内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与冠心病(CHD)的发生及其严重程度间的关系。方法根据冠状动脉造影结果选取洛阳地区汉族居民CHD患者203例(CHD组)和正常对照组194例,以冠状动脉病变支数判定严重程度。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与CHD的关系。结果 CHD组GT+TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CHD组eNOS基因型分布在单支与多支病变组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因894位点G→T突变与洛阳地区汉族人群CHD的发生相关联,但与其严重程度间无关联。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压的关系研究

目的:探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压的关系.方法:对500例研究对象根据血压分为原发性高血压组350例和对照组150例,采用PCR-RFLP对2组eNOS第7外显子G894T及第4内含子VNTR进行基因多态性分型.分析不同基因型与高血压发病的关系.结果:(1)2组eNOS G894T位点2组基因型和基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).(2)高血压组eNOS第4内含子VNTR aa+ab基因型及a等位基因频率高于对照组(P＜0.05).(3) eNOS基因G894T和第4内含子VNTR对高血压的发生无协同作用.结论:eNOS基因G894T多态性与原发性高血压无关,而第4内含子VNTR多态性与原发性高血压存在相关性,两者无协同作用.     

冠心病患者金属硫蛋白2A基因多态性与冠状动脉病变程度的相关性

目的研究冠心病(CHD)患者金属硫蛋白2A(MT2A)基因-838G/C多态性与冠状动脉病变程度的关系。方法采用单荧光标记探针技术检测278例CHD患者的MT2A基因-838G/C多态性,应用冠状动脉病变支数和SYNTAX积分表示冠状动脉病变程度。结果 CHD患者中,C等位基因(GC+CC基因型)携带者的SYNTAX积分明显高于非C等位基因(GG基因型)携带者(P<0.05),不同冠状动脉病变支数间的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。冠状动脉病变支数和SYNTAX积分与GC+CC基因型呈显著正相关(r=0.282和r=0.135,P<0.05)。结论CHD患者MT2A基因-838G/C多态性与冠状动脉病变程度存在相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与老年高血压关系的研究

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与老年人原发性高血压病(EH)之间的关系。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族129例高血压病患者(EH组)和117例健康者(NT组)的eNOS外显子894位点进行基因分型,生化技术测定其血脂水平。结果:EH组T等位基因频率以及GT+TT基因型分布频率均显著高于NT组(P<0.05);在年龄不同组中这种显著相关性仅存在年龄小于61岁的中青年患者中。结论:eNOS基因可能与老年人群原发性高血压发生无关。     

MCP-1基因多态性与冠状动脉病变程度的关联性研究

目的:探讨苏南地区汉族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518MG单核苷酸多态性与冠状动脉病变程度的关系.方法:采用单荧光标记探针技术检测单核苷酸多态性的方法,检测经冠状动脉造影确诊的297例冠心病患者MCP-1基因-2518MG多态性位点的基因型和等位基因分布,分析不同冠状动脉狭窄程度人群中MCP-1的基因型和等位基因频率的差异.结果:MCP-1基因-2518A/G单核苷酸多态性的基因型在不同冠状动脉病变程度间的分布差异具有统计学意义(P=0.035),携AG基因型者发生严重冠脉狭窄的相对风险度是携AA基因型者的2.15倍(P=0.029,95%CI 1.10～4.22).结论:苏南地区汉族人群MCP一1-2518位点AA基因型可能有助于保护机体避免发生严重的冠脉狭窄,MCP-1-2518A/G基因多态性可能与冠状动脉病变程度相关.     

福建地区汉族人群骨保护素基因rs2073617T/C多态性与急性冠脉综合征病变程度的关系

目的探讨福建地区骨保护素(osteoprotegerin,OPG)基因启动子rs2073617T/C位点基因多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)病变程度的关系。方法采用多聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测360例ACS患者和120例正常对照者OPG基因rs2073617T/C多态性位点基因型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定,并比较其与ACS及其病变枝数和冠状动脉积分的关系。结果 OPG基因rs2073617T/C多态性TC、TT、CC三种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为43.3%、33.3%和23.3%,以及47.7%、26.7%和25.6%;两组比较差异无统计学意义(P>0.05);ACS患者冠状动脉单枝、双枝、多枝病变组间OPG基因rs2073617T/C基因型频率差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 OPG基因rs2073617T/C多态性与福建地区汉族人群中ACS的发生及冠状动脉病变程度无相关性。     

冠心病易感性及其与冠状动脉病变严重程度的相关性分析

目的 检测冠心病患者C反应蛋白(CRP)基因的多态性,探讨冠心病易感性及其与冠状动脉病变严重程度的相关性.方法 选取2009年1月至2013年12月在该院治疗的冠心病患者470例,同时选取健康者157例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对+ 1059 G＞C(rs1800947)和+1444 C＞T(rs1130864)位点的基因分型,比较各组基因分布情况以及CRP水平和Gensini评分.结果 冠心病组和对照组CRP基因+1059G＞ C(rs1800947)和+1444C＞ T(rs1130864)等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);冠状动脉病变组、粥样硬化组和对照组CRP和Gensini评分差异比较有统计学意义(P＜0.05),其中冠状动脉病变组CRP水平和Gensini评分最高,分别为(10.13±1.22)mmol·L-1和(44.39 ±11.26)分;CRP水平与Gensini评分呈正相关,r=0.770,P=0.016.结论 C反应蛋白基因多态性可能与冠心病易感性无关,但可能与冠状动脉病变严重程度有关.     

同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病患者的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与ACEI降压疗效相关性研究

目的探讨原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G894T多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效之间的关系。方法 281例1-2级原发性高血压患者经安慰剂治疗2周后,血压符合入选标准者分别给予咪达普利5～10mg/d或贝那普利10～20mg/d,治疗6周。用酚-氯仿法提取基因组DNA,采用PCR结合限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测eNOS基因型,分析不同基因型组与ACEI降压疗效的关系。结果本研究中eNOS 3种基因型频率分别为GG66.2％、GT27.8％、TT6.0％,等位基因G、T的频率分别为0.80和0.20。ACEI治疗后,eNOS基因GG、GT、TT组收缩压下降值分别为(14.51±11.19)mmHg,(16.11±12.31)mmHg,(12.38±14.30)mmHg;舒张压下降值分别为(8.95±6.56)mmHg,(9.00±6.92)mmHg,(9.37±4.80)mmHg,3组间收缩压与舒张压下降值均无统计学差异。结论 eNOS基因G894T多态性与ACEI降压疗效无关。     

乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因核甘酸多态性+45T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 以196例冠脉造影证实为CHD的非糖尿病患者为CHD组,以124例健康者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与CHD的相关性.结果 CHD组TT、TG、GG基因型和T、G等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与CHD无明显相关,提示脂联素基因可能不是CHD的易感基因.