深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率调查

目的探讨深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率。方法用日本产SYSMEX SE-9000全自动血细胞分析仪对深圳1218倒暂住人群静脉血标本进行测试，通过分析红细胞参数MCV〈80fl，RDW（％）11％-16％共49例，再经基因分析检测有45例珠蛋白生成障碍性贫血异常基因。其中：检测出a-珠蛋白生成障碍性异常基因29例，β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因16例。结果男性a-珠蛋白和β-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常率为2．30％和1．49％，女性a-珠蛋白和β-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常率为2．40%和1．03％。a-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因以-sea／a为主，β-殊蛋白生成障碍性贫血异常基因以654M／N为主，深圳暂住人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因异常百分率为3．69％。结论深圳暂住人群珠蛋白合成障碍性贫血低于深圳原居民。     

红细胞参数区分小红细胞人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者与铁缺乏症的诊断价值

目的 评价在MCV<82fl的小红细胞人群中,红细胞(RBC)数和其它五种参数或公式区分珠蛋白生成障碍性贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)基因携带者和铁缺乏症患者(ID)的诊断价值.方法 1 673名"健康"人参加了该次研究.笔者检测了所有参加体检者的七项红细胞参数、血清铁,并对血样进行了血红蛋白电泳.以血清铁作为铁缺乏症(SI)的诊断指标(男性:SI<10 μmol/L,女性:SI<9.0 μmol/L),同时对所有的MCV<82fl的参检者全部检测了6种α珠蛋白生成障碍性贫血和17种β珠蛋白生成障碍性贫血基因.绘制RBC数和其它参数或数学公式用于诊断珠蛋白生成障碍性贫血的受试者工作特征曲线(ROC曲线).通过ROC曲线确定它们的诊断临界值(Cut-off值),并比较它们的敏感度、特异度和Youden指数.结果 1 673自然人群中共检出小红细胞164例,47.6%为α珠蛋白生成障碍性贫血、15.2%为β珠蛋白生成障碍性贫血、35.4%为铁缺乏症.基于ROC曲线,推算出RBC数目对于珠蛋白生成障碍性贫血的诊断能力优于其它参数或公式.在男性群体中RBC的最佳诊断界值为5.41×1012/L,敏感度为82.5%,特异度为92.3%,Youden指数为74.8;在女性群体中RBC的最佳诊断界值为4.93×1012/L,敏感度为81.8%,特异度为94.4%,Youden指数为76.1.结论 RBC数目能准确、简捷地在小红细胞人群(MCV<82fl)中区分珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者和铁缺乏症患者,值得在珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,特别是经济比较落后的农村地区推广.     

不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数研究

目的探讨不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数变化及其在α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的临床价值。方法惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例,分为α-珠蛋白生成障碍性贫血组和正常组,检测所有人群红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV参数。结果与正常组男性相比较,静止型组、SEA缺失型组和HbH病组男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数水平差异有统计学意义(P0.05)。与正常组女性相比较,除静止型组RDW-CV水平差异无统计学意义(P0.05)外,SEA缺失型组和HbH病组的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差异有统计学意义(P0.05)。结论红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH参数可以作为α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛的依据,对基层医院筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有一定的参考价值。     

2项测定对各种贫血的临床分析

目的探讨平均红细胞体积(MCV)及红细胞体积分布宽度(RDW)对各种贫血的分析。方法用血细胞分析仪测定200例贫血患者及100例健康体检者的MCV及RDW。结果缺铁性贫血MCV降低,RDW增高;巨幼细胞贫血MCV、RDW皆增高;再生障碍性贫血以MCV正常、RDW增高为主;轻型β珠蛋白生成障碍性贫血MCV降低、RDW正常;慢性肝病贫血MCV降低RDW增高、MCV正常RDW增高、MCV增高RDW增高均占一定比例;慢性肾病贫血以RDW增高为主,MCV正常或增高;感染性疾病贫血以MCV降低为主,RDW增高或正常。结论 MCV、RDW对贫血进行鉴别分析有助于诊断贫血类型。     

联合试验对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的评价

目的 评价红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)和红细胞脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值.方法 应用血液分析、红细胞渗透脆性试验、醋酸纤维薄膜电泳分步对2009年6月17日～7月24日在云南省西双版纳州3个县的0～7岁儿童2 635例进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查.结果 MCV,MCH,RDW及红细胞脆性试验单项检测在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中,各单项试验在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时,除MCV灵敏度达97.7%、阴性预测值达97.9%外,其余指标则灵敏度不高.与单项检测比较显示,平行联合检测提高了诊断的灵敏度和阴性预测值,系列联合检测提高了诊断的特异度和正确率.结论 应用MCV,MCH,RDW-CV试验进行两两联合检测是筛查珠蛋白生成障碍性贫血较合理的方法.     

