赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。     

深圳盐田地区G6PD缺乏症发病率与基因突变调查

目的了解深圳盐田区G6PD缺乏症的流行现状、基因突变谱,探讨其诊断方法及流程。方法采用G6PD／6PGD定量比值法检测G6PD酶活性,反向点杂交及DNA测序检测G6PD基因突变。结果该区G6PD基因突变人群携带率为4．50％,基因突变以C．1388G〉A、c．1376G〉T和c．95A〉G为主。结论该区为包含其他罕见或少见突变类型的复杂G6PD基因突变谱,基于G6PD酶活性的表型筛查有明显的漏检率,基因检测结合表型筛查可大大提高诊断准确性与可靠性。     

6024例地中海贫血、G6PD缺乏症筛查的分析研究

[目的]系统了解广东清远市地中海贫血和G6PD缺乏症的发生率，探讨两种遗传缺陷性疾病给妇女儿童带来的危害及应采取的措施。[方法]地中海贫血筛查用-管定量筛选法，G6PD缺乏症筛查用G6PD NBT定量比值法。[结果]6024例标本中，婚检、孕检的女性地中海贫血携带者541例，G6PD缺乏者178例，发生率分别为17．92％和5．89％；新生儿地中海贫血携带者308例，G6PD缺乏者157例，发生率分别为10．25％和5．22％。[结论]应加强对地中海贫血和G6PD缺乏症的筛查工作，提高广大群众对其危害性的认识，建立更完整的筛查与监测网，从而达到优生优育的目的。     

萍乡地区孕妇产前地中海贫血筛查及基因诊断

目的调查萍乡地区孕妇地中海贫血的发生率及突变基因构成。方法以进入萍乡妇幼保健院的产检人群为研究对象,表型分析采用日本希森美康Xi800全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积MCV和平均红细胞血红蛋白量MCH,采用法国Sebia公司的血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析;基因型确诊采用PCR法和PCR反向点杂交（RDB）法进行地中海贫血常见基因突变的分析。结果在1345例产检人群中检出地贫表型阳性者共164例,筛检阳性率占12.19%;其中α地贫表型阳性73例（44.51%）,3种α点突变表型阳性比率为0%。基因诊断阳性病例58例中3种基因缺失型α地贫为18例,3种常见α地贫缺失型基因的构成比是--αSEA占88.89%;-α3.7占0%;-α4.2占11.11%;筛检β地贫表型阳性91例（55.49%）,基因诊断β地贫为40例。6种常见的β地贫基因突变型的构成比：CD41-42（-TTCT）占37.5%,IVS2nt654（C→T）占25%,-28（A→G）占15%,CD17（A→T）占15%,CD71-72（＋A）占5%,-29（A→G）占2.5%。结论本研究获得了萍乡市孕妇地中海贫血的发生率和基因突变类型的分布特点,为我市孕妇开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防重型地贫胎儿的出生提供了有价值的临床资料。     

深圳地区无偿献血人群地中海贫血调查

地中海贫血 (简称地贫 )是我国南方常见的遗传性溶血性贫血病 ,长江以南地区包括香港、澳门和台湾为高发区。深圳是在全国较早开展无偿献血的城市之一 ,也是一座新兴的沿海移民城市 ,人群籍贯分布广泛 ,其中必然会有一定比例的不适合献血的地贫携带者。目前对潜在献血者贫血状况的初筛主要通过健康咨询和采血前的指血硫酸铜比重法进行判断 ,这种筛查方法不一定能够识别轻型或隐型地贫携带者。为此 ,笔者从经过问诊和初筛的符合健康献血标准的无偿献血人群中 ,随机抽样进行地贫携带情况的调查 ,结果报告如下。1　材料与方法1 1　调查人群　 2…     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值

目的探索地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值。方法抽取2012年1月至2015年12月3 659对产前检查夫妇(共7 318例),采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地中海贫血初筛,对地中海贫血初筛阳性者进行基因检测,同时采用酶速率法检测G6PD活性。结果7 318例受检者中,地中海贫血的检出率为9.67%(708/7 318),男性占5.16%(378/7 318),女性占4.51%(330/7 318);G6PD缺乏症的检出率为6.96%(509/7 318),男性占3.67%(269/7 318),女性占3.29%(240/7 318),其中地中海贫血合并G6PD缺乏症者的检出率为0.61%(45/7 318),男性占0.34%(25/7 318),女性占0.27%(20/7 318),占地中海贫血患者的6.36%(45/708)。地中海贫血合并G6PD缺乏者的MCV、MCH高于单纯地中海贫血患者,差异有统计学意义(P0.05),单纯G6PD缺乏症者MCV和MCH与健康人比较差异无统计学意义(P0.05)。结论深圳是地中海贫血和G6PD缺乏症者的高发区,其发生率男性高于女性;G6PD缺乏可影响MCV、MCH地中海贫血筛查的敏感性。产前进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测,有助于避免重型地中海贫血患儿的出生和对新生儿溶血症的干预,对提高出生人口的素质有重要的意义。     

