军团菌感染与2个细胞因子基因多态性关系

目的 探索肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点、白介素-1 β(IL-1 β)-511位点基因多态性与军团菌感染的关系.方法 将32例军团菌感染者作为病例组,随机抽取100例军团菌检测阴性的肺部感染者为患者对照组,同期收集70例健康体检者为健康人对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测3组TNF-α基因-308位点、IL-1 β基因-511位点的单核苷酸多态性.结果 病例组TNF-α-308基因型GG、GA、AA分别占75%、25%、0%,患者对照组GG、GA、AA基因型分别占87%、13%、0%,健康人对照组GG、GA、AA基因型分别占68.6%、31.4%、0%;病例组与患者对照组比较、病例组与健康人对照组比较,TNF-α-308位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(χ²=0.437、0.362,P=0.509、0.548;χ²=2.609、2.384,P=0.106、0.123);病例组IL-1 β-511基因型CC、CT、TT分别占:0%、53.1%、46.9%,患者对照组CC、CT、TT基因型分别占3.4%、48.3%、48.3%,健康人对照组CC、CT、TT基因型分别占10%、51.4%、38.6%,3组比较,IL-1 β-511位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(χ²=4.466,P=0.334;χ²=2.420,P=0.298).结论 TNF-α-308位点、IL-1 β-511位点的基因多态性与军团菌感染无关,TNF-α基因和IL-1 β基因不是军团菌感染的易感基因.     

白细胞介素-1β基因多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因-511C/T、-31 C/T、+3954 C/T位点多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测河北省唐山地区汉族162例COPD稳定期患者和162例对照组人群的IL-1β基因-511、-31、+3954位点的基因型和等位基因及其分布。结果 (1)COPD组IL-1β基因-511位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.96%、17.28%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.35%、17.90%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点CC、CT、TT基因型频率分别为87.04%、12.96%、0.00%,对照组分别为90.12%、9.26%、0.62%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。COPD组IL-1β基因-511位点C、T等位基因频率分别为51.23%和48.77%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点C、T等位基因频率分别为50.93%和49.07%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点C、T等位基因频率分别为93.52%和6.48%,对照组为94.75%和5.25%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)COPD组IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)COPD组血清IL-1β水平([3.96±0.35)ng/ml]明显高于对照组([2.69±0.14)ng/ml],差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-1β基因-511、-31、+3954位点C/T多态性与COPD无关,IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率可能与汉族人群COPD的发病有关联。     

强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因多态性关系

目的 探讨强直性脊柱炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1F10)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系.方法 收集2007-2008年安徽医科大学附属第一医院门诊确诊的强直性脊柱炎患者161例和同期正常健康献血人群对照178人,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测其IL-1F10 rs6743376和rs6761276位点的单核苷酸多态性,分析比较其等位基因频率及基因型频率在2组中的分布.结果 病例组和对照组的rs6743376位点A等位基因频率分别为74.2%,71.6%;C等位基因频率分别为25.8%,28.4%;2组的rs6761276位点C等位基因频率分别为21.1%,18.0%;T等位基因频率分别为78.9%,82.0%;2个位点等位基因在2组人群中的分布差异均无统计学意义(均P>0.05);基因型频率在2组间的分布差异也无统计学意义.结论 安徽籍汉族人群强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因rs6743376和rs6761276位点单核苷酸多态性无关.     

