青少年的成人起病型糖尿病的诊断和管理

青少年的成人起病型糖尿病（maturity onset diabetes of the young，MODY）是一组以β细胞功能缺陷为特征的异质性单基因疾病。MODY约占糖尿病病因的1％～2％．随着大规模人群筛查研究的开展，MODY患病率的统计也越来越准确。     

青少年起病的成人型糖尿病的临床及基因特征

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病。MODY的流行率和特征在一些人群已经做了详细的研究,然而在中国需要更多的研究。在临床上,因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠常常被误诊。建议对有家族史的、无代谢综合征和1型糖尿病特征的年轻患者行基因检测。正确的分子诊断对MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。二代测序的出现使临床的诊断更加方便,同时希望用来发现其他突变类型。     

以酮症起病的成人糖尿病58例临床特征分析

目的:探讨与分析以酮症起病的成人糖尿病的临床特点。方法:选取以酮症起病的成人糖尿病患者116例,根据患者体重指数(BMI)随机分为肥胖组与非肥胖组两组,比较两组空腹血糖、空腹胰岛素、早餐2 h血糖及早餐2 h胰岛素。结果:肥胖组:空腹血糖为(11.68±2.39)mmol/L、空腹胰岛素为(6.69±2.96)μIU/ml、早餐2 h血糖为(15.83±5.07)mmol/L、早餐2 h胰岛素为(22.18±7.26)μIU/ml。非肥胖组:空腹血糖为(14.02±2.83)mmol/L、空腹胰岛素为(2.68±1.79)μIU/ml、早餐2 h血糖为(16.43±7.58)mmol/L、早餐2 h胰岛素为(6.13±3.62)μIU/ml。两组空腹胰岛素、早餐2 h胰岛素经比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:酮症起病是1型糖尿病的常见现象,以酮症起病的肥胖成人糖尿病患者与1型糖尿病的临床特征具有一定的差异性,可独立分型研究。     

单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务

糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种。文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变型糖尿病(MDM)的遗传学、病理生理学、临床表型及防治特点,介绍中国人最新的研究进展,并提出今后的研究趋势和任务。     

单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务

糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种.文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变型糖尿病(MDM)的遗传学、病理生理学、临床表型及防治特点,介绍中国人最新的研究进展,并提出今后的研究趋势和任务.     

胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关：一例报道及其遗传学分析

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。     

以酮症酸中毒起病的青少年2型糖尿病1例

1临床资料 患者,男性,16岁,以“口干、多饮、多尿1周,加重伴呕吐2 d ,嗜睡1 d”为主诉于2013年10月8日入大连医科大学附属第一医院。1周前无确切诱因出现口干、多饮、多尿,每日饮水量约3000～3500 mL,其中甜性饮料约占1000～1500 mL,伴尿量增多,尿量与饮水相当,伴善食易饥,症状逐渐加重,2 d前出现恶心、呕吐,于当地诊所就诊,诊断为急性胃肠炎,予消炎药（具体不详）静点治疗2 d,未见明显缓解,近1周体重下降约5 kg ,1 d前开始出现精神萎靡、思睡,遂来本院。否认肝炎、结核病史,否认高血压、心脏病史,否认脑血管病史。无糖尿病家族史。     

中国成年起病型青少年糖尿病的基因诊断时代是否已经到来？

最新流行病学调查研究表明,中国人糖尿病标化患病率已从9．7％上升至11．6％,其中,青少年糖尿病患病率和糖尿病前期患病率成倍增长,患病人数急剧上升是其显著特点。成年起病型青少年糖尿病（MODY）是胰岛β细胞功能遗传缺陷的、呈常染色体显性遗传的、单基因型特殊类型糖尿病。     

2型糖尿病相关基因的研究进展

随着分子生物新技术新方法的不断发展,近年来,人们发现了一些与2型糖尿病发病有关的基因,如：组织蛋白酶L基因(Cathepsin L基因),胰岛素能上调该基因的表达,从而降低血糖,所以该基因可能是参与血糖调节的中间环节。cAPN10基因,该基因存在很多多态性位点,如：该基因SNP43、SNP-19、SNP-64等,都与糖尿病发病有一定关联。青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是2型糖尿病的一种,其特点是早期发病(通常25岁以下),伴有胰岛素分泌功能障碍。肝细胞核因子4α(HNF-4α)、葡萄糖激酶(GCK)、肝细胞因子1α(HNF-1α)、胰岛素启动因子(IPF-1)、肝细胞因子1β(HNF-1β)和神经元分化因子／β细胞E框反式激活物2(NeuroD1／BETA2)是分别引起6种MODY的因素。这些基因的突变可导致代谢功能障碍,从而引发对β细胞的毒性作用,还可以引起胰腺发育不良。还有一些细胞因子基因,如：IL-6基因,该基因的启动子的多态性也与2型糖尿病发病有很大关联。     