湘西土家族苗族自治州22940例孕妇地中海贫血筛查结果分析

目的:了解湘西少数民族地区各民族地中海贫血(简称地贫)发病率及类型,探索适合湘西州地贫人群监控与预防方案,促进本地区地贫防治工作的开展。方法:采用全自动毛细管电泳法对2017-2019年送检至本院的22 940例孕产妇血样进行地贫筛查,其中土家族3 356例,苗族2 821例,汉族2 233例,其他样本民族情况不详。对筛查阳性结果的样本进一步做基因检测。结果:22 940例样本中筛查出可疑地贫2 314例,阳性率10.1%(部分送检血液学表型未能统计)。其中血红蛋白A2<2.5%1 706例,血红蛋白A2在2.5%-3.5%间且血液学(平均红细胞容积或/和平均红细胞血红蛋白)异常或其他异常条带255例,血红蛋白A2>3.5%353例。436例疑似阳性样本在本院接受了进一步的地贫基因检测,确诊α地贫48例,β地贫85例,复合型2例,α地贫基因检测阳性诊断率11.0%,β地贫基因检测阳性诊断率19.5%,筛查阳性孕妇确诊率为31.0%。结论:湘西自治州地贫筛查阳性率与湖南其他地区大致相同。β地贫筛查阳性预测值高达86%。对比漏筛数据,建议地贫筛查采用血液学(平均红细胞容积、平均...     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和血红蛋白电泳联合检测在产前筛查中的应用价值

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）和血红蛋白电泳联合检查在产前夫妇筛查中的意义和新生儿G-6PD缺乏和地中海贫血的发病率。方法收集我院852例产前孕妇及其配偶血样标本和188例新生儿溶血患者血样标本，采用全自动东芝TBA-120FR生化分析仪检测G-6PD和意大利696PC全自动电泳仪检测血红蛋白电泳。结果在852例孕妇及其配偶血样本检测中，筛查出地中海贫血有48例，检出率占5．6％，其中男性的有23例，占5．3％：女性的有25例，占5．8％。G-6PD缺乏的28例，检出率占3．2％。其中男性15例，占3．5％；女性的有13例，占3．1％。188例新生儿溶血患者中血样本G-6PD缺乏有95例，占5．0％，新生儿溶血样本中有Hb Bart＇s带的有16例，占8．5％。结论G-6PD缺乏和地中海贫血联合检测在孕妇检查中有较高的阳性率，引起新生儿溶血的比率较高。因此，两种试验联合检测作为产前孕妇筛查，优生优育有着很重要的价值。此两种方法联合检测，可以相互补充，避免单项检查有可能造成漏检现象，值得广泛推广。     

深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用研究

目的探讨G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用价值。方法分别采用全自动生化分析仪以及全自动血细胞分析仪检测进行初筛人群的G6PD酶活性和红细胞MCV,同时分别采用聚合酶链反应以及反向点杂交检测初筛人群的仪地贫基因缺陷以及β地贫基因缺陷。结果正常人群、α地贫组以及β地贫各组间G6PD酶活性差异有统计学意义。结论G6PD酶活性测定可以应用于地中海贫血的初筛。     

地中海贫血妊娠妇女网织红细胞6项参数观察

目的探讨地中海贫血（简称地贫）妊娠妇女网织红细胞百分率（RET％）、网织红细胞绝对值（RET#）、未成熟网织红细胞比率（IRF）、低荧光强度网织红细胞百分率（LFR）、中荧光强度网织红细胞百分率（MFR）、高荧光强度网织红细胞百分率（HFR）等6项参数变化情况。方法用Sysmex XE-2100血细胞分析仪测定6项网织红细胞参数,将地贫妊娠妇女与正常妊娠妇女、健康非妊娠妇女及非妊娠地贫女性患者的测定结果进行对比分析。结果地贫妊娠妇女与正常妊娠妇女及健康非妊娠妇女的6项网织红细胞参数比较差异有统计学意义,B地贫妊娠妇女血红蛋白（Hb）正常组IRF、MFR、HFR比轻、中度贫血组低,LFR比轻、中度贫血组高。Hb正常及轻度贫血的RET％、IRF、MFR、HFR 4项参数,B地贫妊娠比非妊娠的高,LFR妊娠比非妊娠低。结论地贫妇女在妊娠期造血系统反应更为强烈,造血功能更为旺盛,B地贫妊娠妇女IRF、MFR、HFR随着贫血程度的增加而增高,LFR随着贫血程度的增加而减低,妊娠妇女常规测定网织红细胞6项参数较过去单项测定RET更有助于发现地贫患者,更有利于了解骨髓的造血及机体对贫血的反应情况。     

珠蛋白生成障碍性贫血患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的调查

目的 研究不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性.方法 采用G6PD活性定量测定,血常规和血清铁蛋白检测对人群进行初筛,同时采用全自动琼脂糖凝胶电泳检测初筛人群的α-地贫以及β-地贫类型,并对其G6PD活性值进行相关统计学分析.结果 健康人群、单纯缺铁性贫血、缺铁性贫血合并地贫、轻型α-地贫、轻型β-地贫、重型β-地贫、血红蛋白H(HbH)病以及α-地贫合并β-地贫各组间G6PD活性差异有统计学意义(P<0.05).结论 各类型地贫患者的G6PD活性有不同程度的升高,对地贫的辅助诊断有一定的价值.     

