获得性鱼鳞病

获得性鱼鳞病是一种非遗传性皮肤病,其特征为成人身体某些部位的皮肤发生干燥、粗糙,伴有显著鳞屑.它可以并发恶性肿瘤、自身免疫和炎症性疾病、代谢和内分泌疾病以及感染性疾病等,也可与服用某些药物有关.该文对获得性鱼鳞病作一较全面的介绍,重点介绍其与系统性疾病的关系.     

获得性鱼鳞病研究进展

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病，但生物学表现不同。前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑；组织病理检查显示：表皮角化过度，颗粒层变薄或缺失。获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关，治疗上主要是消除致病因素和对症处理。     

发生于慢性肾衰的获得性鱼鳞病1例

患者女性 ,62岁。近二年来患者感心慌、胸闷 ,活动后加重伴有乏力 ,Ｘ线检查及超声心动图示心包积液 ,结核菌素试验阳性 ( ) ,但肺部及其他部位未发现结核病变 ,心包穿刺液细菌培养 (- ) ,肝肾功能检查正常 ,其他实验室及物理检查未发现异常。据此诊断为结核性心包炎 ,给予异烟肼和利福平治疗 ,连续抗痨治疗一年 ,病情有所缓解。近二月来 ,病人感心慌胸闷加重 ,并出现面部及下肢浮肿 ,皮肤出现鳞屑斑伴痒感剧烈 ,于 1 998年 3月 2 0日而再次入院 ,入院时患者精神差 ,嗜睡 ,口唇发绀 ,尿少 (每日 50 0～80 0毫升 ) ,颜面浮肿 ,颈静脉怒张 ,…     

干扰素所致获得性鱼鳞病1例

患者,男,40岁,以躯干,四肢干燥、脱屑2周。为主诉来我院诊治。2个半月前患者因“尖锐湿疣”于冷冻及干扰素（即注射用重组人干扰素α-2b)300万单位im qod等治疗。2周前躯干、四肢伸侧皮肤出现干燥伴瘙痒，当时未予重视，继续上述治疗，症状渐加重，脱屑明显，遂来我院诊治。     

表现为获得性鱼鳞病的红皮病型结节病

报告1例以获得性鱼鳞病为首要表现的红皮病型结节病。患者女,27岁。双下肢片状鳞屑8个月。全身弥漫潮红、肿胀、脱屑,四肢、躯干散在较多皮下结节及肿块;腋下及腹股沟淋巴结增大;尿蛋白定量及肾功能均异常;心电图示心律异常;颈部B超示甲状腺非均质改变;CT示双腋窝淋巴结增大,纵隔内淋巴结增多,脾大;皮损组织病理检查和网状纤维染色确诊为结节病。经小剂量泼尼松治疗好转。     

膜增生性肾小球肾炎并发获得性鱼鳞病1例

患者女,16岁.全身灰褐色鳞屑斑伴轻度瘙痒3个月,于2008年9月于我院门诊就诊.患者半年前因血尿、蛋白尿于我院行肾组织活检,诊断为膜增生性肾小球肾炎,予泼尼松每天60 mg口服及环磷酰胺每2周600 mg静脉滴注治疗,肾脏病情控制不理想.3个月前,患者双下肢胫前出现片状灰褐色鳞屑斑,逐渐加重泛发全身并融合,伴有轻度瘙痒.患者否认儿童时期胫前皮肤干燥病史,否认类似家族史,父母非近亲结婚.     

角蛋白鱼鳞病研究进展

角蛋白鱼鳞病即由角蛋白基因缺陷所致的鱼鳞病,其致病基因主要是角蛋白1、角蛋白2和角蛋白10基因。本文详细介绍了先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和Siemens大疱性鱼鳞病基因突变的遗传学特点和基因型与临床表型的关系,以及另外四种少见角蛋白鱼鳞病的临床特征及基因遗传学特点。     

表现为获得性鱼鳞病的MF 1例

临床资料患者男,24岁.因全身皮肤板层状脱屑4年,右上臂红斑1年余,于2007年9月24日来我院就诊.     

先天性鱼鳞病基因遗传学研究进展

鱼鳞病是一种以皮肤干燥、脱屑为主的遗传性皮肤病,可伴有系统损害而出现相应的综合征,其发病机理为基因突变。随着研究的深入,部分鱼鳞病基因已经被确定,甚至被用于产前诊断,有些还在研究中。为更好的了解各种鱼鳞病致病基因的分布,提供有效的产前诊断和遗传学咨询,本文就已发现的各种鱼鳞病的致病基因做一综述。     

先天性鱼鳞病致病基因研究进展

鱼鳞病由许多型别组成,其中一部分是遗传性疾病.该疾病主要特征是全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状鳞屑,组织学上绝大部分是角质层增厚.先天性鱼鳞病至少有20种,随着遗传分析技术的进步,此类疾病已经得到了新的认识.该病的发生与组成皮肤屏障的基因突变有关.这些基因编码角质形成细胞有关的结构蛋白、细胞连接蛋白、细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类.此类疾病由于遗传异质性和临床异质性原因分类复杂.根据遗传模式进行分类,可更好了解基因型-表型之间的关系.     

