激素性股骨头坏死发病机制的研究进展

股骨头坏死为骨科常见疾病,其病因可分为创伤性和非创伤性。其中长期或大剂量应用皮质激素已成为非创伤性股骨头坏死的首位发病因素,但其确切发病机制尚不明确。目前有多种学说,包括：血管内凝血学说、脂肪代谢紊乱及骨内高压学说、动脉血管炎学说等。近年来,随着细胞生物学、分子生物学、干细胞等在激素性股骨头坏死研究中的不断深入,细胞凋亡、骨髓基质干细胞脂肪分化、基因多态性等被认为与激素性股骨头坏死的发生发展有密切联系,为其发病机制的研究开辟了新的方向。     

CYP450基因多态性对非创伤性股骨头坏死的影响

酒精和激素是引起非创伤性股骨头坏死的常见原因,随着非创伤性股骨头坏死发病机制研究的逐渐深入,部分研究认为酒精和激素可影响肝酶的代谢,从而对非创伤性股骨头坏死的发生、发展产生重要影响。细胞色素450酶(cytochrome P450,CYP450)作为肝酶常见的一种类型,其作用机制的研究逐渐得到医学研究者的青睐。随着CYP450研究深入,部分研究认为CYP450易感基因位点的变化可能是非创伤性股骨头坏死的发病机制,本文通过综述CYP450相关基因的多态性研究进展,对临床以及实验研究非创伤性股骨头坏死作用机制提供一定的参考和借鉴。     

后纵韧带骨化症的基因学研究进展

后纵韧带骨化(OPLL)是导致颈脊髓病的常见病因,在亚洲人群中尤其多见.日本学者报道其人群患病率为1.9％～4.3％[1];国内报道在北方地区颈肩痛患者中患病率为0.44％～8.92％[2].早期对该疾病的研究以大规模的流行病学研究为主,证实其为多基因及后天环境因素共同作用致病.近20年来分子生物学和基因学技术的进步使得更多的学者从分子生物学角度对后纵韧带骨化的可能易感基因进行了深入的研究;近年来单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究逐渐成为探索疾病发病相关易感基因位点的主要方法.笔者就近年来OPLL发病的基因学研究进展进行综述.     

股骨头坏死增强力学结构和防止塌陷的临床和实验研究进展

成人股骨头缺血性坏死(ANFH)是临床上常见的骨科疾病,最终可导致股骨头塌陷和髋关节破坏.目前,已知该病与许多疾病和危险因素有关,由于其发病机制复杂,真正的病因和发病机制尚未完全明了,根据不同的发病机制或者发病学说,临床中出现了众多的治疗方法.     

创伤性股骨头坏死动物模型的研究进展

股骨头坏死是骨科领域常见的疑难疾病，其中创伤性股骨头坏死的发病率随社会的发展正在逐年攀升，该疾病的主要病因为跌倒或外界的高能量创伤对髋关节周围造成伤害，进而诱发出现股骨头坏死。该疾病发病机制较为复杂，因此在临床诊疗过程中存在诸多不确定因素，严重影响患者的预后。研究该疾病的首要任务是需要建立一种理想可靠的动物模型来模拟临床中该疾病的发病机制及临床表现，该文归纳总结了当前关于创伤性股骨头坏死动物模型的建模方法，并分析对比其优缺点和适用范围，为今后创伤性股骨头坏死的相关研究提供动物模型的基础，助力在创伤性股骨头坏死研究领域早日实现新的突破。     

胸椎黄韧带骨化易感基因与单核苷酸多态性

流行病学资料显示黄韧带骨化（OLF）发率存在明显种族差异,易感基因可能在发病过程中起关键作用。单核苷酸多态性（SNP）研究是疾病易感基因研究的重要方法,目前对胸椎OLF易感基因SNP研究仍处于初级阶段。胸椎OLF易感基因研究,有助于了解胸椎OLF发病机制,为临床预防、早期诊断和治疗提供理论依据。     

股骨头坏死病因与发病机制研究进展

股骨头缺血坏死(osteonecrosis of the femoral head,ONFH)是由不同病因导致股骨头血液供应中断及缺氧而引起髋关节退行性骨性关节炎,继而造成股骨头塌陷,其病理生理学机制尚未完全明了.目前认为激素和酒精的摄入是股骨头缺血坏死最常见的两大病因.目前对其发病机制提出的学说主要有:脂类代谢紊乱学说、骨内高压学说、血管内凝血学说、二次碰撞学说等.本文就股骨头缺血坏死病因及发病机制研究进展做一综述.     

