单基因遗传病的防控与治疗

目前,遗传病已成为人类健康的重大危害之一,越来越为人们所关注。遗传病可分为单基因病和多基因病。其中,单基因病是遗传病中最主要的一个类型。单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称盂德尔式遗传病。目前已知的很多疾病都属于单基因病。     

遗传学

遗传学曾溢滔陈云弟作者单位：２０００４０上海市儿童医院上海医学遗传研究所随着对单基因遗传病研究手段的逐步完善和分子机制研究的深入，多基因遗传病已经越来越引起我国遗传学界的注意，这是近来医学遗传学研究的一个显著特点。一、单基因遗传病本年度的单基因遗传病...     

缺血性脑卒中的遗传

人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，其遗传基础是多对基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应(additive effect)，这些基因也称为加性基因(additive gene)。多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传(multifactorial inheritance)。     

高血压基因研究进展

人类基因组计划自1990年启动以来已取得巨大进展。人类基因组遗传图和物理图已经完成,大规模测序技术和生物信息学获得迅速发展。在此基础上,多基因遗传病基因定位克隆的技术路线和方法已基本建立。可以说多基因遗传病基因研究时代已经来临。迄今为止,已有10多种符合孟德尔遗传规律的继发性高血压的致病基因被定位或克隆。但这些特殊类型的单基因遗传病在高血压中只占很少数。占高血压病人总数95%的原发性高血压(ＥＨＴ)为多基因遗传病。近年来,有关ＥＨＴ侯选基因的研究十分活跃,采用全基因组扫描技术,对ＥＨＴ相关基因作染色体定位的研究…     

医学遗传学讲座 第三讲 遗传病的传递方式(上)

遗传病的遗传信息是通过致病基因来传递的。致病基因的传递方式在单基因遗传病和多基因遗传病是不同的。一、单基因遗传这类疾病一般与一对基因有关,依传递方式特点,又可分以下几类。 (一)常染色体显性遗传(显性遗传) 一种疾病有关的基因位于常染色体上,这种基因的性质是显性的,这种遗传方式就叫常染色体显性遗传,这种疾病可以叫常染色体显性遗传病。     

南充市高坪区常见遗传病调查分析

目的:了解南充市高坪区遗传病的现状及遗传病的种类、患病率及致病因素。方法:制定遗传病调查表,用整群分层抽样调查法获得病例,把调查结果分类汇总统计分析。结果:对29 712人进行普查,发现遗传病种31种,患者427例。其中单基因病105例,染色体病26例,多基因病273例,原因不明的疾病23例。结论:多基因病是该地区的高发的遗传病,其中智力低下者居多,其次是先天畸形的发病率高。     

口腔遗传疾病的遗传方式及临床表现

口腔遗传病常为单基因疾病、多基因疾病，根据其临床表现可分为：牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。     

遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅱ——Ⅳ.遗传病高危家庭监护

目前遗传病尚无法根治,故采取预防措施阻断遗传病致病基因的传递是降低遗传病发病率的有效途径。遗传病种类繁多,遗传方式多样,有的遗传病危害严重,患者亲属携带致病基因者多、再发风险高,作者将这些遗传病患者所在的家庭称作高危家庭。高危家庭监护就是对这些家庭中的成员进行遗传分析,估计再发风险,必做要的化验与检查,提出处理意见,指导婚姻与生育。     

万德公社遗传病调查报告

通过调查,查出遗传病62种,属于常染色显性遗传病19种,隐性遗传病10种,同时还有染色体病、多基因遗传病和伴性遗传病等33种。随着我国卫生事业的发展,许多危害人民健康的传染病已经控制,因而遗传性疾病的发病率相对上升。     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

宁夏回族遗传病调查分析

目的　为了解宁夏回族遗传病的现状及遗传病的种类、患病率、顺位。方法　根据全国少数民族人口素质调查总方案的要求,采用分层多阶段整群随机抽样的方法进行调查。结果　遗传病６８ 种,患者１４４５ 人,总患病率为１２ ．８６９ ‰。其中单基因病２１ 种,患病率为５ ．３８８ ‰;多基因病１２ 种,患病率为３ ．９２７ ‰;染色体病５ 种,患病率为０ ．０８９ ‰;遗传方式不明的疾病３０ 种,患病率３ ．４６４ ‰。苯丙酮尿症患病率为１／１８７１５ 。结论　宁夏遗传病的患病率高于其他省;预防遗传病患儿的出生、提高人口素质在我区尤为重要。     

豫北地区住院患儿遗传病与先天畸形概况

豫北四市六院14年来住院患儿中遗传病与先天畸形1576例,以多基因遗传病最多,计有1179例。占遗传病与先天畸形住院总数的70%,其中以先天性心脏病最多。六院计有652例,占遗传病与先天畸形住院数的41%。提示怀孕早期,防止风疹感染,加强孕期保健工作,甚为重要。     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

基于Bayes概率模型的单基因遗传病复发风险估计与分析

遗传咨询是在一个家庭范围内预防遗传病患儿出生的最有效的措施,其中遗传病复发风险的估计为遗传病咨询的核心内容。正确估计遗传病,特别是单基因病遗传病的复发风险,对遗传病的预防具有重要的指导作用。基于Bayes理论（条件概率模型）的遗传病复发风险估计,使得遗传病咨询及遗传病诊断更趋定量化。本文就Bayes概率模型应用于单基因遗传病复发风险估计的原理和方法进行了简要的阐述和分析。     

我国神经遗传病的过去、现在和展望

在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是：1．建立神经遗传病的基因库;2．加快神经系统多基因遗传病的研究;3．进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4．逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5．系统地开展神经遗传病的预防工作;6．争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病

新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的“序列变异解读标准和指南”外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。     

MTHFR C677T基因多态性与先天性心脏病的关系

大多数先天性心脏病(congenital heart disease,简称先心病, CHD)是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病.     

人类基因治疗研究进展

基因治疗是运用基因转移技术修补引起遗传病的有缺陷的基因,或者干脆导入有功能的正常基因替代缺陷基因发挥作用。人类遗传病的致病分子基础、诊断和治疗是遗传病研究的三个相互联系的方面,重组DNA技术的发展使其遗传病致病基因研究、基因诊断及基因治疗成为可能。为此,许多学者已作了大量研究,本文就基因治疗的策略、现状与前景作一简述。 1 基因治疗的策略 基因治疗的目的是恢复致病基因的正常功能。理论上,这可通过两个最基本的策