板层状鱼鳞病致病基因的研究进展

板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis,LI)是一组以皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑为特征的角化异常性皮肤病。随着分子生物学的发展,对LI致病基因的研究不断深入,现已明确致病基因TGM1、AB￣CA12、CYP450、ALOXE3和ALOXl2B,他们分别通过不同的途径如影响角质形成细胞包膜的形成、脂质转运体、脂质代谢等来改变皮肤的屏障功能导致LI的发生。此外,一些报道其他基因(NIPAL4基因)也可导致LI的发生,但具体机制不详。本文主要对5个明确致病基因进行综述,更好地了解致病基因功能及导致LI发生的具体机制,为寻找新的药物治疗靶点提供必要的依据。     

常染色体隐性遗传性鱼鳞病研究进展

常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因型与表型之间存在交叉重叠现象,病谱的分型仍然不甚清楚.从最初的生化到目前突变基因及其编码蛋白功能的分析,人们始终未能明确建立两者之间的关系.新基因位点的找寻对阐明本病的异质性起到重要的作用,已证实至少6个易感位点可导致本病.部分学者试图建立基因突变位点与电镜分型之间的关系,为此,概述近年来基因突变的研究进展及与电镜分型之间的关系.     

系统性间变性大细胞淋巴瘤伴获得性鱼鳞病1例

1 临床资料 患者男，68岁。 于1998年起全身皮肤反复出现湿疹，2005年4-月头面、躯干及叫肢突发大片浸涧性红跚及多处糜烂，找科以“泛发性湿疹，帮样肉芽肿？”收住院，当时的系统检查未见明显异常，红斑浸润处活检表现为湿疹的组织病理像经糖皮质激素、雷公藤多忤片、中药清热除湿等联合治疔3周皮疹消退，     

X-性连锁鱼鳞病的研究进展

X-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征.目前大部分研究表明,该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病,如患者同时伴有中间丝相关蛋白突变会加重临床表型.由于组织病理表现为非特异性改变,诊断往往依靠临床的特征性改变,而确诊主要依赖于生化检测和遗传信息学分析.目前对发病机制有较深入的研究,在针对发病机制的治疗方面也取得了一定进展.     

沿Blaschko线分布的鱼鳞病1例

患者男,26岁.因左侧腰腹部及左下肢出现浅褐色鳞屑20余年,于2009年7月1日来院就诊.患者于20年前,左侧腰腹部皮肤无明确诱因出现浅褐色鳞屑,呈单侧带状分布,不痒不痛,家长未重视.以后皮损逐渐扩大并波及左侧下肢.家族中无类似疾病患者.     

先天性鱼鳞病致病基因的研究

先天性鱼鳞病是一组疾病，不同类型之间致病基因及发病机制不同。有些鱼鳞病已通过连锁分析的方法定位在染色体的某个区段，有些已经找到突变基因，对这些致病基因及其功能的研究有助于先天性鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。     

以鱼鳞病样皮损为线索的鱼鳞病相关综合征

对皮肤科医师来说,皮肤病相关综合征是一类难以想到及作出诊断的疾病。以皮肤病或皮疹为线索对皮肤病相关的综合征进行分类和总结有助于简便、快捷地诊断此类疾病。本文以鱼鳞病为线索对其相关综合征进行了归纳,试图探讨一种新认识、理解与把握皮肤病相关综合征的思路和方法。     

中药治疗鱼鳞病293例临床研究

目的观察中药治疗鱼鳞病的疗效。方法中药口服加外搽连续治疗3个月。结果有效率为89．1％，近期复发率为19．1％。结论中药治疗鱼鳞病可获得满意的近期疗效。     

新生儿鱼鳞病1例

病例摘要　　患儿女 ,2天 ,因皮肤发硬 2天 ,发热 1天入院 ,孕 1产 1孕 3 6 +周 ,顺娩 ,出生体重 2 3kg。Apgar评分 9′ - 9′ - 1 0′。出生后不久即发现患儿皮肤发红、发硬、躯干如裹羊皮纸样 ,表皮起皱 ,片状剥脱后可见红色嫩皮 ,喂养困难 ,吮奶量少 ,昨日开始出现发热 3 7 5℃～ 3 8 5℃。大便稀 ,尿色黄。体检 :T3 8℃ ,R6 0次 /分 ,神清 ,反应可 ,哭声小 ,哭时泪少 ,躯干皮肤如裹羊皮纸样 ,片状脱屑 ,鼻梁扁平 ,鼻孔小 ,眼裂小 ,口唇及眼睫毛向外翻出 ,鼻孔、结膜可见黄色痂屑。前囟平软 ,1 5cm× 1 5cm大小 ,头发稀疏。双肺呼吸…     

鱼鳞病综合征的遗传学进展

鱼鳞病综合征是一组皮肤症状表现为鱼鳞病样损害的遗传性疾病,大部分由于基因突变引起。近年来国内外研究较多,并取得了不少进展。大部分研究主要集中在发病机制及基因上,如现已对KID综合征、CHILD综合征和NLS等的基因突变点进行了研究,其中大部分由单基因突变所致。