Moebius综合征一例

患儿女,4天,因"皮肤、巩膜进行性黄染3天,拒奶4h"人院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周顺产,出生史无异常,出生体重2320g.患儿生后即面部无表情,哭闹时不闭眼,入睡时双眼可闭合.人工喂养,吸吮及吞咽能力差,予汤勺喂养,无呛奶、吐奶.生后第2天出现皮肤巩膜黄染,入院前4h患儿反应差、拒奶,无发热、抽搐、尖叫及面色青紫.母孕期定期产检,否认孕期感染史.父母非近亲结婚,家族史未见明显异常,父母均为IT从业人员.     

母婴均为Rh(Du)血型致新生儿重度溶血病1例

患儿,女,生后1 h.因生后皮肤黄染、吐沫1 h入院.患儿系第2胎第2产,孕40周,因其母为疤痕子宫行剖宫产娩出.羊水Ⅲ°污染,脐带未见异常.生后即发现皮肤黄染、吐沫,转入我科.父母体健,非近亲结婚,无家族遗传病史.母孕2产2,无输血史,本次妊娠期体健.其姐7岁,健康.     

新生儿Mur溶血病1例

患儿女,50 h.因皮肤黄染1 d于2008-08-08入院.患儿系第2胎第2产,胎龄38周.生后24 h内出现皮肤黄染进行性加重.母亲8年前产1男婴,身体健康,无输血史.入院查体:生命体征平稳,反应好,全身皮肤重度黄染,巩膜黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,脾肋下未扪及,四肢肌张力正常.实验室检查:血常规:白细胞8.4×109/L(中性细胞0.65,淋巴细胞0.27),红细胞2.76×1012/L,(网织红细胞0.074).血红蛋白98 g/L,血小板331×109/L.     

新生儿多囊肾1例

患儿,男,58 h,因发现血尿,皮肤黄染34 h入院.患儿为第5胎第2产,孕39周自然分娩出生,出生体重3 200 g,出生时无窒息和产伤史,但羊水为均匀血性.于生后第2天排血性尿液,并见皮肤黄染,在当地医院就诊,住院治疗1 d后,黄疸略有消退.但血尿无好转而转来我院.父母体健,非近亲结婚,否认特殊疾病和类似疾病家族史.     

血小板减少伴桡骨缺失综合征一例

患儿男,3个月.因"面色苍白2个月,皮肤淤斑1周"于2009年12月入院.病程中无发热、皮肤黄染、鼻衄、茶色尿、黑便、咯血、抽搐等表现.经静脉注射丙种球蛋白、地塞米松等血象无改善.患儿为足月顺产,出生时即发现双前臂弯曲畸形,出生第3天出现皮肤黄染,持续10 d后自行消褪,此后未见反复.母亲怀孕期间无使用药物史,无放射性物质、化学毒物接触史.     

新生儿Rh(Ec)溶血病一例

患儿男,53 h,因皮肤黄染48 h入院.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产娩出,出生体重3200 g,生后无窒息,羊水Ⅱ度污染.生后5～6 h患儿皮肤出现黄染,渐加重,当地医院查父、母、子三人血型均为A型Rh(D)阳性.给予静脉滴注地塞米松、碳酸氢钠无效,以"高胆红素血症"转入我院.     

新生儿Mur溶血病一例

患儿男,27小时因皮肤黄染11小时入院。患儿系第5胎第3产,胎龄40W,自然分娩。生后16h出现皮肤黄染,经皮测胆红素188．1μmol/L。母8年前产1女婴,身体健康,人工流产2次,1年前孕39周产死胎1次,原因不明,无输血史。入院查体：一般状况可,皮肤中重度黄染,心肺无殊,腹软,肝肋下1．5cm,脾肋下2．0cm,四肢肌张力正常。实验室检查：     

母A型新生儿ABO溶血病1例

患儿女，6h，主因皮肤黄染5h人院。患儿系第1胎第1产，足月顺娩，无窒息史。生后1h出现皮肤黄染并进行性加重。其母24岁，于孕3～7月时曾间断服用“舒喘灵”药物。否认输血史。入院查体：贫血貌，反应差，皮肤明显黄染，无水肿。心肺未见异常。腹软，肝肋下3．0cm，剑突下3．0cm，脾未及。四肢肌张力正常，拥抱、握持反射弱。辅     

新生儿遗传性球形红细胞增多症一例

患儿女,40 h,因皮肤黄染14 h入院.患儿生后26 h出现皮肤黄染,且进行性加重,生后40 h波及躯干、四肢及手足心,无嗜睡拒乳,无哭声尖直,无抽搐及呼吸暂停.患儿系第8胎第1产(前7胎均为人工流产),母孕39周自然分娩,无宫内窘迫及生后窒息,Apgar评分1、5及10 min均为10分.母子血型均B型.     

