人群磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因rs966221位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中(IS)发病的关系。方法采用病例-对照研究设计,运用SNaPshot技术对101例广西壮族IS患者(IS组)及同期104例健康体检者(对照组)的PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性进行检测,比较2组各基因型及等位基因频率,并进行相关性分析。结果 IS组与对照组PDE4D基因rs966221位点GG、GA、AA基因型(0.99%vs 3.85%,29.70%vs 21.15%,69.31%vs 75.00%)及G、A等位基因频率(15.84%vs 14.42%,84.16%vs 85.58%)比较,差异无统计学意义(P0.05)。单因素及多因素logistic回归分析显示,在显性(AAvs GG+GA)、隐性(GGvs AA+GA)和加性(GGvs AA)3种遗传模型下,PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与IS患病风险均无关联(P0.05)。结论广西壮族人群PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与IS发病不相关。     

脂蛋白相关磷脂酶A2基因多态性与ACS的相关性研究

目的:研究汉族人群急性冠状动脉(冠脉)综合征(ACS)患者和健康对照人群中脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因多态性位点分布特点,比较冠心病ACS患者和健康人群之间基因型和基因频率的差异。方法:采用回顾性病例-对照研究方法,选取行冠脉造影检查的患者375例,其中ACS组201例,对照组174例。基于基因测序技术,观察Lp-PLA2基因多态性在组间的分布是否存在差异。结果:与对照组相比较,rs1051931(Ala379Val)的AA(1.5%)与GA(30.3%)基因型频率在ACS组较高,GG(68.2%)基因型频率在ACS组较低(χ2=8.81,P=0.007)。rs1051931(Ala379Val)的等位基因G(83.3%)在ACS组频率较低,等位基因A(16.7%)在ACS组频率较高(χ2=7.61,P=0.007)。其余4个位点rs1805017(Arg92His)、rs1805018(Ile198Thr)、rs10948301(-1357GT)及rs1421378(-403TC)基因型及等位基因频率在两组间无明显差异。结论:rs1051931(Ala379Val)的基因型AA、GA及等位基因A的频率在ACS中增高,rs1805017(Arg92His)、rs1805018(Ile198Thr)、rs10948301(-1357GT)、rs1421378(-403TC)基因型及等位基因频率与ACS发病无明显相关性。     

2q35 rs13387042基因多态性与老年胃癌患者预后的关系

目的研究探讨2q35rs13387042基因多态性与老年胃癌患者预后的关系。方法检测499例胃癌患者石蜡组织DNA上rs13387042基因多态性。采用Kaplan-Meier法、Log-rank检验及Cox回归分析2q35rs13387042基因多态性对胃癌患者预后的影响。结果在显性基因模型中,携带GA/AA基因型的老年胃癌患者比携带GG基因型者可以相对提高7%的死亡率(HR=1.07,95%CI:0.85～1.36,P=0.54)。在肿瘤>5cm患者中,携带GA/AA基因型患者的死亡危险系数是携带GG基因型者的1.15倍。在肿瘤≤5cm中,携带GA/AA基因型患者的死亡危险系数是携带GG基因型者的0.75倍(HR=0.75,95%CI:0.47～1.21,P=0.24)。进一步分层分析显示,无远处转移(HR=0.68,95%CI:0.41～0.93)和肠型胃癌(HR=0.61,95%CI:0.33～0.97)患者的死亡风险显著降低。结论检测肿瘤≤5cm老年胃癌患者的rs13387042基因多态性可能一定程度上有助于对患者预后的判断。     

WD重复结构域5B基因rs1067多态性与缺血性脑卒中不同证候及其血糖、血脂的关联

目的 探讨WD重复结构域(WDR)5B基因rs1067多态性与缺血性脑卒中(IS)中医证候及临床标志物的关联性。方法 选择IS患者及同期健康对照共1 567例。WDR5B基因rs1067多态性的基因分型运用MassARRAY SNP基因分型方法。依据《中风病辨证诊断标准》对IS患者进行中医辨证分型。结果 WDR5B基因rs1067多态性与IS风证[等位(A/G):P=0.037;显性(AA+GA/GG):P=0.043;加性(AA/GG):P=0.041]发生风险的关联性具有统计学意义；调整性别、年龄后，WDR5B基因rs1067多态性与IS风证[显性(AA+GA/GG):P=0.032;加性(AA/GG):P=0.032]发生风险显著相关。调整性别、年龄后，WDR5B基因rs1067多态性与IS患者的餐后2 h血糖、高密度脂蛋白水平具有统计学差异(P<0.05)。结论 WDR5B基因rs1067多态性可能影响IS风证的发生风险，且WDR5B基因rs1067多态性可能影响IS患者餐后2 h血糖及高密度脂蛋白水平。     