再生障碍性贫血中红细胞参数和血细胞变化的临床意义

目的：通过分析再生障碍性贫血中红细胞参数和血细胞变化,为再生障碍性贫血临床诊断提供筛选指标。方法：长期观察的7例慢性再生障碍性贫血（SAAⅡ）病儿血红蛋白（Hb）、血小板（PLT）、白细胞（WBC）、平均红细胞体积（MCV）及红细胞分布宽度（RDW）进行回顾性分析。结果：7例慢性再生障碍性贫血病儿标本中除治愈那例外,其他,全部标本MCV大于100fl、RDW小于14.6%。治愈1例在MCV下降前有6个月出现RDW上升,最高15.6%。结论：大MCV和小RDW是再生障碍性贫血较为特异表现,可作为临床筛选SAA指标。     

珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分析

目的探讨不同类型珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分布特点。方法对经基因确诊的224例珠蛋白生成障碍性贫血患者和100例体检健康人群的标本,用美国雅培CD3700全自动血细胞分析仪测定红细胞参数,然后进行统计学处理分析。结果标准型α珠蛋白生成障碍性贫血、静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、H病、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血、HbE的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)与健康对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因类型珠蛋白生成障碍性贫血其红细胞参数有一定的分布区间。结论珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数有其独特的血液学特征,对诊断珠蛋白生成障碍性贫血具有一定的临床价值,为进一步基因诊断提供了必要的依据。     

平均红细胞体积和红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血中的应用

目的：通过对贫血患者进行平均红细胞体积（MCV）和红细胞脆性及血红蛋白电泳检测,研究临床诊断珠蛋白生成障碍性贫血的正确方法,从而避免和防止珠蛋白生成障碍性贫血漏诊问题的发生。方法选取2011年8月至2012年8月门诊及住院治疗的80例珠蛋白生成障碍性贫血患者与60例非珠蛋白生成障碍性贫血患者,进行 MCV、红细胞脆性试验和血红蛋白电泳检测。结果分别进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的单项检测,对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度分别是90．1％、77．4％、71．2％和70．2％、91．1％、91．9％;进行 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳联合检测,其灵敏度和特异度是100％、61．8％。单项的 MCV、红细胞脆性及血红蛋白电泳的阳性例数分别为71例、58例和51例,联合检测阳性数为48例。结论MCV 与红细胞脆性试验,血红蛋白电泳的单项检测,虽然对珠蛋白生成障碍性贫血进行临床检测和筛查具有十分重要的意义和价值,然而对部分珠蛋白生成障碍性贫血患者,其单项检测也会显现正常的结果,因此在临床、产前的筛查当中,联合检测要比单项检测具有优越性。进行 MCV 和红细胞脆性及血红蛋白电泳的联合检测,对于及时、正确地诊断珠蛋白生成障碍性贫血,有效地避免和防止漏诊问题,具有十分重要的意义和作用。     

广州珠蛋白基因缺失患者基因分析与实验室筛查指标在珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用评价