非创伤性股骨头坏死的基因多态性研究进展

非创伤性股骨头坏死(non-traumatic osteonecrosis of femoral head,NONFH)是一类以髋关节疼痛、功能障碍进行性加重为主的疾病,严重危害人体健康,全世界的发病人数呈逐年上升趋势,但其具体发病机制仍不清楚。近年的研究表明,基因多态性分析有助于破解这一难题。本文综述了与NONFH相关的热点基因,旨在为NONFH的预防和治疗找到新的方法和途径。     

前列腺癌易感基因遗传多态性的研究进展

随着人类基因组研究计划(human genome project,HGP)DNA序列测定和分析研究工作的深入发展,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代遗传标记已经广泛应用于人群复杂性疾病易感性机制和个体化治疗方案的设计方面的研究。本文就与前列腺癌相关的遗传易感基因SNP进行了综述,主要阐述了细胞因子、受体以及相关酶类遗传多态性与前列腺癌发生之间的关系并分析其在前列腺癌治疗等方面的作用。     

中国北方汉族人群中MMPs基因多态性与非创伤性股骨头坏死遗传易感性的关联分析

目的筛查MMPs系统中可能与非创伤性骨坏死发病相关的单核苷酸多态性（SNP）位点，为骨坏死的早期诊断和预防提供遗传学依据。 方法在这项病例-对照研究中，设计非创伤性骨坏死病例组585例，对照组507例，分别提取外周血基因组DNA，应用MassARRAY分型技术对所选MMPs系统中9个基因上的42个SNP位点进行分型，并用卡方检验和SNPStats软件对SNP分型结果进行统计分析，评估所选位点与骨坏死发病的关联性。 结果在中国北方汉族人群中，MMP8基因上的rs11225394、MMP3基因上rs522616可能与增加骨坏死的发病风险相关，MMP3基因上的rs650108、MMP9基因上的rs2274755可能与降低骨坏死的发病风险相关。另外，我们在单倍体分析中还发现MMP9基因中rs3918249，rs2274755，rs3918254三个位点的"TGC"、"CTC"单体型较野生单体型携带者降低骨坏死发病风险更显著。 结论MMP3、MMP8、MMP9基因多态性与非创伤性骨坏死发病的遗传易感性相关。     

股骨头血液供应与股骨头缺血性坏死研究进展(文献综述)

股骨头缺血性坏死是临床常见的疾病 ,其病因及发病机制不清。无论对于创伤性还是非创伤性股骨头缺血性坏死 ,股骨头血供受损被认为是引起坏死的主要因素。创伤对血管的直接损伤、关节囊内压的升高、脂肪栓塞、凝血机制的异常、骨内压的升高、血管的损害等多种因素均可使股骨头血供下降     

基因测序筛选前列腺癌患者PCA3(DD3)基因外显子多态性

目的 筛查前列腺癌患者PCA3基因外显子单核苷酸多态性位点,初步探讨PCA3基因多态性与前列腺癌的相关性.方法 采用基因测序法对41例前列腺癌(PCa)患者和40例良性前列腺增生(BPH)患者进行PCA3基因外显子SNP位点的筛选,对筛选到的sNP位点进行前列腺癌的相关性分析.结果 PcA3基因外显子1、外显子3、外显子4区域均未检测到基因多态性位点,PCA3基因外显子2区域存在1个SNP位点(A→C),基因型分别为AA型、AC型、CC型,该位点的基冈型频率和等位基因频率与前列腺癌存在相关性(P<0.05).结论 基因测序可有效筛选到PCA3基因外显子的SNP位点,PCA3基因外显子2基因多态性可能与前列腺癌发病风险有关.     

良性前列腺增生的基因多态性研究进展

良性前列腺增生(BPH)是泌尿系统的常见病和多发病之一。单核苷酸基因多态性(SNP)是基因组中最常见的变异。SNP对人群间BPH发病、进展和预后的不同产生影响。本文分析了已有的与BPH有关的SNP相关研究的文献,对不同的SNP在BPH发生发展所起的作用进行了阐述,对目前研究的现状、所存在的问题以及临床应用的前景进行了总结展望。     

单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种常见的自身免疫性疾病,其特征是自身抗体的产生和免疫复合物的形成,通过炎症反应,导致多器官功能衰竭.其病因和发病机制尚不清楚,遗传因素在疾病的发病过程中发挥重要作用.随着单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)成为新的遗传变异标志,发现了很多与SLE易感性相关的SNPs.本文就SLE易感SNPs研究成果作一综述.     

