遗传与环境因素对双生姊妹性激素影响

目的探讨女性青春期发育前后血清雌二醇（E2）和睾酮（T）的变化趋势．评价遗传与环境因素相对效应。方法以学校登记为基础募集6～18岁女性双生子180对，其中同卵双生子（MZ）132对，异卵双生子（DZ）48对，按Tanner标准进行青春发育分期，放免法测定空腹血清雌二醇（E2）和睾酮（T）浓度。结果血清E2和T浓度随青春期进程而增高，Tanner Ⅳ期达高峰．Tanner Ⅴ期略有下降；遗传效应分析显示。双生子血清E2和T偶内平均差、偶内方差为MZ〈DZ（P〈0．05）．组内相关系数为MZ〉DZ；表型方差中归因于加性遗传因素的部分分别为40％（E2）和47％（T）；分期估计遗传度显示E2和T均为已来潮组遗传度高于乳房未发育组和未来潮组。结论青春期女性血清E2和T同时受遗传和环境因素的影响。月经来潮后遗传因素的作用显著。     

双生子儿童贫血状况分析

目的通过分析双生子儿童贫血状况和贫血同病率,探讨其遗传和环境效应.方法选取5～19岁双生子228对,其中MZ(单卵双生子)142对,DZ(二卵双生子)86对,在DNA卵性鉴定基础上,以成对法计算同病一致率、调整BMI前后组内相关系数及遗传度.结果双生子儿童贫血检出率与一般人群无明显差异,贫血同病一致率分别为MZ 0.28,DZ 0.15,Hb(血红蛋白)遗传度为0.23.调整BMI前后MZ与DZ组内相关系数和遗传度无显著变化.结论儿童贫血状态受遗传及环境因素共同影响,环境效应更明显.     

遗传因素对体型指征影响程度的双生子研究

目的利用广汉市募集的成年双生子数据,探讨遗传因素对身高、体重、体重指数(BMI)等体型指征的影响程度。方法选择广汉市自愿参加双生子队列观察的253对18岁及以上双生子为研究对象,并以150对非双生子为对照,通过问卷调查、体格检查、卵型鉴定等方法收集体型指征(身高、体重、体重指数)信息,形成数据库,运用组内相关系数法计算遗传度。结果异卵双生子的身高、体重、体重指数对内表型方差均大于同卵双生子,而对间表型方差差异无统计学意义;同卵双生子组内相关系数高于异卵双生子;身高、体重、体重指数遗传度分别为0.87、0.89、0.71;男性身高、体重、体重指数平均遗传度分别为0.68、0.71、0.67;女性分别为0.67、0.64、0.76。结论不同性别间各体型指征遗传度不同,遗传因素对身高、体重、体重指数的影响均较大,但环境因素的作用也不可忽视,可通过后天对环境因素的调整,在遗传潜力内发育并维持体型特征。     

汉族儿童青少年体型遗传的双生子研究

目的分析遗传与环境因素对儿童青少年体型的影响,并探讨其中年龄和性别的作用。方法采用Heath-Carter法对376对6～18岁同性别汉族双生子（同卵双生子245对,异卵双生子131对）的体型三因子进行计算。调整另外两项体型因子后,用Mx软件拟合最佳模型,计算各体型因子的遗传与环境方差组分,分析年龄和性别的作用,并按体格突增分期估算不同发育期各因子的遗传度。结果校正年龄后,男生内、中、外三因子的遗传度分别为0．45,0．80,0．44;女生内、中、外三因子的遗传度分别为0．82,0．79,0．81;男生内因子的遗传度在青春期晚期明显高于前期（t=4．99,P〈0．01）和早期（t=6．16,P〈0．01）,外因子的遗传度在青春期晚期明显低于前期（t=3．35,P〈0．01）和早期（t=4．12,P〈0．01）;女生内因子（t=2．77,P〈0．01）、中因子（t=2．08,P〈0．05）的遗传度均为青春期前期明显高于早期。结论遗传因素对女生体型的影响明显高于男生,尤以内因子和外因子最为明显,男生中因子主要受遗传因素影响,内、外因子受环境因素影响较大。不同发育阶段对体型各因子遗传度的影响应引起重视。     