目的探讨目前广州白云区部分人群中α、β珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征,探讨多项实验室指标检测对筛查珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值。方法回顾性分析2014年4月至2017年5月广州中医药大学第一附属医院门诊和住院部2 278例申请珠蛋白生成障碍性贫血基因检查患者数据,分析总体珠蛋白生成障碍性贫血发病率、常见基因类型及比例。对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测阳性患者的其他实验室指标[血红蛋白A2(HbA2)、红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血清铁(SI)、转铁蛋白饱和度(TS)]进行统计分析,比较不同实验室指标单独或联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值。结果 (1)2 278例患者中筛选出珠蛋白生成障碍性贫血患者1 075例,阳性率47.19%。其中α珠蛋白生成障碍性贫血患者636例,基因携带率为27.92%;β珠蛋白生成障碍性贫血患者410例,基因携带率为18.00%;α合并β珠蛋白生成障碍性贫血患者29例,基因携带率为1.27%。(2)MCV诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为67.55%、88.56%;MCH诊断珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为61.85%、91.40%;HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为37.59%、86.69%,诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度分别为82.66%、99.89%;(3)MCV+MCH+HbA2与MCV+MCH+HbA2+SI+TS联合检测α珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.82、0.89(P0.01),联合诊断β珠蛋白生成障碍性贫血的曲线下面积分别为0.94、0.99(P0.01)。结论α珠蛋白生成障碍性贫血与β珠蛋白生成障碍性贫血合并的基因携带率总体较高,仍需加大对该地区特定人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查力度和对珠蛋白生成障碍性贫血知识的宣传。血常规中MCV等指标的单独应用对于珠蛋白生成障碍性贫血患者的筛查具有较高的灵敏度,但是特异度较低,多项指标联合检测具有较高的灵敏度和特异度。     

珠蛋白生成障碍性贫血检测方法在临床的应用

目的探讨多种检测方法在珠蛋白生成障碍性贫血中的检测应用价值。方法选取珠蛋白生成障碍性贫血患者40例作为观察对象,对观察组患者分别进行血常规指数[主要是红细胞平均体积(MCV)]、红细胞脆性、血红蛋白电泳等方法检测,另选取40例非珠蛋白生成障碍性贫血者进行上述检测方法,并对两组检测结果进行分析对比。结果观察组患者血红蛋白电泳检出珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性35例,阴性5例,MCV珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性34例,阴性6例;红细胞脆性检出阳性28例,阴性12例,与对照组结果比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对珠蛋白生成障碍性贫血进行红细胞平均体积、血红蛋白电泳等检测,可对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查与确诊提供较可靠的临床依据。     

动脉瘤性蛛网膜下腔出血病人血清FSH LH PRL GH的浓度变化

目的　研究动脉瘤性蛛网膜下腔出血 (SAH)病人血清卵泡刺激素 (FSH)、黄体生成素 (LH)、泌乳素 (PRL)、生长激素 (GH)的浓度变化规律。方法　对 35例动脉瘤性SAH病人发病后 1～ 3、7～ 9、13～ 15d血清FSH、LH、PRL、GH的浓度进行动态观察 ,用TCD检测大脑中动脉血流速度 (VMCA)。结果　动脉瘤性SAH病人血清FSH、LH、PRL、GH浓度在发病后 1～3、7～ 9d各均值明显高于对照组 ,尤以发病后 7～ 9d变化最明显 ;术前、术后有脑血管痉挛 (CVS)组和非CVS组也有明显差异。结论　动脉瘤性SAH病人血清FSH、LH、GH、PRL含量与SAH的病情演变、CVS程度有关 ,并可判断预后。     

载酯蛋白A-I与急性呼吸道感染的关系

目的 探讨急性呼吸道感染患者血清载酯蛋白A-I(ApoA-I)变化及临床意义.方法 2006年12月至2007年7月入住上海交通大学附属第一人民医院急诊ICU及急诊观察室急性呼吸道感染患者为试验组(44例),根据降钙素原(PCT)的质量浓度进行分组,分为PCT＜0.5 ng/ml组,0.5ng/ml∧≤PCT＜2 ng/ml组,PCT≥2 ng/ml组.41例健康体检者为对照组.试验组和对照组均在入院24h内测定静脉血中ApoA-I、PCT、C反应蛋白(CRP)和白蛋白水平.统计学方法计量资料用均数±标准差(x±s)表示,应用SPSS 12.0软件进行统计学分析,计量资料的比较采用t检验及方差分析,相关性分析采用直线相关分析,P＜0.05为差异具有统计学意义.结果 随着PCT质量浓度增加,ApoA-I和血清白蛋白值越低而CRP值越高(P＜0.05).结论 ApoA-I与呼吸道感染的严重程度呈正相关,在较严重的呼吸道感染ApoA-I具有一定的诊断价值,表明这类患者存在脂质代谢紊乱.     