2型糖尿病合并牙周感染患者 IL-1β和UCP3基因多态性

目的分析2型糖尿病(T2DM)合并牙周感染患者白细胞介素-1β(IL-1β)、解偶联蛋白3(UCP3)基因多态性。方法选取三所医院T2DM伴牙周炎患者80例(研究组)、单纯T2DM患者75例(糖尿病组)、单纯牙周炎患者60例(牙周炎组),测定血清及龈沟液中IL-1β、UCP3水平,检测IL-1β-511、IL-1β+3953及UCP3-G304A、UCP3-55C/T基因位点单核苷酸多态性,分析IL-1β及UCP3基因多态性与T2DM合并牙周感染的相关性。结果研究组血清及龈沟液中IL-1β、UCP3表达水平高于糖尿病组、牙周炎组,牙周炎组血清及龈沟液中IL-1β、UCP3表达水平也较糖尿病组高(P0.05);研究组IL-1β-511位点基因型AA及等位基因A频率高于糖尿病组、牙周炎组,研究组IL-1β+3953位点基因型ⅡⅡ及等位基因Ⅱ频率高于糖尿病组、牙周炎组(P0.05),三组UCP3-G304A位点基因多态性比较,无统计学差异,研究组UCP3-55C/T位点基因型CC及等位基因C频率均较糖尿病组、牙周炎组低(P0.05);IL-1β-511位点等位基因A、IL-1β+3953位点等位基因Ⅱ为T2DM患者发生牙周感染的危险因素,UCP3-55C/T位点等位基因C为保护因素(P0.05)。结论 IL-1β及UCP3基因多态性与T2DM并发牙周感染有密切联系,其中IL-1β+3953位点等位基因A、IL-1β+3953位点等位基因Ⅱ是危险因素,而UCP3-55C/T位点等位基因C为保护因素。     

TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎的关系

目的 探讨TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA)的相关性,为PKOA的发病机制、诊断和治疗提供一种新的方法。 方法 采用关联分析,随机选取湖南省中医药研究院附属医院PKOA患者88例,正常对照组89例,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对所选对象TGF-β1-509位点基因和基因型进行检测。基因型及等位基因频率比较采用χ²检验;并以OR和95%可信区间(CI)表示相对风险度。 结果 PKOA组和健康对照组TGF-β1-509C/T基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,所选人群具有代表性。PKOA组与健康对照组基因型频率和等位基因分布差异均有统计学意义,PKOA组CC基因型频率显著高于健康对照组(44.3% vs.13.5%,χ²=20.51,P=0.0000);C等位基因的频率显著高于对照组(65.9% vs. 41.6%,χ²=21.08,P=0.0000),差异均有统计学意义。PKOA组轻型和重型CC基因型的频率比较(39.5% vs. 48.9%,χ²=0.792,P=0.37)、C等位基因的频率比较(62.8% vs. 68.9%,χ²=0.728, P=0.39),差异均无统计学意义。 结论 TGF-β1-509C/T基因多态性与湖南地区人群PKOA相关,该位点等位基因C携带者可能是PKOA的易感人群。     

IL-1β基因单核苷酸多态性与足月新生儿败血症的相关性研究

目的 分析IL-1β基因单核苷酸多态性(SNP)与足月新生儿败血症的关系, 为新生儿败血症的预防提供理论依据。方法 选取昆明市儿童医院新生儿科2017年1-12月血培养阳性,确诊为败血症的50例新生儿为败血症组,有临床症状但血培养阴性,诊断为临床败血症的50例患儿为临床败血症组,另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用Sequenom SNP测序技术检测IL-1β基因2个位点(rs1143627、rs1143643),比较三组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素Logistic 回归分析IL-1β基因型与新生儿败血症的关系。结果 三组间IL-1β基因rs1143627(C/T)各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05);三组间IL-1β基因rs1143643(C/T)各基因型分布差异均有统计学意义(χ²=15.94,P<0.05);三组间上述两个位点各等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示胎龄与新生儿败血症的发生相关(OR=0.6,95%CI:0.418~0.915);性别、日龄、rs1143627和rs1143643基因多态性对新生儿败血症发病的影响差异无统计学意义。结论 胎龄是新生儿败血症的影响因素。IL-1β基因位点rs1143627(C/T)和rs1143643(C/T)可能与新生儿败血症无相关性。     