生化仪直接测定G6PD活性的临床应用

目的 探讨在全自动生化仪上直接测定葡萄糖六磷酸盐脱氢酶(G6PD)活性对检测G6PD缺乏的可靠性.方法 同时用生化仪上直接测定G6PD活性、G6PD/6PGD比值法及高铁血红蛋白还原率法(MHB-RT)对246例成人标本进行检测分析.结果 MHB-RT阳性检出率最高为8.13%,直接酶活性法与G6PD/6PGD比值法有较好的符合率,二者对G6PD缺乏的检出率同为6.1%,但2例用比值法测定结果为可疑的女性样本(高度怀疑为杂合子),直接酶活性法测定结果分别为1 613、1 669 μ/L,在正常参考范围的低值.结论 在全自动生化仪上直接测定G6PD活性,可用于临床G6PD缺乏的筛查,对于女性样本酶活性在1 300～2 000 μ/L者,建议同时用G6PD/6PGD比值法检测,以提高杂合子的检出率.     

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency does not result from mutations in the promoter region of the G6PD gene

In this study, we investigated whether glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) promoter mutations are responsible for G6PD deficiency. We analysed the G6PD proximal promoter and the 5' untranslated region (UTR) in 65 G6PD-deficient individuals, in which no mutations have been found in the G6PD gene coding sequences, using a nonradioactive polymerase chain reaction/single-strand conformation polymorphism (PCR/SSCP) analysis. We identified no sequence variations in the G6PD core promoter or in the 5' UTR of these G6PD-deficient individuals, which indicates that G6PD deficiency is not associated with promoter mutations in the G6PD locus.     

G6P／6PG比值法用于筛查G6PD缺乏症的比对分析

目的：评价手工操作和全自动生化仪两种检测方法,对于改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶定量比值法筛查G6PD缺乏症的一致性。方法收集患者样本,分别用手工操作法和全自动生化分析仪检测G6P／6PG比值,参照EP9-A2文件,进行方法学比对和偏倚评估。结果两种方法检测结果相关性分析 r2为0．83,在医学决定水平0．95、1、1．05处,其偏倚为31．6％、29％、27．6％。两个方法间结果的偏倚不能接受。结论使用全自动生化分析仪上机检测G6P／6PG比值,可以提高G6PD缺乏症的检出率。采用手工法,必须做好方法间比对,建立自己实验室的参考区间。     

东莞地区 G6PD 缺乏症的分子流行病学研究

目的：了解东莞地区人群 G6PD 缺乏的流行特征,为本地区提供 G6PD 缺乏症基因突变、基因型及表型资料,完善本地区基因突变谱,并为制订本地区 G6PD 缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本,采用 G6PD/6PGD 比值法进行筛查,记录其 G6PD/6PGD 比值法检测结果,G6PD/6PGD＜l．5确诊为 G6PD 缺乏,阳性样本采用 PCR-RDB 进行基因诊断,同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果3885例样本中共检出302例表型阳性的 G6PD 缺乏症患者,检出10种基因突变和1种多态性位点,鉴定出12种基因型,另有3例样品未发现 PCR-RDB 检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群 G6PD 缺乏表型阳性的群体检出率是7．77％,17种常见突变基因携带率是7．70％,各种突变类型的构成比依次为 G1376T（32．8％）、G1388A（34．1％）、A95G（12．4％）、G871A （3．7％）、G392T（3．7％）、C1024T（3．3％）。结论本研究阐述了东莞地区G6PD 缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率,研究资料为在该地区制订有效可行的 G6PD 缺乏预防计划提供有价值的参考。     

G6PD/PK ratio: a reliable parameter to identify glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency associated with microcytic anemia in heterozygous subjects

OBJECTIVES: To determine if measuring the ratio of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) to pyruvate kinase (PK) is more reliable than only measuring G6PD activity to identify heterozygous G6PD- individuals with associated microcytic anemia in the Calabrian population, which shows high frequencies of both the thalassaemia (thal) trait and G6PD deficiency. DESIGN AND METHODS: Measurement of G6PD and PK activities was carried out on 205 samples of whole blood from Calabrian subjects of both sexes (age range 10-50 years) using a double starter differential pH-metry technique. RESULTS: The G6PD/PK ratio is able to differentiate G6PD- heterozygous individuals from the normal population. G6PD/PK values also allowed us to easily identify the G6PD- heterozygous subjects with microcytic anaemia. Student's t test shows that G6PD/PK ratio is more reliable in both sample groups, relative to G6PD activity in normal subjects. CONCLUSIONS: G6PD/PK ratio is a reliable diagnostic parameter for mass screening for G6PD deficiency.