肤纹与染色体病

肤纹(即指纹、掌纹和跖纹)是诊断染色体病的一种辅助手段。人有46条染色体,其中44条为常染色体,呈22对;另外两条是决定性别的一对性染色体,男性是一大一小,既X和Y染色体,女性是一对X染色体,即XX。这46条染色体负载着遗传物质(即基因),决定着人们生长发育的状况,如果染色体数目增多或减少或染色体结构发生异常变化都会引起先天性遗传病,即染色体病。     

姊妹染色单体互换检测的方法、原理及其应用

近年来,姊妹染色单体互换(sister chromatidexchange简称SCE)的方法,被广泛应用于生物学、医学领域中。它既可用于检验各种化学诱变剂和致癌剂,又可做为探讨染色体断裂和修复机制的良好手段,是一种值得推广的DNA水平上检测染色体损伤的新方法。一、SCE的发展过程染色体是遗传物质的载体,主要是由DNA和蛋白质组成。每一染色体的骨     

染色体病的遗传咨询与妇产科临床——附47,XXX;46XY,t(15;21)(15qter→cen→15p12∶∶21q2121qter);46,XY/45,XY ,t(13∶13)(13qter→cen→13p12∶∶13P12→cen→13qter)各一例报告

1956年Tjio等确认人类染色体数为46条,1959年Lejeune首先报道先天愚型多一条G组染色体,以后的十二年间,医学细胞遗传学平均以每年记载一种新的染色体异常综合征的缓慢速度前进着。近十年来,由于染色体显带技术的发现、不断更新和广泛应用,一方面平均以30倍于前十年的速度记载了新的染色体异常300余种;其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外,智力低下和发育迟缓几乎是所有染色体异常患者共同的特征。因此,生育具染色体异常的小孩无论对家庭对社会都是沉重的     

染色体技术的进展

一、染色体技术简史自从染色体是遗传物质的主要载体这一事实被人们公认以来,人体染色体便成为人体生物学和医学遗传学所研究的重要课题。但在二十世纪五十年代以前,由于染色体技术的限制,对染色体的数目、分组和命名存在混乱现象。直到1953年,徐道觉用体细胞培养和低渗处理,使染色体较好地分散。1956年 Tjio 和 Ford 等采用秋水仙素处理,使分裂细胞停止于中期。1960年 Nowell 等加用 PHA 处理,以促进细胞分裂。这些技术的改进,使人们对人体染色体有     

端粒酶与肿瘤研究

端粒是真核细胞染色体末端的特殊结构 ,它能防止染色体发生降解、端 端融合、重组和染色体丢失 ,因而起到稳定染色体的作用。端粒酶是一种由ＲＮＡ和蛋白体组成的复合体 ,能从头合成染色体末端的端粒ＤＮＡ ,弥补细胞分裂时端粒ＤＮＡ的丢失 ,维持端粒的长度 ,保持染色体的动态平衡。有很多报道认为端粒酶与恶性肿瘤有关。现就端粒酶与肿瘤研究综述如下。端粒酶是ＲＮＡ依赖的一种特殊的ＤＮＡ多聚酶 ,为核糖核蛋白复合物 ,主要由ＲＮＡ和蛋白质组成 ,它能以自身ＲＮＡ为模板反转录合成端粒ＤＮＡ序列添加至染色体末端 ,以补偿细胞分裂时染…     

染色体畸变在膀胱癌监测中的研究进展

膀胱移行细胞癌(简称膀胱癌)患者常存在染色体的数目或结构的改变,其发生、发展是染色体畸变累积的结果。本文就膀胱癌基因组研究方法、染色体畸变与原位癌、不典型增生和增生、染色体畸变与膀胱肿瘤的预后、形态学正常黏膜的染色体异常等方面作一综述。     

系统性红斑狼疮与染色体不稳定综合征

作者检查了30例SLE患者周围血的染色体,其中26例有染色体畸变,表现为裂隙、断裂、微小体、碎片和多倍体,总的细胞畸变率为4.13％,显著高于对照组畸变率(0.8％)(P<0.01),显示患者染色体脆性增加易断。畸变与临床表现及化验检查无明显关联。染色体脆性增加与癌肿发病之间存在着有一定的关系,两者是染色体不稳定综合征的主要表现。本组有2例伴有癌肿,一例为甲状腺癌,一例为胆囊癌。因此,作者认为SLE也是一种染色体不稳定综合征。     

端粒酶与消化系肿瘤相关性研究进展

端粒是真核细胞染色体末端的特殊结构 ,在稳定染色体及防止染色体在复制时缩短等方面具有重要作用。端粒酶是催化合成并维持端粒一定序列的一种核糖核蛋白。端粒酶与肿瘤的关系已成为近年来肿瘤分子生物学领域最热门的课题之一。现就端粒酶的结构和功能及其在消化系肿瘤中的研究现状作一踪述。1　端粒、端粒酶的结构和功能　　端粒是位于真核细胞染色体末端的一种富含鸟嘌呤的 DNA-蛋白复合体。人类染色体端粒由 5’TTAGGG3’序列片段重复构成 ;不同细胞端粒长度不一 ,平均约为 1 0 kb。端粒的主要作用是参与 DNA复制、染色体位移及维…     

染色体病产前诊断方法的研究

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现.现已发现人类染色体数目和结构畸变 3000余种,在一般新生儿群体中,染色体异常的发生率为0.517% [1].由于染色体病的种类多、发病率高,而且目前对于绝大多数染色体病都缺乏有效的治疗方法,因此及时准确的产前诊断是唯一有效的防止染色体病儿出生的技术手段,本文就近年染色体病产前诊断的方法作一综述.     