白细胞介素-1β基因多态性与人胃癌发病风险及病理特征的关系研究

目的 研究白细胞介素(IL)-1β 基因多态性与人胃癌发病风险及病理特征的关系.方法 选择2010年1-12月经病理确诊为胃癌标本200例(病例组),慢性浅表性胃炎标本200例(对照组),提取DNA后应用基因芯片技术检测IL-1β 基因-511、-31、-1473、+3954位点的多态性.观察IL-1β 基因-511、-31、-1473、+3954位点的多态性与胃癌发病风险及临床病理参数的关系.结果 病例组IL-1β 基因-511、-31、-1473、+3954位点的T等位基因频率分布分别为48.75％(195/400)、55.25％(221/400)、53.25％(213/400)、50.75％(203/400),与对照组的47.25％(189/400)、53.00％(212/400)、52.50％ (210/400)、52.50％(210/400)比较差异有统计学意义(P＜0.05).IL-1β 基因-511、-31位点的T等位基因胃癌分化程度较低,IL-1β 基因-511、-1473位点的T等位基因胃癌发生年龄相对较早.结论 IL-1β 基因-511、-31、-1473、+3954位点基因型增加胃癌发病的风险.IL-1β 基因-511、-31位点的T等位基因与胃癌的分化程度有关,IL-1β 基因-511、-1473位点的T等位基因与胃癌患者的年龄具有相关性.     

白细胞介素-8基因多态性与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎相关性研究

目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)基因多态性与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎发生发展的相关性,为预测疾病发展提供科学依据。方法 2017年3－9月选取本院收治的80例呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎患儿(病例组)以及30名健康儿童(对照组),根据疾病严重程度,将病例组分为轻症组(n=52)与中重症组(n=28)。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测三组受试者血清IL-8表达;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术测定三组受试者IL-8基因-251、781多态性位点基因型,计算基因型频率与等位基因频率并进行比较。结果 对照组受试者血清IL-8表达[(4.35±0.84)] pg/ml低于其余两组,轻症组[(7.63±1.31)] pg/ml低于中重症组[(10.22±1.85)] pg/ml(P<0.05)。对照组受试者IL-8基因-251位点AA基因型频率(6.67%)低于其余两个病例组(23.08%、28.57%)(P<0.05)。对照组受试者IL-8基因-251位点A等位基因频率(33.33%)低于其余两个病例组(51.92%、55.38%)(P<0.05)。连锁分析结果显示,IL-8基因-251位点A等位基因与781位点C等位基因为紧密连锁,其共同组成的AC单体型与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎疾病易感性以及严重程度相关。结论 IL-8基因-251、781位点的AC单体型与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎发生发展相关。     

家族性原发性高血压与基因多态性关系

目的 探讨山东省汉族人群鸟苷酸结合蛋白(G蛋白)β3亚单位基因(GNB3)C825T多态性和血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶酶切方法,对162例原发性高血压患者和180名正常对照组进行GNB3 C825T和AGT M235T多态性检测。结果 EH组GNB3 C825T各等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);EH组AGTM235T多态性的MT+TT基因型及T等位基因频率则高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在AGT TT纯合子中,GNB3 TT纯合子患病率及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均高于C等位基因携带者(P<0.05);逐步Logistic回归分析结果显示,825TT+235TT基因型高血压的发病危险为其他基因型的3.45倍(P=0.001),高于单基因的AGT 235TT(1.87)。结论 AGT基因M235T多态性T等位基因是山东省汉族原发性高血压家系人群EH发病的危险因素之一。GNB3 825T等位基因对高血压的发病有协同作用。     