新生儿鹑鸡肠球菌脑膜炎1例

患儿,男,2 d,因皮肤黄染进行性加重1 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生,生前无羊水早破,生时顺利,无抢救史,出生体重3 210 g。生后半小时开奶,每次5~10 mL,已经排胎便,尿不多。入院前1 d出现颜面部皮肤黄染,渐加重,波及四肢近端。入院时体查:一般状况可,神志清,精神可,颜面、胸腹部及四肢皮肤黄染,呈亮黄色,头颅五官无异常,心肺腹     

新生儿Rh(Ec)溶血病二例

例1患儿女,2天,因"皮肤黄染2天"入院。系第2胎第2产,胎龄39周自然分娩,无窒息,人工喂养,吃奶差,呕吐严重,大小便少。生后约2 h出现皮肤黄染,迅速加重,无发热、易惊等症状。其母血型A型Rh(+),其父血型B。入院查体:T36℃,P 144次/min,R 42次/min,体重:2940 g,神志清楚,哭声弱,颜面及全身皮肤重度黄染,面色苍白,前囟平软,心肺腹无异常,四肢肌张力和原始反     

半乳糖血症一例

患儿,男,27d,以"皮肤黄染24 d"为主诉入院,第二胎第二产,足月自然分娩,出生史无异常,出生体质量3.5 kg.生后3 d出现皮肤黄染,无进行性加重,20d黄疸仍未消退,当地医院对症治疗未见好转.母乳喂养.第一胎健康,无异常家族史.入院查体:神志清,反应欠佳,周身皮肤及巩膜黄染,肤色晦暗,伴有脱皮,前囟平坦,心肺听诊无异常,腹略膨,肝肋下3.0 cm,剑下2.0 cm,质Ⅱ度,脾肋下未及,四肢末梢温,肌张力正常,CRT＜3 s,原始反射可引出.     

新生儿丙酮酸激酶缺乏症一例

患儿男,生后35h,主因"发现皮肤黄染13h"入院,不伴呕血、便血和发热。患儿系第2胎第1产,足月剖宫产出生,出生体重3300g,否认宫内窘迫及生后窒息史。脐带、胎盘、羊水均正常。母血型O型、Rh阳性,孕期体健。患儿父母均系北方人,否     

婴儿急性乙型重型肝炎死亡一例

患儿,男,50 d,因皮肤黄染2d,以"婴儿肝炎综合征"收入院.患儿2d前无明显诱因颜面周身皮肤出现黄染,无发热、皮疹,无咳嗽,纳差,偶有吐奶,尿黄,染尿布,大便浅黄,无腹泻,无嗜睡及哭闹不安.患儿足月顺产出生,无窒息史,无新生儿黄疸史,母乳喂养,按时接种疫苗.1个月时因咳嗽、X线胸片点片状影,以"肺炎"予青霉素类药物治疗1周,治愈出院.父健康,否认肝炎等传染病史,母既往身体健康,未做过乙肝相关检查,未接种过乙肝疫苗,孕期否认疾病史,未作孕期及产前检查.     

黄疸 肝大 凝血功能障碍

1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周自然分娩,出生体重2500g,无产伤窒息史。生后第3天出现皮肤黄染,无明显加重及减轻,家长未重视。一直纯母乳喂养,体重增长正常,1个月时正常接种乙肝疫苗1针。10d前家长发现患儿全身皮肤黄染加重,     

新生儿期确诊血友病A一例

患儿男,34 h,因＂发现皮肤黄染17 h＂入院。患儿系第1胎第1产,胎龄39周顺产,无窒息。父母血型均为O型,Rh（＋）。查体：精神反应欠佳,皮肤轻度黄染,皮肤、黏膜苍白,头颅肿胀明显,头围36 cm,头皮张力较高,有波动感,边界不清,触之哭闹明显,心、肺、腹、神经系统查体无明显异常。     

呼吸困难、血小板减少、凝血功能异常

1病史简介1.1病史介绍患儿,男,32 d.因“皮肤黄染28 d,咳嗽、气促3d”入院.患儿系第1胎,第1产,足月顺产,生后无窒息,体质量3 100 g,已接种乙肝疫苗和卡介苗.家族史:父亲36岁,体健,母亲30岁,6年前患颈淋巴结结核,治疗1年,复查治愈.     

新生儿暴发性流行性脑脊髓膜炎一例

患儿男,18天,因"皮肤黄染半个月,伴发热、反应差3h"入院。系第1胎足月顺产。查体:T39.2℃,P170次/min,R60次/min,体重3470g,反应稍差,全身皮肤黄染,无皮疹,前囟1.5cm×1.5cm,平软,双眼有脓性分泌物,双侧瞳孔等大正圆,     

新生儿先天性心脏病单心室一例

患儿男,9 h,以"发现全身皮肤黏膜青紫4 h"入院.系第1胎第1产,足月顺产,否认有宫内窘迫和产后窒息史.阿氏评分:1 min 10分,5 min 10分.出生体重3 500 g.     

新生儿Rh溶血病并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症1例

1 临床资料 患儿,女,15h.因皮肤、巩膜黄染进行性加重5h入院.患儿系第3胎(第1胎人工流产,第2胎出生约12h因黄疸未及时治疗至胆红素脑病死亡)足月顺产,体质量3100g.