青岛市6～18岁女性双生子血清硫酸脱氢表雄酮水平的研究

目的探讨青春期女性血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)的变化趋势,估计遗传与环境因素的相对效应。方法以学校登记为基础募集青岛市6~18岁女性双生子180对,其中同卵双生子(MZ)132对,异卵双生子(DZ)48对,按Tanner标准进行青春发育分期,放免法测定空腹血清DHEAS浓度。结果青春期女生血清DHEAS浓度随年龄增长和青春期进程而增高,Tanner IV期达高峰,Tanner V期略有下降;遗传效应分析显示血清DHEAS浓度偶内平均差、偶内方差为MZDZ;遗传度为0.65,分期估计遗传度分别为乳房未发育组0.92,乳房发育未来潮组0.73,已潮组0.67。结论青春期女性血清DHEAS受遗传因素的控制较强,尤其乳房发育前肾上腺功能初现期。提示在与肾上腺功能初现有关的内分泌失调性疾病的发病中遗传因素可能起重要的作用。     

中国双生子人群2型糖尿病分布特征

目的描述中国双生子登记系统(CNTR)双生子的2型糖尿病分布特征, 为揭示遗传和环境因素对2型糖尿病的影响提供线索和依据。方法 CNTR 2010-2018年项目登记的所有双生子中, 纳入≥30岁且有完整登记信息的18 855对双生子作为研究对象。采用随机效应模型描述2型糖尿病的人群、地区分布特征以及对内一致性的分布。结果研究对象年龄(42.8±10.2)岁, 同卵双生子(MZ)10 339对, 异卵双生子(DZ)8 516对。全人群中2型糖尿病报告患病率为2.2%, MZ和DZ报告患病率差异无统计学意义。双生子对内分析发现2型糖尿病MZ同病率为38.2%, DZ为16.0%, 差异有统计学意义(P<0.001), 在不同性别、年龄和地区中MZ同病率均大于DZ(P<0.05)。进一步分层分析, 在北方, 仅在<60岁人群中发现MZ同病率大于DZ(P<0.05);而南方, ≥60岁男性MZ同病率也大于DZ(P<0.05)。结论本研究的双生子人群2型糖尿病报告患病率低于一般人群, 在不同性别、年龄和地区中均提示遗传因素在2型糖尿病中起作用, 但其作用大小可能不...     

青春前期双生子血清骨碱性磷酸酶活性测定及遗传度分析

目的 通过对青春前期双生子血清骨碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase,BALP)活性的测定,分析血清BALP活性的遗传度,评价特定人群钙的缺乏状况和机体对钙的需求情况.方法 调查9～16岁双生子73对,利用骨源性碱性磷酸酶试剂盒进行血清BALP活性测定.在DNA卵型鉴定基础上.以组内相关系数法及Christian遗传度计算公式分析血清BALP活性的遗传度. 结果 经卵型鉴定,73对双生子中同卵双生子34对,异卵双生子39对;BALP>250 U/L的人占43.1%,BALP为200～250 U/L占54.8%,BALP≤200 U/L占2.1%;男性中钙摄入不足者占48.4%,女性中占39.0%;各年龄组钙的摄入能满足机体需求的均不到10.0%;尤其是10～13岁年龄段儿童,明确缺钙者所占比例均>45.0%;不同性别、不同年龄间BALP均值差异无统计学意义,性别t=1.633,P=0.105;年龄F=0.323,P=0.924.经过遗传度分析,单卵双生(MZ)对内方差=191.54,对间方差=1462.22,相关系数=0.77;双卵双生(DZ)对内方差=491.03,对间方差=1475.57,相关系数=0.50;BALP活性的遗传度为0.54. 结论 青春前期的双生子普遍存在缺钙问题;BALP的活性遗传因素占54%,环境因素占46%.     