CYP1A1和CYP1B1基因多态性与RPL易感性

目的 探讨CYP1A1、CYP1B1基因多态性与复发性流产(RPL)遗传易感性关系,为预防和治疗该病提供新靶点。方法 本研究采用等位基因特异性PCR(As-PCR)和聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,针对CYP1A1基因MspΙ酶切位点和CYP1B1 L432V多态位点,检测81例患有原因不明RPL病例组和98名有生育史健康女性对照组之间差异。结果 RPL组和对照组CYP1A1 MspΙ位点3种基因型m1/m1、m1/m2、m2/m2分布频率差异无统计学意义(χ²=0.335,P>0.05);CYP1B1 L432V多态位点3种基因型C/C、C/G、G/G在病例组和对照组分布差异有统计学意义(χ²=7.467,P<0.05);2组间C、G等位基因分布差异有统计学意义(χ²=9.129,P=0.003);G/G、C/G基因型与C/C基因型比较,RPL危险度分别提高2.620、1.954倍;等位基因G使RPL危险性增加2.038倍。结论 CYP1B1 L432V突变基因型增加RPL发病风险,尚不能认为CYP1A1基因MspI位点多态性与RPL易感性有关。     

佛山市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR C677T多态性分布特征调查

目的 调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法 以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果 调查的302例佛山市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为62.6%、31.8%、5.6%,等位基因C、T所占比例分别为78.5%、21.5%。佛山市汉族男性与汉族女性MTHFR C677T位点多态性分布情况差异无统计学意义(P＞0.05)。佛山市汉族人群与已有数据报道的武汉、西安、长治、青岛、北京、乌鲁木齐等地的汉族人群的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异均有统计学意义(P＜0.05)。佛山市汉族人群与回族、蒙族、维吾尔族、苗族MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P＜0.05),与布依族差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 佛山市汉族人群MTHFR C677T位点多态性分布情况与其他地区、其他民族有显著差异,在实施个性化日常保健措施时可将遗传因素纳入考虑。     

单胺氧化酶A基因与暴力攻击行为关系

目的 探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因与暴力攻击行为的关联性.方法 采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测91名某监狱暴力犯罪服刑人员(攻击组)和101名正常对照者(对照组)MAOA基因家族中rs6323位点的基因型,并常规电泳检测基因型.应用SPSS 13.0软件分析攻击组和对照组的等位基因和基因型分布规律.结果 在MAOA基因rs6323位点攻击组、对照组GG基因型频率分别为50.5%,58.4%,TT基因型频率分别为49.5%,41.6%;攻击组、对照组G等位基因频率分别为50.5%,58.4%,T等位基因频率分别为49.5%,41.6%;基因型与等位基因在攻击组和对照组的频数分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 MAOA基因rs6323位点基因多态性与暴力攻击行为可能无关联,但不排除MAOA基因其他SNPs与暴力攻击行为相关联.     

EV71感染手足口病严重程度与IL-6、IL-1β基因多态性的相关性研究

目的 探讨炎性细胞因子白介素-6(IL-6)、IL-6R、IL-1β、IL-1RN基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的严重程度的相关性,为重症HFMD的早期发现和患病风险的评估提供依据。方法 以西安市儿童医院和西安交通大学第二附属医院感染科收住的180例EV71 HFMD患儿为研究对象,其中重症组108例,普通组72例。采用SNPscan^TM多重SNP技术检测上述样本IL-6 rs1800796、rs2069837,IL-6R rs2228145、rs4845617,IL-1β rs16944、rs1143627,IL-1RN rs315952、rs9005位点的基因分型。结果 180例EV71感染患儿中,IL-6 rs1800796 G等位基因的重症化风险升高(OR=1.312,95%CI:1.041~1.653),IL6-R rs2228145 C等位基因重症化风险升高(OR=1.330,95%CI:1.064~1.663),而IL-1β rs1143627 G等位基因是保护因素(OR=0.790,95%CI:0.635~0.981)。IL-6 rs2069837、IL-6R rs4845617,IL-1β rs16944、IL-1RN rs315952、rs9005的基因多态性与疾病严重程度无明显相关性。结论 IL-6 rs1800796、IL-6R rs2228145、IL-1β rs1143627基因多态性与EV71 HFMD患儿严重程度相关联。     