脑钠肽前体A、B基因变异和蒙古族、汉族原发性高血压的相关性

目的探讨人类脂联素(h ANP)基因与脑钠肽前体(NPP)基因变异在蒙古族、汉族原发性高血压中的作用。方法采集蒙古族高血压标本212例,正常血压标本217例,汉族高血压标本200例,正常血压标本216例,用高温连接酶检测反应进行基因分型。结果 1蒙古族和汉族高血压组体质指数明显高于正常血压组;两民族血浆总胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇的水平在高血压组和正常血压组之间差异有统计学意义(P0.05)。2根据block选择tag SNP,从NPPA基因的常见SNPs中筛选出1个tag SNP,从NPPB筛选出1个tag SNP,蒙古族和汉族候选位点的等位基因和基因型频率在高血压组和正常血压组之间差异无统计学意义。结论 NPPA基因rs5063和蒙古族、汉族原发性高血压均无相关性,NPPB基因rs198389和蒙古族、汉族原发性高血压均无相关性。     

IL-33基因多态性及其血清水平与云南宣威肺癌的相关性研究

目的探究IL-33基因多态性及其血清水平与云南宣威肺癌的相关性。方法选取2018年5月至2019年12月在我院治疗的100例肺癌患者作为肺癌组,另收取健康人群100例作为对照组。对两组的IL-33基因rs10975521位点基因及血清IL-33表达水平进行测定;分析其与云南宣威肺癌发生风险的相关性。结果rs10975521位点符合HWE定律(P>0.05)。云南宣威人IL-33基因rs10975521位点分别为AA、GA、GG三种,频率分别为19.00%、48.00%、33.00%。肺癌组携带AA基因型频率高于对照组(P<0.05);肺癌组与对照组的AA、GA、GG各基因频率分布的比较(χ^2=6.066,P=0.048)。携带AA基因型与增加肺癌风险具有相关性(OR=1.59,CI:1.18~3.53,P=0.016)。肺癌组A等位基因占比高于对照组,肺癌组与对照组的A、G等位基因比较(χ^2=6.193,P=0.013)。A等位基因型发生肺癌风险是G等位基因型的1.35倍(OR=135,CI:1.25~3.97,P=0.022)。肺癌组的血清IL-33表达水平(27.89±6.85)pg/mL明显高于对照组的(20.13±5.97)pg/mL,(t=8.540,P<0.001)。肺癌组的AA、GA、GG三种不同基因型之间血清IL-33表达水平比较(P<0.05)。肺癌组AA、GA基因型的IL-33表达水平明显高于对照组(P<0.05)。结论IL-33基因rs10975521位点多态性与云南宣威肺癌易感性具有相关性,其中rs10975521位点表现为AA时可促进血清IL-33的高表达,与云南宣威肺癌发生风险相关。     

上皮细胞钠通道γ亚单位基因和神经前体细胞表达发育调控样基因多态性性与维吾尔族高血压病的相关分析

目的探讨上皮细胞钠通道γ亚单位基因启动子区rs5718多态性及神经前体细胞表达发育调控样基因第一外显子rs4149601多态性同维吾尔族高血压病的关系。方法应用病例对照方法研究新疆吐鲁番地区农村高血压病个体344例及对照组322例。检测所有个体体质指数、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯。用Taqman技术进行rs5718及rs4149601多态基因分型。结果rs5718多态及rs4149601多态均符合Hardy-Weinberg平衡。rs5718多态GA基因型、AA基因型和A等位基因的频率在高血压组及对照组中分别为34.6%、5.6%、22.9%及36.6%、4.0%、22.4%;rs4149601多态GA基因型、AA基因型和A等位基因的频率在高血压组及对照组分别为28.9%、1.9%、16.4及30.0%、3.3%、18.3%。rs5718与rs4149601多态基因型及等位基因分布在高血压组与对照组中差异均无显著性;对性别、年龄进行校正后也发现两个位点使高血压病患病风险显著改变。进一步协方差分析发现rs5718与rs4149601多态不同基因型间收缩压、舒张压、体重指数、腰臀比、血糖、甘油三酯、胆固醇水平差异无显著性。结论上皮细胞钠通道γ亚单位基因及神经前体细胞表达发育调控样基因两个重要的多态性(rs5718及rs4149601)同维吾尔族人群高血压病发病无关。     

载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。