2型糖尿病相关基因的研究进展

随着分子生物新技术新方法的不断发展,近年来,人们发现了一些与2型糖尿病发病有关的基因,如:组织蛋白酶L基因(Cathepsin L 基因),胰岛素能上调该基因的表达,从而降低血糖,所以该基因可能是参与血糖调节的中间环节.CAPN10基因,该基因存在很多多态性位点,如:该基因SNP-43、SNP-19、SNP-64等,都与糖尿病发病有一定关联.青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是2型糖尿病的一种,其特点是早期发病(通常25岁以下),伴有胰岛素分泌功能障碍.肝细胞核因子4α(HNF-4α)、葡萄糖激酶(GCK)、肝细胞因子1α(HNF-1α)、胰岛素启动因子(IPF-1)、肝细胞因子1β(HNF-1β)和神经元分化因子/β细胞E框反式激活物2(NeuroD1/BETA2)是分别引起6种MODY的因素.这些基因的突变可导致代谢功能障碍,从而引发对β细胞的毒性作用,还可以引起胰腺发育不良.还有一些细胞因子基因,如:IL-6基因,该基因的启动子的多态性也与2型糖尿病发病有很大关联.     

四川大学华西医院住院初诊早发糖尿病患者的回顾性分析

目的 研究早发糖尿病人群的临床特征、代谢状况、胰岛素抵抗以及胰岛β-细胞功能,探讨糖尿病早发的原因。 方法 回顾性分折638例华西医院住院糖尿病患者中新诊断及病程≤1年,且谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体、胰岛素抗体均为阴性者的临床资料,根据诊断时的年龄分为2组。早发糖尿病组 （诊断年龄15～45岁）342例,晚发糖尿病组 （诊断年龄>45岁）296例。收集所有对象住院病历资料,并用胰岛素抵抗指数 （HOMA2-IR）评估胰岛素抵抗,胰岛素敏感指数 （HOMA2-%S）评估胰岛素敏感性,胰岛细胞功能指数 （HOMA2-%β）评估胰岛细胞分泌功能,餐后30 min胰岛素和空腹胰岛素差值 （ΔI30）与餐后30 min血糖和空腹血糖差值 （ΔG30）的比值 （ΔI30/ΔG30）评估早期胰岛素分泌。比较两组的临床特征、代谢状况、胰岛素抵抗以及胰岛β-细胞功能。 结果 早发糖尿病组患者以酮症、酮症酸中毒起病的比例、糖尿病家族史阳性率、需要使用胰岛素治疗的比例、空腹及餐后2 h血糖、糖化血红蛋白 （HbAlc)、甘油三酯 （TG）均高于晚发糖尿病组 （P均＜0.01）。早发糖尿病组患者收缩压、舒张压、体质指数 （BMI）、腰臀比、尿酸 （UA）、空腹及餐后胰岛素和C肽水平低于晚发糖尿病组 （P均＜0.01）。早发糖尿病组患者高血压、中心性肥胖、高尿酸、代谢综合征的发生率以及合并3种以上代谢异常的比例低于晚发组 （P<0.05,或P<0.01）。早发糖尿病组HOMA2-%β、ΔI30/ΔG30以及HOMA2-IR降低,而HOMA2-%S升高 （P<0.01）。多元回归分析显示低HOMA2-%β、低ΔI30/ΔG30以及糖尿病阳性家族史是糖尿病早发的独立预测因素。 结论 早发糖尿病患者代谢异常的发生率低,代谢综合征、胰岛素抵抗以及胰岛素敏感性降低并不是影响糖尿病早发的因素,胰岛β细胞功能障碍可能是其影响因素。     