ESRα和VDR基因多态性与乳腺癌易感性关系

目的探讨雌激素受体α(ESRα)、维生素D受体(VDR)基因多态性与乳腺癌发病风险关系。方法选取189例乳腺癌患者和374名非癌女性对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序检测ESRα基因rs2234693和rs9340799位点、VDR基因rs10735810位点的多态性。结果ESRα基因rs9340799位点等位基因G在病例组的分布频率(15.08%)明显低于对照组(22.46%)(P=0.002),与等位基因A相比,经年龄校准的OR=0.580(95%CI=0.413~0.815);ESRα基因单体型CG在病例组的分布频率(13.7%)明显低于对照组(20.6%)(P=0.005),复合基因型CCGG在病例组的分布频率(1.59%)也明显低于对照组(5.61%)(P=0.025),其OR值分别为0.614(95%CI=0.436~0.864)和0.271(95%CI=0.080~0.921)。结论ESRα基因rs9340799位点多态性与乳腺癌发病紧密相关,携带有等位基因G,单体型CG或复合基因型CCGG的个体患乳腺癌的风险较低。     

IL-18基因-607C/A多态性与尖锐湿疣易感性及复发的关联

目的 探讨白细胞介素-18(IL-18)基因-607C/A位点多态性与尖锐湿疣(CA)易感性及复发的关系。方法 选择青海省第四人民医院皮肤科2017年5月-2020年5月收治CA患者120例为CA组,统计CA组发病和人乳头瘤病毒(HPV)感染情况。并选择同期健康体检者80名为对照组。分析两组IL-18基因-607C/A位点多态性,检测CA组外周血IL-18及免疫细胞CD₄⁺、CD₈⁺水平。结果 CA组AA基因型、A等位基因频率(30.83%、49.17%)均高于对照组(P<0.05),CC基因型、C等位基因频率(32.50%、50.83%)均低于对照组(P<0.05);复发CA组AA基因型、A等位基因频率高于初发CA组,CC基因型频率、C等位基因频率低于初发CA组,比较有统计学差异(P<0.05);高危和低危型HPV感染及单一和多重HPV感染CA患者IL-18基因-607C/A位点分布差异无统计学意义;IL-18不同基因型CA患者IL-18、CD₄^+...     

TPH2基因多态性与单相抑郁及自杀行为关系

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs4570625位点单核苷酸多态性与单相抑郁症及自杀行为的关系。方法 提取中国北方地区300例单相抑郁患者(病例组)和300名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用聚合酶链反应技术(PCR)扩增包含TPH2基因rs4570625位点的基因组DNA片段,将PCR产物直接测序检测病例组及对照组的基因型,应用SPSS 11.0软件进行统计分析。结果 病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);单相抑郁症组与健康对照组TPH2 rs4570625基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义。病例组有自杀行为组携带的基因型T/T、G/G、T/G频率分别为31.3% (30/96)、18.8% (18/96)、46.9% (45/96),无自杀行为组分别为23.0% (47/204)、27.5% (56/204)、42.6% (87/204),2组比较差异无统计学意义;有自杀行为组TPH2基因rs4570625位点等位基因T、G频率分别为56.5% (105/186)、43.5% (81/186),无自杀行为组分别为47.6% (181/380)、52.4% (199/380),2组比较差异有统计学意义(χ²=3.886,P=0.049)。结论 TPH2基因rs4570625单核苷酸多态性与单相抑郁症无明显关联,与抑郁症自杀行为易感性有关。     

