广东地区汉族正常人群HLA-E基因多态性研究

为了检测广东地区汉族正常人群HLA—E基N的多态性，并分析HLA—E与典型HLA—Ⅰ类(Ia)位点之间的连锁关系，采用PCR—SSP方法检测广东地区150个无血缘相关的正常人的HLA—E基N型，同时用NIH标准微量淋巴细胞毒方法检测其中106人HLA—A，一B基N型，对HLA—E与HLA—A，-B位点之间作连锁分析。结果发现，在广东地区汉族正常人群中共检出3个HLA—E等位基N：HLA—E*0101，HLA—E*01031，HLA—E*01032，其基N频率分别为45．33％，32．33％，22．33％。未检出E*0102和E*0104。HLA—E与HLA—A，-B位点之间B15／*E01032及A2／E*01032存在连锁不平衡，除此之外其他任何两位点之间不存在连锁不平衡。结论：HLA—E高度保守的多态性提示其生物学特性可能有别于HLA—Ia分子。     

血浆中可溶性HLA-E分子水平与其基因多态性及白血病的相关性研究

目的:探索中国深圳地区人群血浆中可溶性HLA-E(sHLA-E)分子水平与其基因多态性及白血病的相关性.方法:利用酶联免疫吸附方法检测103例白血病患者及113名健康献血者血浆sHLA-E分子水平,采用PCR-SBT方法确定其中73例白血病患者及76名健康献血者的HLA-E基因分型情况.结果:103例白血病患者血浆sH...     

HLA-E多态性与鼻咽癌关系的研究

【目的】通过比较100名邵阳市鼻咽癌患者和100名健康体检者HLA—E等位基因的出现频率来检测HLA—E与鼻咽癌发生的遗传易感性之间的关系。【方法】用聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针的方法为HLA—E分型。【结果】鼻咽癌患者相对于健康人对照组来说，HLA-E*0103等位基因和HLA—E*0103，0103基因型的出现频率大大增加。【结论】HLA-E在鼻咽癌的发生发展中可能是通过自然杀伤细胞或细胞毒淋巴细胞的功能起作用。     

江苏地区汉族人群HLA-E基因多态性分析

目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E*01:01和HLA-E*01:03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E*01:01/01:01、01:01/01:03和01:03/01:03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。     

MPO、NQO1基因多态性与急性白血病易感性的相关研究

本研究旨在探讨髓过氧化物酶（MPO）和醌氧化还原酶1（NQ01）基因多态性与中国甘肃人群急性白血病易感性的关系。用1：1配对病例一对照研究和连接酶检测反应（LDR）分型方法分析急性白血病病例组（150例）和对照组（150例无癌住院患者）MPO和NQ01的基因多态性,比较不同基因型与急性白血病易感性的关系。结果表明,病例组MPO-463A等位基因分布频率低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（妒=11．828,P〈0．05,OR=0．368,95％CI=0．205-0．610）。病例组NQ01-609T等位基因分布频率高于对照组,NQ01（C-609T）各基因型在病例组与对照组中的分布差异显著（X^2=17．931,P〈0．05,OR=1．428,95％CI=1．237-3．339）。基因多态联合作用分析显示,MPO野生型兼具NQ01野生型者发生急性髓系白血病的风险降低至33．6％。结论：MPO、NQ01与急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA／AA）可降低白血病的发病风险,携带NQ01（C-609T）突变基因型（TC／TY）可增加白血病的发病风险,MPO野生型与NQ01野生型者联合作用可进一步降低急性髓系白血病的发病风险。     

南方汉族人群HLA-E基因测序分型及其分子遗传多态性研究

目的研究南方汉族人群HLA-E基因的分子遗传多态性。方法随机选择150人份南方汉族健康无关个体,采用1对PCR引物特异性扩增HLA-E基因第1-5外显子目的序列,纯化后的PCR扩增产物作为测序模板,对HLA-E基因的第2、3、4外显子进行双向测序,测序反应产物纯化后经ABI3730测序仪电泳,用Assign 3.5 SBT软件分析结果。结果所检测的150例标本均扩增出清晰的目的条带,对HLA-E基因外显子2-4进行双向测序,所获得的序列无背景信号和杂峰。检出了2种HLA-E等位基因,其中HLA-E*01∶01等位基因频率为0.42,HLA-E*01∶03等位基因频率为0.58。3种HLA-E基因型频率的分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论本文所获得了南方汉族人群HLA-E基因分子遗传多态性等基础数据,可为HLA-E的疾病关联研究、临床移植等提供重要参考。     