大鼠完全性脊髓损伤后降钙素基因相关肽与运动终板的关系

目的 观察大鼠完全性脊髓损伤后降钙素基因相关肽(CGRP)和乙酰胆碱酯酶(AChE)在骨骼肌运动终板中的变化特点及运动终板的变化。方法 采用Wistar大鼠制作T10脊髓横断模型，分别于损伤后1、2、4、8周取胫前肌肌腹标本，以免疫组化法检测AChE和CGRP在运动终板中的变化。结果 脊髓横断1周后CGRP在运动终板中的数量、分布即明显减少，着色变浅，而AChE在运动终板中的变化发生在损伤后4周时；运动终板中CGRP和AChE始终未完全消失。结论 上运动神经元损伤后骨骼肌运动终板存在退变现象；AChE和CGRP与运动终板的退变相关；检测CGRP能更早地显示运动终板的改变。     

Comparison of two methods based on photoplethysmography for the diagnosis of peripheral arterial disease

Aim. To examine the interchangeability of two methods for distal pressure measurement based on photoplethysmography using a truncated or full display of the arterial inflow curve, respectively. Methods. Toe and ankle pressures were obtained from 69 patients suspected of peripheral arterial disease (PAD). Observer reproducibility of the curve readings was examined by blinded reassessment of the pressure curves in a randomly selected subgroup (60 limbs). Results. There were no significant differences in mean pressures between the two methods (p for all >?.455). The limits of agreement for the differences were ?15.0–15.4?mmHg for right toe pressures, ?16.3–16.2?mmHg for left toe pressures, ?14.2–15.7?mmHg for right ankle pressures, and ?18.3–17.7?mmHg for left ankle pressures. Correlation analysis revealed intraclass correlation coefficients ≥0.960 for all measuring sites. Cohen’s Kappa showed excellent agreement in diagnostic classification, with κ?=?0.930 for the diagnosis of PAD and perfect agreement in the diagnosis of critical limb ischemia (κ?=?1.000). The analysis of intra-observer variation for curve reading showed limits of agreement of ?3.9–4.0 for toe pressures and ?7.6–7.7 for ankle pressures for the method involving truncated display and ?3.1–3.2 for toe pressures and ?6.3–8.6 for ankle pressures for the method involving full display of the signal. Conclusion. The present study shows minimal differences in diagnostic classification, as well as in ankle and toe pressures, between the full display and the truncated display of the photoplethysmographic pulse signal. Furthermore, the inter-observer variation was low for both of the photoplethysmographic methods investigated.     

新生儿缺氧缺血性脑病NO、GSH—PX和TNF的含量测定及其临床意义

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血浆和脑脊液(CSF)中的一氧化氮(NO)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)和肿瘤坏死因子(TNF)含量变化及其与HIE不同时期和不同程度间的相关关系.方法对HIE患儿第3天的CSF和出生初入院(HIE2h内)、第1天、第2天、恢复期的血浆中NO、SOD进行检测,并与正常对照组比较;分析NO、GSH-PX、TNF的变化原因和意义.结果HIE患儿血浆中第1天的NO含量最高,而GSH-PX相反;初入院、第1天、第3天的血浆中NO、GSH-PX含量与正常对照组对比均有显著性差异(P＜0.01),而恢复期中NO、GSH-PX含量与正常对照组对比无显著性差异(P＞0.05),血浆和HIE第3天的CSF中NO和GSH-PX水平均呈负相关;病情越重NO浓度越高,GSH-PX越低.急性期血浆TNF显著高于对照组(P＜0.01),恢复期两组无显著性差异(P＞0.05).结论NO、GSH-PX和TNF参与HIE的发病过程,在HIE的发病过程中起着重要作用;检测血浆和CSF中NO、GSH-PX、TNF含量有助于判断HIE患儿病变程度和病情进展.     

Quality management of potential chemotherapy-induced neutropenic complications: evaluation of practice in an academic medical center

Goals

Management of the risk of potential chemotherapy-induced neutropenic complications such as febrile neutropenia (FN) and severe neutropenia (SN) is a quality of care priority. How frequently does care at our institution conform to established guidelines?