双生子卡特尔人格因素与血液生化指标的相关研究

目的探讨双生子血液生化指标与卡特尔人格的相关，并了解遗传与环境因素对人格的影响。方法利用遗传流行病学方法调查青岛市89对24岁以上的双生子，并进行卡特尔人格测试。结果多项血液生化指标与卡特尔人格因素存在相关或负相关，但是相关程度较弱(相关系数绝对值＜0．30)。敢为性(H)、忧虑性(0)、紧张性(Q4)3个因子MZ的相关系数大于DZ，它们的遗传度分别为0．46，0．45，0．44。而世故性因子(N)DZ的相关系数大于MZ。结论卡特尔个性心理特征与血液生化指标有相关性，但是血液生化指标只提供人类心理活动的基本环境，它们的水平并不决定人的个性心理特征。另外，因子H、0、Q4受遗传因素作用的倾向要比环境因素大。而因子N主要受后天环境因素的影响，受遗传作用的倾向比较小。     

青春期女性血清瘦素及可溶性瘦素受体的双生子研究

目的探讨青春期女性血清瘦素及可溶性瘦素受体的变化趋势,估计遗传与环境因素的相对效应。方法以学校登记为基础募集6～18岁女性双生子180对,其中同卵双生子132对、异卵双生子48对,按Tanner标准进行青春发育分期,测定空腹血清瘦素和可溶性瘦素受体浓度。结果青春期女性血清瘦素浓度随青春期进展而显著增高,可溶性瘦素受体则呈显著下降趋势。二者的综合作用使得游离瘦素指数随青春期进展持续增高,7～9岁和12—14岁增高尤为显著,分别为10．1～32．3和41．8～82．1;瘦素和游离瘦素指数与各体格指标呈显著正相关(r值为0．54～0．76),而可溶性瘦素受体则与各指标呈显著负相关(r值为-0．23～-0.42);各指标组内相关系数均为同卵双生子大于异卵双生子,而偶内差和相似度系数则异卵双生子大于同卵双生子,瘦素、可溶性瘦素受体和游离瘦素指数的遗传度分别为0．37、0.84和0.46。结论7～9岁女孩游离瘦素指数的快速增长可能对青春期的启动起促进作用,而12—14岁的突增可能对即将到来的月经初潮起预示作用。青春期女孩血清游离瘦素指数同时受遗传与环境因素的影响,瘦素受环境因素的影响较大,可溶性瘦素受体则受遗传因素的影响较强。     

体脂及瘦素对女性青春期性发育调控的双生子研究

目的探讨青春期女性体脂及瘦素(Leptin)的变化趋势，估计各发育阶段血清Leptim浓度遗传度。方法选取6～18岁健康女性双生子428人，其中单卵双生子(MZ)132对，同性别二卵双生子(DZ-SS)48对，异性别双生子(DZ-OS)中的女生68人。进行体格发育测量、性发育检查，推算体脂含量和BMI指数，按Farmer标准进行青春发育分期，用免疫放射分析法(IRMA)测定空腹血清Leptin浓度。结果青春期女生体脂含量、体脂率、BMI指数，血清Lepin浓度均有随年龄增长和青春期进程而增高的趋势。11～13岁Leptin浓度有明显突增；已有月经初潮的女生血清Leptin浓度显著高于月经初潮前的女生；单卵双生子组内相关系数远高于二卵双生子；乳房发育前、初潮前、初潮后血清Leptin浓度的遗传度分别为0．56，0．61，0．50。结论11～13岁女生Leptin浓度突增，可能对即将到来的月经初潮起预示作用；性发育及调控青春期发育的内分泌激素同时受遗传和环境因素的影响，女性青春期瘦素水平的遗传度可能呈“V”字型变化。