贵州地区汉族人群BChE基因单核苷酸多态性与胆囊结石发病风险相关性分析

背景与目的:研究表明基因变异与胆囊结石生成密切相关.本研究通过病例对照研究探讨贵州地区汉族人群肥胖基因BChE单核苷酸多态性(SNP)与胆囊结石疾病发病风险的相关性,为其调控胆囊结石形成的分子机制提供研究基础.方法:选取171例贵州省汉族胆囊结石患者和125例健康对照者入组.从胆囊结石组和健康对照组的全血样本中提取全基...     

激素性股骨头坏死载脂蛋白基因多态性与中医证候的研究进展

激素性股骨头坏死(steroid-induced osteonecrosis of thefemoral head,SONFH)是指由于糖皮质激素(简称激素)使用不当(长期小剂量或短期大剂量使用),破坏了股骨头的血液供应,从而引起股骨头局部区域骨小梁和骨髓坏死为特征的疾病。随着激素在临床的广泛应用,激素引起的股骨头坏死(osteonecrosis of the femoral head,ONFH)已成为非创伤性股骨头坏死的主要原因。但确切的发病机理尚未完全明了,因此有效的早期干预仍在探索。近年来国内外许多学者从脂肪代谢的基因水平对其发病机理方面进行了深入研究,本文就这些研究进展进行综述。     

细胞凋亡在激素诱导性股骨头坏死中的研究进展

<正>股骨头坏死主要分为创伤性和非创伤性两种形式,由于糖皮质激素被广泛用于治疗某些疾病如重症急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS)、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、白血病、器官移植后等,因而激素诱导性股骨头坏死(steroid-induced femoral head necrosis,SIFHN)已成为目前非创伤性股骨头坏死的最常见原因[1-3]。尽管     

急性肺损伤易感基因的研究进展

急性肺损伤(ALI)的病死率高达40％～60％,虽然败血症、创伤、肺炎、烧伤、输血、体外循环和胰腺炎等多种因素均可以诱发ALI,但是具有这些危险因素的病人中最终发展成ALI的比例并不高,而且ALI患者的转归各不相同,表明与个体间的遗传差异有关。个体间的遗传差异表现为基因多态性。单核苷酸多态性(SNPs)是基因多态性的一种最常见形式,可由于单核苷酸的置换、缺失或插入造成。近年来的研究发现很多基因的多态性与ALI的发生发展有关,现对肺泡表面活性蛋白B基因、血管紧张素转化酶基因、肿瘤坏死因子基因、凝血相关基因及其他研究结果进行综述。     

股骨头血液供应与股骨头缺血性坏死研究进展（文献综述）

股骨头缺血性坏死是临床常见的疾病，其病因及发病机制不清，无论对于创伤性还是非创伤性股骨头缺血性坏死，股骨头血供受损被认为是引起坏死的主要因素，创伤对血管的直接损伤，关节囊内压的升高，脂肪栓塞，凝血机制的异常，骨内压的升高，血管的损害等多种因素均可使股骨头血供下降。     

股骨头缺血性坏死（avascular necrosis of the femoral head，ANFH）

股骨头缺血性坏死也称股骨头无菌性坏死，是由于多种原因导致的股骨头局部血运障碍导致骨细胞、骨髓造血细胞和脂肪细胞死亡的病理过程，从而引起骨小梁断裂、股骨头塌陷的一种病变。股骨头坏死的病因复杂多样，难以全面系统地分类，大体上可分为创伤性及非创伤性两大类。导致创伤性股骨头缺血性坏死的疾病主要为股骨颈骨折、髋关节脱位、髋臼骨折等；导致非创伤性股骨头缺血坏死的疾病主要为某些血液系统疾病、脂肪代澍紊乱、酒精中毒、肾上腺皮质功能亢进或。肾上腺糖皮质激素服用或注射过量等。当然，股骨头本身解剖特点，特别是血液循环方面的特点，以及髋关节生物力学方面的特征，也是股骨头病变较易发生而引起缺血性坏死的内在因素。总的来讲，股骨头缺血性坏死的发病机制可能是血流动力学、代湔生化和生物力学等多种因素改变并彼此影响的结果。