白细胞介素-4-590、白细胞介素-13-1112位点多态性与小儿哮喘血浆IgE水平相关性分析及作用机制

目的探讨IL-4-590、IL-13-1112位点多态性与小儿哮喘发病及血清IgE、IL-4、IL-13水平的关系。方法选择160例哮喘患儿作为观察组,160例健康儿童作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行IL-13-1112C/T、IL-4-590C/T位点多态性分析,采用ELISA法对血清IgE、IL-4、IL-13水平进行检测及相关性分析。结果观察组和对照组IL-13-1112C/T、IL-4-590C/T各基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P0.05);同组IL-13-1112C/T位点、IL-4-590C/T不同基因型之间比较,血清IgE、IL-4、IL-13水平差异无统计学意义(P0.05);观察组IL-13-1112C/T位点、IL-4-590C/T 3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05),而2组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平及IL-4-590C/T 3种基因型患者IL-4水平比较差异无统计学意义(P0.05)。结论小儿哮喘发生可能与血清IgE水平升高及IL-13-1112C/T多态性有关,但未发现IL-4-590C/T位点多态性与血清IL-4、IL-13水平的关联。     

转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的探讨转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction with Restrition Fragment Length Polymophism,PCR-RFLP)技术检测156例子痫前期患者(子痫前期组)和252例正常妊娠健康孕妇(对照组)外周血的TGF-β1+869T/C基因多态性,并对结果进行统计分析。结果 TGF-β1基因+869T/C位点存在CC、CT、TT三种基因型,子痫前期组CC基因型占33.33%,CT基因型占62.18%,TT基因型占4.49%;对照组CC基因型占13.10%,CT基因型占48.41%,TT基因型占38.49%。子痫前期组孕妇CC和CT基因型频率均明显高于对照组(p<0.01,p<0.01);而TT基因型频率则明显低于对照组(p<0.01)。子痫前期组+869T/C位点C等位基因频率(64.42%)明显高于对照组(37.30%),T等位基因频率(35.58%)明显低于对照组(62.7%)。结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期显著相关。     

军团菌易感性与TLR4基因多态性关系

目的初步探讨军团菌感染与Toll样受体4(Toll-like receptor,TLR4)基因(2244G→A)及(2299A→G)多态性的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增肺部感染患者痰液及尿液中军团菌属特异性16SrRNA基因,酶免疫检测法(EIA)检测尿液中血清1型嗜肺军团菌抗原;采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测25例军团菌感染者(病例组)、44例其他非革兰氏阴性菌引起的肺部感染者(患者对照组)和47名健康体检者(健康对照组)的TLR4基因(2244G→A)及(2299A→G)位点的多态性。结果病例组、患者对照组、健康对照组TLR4(2244G→A)位点基因型和等位基因频率差异有统计学意义(χ²=17.234,P=0.002;χ²=15.332,P<0.001);经两两比较,TLR4(2244G→A)位点基因型和等位基因频率病例组和患者对照组均高于健康对照组(P<0.05),病例组与患者对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);3组TLR4(2299A→G)位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论TLR4基因(2244G→A)位点多态性与军团菌和其他非革兰氏阴性菌易感性可能有关。     

IL-1B基因多态性在十二指肠溃疡发病中的作用

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染与IL-1B-511位点单核苷酸多态性(SNP)在十二指肠溃疡(DU)发病中的作用。方法用病例-对照研究方法,调查某院54例DU患者及94例同院同期非DU患者(对照),用ELISA方法检测其血清Hp IgG抗体,PCR扩增IL-1B-511,限制片段长度多态性分析(RFLP)检测其SNP。结果DU组Hp阳性率为90.74%(49/54),而对照组则为54.26%(51/94),病例组高于对照组,OR为8.26(95%CI为3.02~22.59)。DU组IL-1B-511基因T/T、C/T和C/C基因型频率分别为31.48%,35.19%,33.33%;而在对照组则分别为38.30%,46.81%,14.89%,IL-1B-511 C/C型能增加DU的患病危险,OR为3.05(95%CI为1.23~7.57),但按有无Hp感染进行分层后,则IL-1B-511 C/C只在有Hp感染时才有作用,OR为4.60(95%CI为1.40~15.12)。结论Hp感染时IL-1B-511 C/C能增加十二指肠溃疡病的患病风险,机体的遗传基因与Hp共同影响Hp感染者的临床结局。