单基因突变糖尿病与2型糖尿病糖脂代谢指标的比较

目的观察中国人单基因突变糖尿病与2型糖尿病间糖、脂代谢指标的差异。方法选择22例(女15例,男7例)携带线粒体tRNA~(Leu(UUR))3243A→G基因突变的糖尿病患者(MDM组)以及13例(女7例,男6例)携带HNF-1α(MODY3组)或HNF-1β基因突变(MODY5组)的糖尿病患者,分别与151例(女80例,男71例)2型糖尿病患者(T2DM组)比较病程、体脂参数和空腹血糖(FPG)、胰岛素(FINS)、C肽(FCP)以及稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和稳态模型评估胰岛B细胞功能(HOMA-B)。另外比较11例糖耐量正常线粒体基因突变携带者[tRNA( )组]与82例无此突变的正常糖耐量者[tRNA(-)组]的糖脂代谢指标。结果MDM组的体重指数、腰臀比、HOMA-IR、HOMA-B及FINS均明显低于T2DM组(P值均<0.01),高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)显著升高(P<0.05)。MODY3组与T2DM组间仅HDL-C的差异有统计学意义(P<0.05)。tRNA( )与tRNA(-)组间糖、脂代谢指标的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论与2型糖尿病相比,单基因突变糖尿病发病较早、体形偏瘦、胰岛细胞分泌功能明显降低。     

表观遗传学与糖尿病的研究进展

表观遗传是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传改变,如DNA甲基化。表观遗传可以在细胞分裂过程中遗传影响正常的基因表型,与包括糖尿病在内的许多人类疾病患病相关。此外,MicroRNA(miRNA)作为单链的18～25个核苷酸的小分子RNA,使本已复杂的基因表达调控系统更为错综复杂。通过探讨基因表达两个关键的后续过程:DNA甲基化和miRNA表达,进一步阐述表观遗传学与糖尿病患病风险的相关性。     

精神分裂症与糖尿病关系的研究进展

精神分裂症和糖尿病的发生、发展均与社会-心理-生物代谢因素有关,精神分裂症是一种在遗传和神经发育缺陷基础上产生的慢性、致残性精神障碍。精神分裂症患者糖代谢异常较常见。自1960年以来,抗精神病药物引起的糖尿病、血脂异常和肥胖等不良反应受到大家的关注,首发未用药精神分裂症患者的血糖异常则较少有报道,患者在治疗前的代谢状况未引起重视。糖尿病是世界各国成人的常见病,在我国的发病率逐年上升;一般认为糖尿病的发生、发展与遗传、肥胖、饮食习惯、环境因素及感染等因素有关,确切的发病机制尚未被阐明。     

胰岛生理与糖尿病关系的研究进展

糖尿病是威胁人类健康的重要疾病之一,发病率在我国逐年上升,给家庭和社会带来沉重负担。胰腺是维持体内血糖水平衡定的最重要的器官,尤其是胰岛的生理功能对维持机体血糖的稳定发挥着至关重要的作用。各种刺激导致胰岛损伤、胰岛β细胞数量减少、胰岛素分泌缺陷以及胰岛素抵抗,进而引发糖尿病。通过研究胰岛生理与糖尿病的关系,有助于进一步了解糖尿病的发病机制以及研究治疗方案。     

黄芪多糖治疗糖尿病作用机制的研究进展

黄芪多糖(APS)是中药黄芪的主要活性成分之一,具有增强免疫、降低血糖、抗炎等多种药理作用。众多研究表明,APS在糖尿病及其并发症的治疗中发挥着重要作用,能够改善胰岛素抵抗,增加胰岛素敏感性,减轻机体内的氧化应激水平,调节脂质代谢,调节机体免疫功能,并且可以通过多种途径延缓糖尿病并发症的发生及发展。     

妊娠期糖尿病的研究进展

妊娠期糖尿病（GDM）是指在妊娠期发生或首次发现的糖尿病。普及开展GDM筛查并采用新诊断标准,可早期诊断和干预GDM,对减少母儿近远期并发症具有重要意义。现就妊娠期糖尿病的研究进展进行综述。     

糖尿病骨质疏松发病机制的研究进展

糖尿病性骨质疏松是指以高血糖和骨密度减低为特点的内分泌代谢性疾病。在众多糖尿病并发症中,骨质疏松因其易致病理性骨折、致残致死率高等原因日益受到重视。糖尿病骨质疏松的病因复杂,包括高血糖、胰岛素绝对或相对缺乏、体质量指数、微循环异常以及降糖药物等。现就糖尿病骨质疏松发病机制的最新研究进展予以综述,为从根本上防治糖尿病患者的骨质疏松提供依据。     

水通道蛋白及其与糖尿病并发症关系的研究进展

糖尿病是一种常见且多发的内分泌疾病,其复杂且多方面的代谢异常导致诸多器官结构和功能的损害。分子生物学技术的发展使人们开始在体液代谢异常上研究糖尿病及其并发症。水通道蛋白作为一种跨细胞膜转运水分子蛋白,在一些水代谢障碍疾病中发挥着重要作用。现对水通道蛋白及其与糖尿病并发症的相关性进行综述。