Materials and methods

This retrospective chart review study included a random sample of 305 cancer patients receiving care at a single US academic medical center. Abstracted data included demographics, risk factors, and outcome variables (e.g., development of FN/SN, administration of myeloid growth factors). To evaluate quality of care, we assessed conformance between actual practice and established clinical practice guidelines for the use of myeloid growth factors from the National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Main results

Of the 305 cases reviewed, 8% were classified as low risk (<10%), 48% as intermediate risk (10–20%), and 44% as high risk (>20%), using the risk classifications in the NCCN guidelines modified to accommodate illness and other risk factors. Thirty-four percent received prophylactic administration of myeloid growth factors. Half of the cases had adequate documentation of mid-cycle absolute neutrophil count to determine whether FN/SN developed. Among these cases with adequate documentation, 21% developed FN/SN. Use of growth factors did not conform to established quality guidelines. Overall, 77 of 133 (58%) high-risk cases received myeloid growth factors, whereas six of 25 (24%) low-risk cases received myeloid growth factors.

Conclusions

Routine clinical practice in this academic oncology setting was poorly aligned with established guidelines; there is substantial opportunity to standardize clinical strategies and increase conformance with evidence-based guidelines.     

内皮素与经皮冠状动脉介入治疗术后再狭窄研究概况

作者从内皮素的合成、分泌、作用机制及其对血管平滑肌细胞的增殖作用等方面综述内皮素与经皮冠状动脉介入治疗术后再狭窄的研究概况。     

高同型半胱氨酸致脑血管疾病的作用机制初步探讨

目的　探讨脑卒中和暂时性脑缺血 (TIA)患者血浆同型半胱氨酸水平 (HCY)与脂质过氧化反应之间的关系 ,进一步揭示高同型半胱氨酸致动脉粥样硬化的作用机制。方法　我们采用荧光偏振免疫分析和硫代巴比妥酸的方法分别对 77例脑卒中患者 ,2 8例TIA患者和 2 0例健康查体者 (对照组 )的血浆HCY和丙二醛 (MDA)水平进行了检测。结果　脑卒中患者血浆中HCY和MDA水平与对照组比较有显著性差异 (P<0 0 5 ) ,其血浆HCY水平与MDA水平呈正相关 (r =0 2 91)。TIA患者组血浆中HCY和MDA水平与对照组比较未见显著性差异 (P >0 0 5 ) ,其血浆中HCY水平与MDA水平比较未见相关 (r =0 10 9)。结论　高HCY可能引起机体的氧化应激反应 ,产生超氧化阴离子自由基O 2 和H2 O2 。此过程在暂时性脑缺血情况作用不明显 ,而在脑卒中的发病中可能起到一定的作用。     

Feasibility and Acceptability to Patients of a Longitudinal System for Evaluating Cancer-Related Symptoms and Quality of Life: Pilot Study of an e/Tablet Data-Collection System in Academic Oncology

Programmed, notebook-style, personal computers (“e/Tablets”) can collect symptom and quality-of-life (QOL) data at the point of care. Patients use an e/Tablet in the clinic waiting area to complete electronic surveys. Information then travels wirelessly to a server, which generates a real-time report for use during the clinical visit. The objective of this study was to determine whether academic oncology patients find e/Tablets logistically acceptable and a satisfactory means of communicating symptoms to providers during repeated clinic visits. Sixty-six metastatic breast cancer patients at Duke Breast Cancer Clinic participated. E/Tablets were customized to electronically administer a satisfaction/acceptability survey, several validated questionnaires, and the Patient Care Monitor (PCM) review of symptoms survey. At each of the four visits within six months, participants completed the patient satisfaction/acceptability survey, which furnished data for the current analysis. Participant demographics were: mean age of 54 years, 77% Caucasian, and 47% with less than a college education. Participants reported that e/Tablets were easy to read (94%), easy to navigate (99%), and had a comfortable weight (90%); they found it easy to respond to questions using the e/Tablet (98%). Seventy-five percent initially indicated satisfaction with PCM for reporting symptoms; this proportion increased over time. By the last visit, 88% of participants indicated that they would recommend the PCM to other patients; 74% felt that the e/Tablet helped them remember symptoms to report to their clinician. E/Tablets offered a feasible and acceptable method for collecting longitudinal patient-reported symptom and QOL data within an academic, tertiary care, breast cancer clinic.