GSTM1基因多态性与白血病关系的研究

目的:探讨白血病患者GSTM1基因多态性与白血病疗效及主要生物学特征的关系。方法:采用巢式PCR检测GSTM1基因型,比较不同基因型患者第1疗程的缓解率及发病时的主要生物学特征。结果:GSTM1非缺失基因型患者第1疗程的缓解率及部分缓解率与GSTM1缺失基因型无显著性差异(χ~2=0.290,P=0.590);GSTM1基因型与患者性别、年龄,初诊时白细胞数、血红蛋白水平、血小板数、脾脏肿大无相关性(P0.05);用Log-rank法对GSTM1缺失基因型的AML与ALL组比较结果显示,AML与ALL组患者的生存率之间无统计学差异(χ~2=2.043,P=0.153);GSTM1未缺失基因型患者初诊时血清乳酸脱氢酶浓度与GSTM1缺失基因型比较有统计学差异(P=0.001)。结论:GSTM1基因型与白血病患者第1疗程的缓解及部分缓解率无相关性,GSTM1基因型与患者血清乳酸脱氢酶浓度有关。     

LNK基因单核苷酸多态性与急性白血病易感性研究

目的:探讨JAK-STAT信号通路的负调控基因LNK(SH2B3)单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病易感性的关系。方法:收集31例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、70例急性髓性白血病(AML)患者以及130例健康对照者的骨髓及外周血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测LNK Rs3184504(c.784TC)与Rs78894077(c.724CT)单核苷酸多态位点的分布情况,并用凝胶电泳和测序验证。培养NB4、THP-1、Raji等白血病细胞株模型,直接测序分析各白血病细胞株Rs3184504与Rs78894077位点多态性情况。结果:Rs3184504位点的CC基因型在急性白血病组中明显高于正常对照组(P0.01),AML组和ALL组之间无差异。Rs3184504C等位基因在急性白血病中明显高于正常对照组(P0.01)。LNK基因Rs78894077位点的基因型在急性白血病组和正常对照组中无显著性差异(P0.05)。NB4细胞、THP-1细胞、Raji细胞Rs3184504和Rs78894077位点均为CC基因型。结论:携带LNK基因Rs3184504 C等位基因型位点者更易于发生急性白血病。     

NQO1基因多态性与阿尔茨海默病的相关研究

目的:探讨NAD(P)H:醌氧化还原酶(NQO1)基因C609T位点多态性与散发性阿尔茨海默病(AD)遗传易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了135例AD患者和138例健康老年人的NQO1基因多态性分布特征。结果:AD组C等位基因频率低于对照组,AD组为44.8%,对照组为55.8%(OR=0.64,P<0.05)。AD组C/C基因型频率明显低于对照组,AD组为12.6%,对照组为29.0%(OR=0.35,P<0.001)。结论:NQO1基因多态性与散发性AD发病明显关联,NQO1基因609序列C/C基因型、C等位基因与散发性AD发病呈明显负关联。NQO1基因609序列C等位基因对散发性AD发病可能有保护作用。     

细胞凋亡相关基因与白血病

细胞凋亡是当前生命科学研究的热点之一,凋亡相关基因bcl-2、P_(53)、c-myc、ICE家族、APO-1/Fas(CD_(95))、bcr-abl、PML-RARα等涉及白血病发病机制、治疗和耐药,通过调控凋亡相关基因促进白血病细胞凋亡,可能是治疗白血病的新途径。     

冠心病与血栓形成相关基因的多态性

<正>冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)是一种血栓性疾病,在冠状动脉粥样硬化的基础上,斑块破裂促使血栓形成,即会发生急性心肌梗死,导致心室重塑、心力衰竭,剥夺了无数人的生命。冠心病使患者的生活质量和寿命受到了严重影响。据估计有超过400个基因可能调控冠心病的发生和发展过程,如脂质代谢、炎症、内皮功能及凝血纤溶系统等[1],但多数基因对表现型的影响可能很小。一些研究报道与凝血过程相关的蛋白(如纤维蛋白原、     

细胞凋亡相关基因与白血病

细胞凋亡是当前生命科学研究的热点之一，凋亡相关基因ｂｃｌ－２，Ｐ５３，ｃ－ｍｙｃ，ＩＣＥ家族，ＡＰＯ＝－１／Ｆａｓ，ｂｃｒ－ａｂｌ，ＰＭＬ－ＲＡＲα等涉及白血病发病机制，治疗和耐药，通过调控凋亡相关基因促进白血病细胞凋亡，可能是治疗白血病的新途径。     

血清结合珠蛋白的遗传多态性与白血病相关的研究

用盘状聚丙烯酰胺凝胶电泳法对１９２例成都地区汉族白血病患者作ＨＰ分型，并与２０９例同地区正常献血员比较发现，除ＣＬＬ外，各型白血病人的ＨＰ基因频率高于正常人。ＨＰ基因与白血病的发病有正相关关系，Ｏ．Ｒ值的点估计是１．８２，其９５％的可信区间１．３５－２．４５。本结果说明：ＨＰ的遗传多态性与成都地区汉族人的ＡＮＬＬ，ＡＬＬ和ＣＭＬ相关联。     