Ⅰ号染色体长臂中间部分缺失致习惯性流产1例

大量的研究结果表明，染色体结构异常的携带者虽然表型正常，但婚后临床表现可引起不育、流产、死产、新生儿死亡和发育畸形等；而在染色体结构异常类型中，缺失是染色体畸形中较常见的一种。本文报告一例外周血淋巴细胞培养常规制备染色体，并经Ｇ显带而确诊的１号染色体...     

小Y染色体与男性不育的研究进展

Y染色体异常是引起男性不育的重要因素之一。小Y染色体作为Y染色体结构异常的一种,也是引起男性无精、少精、弱精及畸形精子,进而引起男性不育的原因之一,近年来开始得到关注。本文对目前小Y染色体引起男性不育的研究作一综述。     

染色体病的知识问答(一)

一、什么是染色体？ 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。也就是说，染色体相当于一列火车，装载着控制我们的长相、身高、胖瘦以及生长发育、生老病死的所有基囚。人类染色体数日为46条（23对），其中44条（22对）为常染色体，2条（1对）为性染色体。     

人类高分辨染色体研究的进展

<正> 七十年代以来,人类染色体研究领域发生了两次重大突破,一是各种染色体显带技术的迅速发展,能够准确地识别每一号染色体,并检出了五十余种新的染色体结构异常,同时发现了一些肿瘤中恒定的染色体结构改变,促进了临床细胞遗传学的发展;二是高分辨染色体(High—resolution chromo-some)技术的建立和发展,大大提高了人类染色体的分辨率。人类高分辨染色体的研究和应用,在国内外受到高度重视,不仅有很大的理论意义,而且在临床医学实践中有广泛的应用价值。     

骨髓异常增生综合征染色体核型和不稳定性分析的临床意义

本文对14例骨髓异常增生综合征(MDS)的骨髓染色体核型和不稳定性进行了分析。染色体异常发生率为43％,异常克隆涉及第9、21、20、4和12及19号与X染色体8例病人于染色体不稳定组。本文讨论了MDS患者细胞遗传学改变的临床意义,提出除了核型改变外染色体不稳定性分析对MDS预后的判断也是一项有价值的指标。     

医学遗传学讲座 第三讲 遗传病的传递方式(上)

遗传病的遗传信息是通过致病基因来传递的。致病基因的传递方式在单基因遗传病和多基因遗传病是不同的。一、单基因遗传这类疾病一般与一对基因有关,依传递方式特点,又可分以下几类。 (一)常染色体显性遗传(显性遗传) 一种疾病有关的基因位于常染色体上,这种基因的性质是显性的,这种遗传方式就叫常染色体显性遗传,这种疾病可以叫常染色体显性遗传病。     

106例自然流产夫妇染色体分析

目的：探讨染色体异常与自然流产的关系,方法：对106例一次以自然流产夫妇做了染色体检查,利用淋巴细胞培养和染色体G带分析,检测其染色体异常出现。结果,发现6例染色体异常,占受检者的5．665,其中常染色体平衡易位2例,臂间倒位2例,染色体次痕增大和G组短臂加各1例,结论：染色体异常是导致自然流产的重要因素。     

染色体与血液疾病(讲座)

染色体的研究为血液疾病的诊断,治疗及判断予后提供了重要依据。本文就观察到染色体异常的血液疾病简介如下: 一、白血病 1、慢性粒细胞性白血病(CML) 1960年Nowell和Hungerford二氏在美国弗城首先发现CML患者血细胞中期分裂相中,虽染色体数目仍为46个,但G组中有一个部分长臂缺失的特殊标记染色体(所谓标记染色体,一般是指某一患病个体的细胞中,可以恒定地出现的形态异常的染色体)。这种标记染色体属于22号,即22号染     

端粒酶及其在膀胱癌诊疗中的应用

1端粒与端粒 酶端粒是位于真核细胞染色体末端的一种特殊结构，是由染色体末端DNA和末端结合蛋白形成的复合体，在稳定染色体结构、防止染色体末端融合、免受细胞间核酸酶的降解、保护染色体结构基因和控制细胞生长寿命等方面具有重要作用。在正常的人体细胞，端粒末端随周期性复制逐渐缩短，一般每经过一个细胞周期端粒DNA约     

端粒酶与消化系肿瘤诊治研究进展

本文就近年来有关端粒酶在消化系肿瘤诊断和治疗方面的研究进展综述如下。1　端粒与端粒酶1 .1　端粒的结构与功能　端粒是位于真核生物细胞染色体末端的一种特殊结构 ,由串联排列的重复 DNA序列和蛋白质构成 ,是染色体末端的一种保护结构 ,能防止染色体发生降解、端 -端融合和     

资讯

癌细胞起源有重大发现利用实时摄影技术,把人体细胞的分裂、生长过程拍摄成电影,运用分子生物学技术检测其染色体数目,“追踪”出致癌细胞产生的途径。近日出版的英国《自然》杂志,发表了中科大和哈佛大学共同完成的这一重大研究成果。这项成果是由目前在中国科技大学生命科学院和哈佛大学医学院的专家合作完成的。据介绍,人体细胞有46条染色体,染色体数目异常便会导致癌症发生,而且肿瘤中染色体数目异常的细胞的比例与肿瘤的恶化进程、转移风险密切相关。这些染色体数目异常的细胞是如何形成的?中科大和哈佛大学教授为这一问题提供了一条“…