甘肃汉族HLA-DRB1基因多态性与白血病的相关性研究

为了研究甘肃地区汉族白血病病人易感性与HLA-DRB1基因多态性的相关性研究并寻找白血病的易感基因,采用PCR和特异性寡合苷酸探针杂交（PCR/SSO）法,对74名西北汉族白血病工人和82名健康对照者的HLA-DRB1基因分型进行了研究.结果表明：甘肃地区汉族急性髓性白血病病人HLA-DRB1＊03（x^2=8.125,P=0.004）,HLA-DRB1＊07（x^2=13.526,P=0.000）,HLA-DRB1＊08（x^2=18.855,P=0.000）和HLA-DRB1＊13（x^2=7.039,P=0.008）明显增多;慢性髓性白血病病人HLA-DRB1＊07（x^2=5.689,P=0.017）,HLA-DRB1＊11（x^2=7.73,P=0.005）,HLA-DRB1＊12（x^2=4.234,P=0.040）,HLA-DRB1＊13（x^2=38.333,P=0.000）明显增多.急性淋巴细胞白血病病人HLA-DRB1＊01（x^2=5.294,P=0.021）明显增多.这些数据与对照组比较有差异性.结论：HLA-DRB1＊03,HLA-DRB1＊07,HLA-DRB1＊08,HLA-DRB1＊13与急性髓性白血病正相关.HLA-DRB1＊07,HLA-DRB1＊11,HLA-DRB1＊12,HLA-DRB1＊13与慢性髓性白血病的发病正相关.HLA-DRB1＊01急性淋巴细胞白血病病人的发病有一定联系.可以推测,HLA构象的多态性与白血病发生有相关性.     

Eotaxin-3基因多态性与变应性哮喘相关研究

目的研究湖北地区汉族成人 2497T/G单核苷酸多态性与哮喘易感性、嗜酸性粒细胞计数以及血浆总IgE水平相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性-4引物聚合酶链反应的方法进行分析。结果eotaxin-3 2497位G等位基因的频率在哮喘组与对照组、哮喘组中TT、TG基因型的IgE浓度及EOS数量差异有显著性,P值分别为0.011,0.021和0.029。结论eotaxin-3 2497T/G多态性与哮喘易感性、EOS数量及IgE水平相关。     

宫颈癌相关基因单核苷酸多态性研究现状

宫颈癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一,研究其相关基因单核苷酸多态性(SNP),对发现宫颈癌肿瘤标志物及早期诊断有重要意义。现对近两年宫颈癌相关基因的SNP研究现状作一综述。     

危重病患者脓毒症基因多态性的相关研究

目的:通过对健康人及危重患者的白细胞介素-10(IL-10)-1082基因多态性分析,可能为脓毒症易感人群早期识别、预后分析、个体化的免疫调控治疗和未来的基因治疗提供新的理论依据。方法:以入住我市各大医院中心ICU的54例感染患者为病例组,我院门诊健康体检的31例为正常对照组。根据危重患者转归分为存活组(S组)和死亡组(D组),按感染的发生、发展分为一般感染组(非脓毒症组)、脓毒症组(一般脓毒症、严重脓毒症、脓毒性休克)。病例组入住ICU后24h内抽取静脉血5mL,用ELISA法检测血清IL-10、TNF-α浓度。采用盐法从外周血提取白细胞基因组DNA,进行IL-10-1082基因多态性检测。IL-10基因启动子下游1082位点有两个等位基因,通过聚合酶链反应(PCR)进行扩增,然后用特异的限制性内切酶MnlI对扩增产物进行酶切,酶解产物经1.6%琼脂糖凝胶电泳及0.1%溴化乙锭染色方法进行基因型分析,同时按危重疾病评分系统软件提供的急性生理和慢性健康(APACHE)Ⅱ评分方法对入住ICU的患者24h内进行评估。正常对照组检测血清IL-10、TNF-α的浓度和IL-10-1082基因多态性。结果:脓毒症组与一...     

甲状腺相关眼病基因多态性

甲状腺相关眼病(thyroid-associated ophthalmopathy,TAO),原称Graves眼病(Graves’ophthalmopathy,GO,格雷夫斯眼病),是Graves病(Graves’disease,GD,格雷夫斯病,又称毒性弥漫性甲状腺肿)最常见的甲状腺外表现,发生于约50%的格雷夫斯病患者[1]。近年研究显示,甲状腺功能减退、亚急性甲状     

GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性髓细胞性白血病易感性的相关研究

目的研究GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性髓细胞性白血病(AML)易感性的相关关系.方法对49例AML患儿和146名健康人的GSTM1、GSTT1基因型进行分析.结果 AML患儿的GSTM1基因纯合性缺失率显著高于对照组(OR=2.482,P<0.05).但AML患儿的GSTT1基因纯合性缺失率、GSTM1-T1基因纯合性联合缺失率与对照组间差异无显著性.结论 GSTM1纯合性缺失基因型可能是儿童发生AML的危险基因型,而GSTT1纯合性缺失基因型可能与儿童AML易感性无关.